Возможности современной генетической диагностики

Наследственными называют заболевания,  причиной  которых являются генные мутации или хромосомные нарушения (изменения количества или структуры хромосом), передающиеся от родителей потомству. 

Статьи для пациентов

Дефицит ФСГ

Работа женского организма определяется правильным соотношением множества гормонов. Важным параметром является фолликулостимулирующий гормон, который обеспечивает нормальную работу половой системы. Он вырабатывается железой – гипофизом и отвечает за нормальное функционирование репродуктивных органов, в том числе и за овуляцию.

Короткий протокол ЭКО: особенности метода, когда применяют Сегодня лечение бесплодия предполагает строго индивидуальный подход — каждой пациентке назначается «свой» протокол ЭКО. Норма тестостерона у женщин

Тестостерон — андроген (стероидный мужской половой гормон), который в небольших количествах вырабатывается в организме женщины. Он принимает участие в регуляции обмена веществ, влияет на репродуктивную функцию.

Лечение стрессового недержания мочи у женщин (TVT — слинг) В настоящее время наиболее эффективным и безопасным методом лечения стрессового недержания мочи у женщин является операция TVT или TVT-O (слинговые операции). Невынашивание беременности: причины, диагностика, лечение, профилактика

Невынашивание беременности — это самопроизвольное прерывание беременности, которое происходит обычно на ранних сроках. Согласно статистическим данным, количество учтенных случаев невынашивания беременности составляет 10 – 25%, причем 20% из них относятся к привычному выкидышу, а 4 – 10% является преждевременными родами (относительно общего числа родов).

Беременность и щитовидная железа Как щитовидная железа влияет на беременность и как изменяет уровень ее гормонов Генетика и невынашивание беременности Невынашивание беременности серьезный диагноз, а в основе патологии лежит множество причин. Основной из них являются генетические нарушения. ПГД при ЭКО — зачем она нужна? Применение преимплантационной генетической диагностики возможно исключительно в рамках программы ЭКО. В свое время ПГД стало настоящим прорывом в области вспомогательных репродуктивных технологий. Возможность определять генетические нарушения на стадии доимплантационного развития – шанс значительно повысить эффективность лечения бесплодия и достигнуть главной цели – рождения здорового ребенка. Диагностика и лечение непроходимости маточных труб

Маточные трубы — один самых важных женских органов, нарушения функционирования которого зачастую вызывают трудности с наступлением беременности.

Гормональные нарушения у женщин — чем они грозят?

Здоровье каждой женщины напрямую зависит в том числе и от гормонального баланса и работы эндокринной системы. Часто причиной плохого самочувствия и многих заболеваний у женщин являются гормональные нарушения.

Медико-генетическая консультация

Медико-генетическое консультирование проводится на этапе планирования беременности.

Так называется разновидность специализированной медицинской помощи, позволяющая получить от специалиста-генетика оценку степени риска развития у ребенка наследственных болезней или уродств. При этом рождение ребенка может еще только планироваться родителями. Проводит такое консультирование врач-генетик в специализированном учреждении.

Читайте также:  Головокружение при перемене положения тела

В идеальном варианте такая консультация показана  абсолютно всем супружеским парам, планирующим рождение малыша.  В некоторых высокоразвитых государствах именно такой подход и практикуют, что привело к снижению в этих странах числа инвалидизирующих заболеваний у детей.

В большинстве стран медико-генетическая консультация назначается лишь при выявлении в семье факторов риска. Согласно статистическим данным, «семьи риска» составляют примерно 10%.

Основная цель консультации –  избежать рождения  больного малыша.

Основные  задачи консультации:

  1. Точный диагноз наследственной патологии.
  2. Дородовая диагностика у плода наследственной патологии.
  3. Определение типа наследования.
  4. Оценка степени риска возникновения наследственной болезни у будущего малыша.
  5. Совет для принятия семейной парой решения о рождении младенца.

Показания для медико-генетической консультации:

  • ребенок, рожденный от данной семейной пары, имеет врожденные аномалии развития, отстает в умственном и физическом плане от своих сверстников;
  • мертворождения, выкидыши в анамнезе женщины;
  • близкородственный брак;
  • профессиональные вредности у супругов;
  • несовместимость супругов по резус-фактору;
  • осложнения в период беременности;
  • возраст будущей матери старше 35, а будущего отца – старше 40 лет.

