Синдром Штурге-Вебера: причины, симптомы, лечение

Под ангиоматозом понимают состояние, проявляющееся чрезмерным разрастанием кровеносных сосудов, приобретающих черты опухолевого роста. Этот синдром можно наблюдать при самых разных заболеваниях, но все они, как правило, тяжелы.

Что это такое

Ангиоматоз – что же это такое? По простому – это порок развития сосудов, врождённый или наследственный, в народе прозвали – поцелуй ангела. В результате чего происходит обширное разрастание с образованием ангиом.

Они могут захватить внутренние органы, оболочки головного мозга, кожные покровы, многие системы организма. Поэтому у человека наблюдаются общие проблемы не только с функционированием органов. Также нередки и неврологические — олигофрения, отставание в психологическом плане.

Страдает оболочка глаз. Постоянный спутник болезни – это глаукома, помутнение и плохое зрение. Негативных последствий масса.

Что это такое

Патология входит в список прогрессирующих нейрокожных заболеваний. Встречается очень редко: у одного человека из ста тысяч.

Неврологические нарушения

О поражении нервной системы можно уже узнать в первый год жизни малыша – наблюдается умственная отсталость, нарушается чувствительная, двигательная функция.

Выделяют такие признаки ангиоматоза мозговых оболочек:

  • Судорожный синдром – сокращаются конечности, наблюдаются приступы.
  • Нарушается психическое развитие, поведение.
  • Снижается чувствительность кожи.
  • Паралич, гемипарезы.

Неврологические симптомы наблюдаются из-за воздействия разрастаний сосудов на головной мозг, они раздражают нейроны, приводят к судорогам. Из-за того, что повышается внутричерепное давление, часто беспокоит мигрень.

Сдавление мозга опасное, все может закончиться склерозом, атрофией, некрозом, отложением солей, деменцией. А врожденный синдром приводит к гидроцефалии.

Синдром Штурге-Вебера приводит к нарушению эмоциональной сферы. Больной постоянно плачет, раздражается по малейшему поводу, в некоторых случаях злопамятен, агрессивен, эгоцентричен – это все сказывается на общении, воспитании.

Из-за того, что снижается интеллект, возникают проблемы с вниманием, памятью. Если не помочь ребенку все закончится идиотией, имбецильностью. У взрослого при синдроме постепенно снижаются интеллектуальные способности, прогрессируют судорожные приступы.

Опасно, когда ангиоматоз мозга приводит к эпилептическому статусу. В этом случае судорожные припадки становятся частым явлением, человек не успевает восстанавливаться. Если не помочь больному, все закончится отеком мозга, смертью больного.

Почему появляется

К сожалению, подробные причины развития патология изучены не до конца и врачи до сих активно исследуют данную область. Выделяют несколько основных:

  • наследственность и генетическая предрасположенность;
  • эмбриональное нарушение в период беременность, в том иное интоксикация, воздействие никотина, алкоголя, наркотиков, половые инфекции;
  • отравление химикатами при вынашивании ребёнка;
  • побочные действия от некоторых медикаментов;
  • недостаточный иммунитет и аутоиммунные заболевания;
  • раковые новообразования.
Читайте также:  Все про разрыв аневризмы головного мозга

Учёные относят это заболевание к факоматозным. При них наблюдаются нарушения в работе нервной системы, функционировании внутренних органов. Изменяется цвет кожных покровов — появление пятен и ангиом.

Почему появляется

В период гестации происходит нарушение одновременно двух зародышевых листков, именно из них в дальнейшем происходит развитие кожных покров, нервной системы, сосудов и органов.

Также к болезням этой группы относят:

  • туберкулезный склероз Бурневилля;
  • синдром Луи-Бар;
  • нейрофиброматоз Реклингхайзена.

Объединяет патологии – наследственность, а ещё одна закономерная черта – это постоянное усиление симптомов, что приводит к необратимым последствиям и осложнениям.

Ангиоматоз Штурге-Вебера

Ангиоматоз Штурге-Вебера (Стерджа-Вебера) представляет собой тяжелое заболевание, при котором поражаются кожа лица, сосудистый тракт глаз и мягкая мозговая оболочка. Другим названием этого вида ангиоматоза является энцефалотригеминальный синдром, что указывает на поражение головного мозга и кожи в зоне расположения ветвей тройничного нерва.

