Ювенильная миоклоническая эпилепсия

Эпилептический статус (ЭС) – это патологическое состояние, характеризующееся эпилептическими припадками продолжительностью более 30 минут, либо повторяющимися припадками, в промежутке между которыми функции ЦНС полностью не восстанавливаются (Карлов В.А., 2002).

Описание

Заболевание в МКБ-10 обозначается кодом G40.4.

Патология в основном проявляется в возрасте 13-18 лет и характеризуется миоклоническими приступами, которые выражаются в непроизвольных подергиваниях или активности, приступы при этом всегда затрагивают парные органы в верхней части тела.

Реже судороги наблюдаются в нижних конечностях.

Основная форма болезни – миоклонус-эпилепсия, которая представляет собой наследственное поражение центральной нервной системы, за счет чего и случаются миоклонические припадки.

Также известна форма юношеской миоклонической эпилепсии, которая называется синдром Янца.

Описание

Это генерализованная доброкачественная форма патологии, которая возникает на фоне возрастных трансформаций в организме.

Наиболее подвержены риску развития такого недуга лица в возрасте от 8 до 25 лет, но чаще всего в группу риска входят дети 12-15 лет.

Все проявления миоклонической эпилепсии в зависимости от происхождения можно условно разделить на три группы:

  • симптоматическая. Заболевание является следствием других патологических процессов в организме;
  • идиопатическая. Патология передается наследственным путем и проявляется в детском или подростковом возрасте;
  • криптогенная. Точно определить этиологию таких заболеваний не удается. Такие формы эпилепсии наиболее тяжело поддаются медикаментозному лечению.

Некоторые криптогенные формы со временем переходят в одну из двух других групп, так как с развитием уровня диагностической медицины иногда становится возможным определение причины развития болезни.

Возможные заболевания

Причин развития миоклонии может быть много. Некоторые из них могут быть спровоцированы очень серьезными заболеваниями. Именно поэтому так важно обратиться за консультацией к специалисту при регулярных судорогах.

Даже незначительные, на первый взгляд, подергивания могут быть симптомом опасного нарушения в работе организма.

Возможные заболевания

Судороги миоклонического типа могут быть следствием таких заболеваний:

  1. Нарушение кровообращения в мышцах.
  2. Общая слабость мышечных волокон и их атрофия.
  3. Различные повреждения мышечных нервов.
  4. Отмирание мышечной ткани спины.
  5. Аутоимунные заболевания.
  6. Амитрофический склероз, для которого характерна гибель нервных клеток.
  7. Серьезные нарушения обмена веществ (гипоксия, уремия, паранеопластический синдром, лактатацидоз).
  8. Диффузные поражения серого вещества мозга, которые возникают на фоне некоторых инфекционных заболеваний или токсического воздействия.
  9. Прогрессирующие неврологические заболевания (миоклоническая эпилепсия).
  10. Первичная генерализованная эпилепсия.
  11. У новорожденных подобные судороги связаны с нейродегенеративными патологиями (Болезнь Тея-Сакса, болезнь Альперса). Припадки у детей могут быть настолько сильными и резкими, что они мешают им спать: они часто просыпаются, начинают плакать.

Классификация миоклоний

Миоклонии классифицируются по различным принципам, в соответствии с которыми выделяются виды и формы патологии.

Эпилептические миоклонии связаны с одноимённым заболеванием, характеризуются высокой интенсивностью, сопровождаются потерей сознания и другими признаками патологии.

Такие судорожные припадки имеют корковую природу, выражаются многообразием форм, сопровождаются деменцией, атаксией. В тяжёлых случаях миоклоническая эпилепсия приводит к инвалидности.

Патологические судорожные сокращения являются симптомом какого-либо заболевания. Основные их группы:

  • Психогенные. Возникают как результат травмы, нарушения целостности покровов, но не связаны с травмирующим фактором напрямую. Проявляются на фоне депрессивных состояний. Локализоваться могут как на конкретном участке тела, так и генерализованно, меняют продолжительность и интенсивность от раза к разу. Поддаются коррекции при прохождении лечения у психотерапевта.
  • Эссенциальные. Имеют врождённую природу, проявляются в раннем детском возрасте, носят характер кратковременных. Локализуются на изолированном участке тела.

