Синдром Патау: лечение, причины, симптомы, признаки

Синдром Патау приводит к серьезному нарушению функционирования систем организма и органов. В большинстве случаев патологию удается выявить еще в утробе матери. Отклонение можно заметить при помощи УЗИ. Патология проявляется с 12 недели беременности. Синдром возникает достаточно часто. По количеству случаев он уступает только болезни Дауна.

Причины развития синдрома Патау

Трисомия 13 обычно вызывается погрешностью в делении клеток.

Причины развития синдрома Патау

Обычно трисомия 13 не наследуется и является результатом случайных событий при формировании яйцеклеток и сперматозоидов у здоровых родителей. Погрешность в делении клеток приводит к аномальному числу хромосом в яйцеклетке или сперматозоиде. Если один из них вносит вклад в генотип ребёнка, у него будет лишняя хромосома 13 в каждой клетке организма.

Причины развития синдрома Патау

Для женщины, у которой никогда не было беременности или ребёнка с хромосомной патологией, риск развития плода с трисомией 13 повышается с возрастом матери. Для женщины, имеющей в прошлом затронутую этой аномалией беременность, или у неё был ребёнок с синдромом, риск рецидива обычно составляет 1 %.

Причины развития синдрома Патау

С другой стороны, частичная трисомия 13 может быть унаследована. Незатронутый родитель может иметь перегруппировку генетического материала между хромосомой 13 и другой хромосомой. Эти перегруппировки называются сбалансированными транслокациями, так как не существует лишнего или отсутствующего генетического материала из хромосомы 13. Человек со сбалансированной транслокацией, включающей хромосому 13, имеет увеличенный шанс передать дополнительный материал из неё своим детям.

Причины развития синдрома Патау

Причины развития синдрома Патау

Людям, заинтересованным в изучении их личного риска иметь ребёнка с хромосомной патологией, следует поговорить со своим врачом или специалистом по генетике. Это поможет родителям:

Причины развития синдрома Патау
  • детально проанализировать результаты хромосомных тестов;
  • определить варианты диагностики для будущей беременности.
Причины развития синдрома Патау

Подготовка и проведение диагностики

Трисомия 13 (нормальные показатели не зависят от возраста пациента) выявляется путем кариотипирования кровяных клеток беременной женщины или новорожденного.

Специальной подготовки к диагностике не требуется, поскольку внешние факторы не способны влиять на результат. Употребление пищи и напитков разрешается накануне и в день исследования. Несмотря на это, беременной стоит ограничить употребление крепкого кофе, чая.

Категорически противопоказано принимать алкоголь и курить. В день диагностики женщине не следует употреблять какие-либо медикаменты. Для новорожденных не требуется специальная подготовка, кровь берут в любой день и время суток, но предпочтительнее для забора считается утро.

Процедура у женщины выполняется пошагово после 20 недель беременности:

  1. Пациентку укладывают на спину в операционной. Предварительно она надевает одноразовый стерильный халат, шапочку и бахилы.
  2. В кожу передней брюшной стенки вводят местный анестетик, который ослабляет боль от введения эндоскопических инструментов.
  3. После этого делает прокол с целью получения доступа к пуповине.
  4. Из нее берется небольшой образец крови, который и будет применяться для генетического исследования.
  5. После этого все поверхности обрабатываются антисептическими растворами, наложение швов обычно не требуется.
Читайте также:  Боль владони может свидетельствовать оразвитии туннельного синдрома

Вся манипуляция проводится под контролем ультразвукового аппарата, что исключает риск осложнений. В некоторых случая такая малоинвазивная операция приводит к выкидышу или травме плода.

Однако такие случаи встречаются очень редко. Полученный материал направляется в лабораторию, где его исследуют с помощью полимеразной цепной реакции или окрашивания, подчитывают количество хромосом в каждой паре.

Стоит отметить, что во второй половине беременности процедура проводится гораздо проще, но до 12 недель ее также назначают, если женщина имеет отягощенную наследственность.