Патологию считают врожденной, а встречается она довольно редко – лишь один младенец из 100 тысяч людей оказывается больным. Тяжесть поражения связана не столько с кожными проявлениями, сколько с расположением ангиом в глазах и мягкой мозговой оболочке. Именно эти ангиомы становятся причиной стойкой инвалидности еще в раннем детском возрасте.

Причины развития синдрома Штурге-Вебера до сих пор не разгаданы. Ученые предполагают, что имеет значение как токсическое влияние в момент формирования органов и тканей в утробе матери, так и генетические мутации.

В первом случае происходит нарушение дифференцировки наружного и среднего зародышевых листков, а в качестве провокаторов могут выступать токсические влияния на организм будущей мамы – алкоголь, наркотические вещества, курение, лекарственные препараты, внутриутробное инфицирование, экстрагенитальная патология у беременной женщины (сахарный диабет, патология щитовидной железы, дисметаболический синдром). Особенно опасны такие влияния на 6-9 неделях гестации, когда происходит закладка и дифференцировка внутренних органов и тканей.

Это интересно: Как помогает лед для лица

Ангиоматоз Штурге-Вебера

наружные и мозговые проявления ангиоматоза Штурге-Вебера

Говоря о генетической предрасположенности, имеются в виду случаи наследственной передачи синдрома аутосомно-доминантным путем (не связано с половыми хромосомами), также возможно обнаружение трисомии (нерасхождение одной из пар хромосом).

Основу болезни Штурге-Вебера составляют множественные сосудистые опухолевидные разрастания, появляющиеся в пределах тканей головы. Поражается кожа лица, глаза, головной мозг. На лице ангиома обычно односторонняя, как правило, на этой же стороне поражены и оболочки мозга, однако возможно вовлечение обеих половин мозга.

Читайте также:  Как меняются симптомы коронавируса день ото дня

Ангиоматоз лицевой области называют «пламенеющим невусом» ввиду характерного внешнего вида – ярко-красное пятно с четкими границами. В тяжелых случаях вовлекается ротовая полость, область шеи и другие участки тела. Мягкая мозговая оболочка несет на себе ангиомы главным образом в верхней части, покрывающей мозг снаружи. Чаще такие образования находят в области затылочных и теменных долей.

Причины возникновения

Причиной возникновения синдрома Ослера является мутация двух генов, которые отвечают за процессы восстановления тканей и морфогенез (формообразование) сосудов.

Передается синдром Рандю – Ослера – Вебера по аутосомно-доминантному принципу: развитие болезни у ребенка происходит при передаче поврежденного гена от любого из родителей. Ненаследственные патологии фиксируются крайне редко. Считается, что причиной изменения структуры стенок сосудов являются неблагоприятные факторы (чаще всего это химические вещества и инфекции), которым подвергается плод на протяжении беременности.

Первые симптомы болезни Рандю – Ослера можно наблюдать у детей 6-10 лет. Как правило, они проявляются на голове, мочках ушей, слизистых десен, щек, губ и на крыльях носа. По мере взросления количество ангиэктазий увеличивается, а кровоточат они чаще и сильнее.

Диагностика и лечение синдрома Паркса-Вебера-Рубашова

В структуре врождённых болезней кровеносной системы, не касающихся непосредственно сердца, наиболее распространены сосудистые патологии, затрагивающие артериальную и венозную системы конечностей. Чаще других среди всех ангиодисплазий встречается синдром Паркса-Вебера-Рубашова.

Аномалия характеризуется наличием соустий между венами и артериями.

Диагностика и лечение синдрома Паркса-Вебера-Рубашова

Фистулы могут быть множественными, локализуются чаще всего на нижних конечностях: в ветвях подколенной, в бедренной или большеберцовой артериях.

Патология нарушает естественное сообщение крови в сосудах, ведёт к кислородному голоданию тканей, изменению процессов метаболизма, повышению нагрузки на сердце и вызывает ряд иных отклонений.

Энцефалотригеминальный ангиоматоз (Штурге-Вебера cиндром)

СиндромШтурге (Стерджа) – Вебера — спорадический факоматоз с возникновением ангиом мягкой мозговой оболочки и кожи лица. Данный синдром к широкому спектру возможных фенотипических проявлений включающих черепно- лицевой артериовенозный метамерный синдром.

