Виды лейкодистрофии, классификация по МКБ, диагностика

Загрузка формы…» data-toggle=»modal» data-form-id=»42″ data-slogan-idbgd=»7311″ data-slogan-id-popup=»10617″ data-slogan-on-click=»Получить цены AB_Slogan2 ID_GDB_7311 http://prntscr.com/nvtqxq» class=»center-block btn btn-lg btn-primary gf-button-form» id=»gf_button_get_form_0″>Получить цены

Сфинголипидозы

Тактика лечения: лечение симптоматическое.

Цели лечения:

– активизация психического развития;

– пополнение пассивного и активного словарного запаса;

– коррекция поведения;

– повышение эмоционального тонуса, настроения ребенка;

– обучение навыкам самообслуживания;

– социальная адаптация.

Немедикаментозное лечение:

– индивидуальные занятия с логопедом;

– занятия с психологом;

– кондуктивная педагогика;

– ЛФК;

– массаж;

– физиолечение.

Медикаментозное лечение

1. Широко используют препараты ноотропного ряда – нейропротекторы, с целью улучшения обменных процессов в головном мозгу. Большинство ноотропных препаратов в связи с их психостимулирующим действием назначают в первую половину дня.

Продолжительность курсов лечения ноотропами составляет от одного до двух-трех месяцев: – церебролизин, ампулы 1 мл в/м; – пирацетам, ампулы 5 мл, 20%; – гинкго-билоба (танакан), таблетки 40 мг; – пиритинол гидрохлорид (энцефабол), драже 100 мг, суспензия – 5 мл содержит 80,5 мг пиритинола (соотв. 100 мг пиритинола гидрохлорида).

Продолжительность курса 6-12 недель, целесообразен длительный прием, при котором повышается работоспособность и способность к обучению, улучшаются высшие психические функции; – актовегин, ампулы 2 мл 80 мг, драже-форте 200 мг активного вещества;

– иИнстенон, таблетки (1 таблетка содержит 50 мг этамивана, 20 мг гексобендина, 60 мг этофиллина). Многокомпонентный нейрометаболический препарат.

Суточная доза составляет 1,5-2 таблетки, назначается в 2 приема (утром и днем) после еды. Для исключения побочных эффектов рекомендуется постепенное наращивание дозы в течение 5-8 дней. Продолжительность лечения 4-6 недель.

2. Ангиопротекторы с целью улучшения мозгового кровообращения: винпоцетин, циннаризин.

3. Витамины группы В: В1, В6, В12, фолиевая кислота, аевит, нейромультивит, неуробекс.

4. Седативная терапия по показаниям: ноофен, ново-пассит.

5. Корректоры поведения: сонапакс, хлорпротиксен.

6. Препараты, уменьшающие гипертонус мышц: мидокалм, баклофен, сирдалуд.

7. Гормональная терапия: преднизолон, дексаметазон.

8. Противосудорожная терапия по показаниям: вальпроевая кислота, карбмазепин, клоназепам.

Профилактические мероприятия:

– профилактика вирусных и бактериальных инфекций;

– профилактика пролежней, травматизма, контрактур.

Дальнейшее ведение: диспансерное наблюдение невропатолога по месту жительства, оформление пособия по инвалидности с детства, симптоматическое лечение – при эпилептическом синдроме – регулярный длительный прием антиконвульсантов.

Основные медикаменты:

– актовегин, ампулы 2 мл 80 мг

– винпоцетин, таблетки 5 мг

– пирацетам, ампулы 5 мл 20%

– пирацетам, таблетки 0,2 и 0,4

– пиридоксин гидрохлорид, ампулы, 1 мл 5%

– преднизолон, ампулы 25 и 30 мг

– преднизолон, таблетки 5 мг

– танакан, таблетки 40 мг

– тиамин хлорид, ампулы 5% 1 мл

– фолиевая кислота, таблетки 0,001

– церебролизин, ампулы 1 мл

– цианокобаламин, ампулы 1 мл 200 мкг и 500 мкг

Дополнительные медикаменты:

