…или: X-linked lymphoproliferative disease (XLP), X-linked lymphoproliferative syndrom (XLP), синдром Дункан, болезнь Пуртильо
Симптомы Х-сцепленного лимфопролиферативного синдрома
Клиническая картина заболевания может быть различной. Выделяют несколько основных групп симптомов.
- Симптомы инфекционного мононуклеоза (заболевания вирусной природы):
- лимфоаденопатия (увеличение и болезненность лимфатических узлов);
- гепатоспленомегалия (увеличение размеров печени и селезенки);
- рецидивирующие (повторяющиеся) ангины (воспаления небных миндалин);
- повышение температуры тела;
- некрозы (омертвление) участков печени.
Часто мононуклеоз имеет фульминантный характер, то есть стремительно развивается, протекает тяжело и приводит к летальному исходу (смерти).
- Злокачественные лимфопролиферативные состояния – лимфомы (злокачественные заболевания лимфоидной ткани) и лейкозы (группа злокачественных заболеваний крови, для которых характерно появление незрелых клеток крови в кровяном русле).
- Симптомы гипогаммаглобулинемии (уменьшения количества иммуноглобулинов — специфических белков, защищающих организм от чужеродных агентов (вирусов, бактерий, грибов)) — рецидивирующее возникновение инфекционных процессов, тяжело протекающих и устойчивых к стандартной терапии (лечению, обычно применяемому при инфекциях).
- Вирус-ассоциированный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз — редкое тяжелое, часто представляющее опасность для жизни человека гематологическое заболевание (заболевание крови), характеризующееся значительным увеличением количества гистиоцитов (тканевых макрофагов – клеток иммунной системы, которые в норме из крови переходят в окружающие ткани и уже в них осуществляют свои функции – поглощение и удаление инородных частиц и бактерий).
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром может сочетать в себе разные группы симптомов.
- Адренолейкодистрофия — презентация онлайн
- Адренолейкодистрофия — презентация онлайн
- DIFFICULTY OF DIAGNOSTICS OF X-LINKED …
- X-ALD …
- Адренолейкодистрофия — презентация онлайн
Сфинголипидозы
Тактика лечения: лечение симптоматическое.
Цели лечения:
– активизация психического развития;
– пополнение пассивного и активного словарного запаса;
– коррекция поведения;
– повышение эмоционального тонуса, настроения ребенка;
– обучение навыкам самообслуживания;
– социальная адаптация.
Немедикаментозное лечение:
– индивидуальные занятия с логопедом;
– занятия с психологом;
– кондуктивная педагогика;
– ЛФК;
– массаж;
– физиолечение.
Медикаментозное лечение
1. Широко используют препараты ноотропного ряда – нейропротекторы, с целью улучшения обменных процессов в головном мозгу. Большинство ноотропных препаратов в связи с их психостимулирующим действием назначают в первую половину дня.
Продолжительность курсов лечения ноотропами составляет от одного до двух-трех месяцев: – церебролизин, ампулы 1 мл в/м; – пирацетам, ампулы 5 мл, 20%; – гинкго-билоба (танакан), таблетки 40 мг; – пиритинол гидрохлорид (энцефабол), драже 100 мг, суспензия – 5 мл содержит 80,5 мг пиритинола (соотв. 100 мг пиритинола гидрохлорида).
Продолжительность курса 6-12 недель, целесообразен длительный прием, при котором повышается работоспособность и способность к обучению, улучшаются высшие психические функции; – актовегин, ампулы 2 мл 80 мг, драже-форте 200 мг активного вещества;
– иИнстенон, таблетки (1 таблетка содержит 50 мг этамивана, 20 мг гексобендина, 60 мг этофиллина). Многокомпонентный нейрометаболический препарат.
Суточная доза составляет 1,5-2 таблетки, назначается в 2 приема (утром и днем) после еды. Для исключения побочных эффектов рекомендуется постепенное наращивание дозы в течение 5-8 дней. Продолжительность лечения 4-6 недель.
2. Ангиопротекторы с целью улучшения мозгового кровообращения: винпоцетин, циннаризин.
3. Витамины группы В: В1, В6, В12, фолиевая кислота, аевит, нейромультивит, неуробекс.
4. Седативная терапия по показаниям: ноофен, ново-пассит.
5. Корректоры поведения: сонапакс, хлорпротиксен.
6. Препараты, уменьшающие гипертонус мышц: мидокалм, баклофен, сирдалуд.
7. Гормональная терапия: преднизолон, дексаметазон.
8. Противосудорожная терапия по показаниям: вальпроевая кислота, карбмазепин, клоназепам.
Профилактические мероприятия:
– профилактика вирусных и бактериальных инфекций;
– профилактика пролежней, травматизма, контрактур.
Дальнейшее ведение: диспансерное наблюдение невропатолога по месту жительства, оформление пособия по инвалидности с детства, симптоматическое лечение – при эпилептическом синдроме – регулярный длительный прием антиконвульсантов.
