Виды лейкодистрофии, классификация по МКБ, диагностика

…или: X-linked lymphoproliferative disease (XLP), X-linked lymphoproliferative syndrom (XLP), синдром Дункан, болезнь Пуртильо

Симптомы Х-сцепленного лимфопролиферативного синдрома

Клиническая картина заболевания может быть различной. Выделяют несколько основных групп симптомов.

  • Симптомы инфекционного мононуклеоза (заболевания вирусной природы):
    • лимфоаденопатия (увеличение и болезненность лимфатических узлов);
    • гепатоспленомегалия (увеличение размеров печени и селезенки);
    • рецидивирующие (повторяющиеся) ангины (воспаления небных миндалин);
    • повышение температуры тела;
    • некрозы (омертвление) участков печени.

Часто мононуклеоз имеет фульминантный характер, то есть стремительно развивается, протекает тяжело и приводит к летальному исходу (смерти).

  • Злокачественные лимфопролиферативные состояния – лимфомы (злокачественные заболевания лимфоидной ткани) и лейкозы (группа злокачественных заболеваний крови, для которых характерно появление незрелых клеток крови в кровяном русле).
  • Симптомы гипогаммаглобулинемии (уменьшения количества иммуноглобулинов — специфических белков, защищающих организм от чужеродных агентов (вирусов, бактерий, грибов)) — рецидивирующее возникновение инфекционных процессов, тяжело протекающих и устойчивых к стандартной терапии (лечению, обычно применяемому при инфекциях).
  • Вирус-ассоциированный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз — редкое тяжелое, часто представляющее опасность для жизни человека гематологическое заболевание (заболевание крови), характеризующееся значительным увеличением количества гистиоцитов (тканевых макрофагов – клеток иммунной системы, которые в норме из крови переходят в окружающие ткани и уже в них осуществляют свои функции – поглощение и удаление инородных частиц и бактерий).

Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром может сочетать в себе разные группы симптомов.

Сфинголипидозы

Тактика лечения: лечение симптоматическое.

Цели лечения:

– активизация психического развития;

– пополнение пассивного и активного словарного запаса;

– коррекция поведения;

– повышение эмоционального тонуса, настроения ребенка;

– обучение навыкам самообслуживания;

– социальная адаптация.

Немедикаментозное лечение:

– индивидуальные занятия с логопедом;

– занятия с психологом;

– кондуктивная педагогика;

– ЛФК;

– массаж;

– физиолечение.

Медикаментозное лечение

1. Широко используют препараты ноотропного ряда – нейропротекторы, с целью улучшения обменных процессов в головном мозгу. Большинство ноотропных препаратов в связи с их психостимулирующим действием назначают в первую половину дня.

Читайте также:  Рассеянный склероз: симптомы, диагностика, лечение

Продолжительность курсов лечения ноотропами составляет от одного до двух-трех месяцев: – церебролизин, ампулы 1 мл в/м; – пирацетам, ампулы 5 мл, 20%; – гинкго-билоба (танакан), таблетки 40 мг; – пиритинол гидрохлорид (энцефабол), драже 100 мг, суспензия – 5 мл содержит 80,5 мг пиритинола (соотв. 100 мг пиритинола гидрохлорида).

Продолжительность курса 6-12 недель, целесообразен длительный прием, при котором повышается работоспособность и способность к обучению, улучшаются высшие психические функции; – актовегин, ампулы 2 мл 80 мг, драже-форте 200 мг активного вещества;

– иИнстенон, таблетки (1 таблетка содержит 50 мг этамивана, 20 мг гексобендина, 60 мг этофиллина). Многокомпонентный нейрометаболический препарат.

Суточная доза составляет 1,5-2 таблетки, назначается в 2 приема (утром и днем) после еды. Для исключения побочных эффектов рекомендуется постепенное наращивание дозы в течение 5-8 дней. Продолжительность лечения 4-6 недель.

2. Ангиопротекторы с целью улучшения мозгового кровообращения: винпоцетин, циннаризин.

3. Витамины группы В: В1, В6, В12, фолиевая кислота, аевит, нейромультивит, неуробекс.

4. Седативная терапия по показаниям: ноофен, ново-пассит.

5. Корректоры поведения: сонапакс, хлорпротиксен.

6. Препараты, уменьшающие гипертонус мышц: мидокалм, баклофен, сирдалуд.

7. Гормональная терапия: преднизолон, дексаметазон.

8. Противосудорожная терапия по показаниям: вальпроевая кислота, карбмазепин, клоназепам.

Профилактические мероприятия:

– профилактика вирусных и бактериальных инфекций;

– профилактика пролежней, травматизма, контрактур.

Дальнейшее ведение: диспансерное наблюдение невропатолога по месту жительства, оформление пособия по инвалидности с детства, симптоматическое лечение – при эпилептическом синдроме – регулярный длительный прием антиконвульсантов.

