Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера

Миопатии (миодистрофия, мышечная дистрофия) и амиотрофии (спинальная, невральная) – группа наследственных болезней, проявляющихся постепенной атрофией и дегенерацией мышц. Известно несколько форм болезни: Дюшенна, Беккера, Эрба (тазо-плечевая), Ландузи-Дежерина (плече-лопаточно-лицевая), Кугельберга-Веландер, Шарко-Мари, Арана-Дюшенна и другие.

Миопатия у детей – лечение, причины и симптомы миопатии

Миопатия – это дегенеративное заболевание мышечных волокон, обусловленное генетическими факторами. В основе болезни лежит прогрессирующая атрофия мускулатуры, приводящая к первичной мышечной дистрофии.

Помимо того что болезнь передается по наследству, ее можно получить в результате инфекции или травмы (вторичная миопатия). Но чаще всего заболевание встречается у представителей одной семьи.

Первичная миопатия развивается в детском возрасте. Под воздействием неблагоприятных факторов (физическое переутомление, острые или хронические инфекционные болезни, отравления) симптомы патологии усугубляются.

Вторичные миопатии регистрируются намного реже, они являются следствием дисфункций вегетативной и эндокринной систем.

Помимо этого различают миопатии:

  • проксимальную – поражаются мышцы конечностей, находящиеся ближе к туловищу;
  • дистальную – страдают мышцы, удаленные от тела;
  • смешанный тип – проксимальная и дистальная одновременно.

Миопатия: виды

В группу миопатий принято включать хронические, постепенно прогрессирующие заболевания, связанные с поражением, исчезновением мышечных волокон, заменой их жировыми или соединительными тканями. Четкой классификации на сегодня не существует.

Многие исследователи выделяют патологии по области преимущественного поражения, например, лице-лопаточно-плечевую, конечностно-поясную. Другие говорят о миопатиях в зависимости от характера причин – наследственных или приобретенных. Разделяют патологии по тому, что преимущественно поражается – белки или ферменты.

Принято также выделять отдельные болезни:

  1. Мышечная дистрофия Дюшенна. Болезнь встречается в 0,03% случаев. Развивается у мальчиков до 5 лет. Это одна из самых тяжелых форм миопатий. В среднем к 15 годам ребенок теряет возможность двигаться и самостоятельно себя обслуживать. Патология поражает сначала мышцы нижних конечностей, затем – верхних. В некоторых случаях развивается умственная отсталость.
  2. Ювенильная мышечная дистрофия Эрба-Рота. Заболевание регистрируется обычно в подростковом и юношеском возрасте до 20 лет. Поражаются мышцы таза и нижних конечностей. Больного отличает походка, напоминающая утку, тонкая талия. Отмечаются крыловидные лопатки. Обследование выявляет ухудшение сухожильных рефлексов. Из положения лежа больные встают с помощью рук.
  3. Плече-лопаточно-лицевая форма Ландузи-Дежерина. Миопатию этой формы отличает поражение мышц лица, плечевого пояса, лопаток. Страдают мышцы-разгибатели пальцев. Обнаруживается изменение формы груди. Заболевание впервые диагностируется в возрасте от 10 до 20 лет. В отличие от многих миопатий эта форма развивается медленно и имеет относительно благоприятный прогноз.
  4. Дистальная миопатия (тип Веландера). Появляется после 20 лет. Связана с уменьшением объема мышечной ткани в голеностопном отделе, коленях, предплечьях, кистях рук. Инвалидизация может наступить через 10 лет, а то и позже.
  5. Поздняя дистрофия Беккера. Обнаруживается у детей от 5 лет и молодых людей до 20 лет. Проявляется слабостью мышц, высокой утомляемостью, заменой мускульной ткани жировой. Сначала поражаются мышцы таза, бедер, голени, затем болезнь поражает руки. Интеллект остается сохранным.
Читайте также:  Геморрагический инсульт прогноз выздоровления — Сердце

Понятие и характеристика

Что это такое? Миопатия представляет собой заболевание, характеризующееся прогрессирующими дистрофическими изменениями мышечной ткани и скелетной мускулатуры.

Миопатия у детей – лечение, причины и симптомы миопатии

В медицинской практике данным термином объединяется группа болезней со схожими морфологическими признаками.

В большинстве случаев патология развивается на фоне генетических факторов, но проявиться может в любом возрасте.

Миопатия всегда сопровождается снижением тонуса мышц, уменьшением объема активных движений и атрофией определенных участков мышечной ткани.

Симптомы

Наиболее ярко признаки патологии проявляются в миопатии Дюшенна. Симптомы у детей проявляются в возрасте от полутора лет. Страдают сначала мышцы ног. Ребенку становится трудно ходить, он быстро устает, падает, не может подняться по лестнице. Падения и усталость приводят к тому, что он испытывает страх и старается передвигаться сам как можно меньше. Походка начинает напоминать утиную.

Постепенно ребенок может подняться, используя только руки, но постепенно слабеют и они. Со временем поражаются мышцы груди, сердца, дыхательных органов.

Синдром Дюшенна характеризуется постепенным исчезновением мышц, однако внешне это бывает незаметно. Наоборот, кажется, что они становятся больше. Происходит это из-за замены мышечной ткани жировой.

Заболевание приводит к нарушению скелета. Уменьшается объем движения суставов, искривляется позвоночник, деформируется стопа, пальцы.

Поражение мышц сердца ведет к появлению одышки, аритмии, нестабильности давления. Дыхание становится поверхностным.

Проявления опасного заболевания

Заболевание обладает целым рядом клинических симптомов, но основной признак миопатии – патологическая слабость определенной группы мышц.