Медико-генетическая консультация включает 3 этапа.

На первом этапе уточняется диагноз наследственного заболевания у  родителей или у ребенка от предыдущих родов. Иногда эта работа не составляет трудностей, так как болезнь относится к распространенным и легко диагностируемым (например, синдром Дауна, гемофилия и пр.).  Но чаще всего для уточнения диагноза необходимо проводить современные генетические исследования, иногда приходится обследовать и других членов семьи.

Часто при консультировании используется генеалогический метод  (составление  родословной супругов), особенно для того из них, в семье которого имелись случаи наследственного заболевания. Это дает возможность  получения важной информации для уточнения диагноза.

На втором этапе консультант определяет вероятность передачи болезни ребенку, опираясь на расчетные данные и результаты проведенных лабораторных генетических исследований.

  • Генетический риск менее 5% считается низким, и повторное рождение малыша от данных родителей не противопоказано.
  • Средней степени риск равен 6-20%, при этом рекомендуется глубокое обследование при планировании родить  ребенка.
  • В случае риска выше 20% рождение детей этой паре не рекомендуется.

Устанавливая вероятность рождения больного малыша, консультанту важно выявить, есть ли среди будущих родителей гетерозиготный носитель мутантного гена (мутантный ген подавляется нормальным геном). Это особенно важно при сцепленном с полом рецессивном наследовании,  а также для близкородственного брака.  При встрече двух  таких гетерозиготных носителей образуется гомозиготность, и возникает заболевание у ребенка.

Так, при гемофилии у отца его дочь будет здоровой носительницей мутантного гена, ответственного за данное заболевание, и она передаст со 100% вероятностью заболевание своим сыновьям (но не дочерям!). Подтверждением гетерозиготности такой женщины будет обнаружение при обследовании сниженного количества антигемофильного глобулина у нее в крови.

Читайте также:  Кома после инсульта – какие шансы выжить, прогноз и последствия

На третьем этапе консультирования врач формирует заключение на основе проведенных генетических исследований и дает совет супружеской паре. Супругам доступно разъясняется суть выявленной патологии и степень риска развития ее у будущего ребенка, возможность дородового обнаружения ее у плода, возможности эффективного лечения болезни. Но окончательно принять решение о рождении ребенка могут только сами супруги. 

утверждений о генетике: что передается ребенку по наследству, а что — нет

Планируя ребенка, многие родители задумываются, какое генетическое «наследство» он получит.

Утверждение 1: генетические аномалии передаются всем детям пары

Неправда. Шанс родить здорового ребенка есть даже у пары, у которой на свет уже появлялись дети с генетическими заболеваниями. Но в этом случае без консультации генетика не обойтись. Врач рассчитает риски и на основе разных видов диагностики даст будущим родителям наиболее точный прогноз.

Утверждение 2: если один или оба родителя имеют в анамнезе генетические заболевания, то и ребенок родится больным

Неправда. Генетическую мутацию несут в себе не все гены родителей. Поэтому ребенку могут достаться, как здоровые, так и неполноценные гены. И хотя риски все же велики, есть шанс зачать и здорового малыша. Консультация врача-генетика здесь также необходима.

Утверждение 3: онкологические заболевания передаются по наследству

Правда. В развитии рака у отдельного человека, конечно, есть такой фактор риска, как семейный анамнез. Однако полностью «винить» наследственность в предрасположенности к онкологическим заболеваниям неверно. Существует и множество внешних факторов, провоцирующих возникновение злокачественных опухолей. Кроме того, большую роль играет и вид заболевания. Если вид рака совпадет с обеих сторон родственников, то риски повышаются, но это все равно не значит, что заболевание обязательно проявится.

Утверждение 4: интеллект ребенок наследует от матери

Правда. Но лишь отчасти. Дело в том, что гены, которые «отвечают за ум», связаны с X-хромосомой. У женщины их две, а у мужчины только одна. Поэтому и вероятность того, что интеллект ребенок наследует от матери, выше.