Основные медикаменты:
– актовегин, ампулы 2 мл 80 мг
– винпоцетин, таблетки 5 мг
– пирацетам, ампулы 5 мл 20%
– пирацетам, таблетки 0,2 и 0,4

– пиридоксин гидрохлорид, ампулы, 1 мл 5%
– преднизолон, ампулы 25 и 30 мг
– преднизолон, таблетки 5 мг
– танакан, таблетки 40 мг
– тиамин хлорид, ампулы 5% 1 мл
– фолиевая кислота, таблетки 0,001
– церебролизин, ампулы 1 мл
– цианокобаламин, ампулы 1 мл 200 мкг и 500 мкг
Дополнительные медикаменты:
– аевит, капсулы
– глицин, таблетки 0,1
– гопантеновая кислота (пантокальцин), таблетки 0,25
– дексаметазон, таблетки 500 мкг, раствор для инъекций 4 мг
– депакин, таблетки 300 мг
– инстенон, таблетки
– карбамазепин, таблетки 200 мг
– клоназепам, таблетки 2 мг
– конвулекс, капли
– метилперд, суспензия депо для инъекций 2 мл 80 мг
– метилпред, таблетки 4 мг,
– метилпреднизолон (метилпред, солюмедрол), суспензия для инъекций 1 мл 40 мг
– нейромультивит, таблетки
– неуробекс, таблетки
– ново-пассит, таблетки, раствор
– ноофен, таблетки 0,25
– пиритинол, драже 0,1, суспензия
– сонапакс, таблетки 10 мг
– тизанидин (сирдалуд), таблетки 2 мг и 4 мг
– толперизона гидрохлорид (мидокалм), таблетки 50, 150 мг, ампулы 50 мг
– хлорпротиксен, 15 мг
– циннаризин, таблетки 25 мг
Индикаторы эффективности лечения:
– улучшение внимания, памяти;
– пополнение пассивного и активного запаса слов;
– повышение эмоционального и психического тонуса;
– увеличение общей двигательной активности;
– купирование приступов судорог.
Лабораторные и рентгенологические исследования
Наиболее специфичный и информативный лабораторный показатель адренолейкодистрофии — высокая концентрация жирных кислот в плазме, эритроцитах или культуре кожных фибробластов. Соответствующие определения должны выполняться в лабораториях, имеющих опыт такого рода исследований. При адренолейкодистофии положительные результаты находят у всех больных мужского пола и примерно у 85 % женщин — носителей генетического дефекта. Самым надежным способом выявления носителей является генетический анализ.
КТ и МРТ . При детской церебральной или подростковой формах адренолейкодистофии обнаруживаются характерные по локализации и усилению сигнала повреждения белого вещества мозга. В 80% случаев эти повреждения симметричны и захватывают белое вещество вокруг желудочков в задней теменной и затылочной долях мозга. При односторонней локализации такие повреждения могут вызывать подозрения на опухоль мозга. МРТ четче разграничивает нормальное и измененное белое вещество, чем КТ, и позволяет выявлять повреждения, не замеченные при КТ.
Нарушение функции надпочечников . Более чем у 85 % больных с детской формой адренолейкодистофии повышен уровень АКТГ в плазме и ответ кортизола на внутривенное введение 250 мкг аналога АКТГ (тетракозактида) снижен.
Диагноз и дифференциальная диагностика
По клиническим проявлениям детскую церебральную форму адренолейкодистофии трудно отличить от чаще встречающегося синдрома нарушения внимания или простой неспособности к учебе. На адренолейкодистофию указывают быстрое прогрессирование болезни, признаки деменции или трудности в восприятии речи.
Церебральные формы адренолейкодистофии могут сопровождая повышением внутричерепного давления и признаками одностороннего объемного процесса, который трудно отличить от глиомы даже после биопсии мозга.
Адренолейкодистофию по клиническим проявлениям невозможно отличить от первичной надпочечниковой недостаточности (болезни Аддисона). Поэтому уровень жирных кислот следует определять у всех больных мужского пола с аддисоновой болезнью.
Симптомы адренолейкодистрофии
Первые симптомы адренолейкодистрофии чаще всего появляются в возрасте 4-8 лет, но не раньше 3. Независимо от формы патологии первые годы дети развиваются совершенно нормально. Вначале отмечают гиперактивность ребенка, нарушение внимания, изменение почерка, ухудшение успеваемости, дезориентацию в пространстве. Ребенок не может различать звуки, но хорошо воспринимает интонацию речи.
Заболевание характеризуется нестабильностью нервной системы: у ребенка отмечается резкая смена настроения от эйфории до глубокой депрессии. Часто регистрируется изменение походки и движений, вызванное парезом (ослаблением двигательной функции) конечностей или повышением их тонуса, вплоть до судорожных приступов. Нередко судороги являются первым симптомом адренолейкодистрофии.
- Адренолейкодистрофия — презентация онлайн
- Адренолейкодистрофия — презентация онлайн
- Адренолейкодистрофия — презентация онлайн
- Х-сцепленная адренолейкодистрофия …
- Адренолейкодистрофия — презентация онлайн
Постепенно снижается острота зрения и реакция зрачка, появляется косоглазие. У детей сильно меняется поведение, тормозится интеллектуальное развитие, нарастают признаки слабоумия, наблюдаются психические отклонения. Детская церебральная форма отличается от остальных тяжестью и быстрым прогрессированием, у детей в течение 2 лет пропадает зрение, слух и речь, они теряют способность глотать, усиливается спазм мышц, развиваются параличи. Помимо этих признаков, выявляется гипогонадизм (недоразвитие половых желез), гиперпигментация кожи.