Медики выделяют следующие симптомы миопатии:

Причины развития

Этиологию и механизм развития миодистрофии продолжают изучать. У всех пациентов с миопатией Эрба-Рота генетическим исследованием выявлено мутацию неполовых генов. В большинстве случаев такая аномалия и высокая частотность зафиксирована в семьях, где был инцест — рождение детей от кровных родственников.

Причины развития

В основе патогенеза развития миопатии Эрба-Рота – изменения в генных локусах — местах хромосом:

Причины развития
  • 5q33;
  • 15q15―q21.1;
  • 13q12;
Причины развития

В 30% случаев генная мутация не связана с наследственностью. Возможно, аномалию провоцирует радиация, плохая экология (отравление токсическими веществами) и подобные факторы.

Причины развития

Физиотерапия

В результате длительного течения болезни на месте погибших мышечных волокон образуются включения жировой и фиброзной (рубцовой) ткани, которые препятствуют работе мышц и даже могут вызывать мышечную боль. Для рассасывания этих включений и применяется физиотерапия.

Кроме того, при болезнях мышц могут формироваться контрактуры – снижение объема движений в суставах и мышцах. Здесь физиотерапия – так же один из основных методов лечения.

В нашей клинике применяются, в основном, 2 метода физиотерапии: обертывания и электрофорез с ферментными (протеолитическими) препаратами. Протеолитики оказывают мощное рассасывающее действие на фиброзную и поврежденную ткань, не затрагивая здоровых мышечных волокон. Для обертываний используется состав на основе натуральной желчи, а для электрофореза – на основе папаина.

Электростимуляция мышц применяется лишь в некоторых случаях, когда отдельные мышцы настолько слабы, что невозможно выполнение даже элементарных движений. Электростимулятор заставляет мышцы сокращаться независимо от наличия/отсутствия произвольного усилия пациента.

Мы выполняем физиолечение в клинике и обучаем пациентов самостоятельному выполнению физиопроцедур в домашних условиях. Стоимость простого аппарата для электрофореза в магазинах медтехники 3700-4000 рублей, а электромиостимулятора от 3000 рублей.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера:

Невролог

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику: Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

(+38 044) 206-20-00

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Читайте также:  Токсоплазмоз. Причины, симптомы и лечение токсоплазмоза

Диагностика

В диагностике нервно-мышечных заболеваний важны следующие методы:

  1. биохимические;
  2. электрофизиологические;
  3. патоморфологические;
  4. ДНК-диагностики.

Биохимический метод заключаются в том, что у больного определяют ферменты мышц.

При разных видах НПЗ уровень фермента повышается в разное количество раз по сравнению с нормой. Это позволяет определить форму заболевания.

Электрофизиологический метод включает в себя электронейромиографию в сочетании с метод включает мышечную биопсию – изучение мышцы под световым микроскопом.

Наиболее эффективным методом определения болезни является ДНК-диагностика. Полимеразная реакция позволяет выявить НПЗ в 70% случаев.

Причины возникновения болезни

На начало развития патологии, связанной с атрофией мышц ног, воздействуют многочисленные аспекты, включающие:

  • Понижение уровня метаболизма, сопровождается естественным старением организма человека;
  • Всевозможные заболевания эндокринной системы, возникающий в итоге гормональный дисбаланс в работе организма;
  • Трудности с пищеварительной системой;
  • Наличие заболеваний соединительных тканей;
  • Перенесение полиневритов;
  • Последствия отдельных перенесённых инфекционных болезней и заболеваний, связанных с деятельностью паразитов; Паразитическая инфекция
  • Ферментопатия, прочие наследственные генетические нарушения;
  • Плохое, нерациональное питание;
  • Перенесённые травмы либо постоянная физическая нагрузка.

Атрофия четырехглавой мышцы бедра чаще возникают после перенесённых операций и травм.

Как проводится лечение?

На сегодняшний день, по словам специалистов, не существует методики, позволяющей полностью избавиться от такого заболевания. Однако лечение дистрофии мышц проводить все же нужно. К сожалению, нет таких препаратов или лечебных методов, которые смогли бы восстанавливать уже пораженные болезнью мышечные волокна, однако существует возможность немного притормозить дистрофические процессы. И такой возможностью нужно обязательно воспользоваться, для того чтобы исключить риск возникновения опасных осложнений.

Итак, в первую очередь пациенту назначаются препараты, содержащие в себе витамины, минералы и другие нужные элементы. Также врачи рекомендуют принимать АТФ и кортикостероиды. Однако применением одних лекарственных средств не обойтись. При наличии мышечной дистрофии также назначаются специальные процедуры, позволяющие значительно улучить состояние человека, а также избежать осложнений.

Обычно пациентам, страдающим дистрофией, в любом возрасте назначается лечебный массаж, а также физиотерапия. Очень важно проводить гимнастику, предназначенную для профилактики сколиоза, так как присутствие такой патологии может отрицательно сказаться на работе сердечно-сосудистой и дыхательной систем. Кроме этого, очень важно проводить специальную дыхательную гимнастику, позволяющую разработать легкие.

Несмотря на то, что заболевание считается неизлечимым, ни в коем случае не игнорируйте лечение. Причем начинать делать это нужно на самых первых этапах возникновения недуга. Лечение не считается бессмысленным. Оно позволяет притормозить разрушительные процессы в мышечной ткани.

Также стоит учитывать, что на более поздних стадиях патологии больные очень часто страдают от простудных заболеваний. Поэтому врачи настоятельно рекомендуют пациенту сделать прививку от пневмонии.