– аевит, капсулы

– глицин, таблетки 0,1

– гопантеновая кислота (пантокальцин), таблетки 0,25

– дексаметазон, таблетки 500 мкг, раствор для инъекций 4 мг

– депакин, таблетки 300 мг

– инстенон, таблетки

– карбамазепин, таблетки 200 мг

– клоназепам, таблетки 2 мг

– конвулекс, капли

– метилперд, суспензия депо для инъекций 2 мл 80 мг

– метилпред, таблетки 4 мг,

– метилпреднизолон (метилпред, солюмедрол), суспензия для инъекций 1 мл 40 мг

– нейромультивит, таблетки

– неуробекс, таблетки

– ново-пассит, таблетки, раствор

– ноофен, таблетки 0,25

– пиритинол, драже 0,1, суспензия

– сонапакс, таблетки 10 мг

– тизанидин (сирдалуд), таблетки 2 мг и 4 мг

– толперизона гидрохлорид (мидокалм), таблетки 50, 150 мг, ампулы 50 мг

– хлорпротиксен, 15 мг

– циннаризин, таблетки 25 мг

Индикаторы эффективности лечения:

– улучшение внимания, памяти;

– пополнение пассивного и активного запаса слов;

– повышение эмоционального и психического тонуса;

– увеличение общей двигательной активности;

– купирование приступов судорог. 

Лейкодистрофия

Лейкодистрофия — нейродегенеративное заболевание, обусловленное наследственным нарушением обмена веществ с накоплением в головном и спинном мозге метаболитов, провоцирующих разрушение миелина.

Манифестирует в основном в детском возрасте задержкой психомоторного развития, двигательными расстройствами, поражением зрительных и слуховых нервов, гидроцефалией, эпилептическими приступами.

Диагностируется лейкодистрофия по данным неврологического статуса, анамнеза, генетических исследований, МРТ или КТ картины головного мозга, биохимических анализов. Лечение симптоматическое. При раннем выявлении и медленном прогрессировании возможна трансплантация пуповинной крови или костного мозга.

Лейкодистрофия получила свое название в связи с поражением белого вещества мозга (с греческого leukos — белый). Различают около 60 разновидностей лейкодистрофии, определяющихся видом генной аномалии и возрастом манифестации клинических проявлений.

Читайте также:  Боязнь пауков: как называется фобия и как ее лечить

Наряду с отдельными воспалительными поражениями ЦНС (например, лейкоэнцефалитом Шильдера) лейкодистрофия относится к синдрому диффузного склероза мозга. При этом доминирующее поражение миелина сближает ее с демиелинизирующими заболеваниями (рассеянным склерозом, РЭМ и пр.

), а отдельные формы можно отнести к липидозам.

К основным формам лейкодистрофии относятся метахроматическая, суданофильная, глобоидно-клеточная, дегенерация Ван-Богарта-Бертрана, болезнь Александера, вариант Галлервордена-Шпатца. Наиболее распространены первые 3 вида лейкодистрофии. Их встречаемость колеблется от 0,4 до 1 случая на 100 тыс. новорожденных.

Ряд форм лейкодистрофии являются настолько редкими, что в мировой литературе по неврологии описано всего несколько сотен их клинических наблюдений.

В зависимости от возрастного периода, в котором дебютирует лейкодистрофия, каждая ее форма может подразделяться на инфантильный, поздний инфантильный, ювенильный и взрослый вариант.

Причины возникновения лейкодистрофии

Лейкодистрофия

В своей основе каждая лейкодистрофия имеет генетическую аномалию определенного фермента. Вид аномалии и локализация генной мутации пока установлены лишь для наиболее встречающихся форм патологии.

В большинстве случаев лейкодистрофия имеет аутосомно-рецессивный путь наследственной передачи, однако отдельные ее формы могут наследоваться сцеплено с полом. Кроме того, не одиноки случаи спонтанных мутаций.

Генетически детерминированный энзимный дефект ведет к обменным нарушениям (чаще в метаболизме липидов) с отложением определенного метаболита в нервных структурах и отдельных соматических органах, в первую очередь в печени и почках.