Согласно западной классификации, в отдельные виды отнесены мозжечковая миоклоническая диссинергия (заболевание Рамзая Хунта), туберозный склероз, обменные дисфункции: гепатоцеребральная дистрофия (нарушение обмена меди), фенилкетонурия (нарушение метаболизма аминокислот) и другие.

Иная классификация предполагает разделение миоклоний в зависимости от того, какие структуры центральной нервной системы провоцируют появление судорожных сокращений. В соответствии с этим принципом выделяют:

  • корковую – связанную с корой головного мозга (эпилептический тип припадков);
  • подкорковую – обусловленную работой мозжечка, базальных ганглиев, двигательных центров;
  • спинальную – вызванную сбоем в функционировании спинного мозга после травм, инфекционных заболеваний.

По тому, какой участок тела вовлекается в процесс, выделяют следующие формы миоклонии:

  • Фокальная. Характеризуется судорогами на изолированном участке тела, к этой группе относятся сокращения отдельных мышц лица (мимических), век.
  • Сегментарная. Представляет собой состояние, когда судорожно спазмируются близлежащие мышцы.
  • Генерализованная. Миоклония, поражающая значительную часть тела. Нередко приводит к потере равновесия, падению.

Один из основных признаков классификации судорожных явлений – их физиологичность. Доброкачественные миоклонии не вызывают проблем со здоровьем. Среди них:

  • Вздрагивание как реакция на резкий звук, вспышку яркого света и т.д.
  • Икота – результат судорожного сокращения грудобрюшной мышцы, бывает вызвана перееданием, переохлаждением, заболеваниями органов желудочно-кишечного тракта, сердечной мышцы и другими причинами.
  • Чрезмерное напряжение мышечной группы. Такой судорогой чаще бывает поражен участок ноги, например, икроножная мышца.
  • Физиологическая. Этот вид миоклонических судорог обусловлен физической усталостью, эмоциональными и сенсорными всплесками. Как правило, физиологическая миоклония проявляется приступом икоты, ночными вздрагиваниями и икроножными судорогами.
  • Эпилептическая. Основными факторами развития эпилептической миоклонии являются болезни, которые могут сопровождаться припадками. Симптоматика заболевания проявляется достаточно ярко и постепенно прогрессирует.
  • Эссенциальная. В этом случае причиной миоклонического приступа является наследственный фактор. Первые симптомы заболевания проявляются в раннем возрасте, а их пик приходится на период полового созревания.
  • Симптоматическая. При этой форме основным симптомом миоклонии являются стойкие атаксии мягкого неба. По локализации выделяются корковый, подкорковый, периферический и сегментарный очаги. Распределение мышц производится сегментарной, фокальной и мультифокальной миоклонией с ритмичными и аритмичными сокращениями.
Читайте также: 

Эпилепсия у подростков: причины возникновения и методы лечения

Юношеская (ювенильная) эпилепсия впервые дает о себе знать в возрасте 10-12 лет. Заболевание в зависимости от характера проявлений подразделяется на несколько видов.

Чаще у пациентов выявляют форму юношеской миоклонической эпилепсии (синдром Янца). Реже отмечаются генерализованные эпиприступы.

Несмотря на особенности заболевания в юношеском возрасте, нет никаких причин для ограничения поведения подростка. Регулярный прием медикаментов обеспечивает полноценную жизнь.

Особенности развития болезни

Признаки юношеской миоклонической эпилепсии (ЮМЭ) впервые появляются в период полового созревания. Диагностируется болезнь у 12% пациентов, страдающих от эпилепсии. В 23% ЮМЭ развивается из-за врожденных аномалий (идиопатический тип).

Припадки при  эпилепсии в основном возникают при пробуждении подростка, причем нередки случаи, когда судороги захватывают парные органы.

Изначально болезнь проявляется в виде редких мышечных подергиваний (миоклонус) в плечевой зоне или верхних конечностях.