Эпидемиология

СиндромШтурге (Стерджа) – Вебера редкое заболевание с оценочной встречаемостью 1 случай на 20000-50000 [12].

Клинические проявления​

Диагноз как правило очевиден за счет наличия врожденной кожной ангиомы лица (син. винное пятно, лицевой пылающий невус).

Данный признак присутствует почти всегда и как правило сочетается с вовлечением лицевой ветви тройничного нерва [4]; если данная зона не поражена, синдром Штурге-Вебера маловероятен [11].

Только в 5% случаев интракраниальные изменения не сочетаются с лицевым невусом [1, 2]. В большинстве случаев (72%) невус односторонний и ипсилатерален внутричерепным изменениям.

Наиболее частым клиническим проявлением в детском возрасте являются судороги, которые встречаются в 71-89% случаев [2] и часто не поддаются лечению [1]. Они как правило появляются на первых годах жизни и сочетаются с задержкой развиния и полушарными симптомами включающими гемиплегию / гемипарезы и гемианопсию.

Читайте также:  Системные побочные эффекты глюкокортикостероидов:

Приблизительно у трети пациентов встречается поражение склер и хориоидеи, что может осложнится отслоением сетчатки или глаукомой [1].

Патология

В отличие от большинства факоматозов, синдром Штурге-Вебера является спорадическим без определенного наследственного маркёра, который возможно идентифицировать [5,11]. Асоциированный ген мутации был выявлен в нуклеотидном переходе GNAQ хромосомы 9q21 [13].

Лептоменингиальная гемангиома приводит к обкрадыванию в подлежащей коре и белом веществе головного мозга с формированием локальной ишемии. В 80% случаев поражение одностороннее.

Сочетанная патология

  • коарктация аорты [10]
  • параганглиомы [9]​

Рентгенография

Энцефалотригеминальный ангиоматоз (Штурге-Вебера cиндром)

Использовалась исторически, способна выявить гириформные кальцинаты, однако в настоящее время не играет существенной роли в диагностике данного заболевания, поскольку изменения выявляются не раньше 2-7 лет [2].

Компьютерная томография

  • выявление субкортикальных кальцифинаты в сочетании с атрофией паренхимы головного мозга
  • признак трамвайных рельсов за счет кортикальных и субкортикальных кальцинатов [14, 15]
  • увеличение сосудистого сплетения с ипсилатеральной стороны
  • в тяжелых случаях – изменения по типу синдрома Дик-Давидофф-Массона

Магнитно-резонансная томография

  • Т1: cигнал в поражённой области как правило не изменен, но выявляются признаки атрофии и уменьшения объема мозговой ткани
  • Т1 с парамагнетиками:
    • лептоменингиальное накопление контраста в поражённой области
    • увеличение в размерах ипсилатерального сосудистого сплетения
    • todo see what did authors had in mind [1]
  • T2
    • ускоренная миелинизация у новорожденных [1]
    • в старшей возрастной группе выявляются кальцинаты
    • патологический дренах в глубокие вены в виде выпадения потока
  • GE / SWI / EPI: чувствительны к кальцинатам в виде выпадении МР сигнала
  • МР-спектроскопия: cнижение пика N-ацетил аспартата [7]

Селективная ангиография

В 82% случаев при ангиограции не визуализуруются поврехностные кортикальные вены в сочетании с аномально повышеым дренажем в глубокие вены мозга [2].

Течение и прогноз

Лечение сосредоточено на контроле и предотвращении судорог, в тяжелых случаях применялась хирургическая резекция. Офтальмологическое исследование является основой для идентификации и лечения поражения глаз [4].

История и этимология

Синдром Стерджа-Вебера был описан Стерджем в 1879 году, в 1912 году Вебером и Воландом были описаны внутримозговые кальцификаты. В 1922 году Димитри впервые идентифицировал рентгенографически внутримозговые кальцификаты [2, 3].

  • William Allen Sturge: английский врач (1850-1919) [3]
  • Frederick Parkes Weber: английский врач (1863-1962) [3]
  • Vincente Dimitri: австрийский дерматолог (1885-1955) [3]​

Синонимы

  • энцефалотригеминальный ангиоматоз
  • невоидная аменция
  • болезнь Стерджа-Вебера / Штурге-Вебера
  • синдром Стерджа-Вебера-Краббе / Штурге-Вебера-Краббе

Частично использован перевод А. Николаева публикации Frank Gaillard et all [17]