Следствием метаболической аномалии является разрушение миелина оболочек нервных стволов и проводящих путей, гибель нейронов с замещением их разрастающейся глиальной тканью.

Морфологически лейкодистрофия характеризуется диффузными и симметрично расположенными в полушариях головного мозга зонами гибели миелина, скоплением продуктов миелинового распада, усиленной пролиферацией глии.

В отдельных нозологических вариантах лейкодистрофия имеет специфическую морфологическую картину — метахроматическое или суданофильное окрашивание продуктов миелинового распада, скопление в зонах демиелинизации глобоидных клеток и т. п.

В большинстве случаев лейкодистрофия дебютирует в раннем детском возрасте. Новорожденные, как правило, выглядят здоровыми. Определенный период они нормально развиваются, а затем постепенно возникают различные неврологические симптомы, отличающиеся неуклонным прогрессированием.

Скорость нарастания симптомов тем выше, чем раньше манифестировала лейкодистрофия. Ведущими проявлениями выступают прогрессирующая олигофрения, ухудшение зрения, тугоухость, эписиндром, спастические парезы.

Первыми симптомами лейкодистрофии могут быть атаксия, мышечно-тонические расстройства (гипо- или гипертонус, мышечные подергивания), экстрапирамидные проявления, изменения поведения. Затем возникают эпиприступы, бульбарные проявления, снижается слух и зрение, отмечается интеллектуальное снижение с постепенной утратой ранее приобретенных навыков.

Сенсорные расстройства не характерны. На поздних этапах развития болезни наблюдаются параличи, выраженная олигофрения, грубое расстройство глотания, амавроз, глухота. В терминальной фазе обычно отмечается децеребрационная ригидность.

Лейкодистрофия: симптомы и лечение

Лейкодистрофия этого типа считается одной из самых тяжёлых. В основе болезни – нарушение обмена меланина, что становится результатом полного распада оболочек головного мозга. Меланин – это вещество, которое гарантирует передачу сигналов по центральной нервной системе.

Распад оболочки, которая покрывает все нервные окончания, нервные клетки, и головной мозг – это процесс, который постоянно прогрессирует и является необратимым. Вылечить патологию на сегодняшний день не представляется возможным. Облегчить состояние можно только симптоматическим лечением.

При заболевании поражается в большей степени белое вещество головного мозга. Серое затрагивается в меньшей степени.

Причины и факторы риска

По статистике, патология диагностируется чаще у мальчиков, чем у девочек. В 85% всех случаев приходится на браки с близкими родственниками.

Если в семье уже были дети с подобными нарушениями, то родители должны обязательно получить генетическое консультирование ещё на стадии планирования беременности.

Также может быть произведена диагностика и во время беременности, и при обнаружении патологии матери предлагается искусственное прерывание.

Что становится причиной такого генетическое сбоя, и почему заболевание в некоторых случаях появляется спонтанно, то есть без какой-либо наследственности, пока точно не ясно. Что касается факторов риска, то особенно внимательными нужно быть родителям, которые являются носителями этой патологии.

Симптомы

Первые симптомы начинают проявляться в возрасти от 5 до 10 месяцев. Причём при рождении ребёнок выглядит абсолютно здоровым, и заподозрить неладное не могут даже врачи. Развитие медленное, может наблюдаться светлый промежуток, при котором каких-либо симптомов болезни нет, причём длительность этого периода бывает от нескольких месяцев до пары лет.

Как уже было сказано выше, в первые несколько месяцев ребёнок ничем не отличается от своих сверстников. Всё начинается с нарушения движения, расстройства координации. Всё это сопровождается сильной мышечной слабостью, тонусом мышц, который может быть повышенным или сильно пониженным, также наблюдаются судороги.

По мере развития болезни ребёнок теряет все те двигательные навыки, которыми владел до этого, то есть перестаёт сидеть, переворачиваться, держать голову, ходить. Так как разрушается миелин и в головном мозге, то начинаются проблемы и с интеллектом, ухудшается память. Причём следует заметь, что чем раньше по времени появятся первые симптомы, тем хуже будет протекать заболевание.