Но по мере развития эпилепсии, у подростков возникают генерализованные приступы, которые беспокоят с разной частотой (от 1 раза в сутки).

Со временем миоклоническая форма болезни может перерасти в абсансную, когда при повышении температуры тела мышцы начинают бесконтрольно сокращаться.

В среднем частота фебрильных судорог составляет 3-5%. При абсансной форме возможна внезапная кратковременная потеря сознания.

В отдельный вид выделяют катамениальную эпилепсию. Заболевание этого типа характерно только для девушек подростков. Припадки при катамениальной форме связаны с менструальным циклом. Несмотря на диагноз девушка, страдающая эпилепсией, может иметь детей.

Причины возникновения

Эпилепсия у подростков: причины возникновения и методы лечения

Причины, от чего бывает эпилепсия у подростков, установить сложно. В большинстве случаев заболевание носит наследственный характер.

Также вне зависимости от типа эпилепсии, причины ее возникновения у подростков связывают с абсансной формой патологии, ранее проявившейся у ребенка. То есть, второе расстройство развивается на фоне не вылеченного первого.

К причинам появления юношеской формы болезни можно отнести воздействие следующих факторов:

  • инфекционные патологии, затронувшие головной мозг;
  • врожденные аномалии, опухоли головного мозга;
  • черепно-мозговые травмы;
  • нарушение мозгового кровообращения.

При этом прямая взаимосвязь между данным заболеванием и органическими повреждениями головного мозга не установлена.

Эпилептические приступы возникают под действием разнообразных факторов. Эпилепсия юношеская в основном манифестирует на фоне умственной или физической усталости. Реже приступы возникают вследствие употребления алкогольных напитков, различных болезней, нарушения обмена веществ.

Кроме того, эпилептические припадки возникают из-за малоподвижного образа жизни. Рецидив болезни также происходит из-за нарушений сна.

Профилактика и прогноз

Прогноз при юношеской эпилепсии напрямую зависит от действий пациента и эффективности терапевтического вмешательства. Это хроническая патология, при которой миоклонус возникает под воздействием описанных провоцирующих факторов.

При условии, что выбранная тактика лечения дает положительные результаты, постоянная ремиссия с редкими обострениями наблюдается в 80% случаев.

  Без устранения причин и при  невыполнении врачебных предписаний со временем эпиприпадки вернутся.

Диагностика Ювенильной миоклонической эпилепсии:

Основывается на типичных клинических проявлениях. На ЭЭГ обычно хорошо выраженный и широко распространенный альфа-ритм, иногда заостренные волны или комплексы множественных пиков или множественные пик-волны. Нет непосредственной корреляции между ЭЭГ пиками и подергиваниями. Часто наблюдается повышенная светочувствительность.

Дифференциальная диагностика

Эпилептические миоклонии возникают при разнообразных заболеваниях, о чем указано в разделе диффдиагностики миоклонической эпилепсии детского возраста.

Важным в диагностике является учет данных ЭЭГ, возраста начала заболевания, что облегчает диффдиагностку с доброкачественной миоклонической эпилепсией детского возраста, синдромом Леннокса — Гасто, миоклонической эпилепсией Унферрихта — Лундборга, синдромом Уэста.

Прогноз

При адекватной терапии и отрегулируемым образом жизни прогноз благоприятный. Приступы могут персистировать в зрелом возрасте «большими припадками». Почти у всех больных после отмены лечения приступы возобновляются, поэтому даже при многолетнем отсутствии припадков нельзя прекращать прием антиконвульсантов. Социальный и витальный прогнозы благоприятные.

Симптоматика приступа

Особенностью миоклонических судорог является отсутствие болезненности. Спазмы могут затрагивать одну или группу мышц.

Визуально наблюдаются небольшие подергивания лица, рук, век и т.д. Их длительность не превышает 1 минуты и чаще всего такие проявления появляются во сне.

При миоклонических судорогах наблюдаются следующие симптомы:

  • онемение и напряжение мышц в области головы и шеи;
  • тик верхнего века;
  • непроизвольные мышечные сокращения;
  • легкий тремор конечностей;
  • симптом «беспокойных ног» (отеки, спазмы и т.д.).