Процедура также представляет собой малоинвазивную операцию под местной анестезией, но в качестве материала для исследования берут плацентарную ткань, которая уже сформирована и содержит необходимые ворсистые клетки.

Исследование ткани проводится по стандартной схеме, результат помогает подтвердить или опровергнуть диагноз. Несмотря на более упрощенную процедуру после 20 недель беременности, специалисты рекомендуют проводить исследование до 12 недель. Это объясняется возможностью на таком сроке в случае диагностирования патологии прервать беременность искусственным путем.

У новорожденных кровь берут из пальца или вены, если имеется такая необходимость. Венозная кровь считается более предпочтительным материалом для диагностики, но при невозможности ее взять подойдет и кровь из пальца. Процедура проводится в утреннее время по стандартной схеме, после чего биологический материал направляется в лабораторию.

Исследование крови новорожденного проводят по такой же схеме, как и диагностику материала, взятого у беременной, то есть с помощью окрашивания или полимеразной цепной реакции. Стоит отметить, что материал могут взять даже у мертвого малыша, чтобы подтвердить или опровергнуть вероятность развития подобного отклонения у других детей конкретных родителей.

Причины синдрома Патау

Основная причина возникновения – расстройство расхождения хромосом во время деления клеток одного из родителей. Предрасполагающими факторами к прогрессированию такого нарушения кариотипа являются:

  • возраст матери – высока вероятность наличия этого генетического расстройства у детей, рожденных от матерей старше сорока пяти лет;
  • генетическая предрасположенность. Наличие у одного из родителей такой патологии, как кариотип Робертсона. Внешне такие люди выглядят здоровыми с нормальным набором хромосом, только у них, по неизвестным причинам рождаются дети с синдромом Патау или Эдвардса;
  • половые контакты между родственниками;
  • высокая степень загрязненности окружающей среды.
Причины синдрома Патау

Не стоит исключать ошибки в формировании сперматозоидов и яйцеклетки, которые принимают непосредственное участие в зачатии. Но эту причину невозможно исправить и предугадать, так как это совершенно случайный фактор.

Читайте также:  Неврозоподобная шизофрения – что это такое и как проявляется?

Лечение синдрома Патау

Выявить синдром Патау у плода можно на основании ультразвукового исследования. Патология определяется начиная с 20 недели беременности. Поводом для постановки предварительного диагноза выступают различные нарушения развития ребенка. При помощи исследования врач может заметить, что у плода присутствуют неправильный череп, заячья губа, низкая масса тела, отсутствуют волосы и имеет место быть симптомы, указывающие на развитие отклонений. Дополнительно могут проводиться следующие исследования:

  • биопсия ворсин хориона;
  • кордоцентез;
  • амниоцентез;
  • генетическое исследование наследственного материала.

На протяжении всей беременности женщина проходит 3 скрининга. Ей предстоит сдать венозную кровь для биохимического анализа. Первый скрининг выполняется на 11-14 неделе беременности. Аналогичную процедуру повторяют на 16-18 неделе. Самый последний скрининг проводится на 32-34 недели.

Изначально в крови определяют концентрацию ряда гормонов. Ими являются афп, ХГЧ и свободный эстриол. Показатели дают возможность выявить синдром Патау, Дауна и Эдвардса. Один лишь скрининг не позволяет со стопроцентной гарантией сказать о наличии заболевания у плода. Потому в обязательном порядке проводится УЗИ. На более поздних сроках производится забор амниотической жидкости. Если опасения подтверждаются, беременной женщине рекомендуется сделать аборт.

Обычно синдром Патау выявляется на УЗИ, который проводится после 20 недели беременности. Однако заметить патологию можно и во время исследований на 12 неделе. Несмотря на то, что плод еще маленький, нарушения уже можно заметить. УЗИ в этот промежуток времени позволяет определить:

  • воротниковое пространство;
  • длину костей;
  • величину головы;
  • симметричность полушарий мозга;
  • присутствие основных органов;
  • окружность живота.