Читайте также:  Гипервентиляционный синдром: симптомы и лечение

Новое в болезнях

Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть вторая) >> Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть первая) >> Синдром Ангельмана >> Болезнь Фабри >>

Нейрофиброматоз >>

Новое в словаре

Лейкодистрофия: симптомы и лечение

Шванноматоз >> Центральный нейрофиброматоз >> Болезнь фон Реклингхаузена >> Красно-зелёная слепота >> Тританомалия >>

Лейкодистрофия

Различают следующие формы лейкодистрофии.

Метахроматическая лейкодистрофия (Scholz)

Клиника. В возрастелет появляется мышечная гипотония, снижение сухожильных рефлексов, вальгусное положение стоп, неустойчивая походка, атаксия, нистагм, судороги, гипертермия.

Глобоидно-клеточная форма лейкодистрофии (Beneke)

Клиника. В грудном возрасте развивается плаксивость, появляются мышечная гипертония, судороги. В спинномозговой жидкости повышается количество белка (альбумина и а-глобулиновой фракции, уменьшение (В- и у-глобулиновой фракций).

Лейкодистрофия Галлевордена-Шпатца

Клиника. Проявляется в школьном возрасте гиперкинезами, мышечной ригидностью, олигобрадикинезией, атаксией, деменцией, судорогами, повышением в спинномозговой жидкости концентрации белка, диффузными изменениями на ЭКГ.

Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера

Клиника. Смесячного возраста нарастает горизонтальный, вертикальный и ротаторный нистагм, дрожание головы, нарушение координации. В дальнейшем развивается повышение мышечного тонуса, снижение интеллекта, атрофия зрительного нерва.

Спонгиозная дегенерация белого вещества

Клиника. С рождения ребенок сонлив, адинамичен, плохо ест, изредка бывают судороги. Затем появляются гиперкинезы, атрофия диска зрительных нервов, нистагм, гидроцефалия, вегетативные нарушения, опистотонус. Исчезают слух и зрение, наступают децеребральная ригидность, бульбарные расстройства и смерть.

Лейкодистрофия с диффузной волокнистой формацией Розенталя

Диагноз труден. Учитываются признаки прогрессирующего поражения нервной системы и специфические изменения на глазном дне.

Лечение симптоматическое (тканевые препараты, гемотрансфузии, противосудорожные средства, стимулирующая терапия).

Лейкодистрофия головного мозга у ребенка

1. Что такое липидоз? 2. О наследственных лейкодистрофиях 3. Причины 4. Частота встречаемости 5. Течение 6. Диагностика 7. Клиническая картина 8. О терапии 9. Заключение

Кроме известных заболеваний центральной нервной системы, таких, как острые нарушения мозгового кровообращения, деменция, болезнь Паркинсона, существуют и редкие.

Лейкодистрофия головного мозга у ребенка

К ним, например, относится такой патологический процесс в белом веществе, как лейкодистрофия. Он возникает по целом ряду причин и относится к наследственным липидозам.

Что означают эти термины, как проявляются и лечатся эти заболевания?

Симптоматика

Зачастую формы лейкодистрофии выражаются в детском возрасте, при этом новорождённые в подавляющем большинстве случаев выглядят совершенно здоровыми. Определённый промежуток времени у ребёнка наблюдается нормальное развитие, которое соответствует его возрастной категории. Однако постепенно будут проявляться различные признаки неврологического характера, склонные к постоянному прогрессированию.

В зависимости от того чем раньше произошла манифестация, тем быстрее будет прогрессировать патология. Несмотря на то что клинические проявления зачастую зависят от вида лейкодистрофии, начальные признаки будут примерно одинаковыми.