Миоклоническая судорога в области икр напоминает обычную, однако между ними есть существенная разница: при миоклонии не отмечается потеря сознания, в отличие от судорожного синдрома.

Лечение эпилептического статуса

  • Лечение на стадии предстатуса
  1. Обеспечение проходимости дыхательных путей.
  2. Оксигенотерапия.
  3. В/в диазепам (2 мл содержат 10 мг вещества) 0,25 мг/кг со скоростью 4 мг/мин., кратностью каждые 15 мин., суммарно – не более 40 мг/сут. Побочный эффект лечения бензодиазепинами – угнетение дыхания.
  • Лечение начальной стадии эпистатуса
  1. В/в введение диазепама.
  2. В/в инъекция лоразепама (1 мл — 4 мг) 0.1 мг/кг → 2 мг/мин. Кратность: 1 или 2 инъекции с интервалом 20 мин., но не более 4 мл/сутки. Побочный эффект – развитие толерантности, редко – угнетение дыхания, артериальная гипотензия.
  3. Депакин для инъекций (400 мг в 1 флаконе), вводить в/в струйно в дозе 15 мг/кг однократно. При необходимости повторное введение, но не более 1500-2500 мг/сут. В/в капельно вводить со скоростью 1 мг/кг/час (не более 3 суток). Побочный эффект – острый токсический гепатит.
  4. При неэффективности – фенитоин (5 мл – 250 мг). Развести в физиологическом растворе (5-20 мг/мл). В/в инъекция 20 мг/кг со скоростью 50 мг/мин. Возможно введение каждые 6 часов по 5 мг/кг в/в или per os (через зонд). Побочные эффекты – остановка сердца, артериальная гипотензия, флебосклероз.
  5. Оксибутират натрия (ГОМК) (в 1 мл 20% раствора – 200 мг). В/в введение по 100-150 мг/кг → 400 мг/мин. (30-40 мг/кг/час). Побочный эффект лечения – гипокалиемия.
  • Лечение в развернутой стадии эпилептического статуса
  1. Диазепам или лоразепам.
  2. Фенобарбитал (в 1 мл — 200 мг вещества), в/в детям до 1 года вводить по 20 мг/кг, старше 1 года – 12-15 мг/кг → 100 мг/минуту. Разовая доза не более 1000 мг. Возможно введение каждые 8 часов по 3-5 мг/кг/сут. per os (через зонд). Побочные эффекты – снижение сократительной способности миокарда, угнетение дыхания, сознания, артериальная гипотензия.
  3. Тиопентал натрия (1 мл 2,5% раствора содержит 25 мг вещества) вводить в/в через инфузомат или капельно по 0,5-2,0 (до 4) мг/кг/ч.
  4. Поддержание жизненно важных функций.
  5. Коррекция электролитных нарушений.
  6. Борьба с отеком мозга (дексаметазон 4 мг в/в каждые 6 часов или маннитол 1-1,5 г/кг в/в капельно со скоростью 60-80 капель в мин.).
  • Лечение рефрактерной стадии эпилептического статуса
  1. Поддержание жизненно важных функций: интубация и перевод на ИВЛ, коррекция электролитных нарушений.
  2. Барбитуровый наркоз: тиопентал натрия вводить в/в по 100-250 мг в течение 20 сек. При отсутствии эффекта – дополнительная инъекция препарата в дозе 50 мг в/в каждые 3 мин. до полного купирования приступов. Далее – переход на поддерживающую дозу 3-5 мг/кг/час в/в. Продолжительность барбитурового наркоза – 12-24 ч. Возможные побочные действия – снижение сократительной способности миокарда, угнетение дыхания, артериальная гипотензия, токсический гепатит, панкреатит, анафилактический шок.
  3. Борьба с отеком мозга (дексаметазон 4 мг в/в каждые 6 ч. или маннитол 1-1,5 г/кг в/в капельно со скоростью 60-80 капель в минуту).

Юношеская эпилепсия

Юношеская эпилепсия – это заболевание, которое развивается незаметно и постепенно у подростков, которые абсолютно здоровы физически и психически. Болезнь начинает проявляться в 10-17 лет, пик заболевания приходится на возраст 10-12 лет.

