Синдром Вильямса – дети с эльфийскими лицами

Синдром Уильямса, известный также как синдром Эльфа, является заболеванием на генетическом уровне, и в его основе лежат отклонения, связанные с хромосомами. Синдром проявляется в особенностях внешнего развития, нарушениях умственных способностей, при этом интеллектуальные способности частично присутствуют

Психологические особенности

Умственная отсталость при синдроме Вильямса наблюдается во всех случаях[2]. Для этого синдрома характерен дефицит наглядно-образного мышления, абстрактное мышление практически полностью отсутствует. Степень интеллектуального дефекта довольно значительна, IQ в среднем колеблется от 40 до 50 (умеренная умственная отсталость — имбецильность)[2].

Можно отметить большое сходство психопатологической картины дефекта у всех больных: при значительном снижении интеллекта больные имеют относительно большой словарный запас, очень словоохотливы, склонны к подражанию, речь у детей довольно хорошая, тем не менее она представляет всего лишь набор штампов. Вместе с тем всегда страдают пространственные представления, организация и планирование деятельности. Очень характерны и постоянны особенности личности этих детей: добродушие, приветливость, послушание, эмоциональность, стремление к общению, доверчивость[2]. Практически всегда имеется хороший музыкальный слух даже при выраженном интеллектуальном дефекте. Нередко выявляются неврозоподобные нарушения — энурез, привычная рвота, навязчивые действия, головная боль[2]. У части детей наблюдается гиперактивность, страхи и тревога[2].

Некоторые дети могут учиться во вспомогательной школе, они овладевают чтением и письмом, но им недоступны действия, связанные с организацией даже простейших трудовых операций.

Внешние признаки

У детей, подверженных заболеванию, проявляются особенные внешние черты лица, напоминающие лицо эльфа. Отсюда происходит другое название, данное этому заболеванию – синдром Эльфа, потому как внешне напоминает эльфийское лицо из литературных источников.

Читайте также:  Последствия наркомании и алкоголизма

Внешние признаки Синдрома Уильямса

Внешние признаки

Актуально рассмотреть следующие внешние признаки:

  • широкий лоб;
  • расхождение бровей по средней линии;
  • цвет глаз ярко голубой;
  • щеки полные и опущенные;
  • тонкая верхняя губа и полная нижняя
  • широкий рот,улыбка от уха до уха;
  • плоская переносица;
  • нос своеобразный с плоским тупым концом;
  • подбородок маленький и несколько заостренный.

Данные признаки переменчивы, но их совокупность свидетельствует о проявлении мутаций. С течением времени внешность может изменяться: увеличение надбровных дуг, снижение пастозности лица, плоская переносица исчезает, но расстояние от верхней губы до кончика носа остается весьма заметным. Особенности психики

Внешние признаки

Психическое состояние людей с синдромом Дж. Уильямса включает в себя характерный комплекс уникальных проявлений:

  • Нарушена сенсорная моторика, сопровождающаяся гиперчувствительностью к звуку и гравитационной тревожностью.
  • Повышенная активность, эмоциональные всплески, импульсивность, навязчивая коммуникабельность, дефицит внимания.
  • Высокая степень тревоги и страх перед нововведениями.
  • Сниженный уровень внимания в процессе обучения и усвоения наук (особенно математических), относительно легкое овладение чтением.
  • Нарушение экспрессивной и импрессивной речи.
  • Хорошо выраженный музыкальный слух, чувство ритма.
Внешние признаки

Данные характеристики предполагают формирование определенного нейропсихологического типа, связанного с особенностями развития центральной нервной системы.

Общая информация о патологии

У большинства больных нарушения в работе сердца и сосудов, которые представлены аорты и артерий различной степени тяжести. При уменьшении просвета почечной артерии половина пациентов страдает высокими показателями артериального давления.

В кровеносном русле наблюдаются значительные количественные показатели кальция, что вызывает психоэмоциональные изменения и болезненное вздутие живота на протяжении первых месяцев жизни.

Пациенты, страдающие заболеванием, имеют низкую массу тела. Набирают они ее намного медленнее, чем их здоровые сверстники. Первый год жизни очень тяжелый по поводу вскармливания. У детей частые позывы на рвоту, нарушены процессы сосания и глотания.

Также могут наблюдаться:

  • патологии желудка и кишечного тракта;
  • гипофункция щитовидной железы;
  • дефекты строения почек;
  • грыжи различной локализации;
  • низкий тонус мышц.

Особенности интеллектуального развития детей с синдромом Вильямса

Степень умственного развития детей с синдромом «лица эльфа» значительно варьирует – от легкой степени до значительного интеллектуального дефекта. Для таких больных характерно отсутствие способности к наглядно-образному мышлению, концентрированию на поставленной задаче, планированию и организации деятельности.

При обучении детей с синдромом Вильямса по специальной методике большое значение имеет спокойная и доброжелательная атмосфера в классе, отсутствие любых отвлекающих моментов. Следует отметить, что при определенных трудностях с обучением, особенно при овладении счетом и письмом, дети могут иметь значительный словарный запас и хорошо развитую речь, они неплохо овладевают материалом путем запоминания при механическом повторении, с удовольствием занимаются музыкой и пением. Большинство из них при неумении читать ноты, обладают абсолютным слухом и чувством ритма.

Прогноз и профилактика

Специальных мер, предотвращающих появление синдрома, нет. В большинстве случаев генная мутация происходит спонтанно, без видимых для этого причин. Для исключения прогрессирования врожденных патологий рекомендуется:

  • периодически отслеживать концентрацию холестерина и кальция в крови;
  • отказаться от лекарств и продуктов, содержащих витамин D;
  • рацион не должен провоцировать запоры;
  • систематические физические нагрузки помогут избежать излишка веса при гормональном дисбалансе;
  • достаточное время на ночной сон и дневной отдых уменьшает излишнюю активность, препятствует появлению тревоги;
  • в случае неоднократного повышения температуры тела необходимо обследовать ребенка на локализацию инфекции в мочевыделительной системе;
  • занятия проводят в спокойной дружелюбной обстановке, предварительно убрав предметы, способные отвлечь внимание.
Читайте также:  Диета при инсульте головного мозга: меню на день/неделю

Рекомендуется проходить плановую диспансеризацию, включающую консультирование кардиолога, уролога, психотерапевта, ортопеда.

Прогноз синдрома Вильямса и продолжительность жизни пациента зависят от степени врожденных дефектов. Выздороветь человек полностью не сможет, проведенная в раннем возрасте операция по устранению пороков даст возможность дожить до преклонной старости. Прогноз улучшается, если проводится регулярный мониторинг состояния сосудов и сердца. Мероприятие позволит избежать артериальной гипертензии и сердечной недостаточности, причины летального исхода.

Больные, у которых диагностирован синдром Вильямса («лица Эльфа»), как правило, живут несколько меньше, чем обычные люди. Специалисты связывают это с довольно высоким уровнем в крови кальция, влекущим за собой раннюю кальцификацию артерий и сердечной мышцы. А у 75% больных к тому же имеется сужение аорты прямо над сердцем, что в некоторых случаях требует хирургического вмешательства. Кстати, из-за высокого риска развития сердечно-сосудистых заболеваний названным больным рекомендованы регулярные профилактические осмотры.