Основные медикаменты:

– актовегин, ампулы 2 мл 80 мг

– винпоцетин, таблетки 5 мг

– пирацетам, ампулы 5 мл 20%

– пирацетам, таблетки 0,2 и 0,4

Сфинголипидозы

– пиридоксин гидрохлорид, ампулы, 1 мл 5%

– преднизолон, ампулы 25 и 30 мг

– преднизолон, таблетки 5 мг

– танакан, таблетки 40 мг

– тиамин хлорид, ампулы 5% 1 мл

Читайте также:  Нейромониторинг возвратных гортанных нервов в тиреоидной хирургии

– фолиевая кислота, таблетки 0,001

– церебролизин, ампулы 1 мл

– цианокобаламин, ампулы 1 мл 200 мкг и 500 мкг

Дополнительные медикаменты:

– аевит, капсулы

– глицин, таблетки 0,1

– гопантеновая кислота (пантокальцин), таблетки 0,25

– дексаметазон, таблетки 500 мкг, раствор для инъекций 4 мг

– депакин, таблетки 300 мг

– инстенон, таблетки

– карбамазепин, таблетки 200 мг

– клоназепам, таблетки 2 мг

– конвулекс, капли

– метилперд, суспензия депо для инъекций 2 мл 80 мг

– метилпред, таблетки 4 мг,

– метилпреднизолон (метилпред, солюмедрол), суспензия для инъекций 1 мл 40 мг

– нейромультивит, таблетки

– неуробекс, таблетки

– ново-пассит, таблетки, раствор

– ноофен, таблетки 0,25

– пиритинол, драже 0,1, суспензия

– сонапакс, таблетки 10 мг

– тизанидин (сирдалуд), таблетки 2 мг и 4 мг

– толперизона гидрохлорид (мидокалм), таблетки 50, 150 мг, ампулы 50 мг

– хлорпротиксен, 15 мг

– циннаризин, таблетки 25 мг

Индикаторы эффективности лечения:

– улучшение внимания, памяти;

– пополнение пассивного и активного запаса слов;

– повышение эмоционального и психического тонуса;

– увеличение общей двигательной активности;

– купирование приступов судорог. 

Лабораторные и рентгенологические ис­следования

Наиболее специфичный и инфор­мативный лабораторный показатель адренолейкодистрофии — высокая концентрация жирных кислот в плазме, эритроцитах или культуре кожных фибробластов. Соответствующие определения должны выполняться в лабораториях, имеющих опыт такого рода исследований. При адренолейкодистофии по­ложительные результаты находят у всех больных мужского пола и примерно у 85 % женщин — но­сителей генетического дефекта. Самым надежным способом выявления носителей является генети­ческий анализ.

КТ и МРТ . При детской церебральной или под­ростковой формах адренолейкодистофии обнаруживаются характер­ные по локализации и усилению сигнала повреж­дения белого вещества мозга. В 80% слу­чаев эти повреждения симметричны и захватывают белое вещество вокруг желудочков в задней темен­ной и затылочной долях мозга. При односторонней локали­зации такие повреждения могут вызывать подозре­ния на опухоль мозга. МРТ четче разграничивает нормальное и измененное белое вещество, чем КТ, и позволяет выявлять повреждения, не замеченные при КТ.

Читайте также:  Геморрагический инсульт головного мозга

Нарушение функции надпочечников . Более чем у 85 % больных с детской формой адренолейкодистофии повы­шен уровень АКТГ в плазме и ответ кортизола на внутривенное введение 250 мкг аналога АКТГ (тетракозактида) снижен.

Диагноз и дифференциальная диагностика

По клиническим проявлениям детскую церебральную форму адренолейкодистофии трудно отличить от чаще встречающегося синдрома нарушения внимания или простой неспособности к учебе. На адренолейкодистофию указывают быстрое прогрессирование болезни, признаки деменции или трудности в восприятии речи.

Церебральные формы адренолейкодистофии могут сопровож­дая повышением внутричерепного давления и признаками одностороннего объемного процесса, который трудно отличить от глиомы даже после биопсии мозга.

Адренолейкодистофию по клиническим проявлениям невозмож­но отличить от первичной надпочечниковой не­достаточности (болезни Аддисона). Поэтому уро­вень жирных кислот следует определять у всех больных мужского пола с адди­соновой болезнью.

Симптомы адренолейкодистрофии

Первые симптомы адренолейкодистрофии чаще всего появляются в возрасте 4-8 лет, но не раньше 3. Независимо от формы патологии первые годы дети развиваются совершенно нормально. Вначале отмечают гиперактивность ребенка, нарушение внимания, изменение почерка, ухудшение успеваемости, дезориентацию в пространстве. Ребенок не может различать звуки, но хорошо воспринимает интонацию речи.

Заболевание характеризуется нестабильностью нервной системы: у ребенка отмечается резкая смена настроения от эйфории до глубокой депрессии. Часто регистрируется изменение походки и движений, вызванное парезом (ослаблением двигательной функции) конечностей или повышением их тонуса, вплоть до судорожных приступов. Нередко судороги являются первым симптомом адренолейкодистрофии.

Постепенно снижается острота зрения и реакция зрачка, появляется косоглазие. У детей сильно меняется поведение, тормозится интеллектуальное развитие, нарастают признаки слабоумия, наблюдаются психические отклонения. Детская церебральная форма отличается от остальных тяжестью и быстрым прогрессированием, у детей в течение 2 лет пропадает зрение, слух и речь, они теряют способность глотать, усиливается спазм мышц, развиваются параличи. Помимо этих признаков, выявляется гипогонадизм (недоразвитие половых желез), гиперпигментация кожи.