Описание и симптомы юношеской эпилепсии

Юношеская абсанс эпилепсия (ЮАЭ) заболевают как юноши, так и девушки примерно с одинаковой частотой.

В этом – главное отличие ЮАЭ от ДАЭ – детской абсанс эпилепсии, которой болеют в основном девочки. ЮАЭ отличается относительно невысокой частотой абсансов, симптомы болезни проявляются незначительно, и иногда болезнь развивается незаметно для человека до того момента, как к ней присоединятся генерализованные тонико-клонические приступы.

Семиология абсансов при юношеской абсанс эпилепсии незначительно отличается от абсансов ДАЭ. Абсансы в детстве могут возникать каждый день, в то время, как юношеские отличаются спорадическим характером.

Юношеские абсансы могут быть описаны как спаниолептические, что можно приблизительно перевести с греческого как «скудные». ГТКП возникают при заболевании ЮАЭ намного чаще, чем при ДАЭ (более 70% заболевших).

Около 30% случаев ГТКП – это первый тип приступов, которые предшествуют возникновению абсансов. В основном, генерализованные тонико-клонические приступы возникают во время пробуждения человека.

Небольшая часть пациентов, однако, отмечает возникновение ночных или случайных приступов, не связанных со сном. В редких случаях юношеская абсанс эпилепсия сопровождается миоклоническими приступами.

ЮАЭ – это идиопатическая эпилепсия. Врачи предполагают наличие генетической связи между ДАЭ, ЮАЭ, эпилепсией с ГТКП пробуждения и юношеской миоклонической эпилепсией.

Генерализованные судорожные приступы развиваются намного реже у тех пациентов, которые диагностировали заболевание на раннем этапе и начали его лечить.

У более ¾ заболевших врачи констатируют наличие генерализованных судорожных приступов. У пациентов с подобными приступами дебют юношеской абсанс эпилепсии характеризуется не абсансами, а тонико-клоническими судорожными пароксизмами. ГСП сопровождают короткие нечастые тонико-клонические судороги, возникающие, в основном, при засыпании или пробуждении.

Гипервентиляцией провоцируется возникновения абсансов только у 10% пациентов. Генерализованные судорожные приступы у 20% заболевших может спровоцировать депривация сна.

Диагностика юношеской абсанс эпилепсии проводится с помощью иктальной и интериктальной ЭЭГ, которые показывают симметричные генерализованные разряды комплексов спайк-волна.

В лобных отделах часто наблюдается максимум. Частота, как правило, немного выше, чем при ДАЭ, она составляет Гц. Депривация сна и гипервентиляция, иногда фотостимуляция, могут спровоцировать ЭЭГ пароксизмы.

Иногда требуется провести видео-ЭЭГ и протестировать сознание, что поможет выяснить клинический или субклинический характер ЭЭГ пароксизмов. Неврологическое обследование и нейровизуализация при юношеской абсанс эпилепсии в основном нормальны.

Юношеская эпилепсия, лечение

ЮАЭ эффективно лечится медикаментами. Абсансы неплохо вылечивают такие лекарства, как «Этосуксимид» «Вальпроатам», также можно комбинировать эти препараты. Если у пациента наблюдаются генерализованные тонико-клонические приступы или миоклонии, или же клиническая картина сочетает оба типа приступов или комбинирует их, корректно использовать монотерапию вальпроатами.

Более 80% пациентов достигают полной ремиссии с помощью традиционных антиэпилептических препаратов (АЭП), например, суксимида и вальпроатов. Сейчас начинает активно применяться ламотриджин, и это должно существенно повысить число пациентов с ремиссией.

Использование ламотриджина отлично подходит женщинам детородного возраста, на которых вальпроаты могут потенциально оказывать тератогенные воздействия. Неполная ремиссия может случиться из-за наличия в анамнезе абсансов с легкими клоническими компонентами, более 10 ГТКП, статус абсансов, случайных ГТКП или приступов во сне, а также нарушений развития.