Если у ребенка присутствует хромосомное нарушение, обусловленное синдромом Патау, у плода будет маленькая голова. Полушария мозга при этом несимметричные. Дополнительно может меняться размер носовой кости. Часто обнаруживаются лишние пальцы. Если на УЗИ заметно что-то странное, беременную направляют на иные исследования. Рекомендуется получить консультацию генетика.

Вылечить синдром Патау невозможно. Патология приводит к возникновению нарушений в развитии и строении внутренних органов. Медики могут попытаться облегчить состояние ребенка. Для этого проводится оперативное вмешательство. Чаще всего при синдроме Патау выполняется:

  1. Пластика лица. У многих пациентов при этом недуге наблюдаются расщелины на губах. Врачи устраняют этот недостаток.
  2. Удаление дополнительной матки. Аналогичное действие выполняется в отношении других подобных патологий, если они имеют место быть.
  3. Проводятся операции на внутренних органах. Обычно лечение осуществляется в отношении почек, мочеточников и сердца. Это позволяет облегчить уход за ребёнком.
Читайте также:  В какой полости тела расположен мозжечок

Дополнительно проводится симптоматическое лечение. Врачи устраняют сопутствующие симптомы и укрепляют иммунитет ребенка. Действия необходимо выполнять для того, чтобы избежать воспаления органов. Дети с синдромом Патау всегда недоразвитые. Это касается физического и умственного развития. Полноценной жизнью жить такие пациенты вряд ли могут. Ребёнок не будет самостоятельным. Именно поэтому врачи рекомендуют прервать беременность на сроке до 22 недель.

yandex_partner_id = 247111; yandex_site_bg_color = ‘FFFFFF’; yandex_stat_id = 2; yandex_ad_format = ‘direct’; yandex_font_size = 1; yandex_direct_type = ‘flat’; yandex_direct_limit = 2; yandex_direct_title_font_size = 3; yandex_direct_links_underline = true; yandex_direct_title_color = ‘FF0000’; yandex_direct_url_color = ‘006600’; yandex_direct_text_color = ‘000000’; yandex_direct_hover_color = ‘0066FF’; yandex_direct_sitelinks_color = ‘0000CC’; yandex_direct_favicon = false; yandex_no_sitelinks = false; (»);

Что такое синдром Патау

Синдром Патау (трисомия 13) – тяжелое генетическое заболевание, при котором образуется дополнительная третья хромосома в 13 паре. Развивается патология в результате нарушения деления клеток. Встречается болезнь достаточно редко и подвержены ей в одинаковой степени малыши мужского и женского пола. Заболевание стоит в одном ряду с синдромом Эдвардса и Дауна, но характеризуется более тяжелыми симптомами, нарушением функционирования внутренних органов и внешними уродствами.

Продолжительность жизни деток с таким диагнозом крайне короткая. 80% рождаются мертвыми или умирают еще во время беременности, 15% погибают в первые несколько месяцев после родов или в период до года. Только 3 % малышей доживает до 5 лет и 1% до 10.

Что такое синдром Патау

Диагностировать недуг можно еще в период внутриутробного развития, и при выявлении хромосомных отклонений врачи настоятельно рекомендуют прервать беременность. Обусловлены такие рекомендации высокой смертностью детей, тяжелыми аномалиями развития, при которых ребенок не может вести полноценный образ жизни (внешние дефекты, задержка умственного и физического развития, идиотия и другие неприятные симптомы). В крайних случаях родители решаются сохранить беременность и малыша, в таком случае они на протяжении всей жизни ребенка должны обеспечивать ему должный уход, проводить компенсационное лечение и поддерживающую терапию.

В медицине различают несколько форм патологии:

  • Полная трисомия – третья хромосома присутствует в каждой клетке.
  • Мозаичная – лишняя хромосома находится только в некоторых клетках.
  • Транслокация – половина 3 хромосомы присоединяется к другим клеткам.
Что такое синдром Патау