Утверждение 5: ребенок наследует от родителей темперамент, привычки и предпочтения

Правда. Привычки, предпочтения и даже темперамент связаны с белками в организме, за которые отвечает определенный набор генов. Конечно, генетическую закладку характера изменить нельзя, но применяя различные меры воспитания, приобщая ребенка к семейным традициям и нормам в конкретном обществе, родители меняют и его поведенческие черты.

Утверждение 6: у темноволосых и родителей с темными глазами не могут быть светлоглазые дети-блондины

Неправда. Если с обеих сторон у темноволосых родителей были родственники со светлыми волосами и светлыми глазами, то есть вероятность, что у такой пары родится светловолосый ребенок. А все потому, что в какой-то момент, как мозаика, могут сложиться два гена, отвечающие за светлый цвет волос и глаз.

Читайте также:  Угол косоглазия по Гиршбергу. Особенности проведения измерений

Утверждение 7: если у одного из родителей есть особенности внешности (большая родинка на теле, искривленный палец на ноге), то они будут и у ребенка

Неправда. За особенности внешности у человека отмечает слишком большое количество генов, а потому шанс, что набор этих же генов «выпадет» ребенку, ничтожно мал.

Утверждение 8: ребенок, рожденный у родителей разных национальностей, наследует болезни и аномалии от каждого из них

Неправда. Напротив, с генетической точки зрения, ребенок, рожденный у родителей разной национальности, более здоров. У людей разных наций наборы генов отличаются сильнее, чем у представителей одной нации, а значит, меньше риск того, что генетические аномалии мужчины и женщины проявятся в их ребенке.

Утверждение 9: по внешности пары можно оценить риск генетических заболеваний у их будущих детей

Неправда. Незаметные глазу обывателя изменения во внешности человека могут подсказать врачу точный диагноз. Например, сколиоз (искривление позвоночника), который тоже «передается по наследству», может «выдать себя» неправильным прикусом. Но неправильный прикус может быть и у вполне здорового человека. Поэтому по внешним признакам доктор никак не может судить о предрасположенности к генетическим заболеваниям.

Утверждение 10: дети, появившиеся на свет в результате ЭКО, генетически неполноценные

Неправда. Здоровье детей, родившихся в результате ЭКО, неоднократно проверялось в ходе медицинских исследований. Специалисты выяснили, что действительно, у детей после ЭКО врожденные аномалии встречаются чаще, чем у зачатых естественным способом. Однако виноват в этом не сам способ, а генетические аномалии у родителей. Ведь на ЭКО решаются пары, у которых не получается зачать ребенка естественным способом (например, из-за возраста, нарушений в хромосомном составе одного из супругов, ведущих к самопроизвольным выкидышам т.д.). В целом же, с точки зрения генетики, ЭКО не производится каким-то принципиально отличным от природных механизмов зачатия способом.

Мультифакторные наследственные заболевания

Мультифакторные заболевания возникают под воздействием генетических факторов и внешней среды (вредные привычки, образ жизни). Это болезни с наследственной предрасположенностью.

Они отличаются рядом особенностей:

  1. Невозможно диагностировать и предугадать при помощи родословного древа.
  2. Соотношение здоровых и больных не соответствует показателям Менделя.
  3. Люди с одинаковой родословной находятся в разных зонах риска, так как значимым фактором является окружающая среда.
  4. В основе наследственной предрасположенности лежат разные генетические причины.

Для проявления мутированного гена необходимо наличие определенных условий окружающей среды. Без этого заболевание не будет развиваться. Мерами профилактики возникновения болезней такого типа является соблюдение правил питания, уменьшение в рационе жирной пищи и алкогольных напитков.

Мультифакторные заболевания делят на несколько типов:

  1. Врожденные пороки развития (вывих бедра, анэнцефалия, черепно-мозговая грыжа).
  2. Хронические неинфекционные болезни. Среди них различают: нервно-психические (шизофрения, рассеянный склероз, эпилепсия, маниакально-депрессивный психоз) и соматические (диабет, ишемическая болезнь сердца, варикоз, бронхиальная астма).