Прогноз по лечению юношеской абсанс эпилепсии вариативен и зависит от многих факторов: правильной и ранней диагностики, верного лечения и подбора медикаментов, и наконец, от желания пациента выздороветь и вернуться к здоровой жизни.

Эпилепсия, которая дебютирует в преклонном возрасте, называется старческой (синонимы – сенильная, генуинная эпилепсия). Её сопровождают судорожные припадки и прогрессирующая деменция. Старческая эпилепсия отличается вторичным характером, её обуславливают сосудисто-мозговая патология или дегенеративные процессы в головном мозге, например, болезнь Альцгеймера или болезнь Пика.

Осложнения

Клонико-тонические, астатические приступы осложняются травмированием пациента вследствие падения. Генерализованные судороги с утратой сознания опасны западением языка, перекрытием дыхательных путей и асфиксией. Аспирация слюны, рвотных масс приводит к последующему развитию пневмонии. Длительный миоклонический пароксизм, непрерывно следующие кластерные сокращения перерастают в миоклонический эпистатус. В эпилептическом статусе возможны серьёзные дыхательные расстройства, остановка сердца, развитие отёка головного мозга.

Классификация миоклоний

Миоклонии классифицируются по различным принципам, в соответствии с которыми выделяются виды и формы патологии.

Миоклоническая эпилепсия

Эпилептические миоклонии связаны с одноимённым заболеванием, характеризуются высокой интенсивностью, сопровождаются потерей сознания и другими признаками патологии.

Такие судорожные припадки имеют корковую природу, выражаются многообразием форм, сопровождаются деменцией, атаксией. В тяжёлых случаях миоклоническая эпилепсия приводит к инвалидности.

Негативные миоклонии

Патологические судорожные сокращения являются симптомом какого-либо заболевания. Основные их группы:

  • Психогенные. Возникают как результат травмы, нарушения целостности покровов, но не связаны с травмирующим фактором напрямую. Проявляются на фоне депрессивных состояний. Локализоваться могут как на конкретном участке тела, так и генерализованно, меняют продолжительность и интенсивность от раза к разу. Поддаются коррекции при прохождении лечения у психотерапевта.
  • Эссенциальные. Имеют врождённую природу, проявляются в раннем детском возрасте, носят характер кратковременных. Локализуются на изолированном участке тела.

Согласно западной классификации, в отдельные виды отнесены мозжечковая миоклоническая диссинергия (заболевание Рамзая Хунта), туберозный склероз, обменные дисфункции: гепатоцеребральная дистрофия (нарушение обмена меди), фенилкетонурия (нарушение метаболизма аминокислот) и другие.

Классификация миоклоний

Иная классификация предполагает разделение миоклоний в зависимости от того, какие структуры центральной нервной системы провоцируют появление судорожных сокращений. В соответствии с этим принципом выделяют:

  • корковую – связанную с корой головного мозга (эпилептический тип припадков);
  • подкорковую – обусловленную работой мозжечка, базальных ганглиев, двигательных центров;
  • спинальную – вызванную сбоем в функционировании спинного мозга после травм, инфекционных заболеваний.

По тому, какой участок тела вовлекается в процесс, выделяют следующие формы миоклонии:

  • Фокальная. Характеризуется судорогами на изолированном участке тела, к этой группе относятся сокращения отдельных мышц лица (мимических), век.
  • Сегментарная. Представляет собой состояние, когда судорожно спазмируются близлежащие мышцы.
  • Генерализованная. Миоклония, поражающая значительную часть тела. Нередко приводит к потере равновесия, падению.

Доброкачественные миоклонии

Один из основных признаков классификации судорожных явлений – их физиологичность. Доброкачественные миоклонии не вызывают проблем со здоровьем. Среди них:

  • Вздрагивание как реакция на резкий звук, вспышку яркого света и т.д.
  • Икота – результат судорожного сокращения грудобрюшной мышцы, бывает вызвана перееданием, переохлаждением, заболеваниями органов желудочно-кишечного тракта, сердечной мышцы и другими причинами.
  • Чрезмерное напряжение мышечной группы. Такой судорогой чаще бывает поражен участок ноги, например, икроножная мышца.