Таким образом, группа первых симптомов включает в себя:

  • олигофрению;
  • ухудшение зрительной функции;
  • симптоматическую эпилепсию;
  • стойкое ослабление слуха;
  • парезы спастического характера;
  • гипотонус или гипертонус мышц;
  • нарушение координации движений;
  • непроизвольные мышечные подёргивания;
  • резкие изменения в поведении;
  • отставание в умственном развитии – более того, дети со временем теряют уже приобретённые навыки;
  • нарушение процесса глотания;
  • параличи.

Для метахроматической дистрофии характерны такие признаки:

  • понижение мышечного тонуса, что приводит к постоянной слабости ребёнка;
  • атаксия;
  • нарушение психического развития;
  • формирование спастической тетраплегии;
  • частичная или полная утрата способности пользоваться собственной речью;
  • развитие псевдобульбарного синдрома.

Тяжёлая клиническая картина приводит к тому, что пациенты с такой формой патологии довольно редко доживают до десятилетнего возраста. Если манифестация произошла у взрослого, то период с момента появления первых симптомов и до летального исхода составляет примерно двадцать лет.

Суданофильная разновидность патологии делится на несколько видов. Первый – лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера. В подавляющем большинстве случаев развивается либо на первом году жизни, либо в три года. Среди симптомов стоит выделить:

  • нистагм;
  • задержку психического развития;
  • мозжечковую атаксию;
  • парез конечностей.

Примечательно то, что после того, как пациенту исполняется десять лет, прогрессирование болезни замедляется, что даёт возможность человеку дожить до зрелого возраста.

Второй тип – адренолейкодистрофия, помимо вышеуказанной симптоматики будут присутствовать проявления, характерные для такого недуга, как . Отличается от первой формы тем, что быстро прогрессирует и приводит к смерти пациента спустя восемь лет после начала манифестации.

Симптоматика

Лейкодистрофия Краббе или глобоидно-клеточная болезнь развивается в первые шесть месяцев жизни малыша и выражается в:

  • повышенной возбудимости;
  • задержке психомоторного развития;
  • нарастании тонуса мышц;
  • развитии спастического тетрапареза;
  • олигофрении;
  • судорожных припадках.

Такие симптомы приводят к тому, что малыш умирает, не доживая до одного года.

Спонгиозная лейкодистрофия или болезнь Канавана-Бертрана в своём симптомокомплексе имеет:

  • эписиндром;
  • ярко выраженную ;
  • увеличенные размеры головы по отношению ко всему туловищу;
  • атрофию зрительных нервов.

Дети с такой формой недуга зачастую погибают в трёхлетнем возрасте.

Читайте также:  Внутрижелудочковое кровоизлияние, ВЖК у новорожденных

Болезнь Александера – ещё одна разновидность патологии, для которой характерны:

  • гидроцефалия;
  • спастические парезы;
  • задержка психомоторного развития;
  • атаксия.

Примечательно то, что чем позже манифестирует болезнь, тем дольше проживёт человек. Максимальная продолжительность жизни может достигать тридцати лет.

Болезнь Шильдера имеет такую симптоматику:

  • снижение интеллекта;
  • приступы ;
  • нарушение функционирования стриопаллидарной системы;
  • тетрапарезы, возникающие как следствие гиперкинеза;
  • признаки пигментного и гемералопии.

Диагностика заболевания

  1. Анализ анамнеза заболевания и жалоб (в каком возрасте впервые появились симптомы заболевания, как быстро они нарастали, изменялись).
  2. Анализ семейного анамнеза — встречалось ли данное заболевание ранее у близких родственников.
  3. Общий осмотр — оценивают тонус мышц, сухожильные рефлексы (сокращение мышцы в ответ на раздражение сухожилия) — их выраженность и симметричность, оценивают походку и координацию движений.
  4. Наблюдение за клиническими симптомами (присутствуют ли и как изменяются со временем): нарушения слуха, зрения, дрожание конечностей, нистагм (непроизвольные быстрые ритмические движения глазных яблок), отставание в психическом развитии и др.
  5. Анализ ликвора (спинно-мозговой жидкости): с помощью толстой иглы делают прокол в области поясницы, входя в позвоночный канал (место прокола выбирается таким образом, что спинной мозг не травмируется), через введенную иглу набирают ликвор для дальнейшего проведения анализа — оценивается его цвет и прозрачность (в норме спинномозговая жидкость прозрачная и бесцветная), давление, наличие и количество клеток (цитоз), количество белка (повышено при разрушении клеток мозга), глюкозы и солей хлора.
  6. Биохимические тесты — измерения уровней ферментов, чей синтез или транспорт нарушены при конкретной болезни, или обнаружение тех веществ, которые накапливаются при этой болезни.
  7. КТ (компьютерная томография) и МРТ (магнитно-резонансная томография) головного мозга. Молекулярно-генетическое обследование.
  8. Для метахроматической, глобоидно-клеточной и адренолейкодистрофии существуют методы пренатальной (до родов) диагностики.
  9. Возможна также консультация детского невролога, медицинского генетика.

Профилактика и прогноз

Поскольку лейкодистрофия является генетически обусловленной болезнью, профилактических мероприятий, предупреждающих её развитие, не существует.

Единственной возможностью выявить недуг является пренатальная диагностика, т. е. проведённая в период вынашивания ребёнка – это поможет определить наличие лишь некоторых форм болезни, в частности, метахроматической лейкодистрофии.

Если в семье одного из родителей было зафиксировано такое заболевание, то перед тем, как завести ребёнка, паре необходимо пройти медико-генетическое консультирование.

Прогноз лейкодистрофии зачастую неблагоприятный – недуг приводит к глубочайшей деградации пациента и его смерти.

Если Вы считаете, что у вас Лейкодистрофия и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: невролог, нейрохирург.

Также предлагаем воспользоваться нашим сервисом диагностики заболеваний онлайн, который на основе введенных симптомов подбирает вероятные заболевания.

Болезнь Ниманна-Пика — наследственное заболевание, при котором происходит накопление жиров в различных органах, чаще всего в печени, селезёнке, головном мозге и лимфатических узлах. Данное заболевание имеет несколько клинических форм, у каждой из которых свой прогноз. Специфического лечения нет, высокий риск летального исхода. Болезни Ниманна-Пика в одинаковой мере подвержены как особи мужского, так и женского пола.

Аневризма сосудов головного мозга (также называется внутричерепной аневризмой) представляется как небольшое аномальное образование в сосудах мозга. Это уплотнение может активно увеличиваться за счёт наполнения кровью. До своего разрыва такая выпуклость не несёт опасности или вреда. Она лишь оказывает незначительное давление на ткани органа.

Рак головного мозга – недуг, в результате прогрессирования которого в головном мозге формируется опухоль злокачественного характера, прорастающая в его ткани. Патология очень опасная и в большинстве клинических ситуаций заканчивается летальным исходом. Но срок жизни пациента можно значительно продлить, если своевременно выявить первые признаки недуга и обратиться в медицинское учреждение для проведения комплексного лечения.

Детский церебральный паралич (ДЦП) – общий медицинский термин, который используют для обозначения группы двигательных нарушений, прогрессирующих у грудничка вследствие травматизации различных зон мозга в околородовом периоде. Первые симптомы ДЦП иногда можно выявить уже после рождения ребёнка. Но обычно признаки недуга проявляются у младенцев в грудном возрасте (до 1 года).

Церебральная ишемия — это заболевание, которое представляет собой прогрессирующее нарушение кровоснабжения тканей головного мозга, что приводит к кислородному голоданию этого органа. Основную группу риска составляют новорождённые младенцы. Подобное состояние нередко развивается во время внутриутробного развития плода или непосредственно в процессе родовой деятельности. Что касается взрослых, то у них недуг формируется на фоне протекания иных заболеваний и нерационального образа жизни.

При помощи физических упражнений и воздержанности большая часть людей может обойтись без медицины.

Симптомы и лечение заболеваний человека

Перепечатка материалов возможна только с разрешения администрации и указанием активной ссылки на первоисточник.

Вся предоставленная информация подлежит обязательной консультации лечащим врачом!

Вопросы и предложения: