Нейрофиброматоз у детей и основные симптомы

НЕЙРОФИБРОМАТОЗ (neurofibromatosis; греч. neuron нерв + лат. fibroma, fibromatis фиброма + -osis; син.: болезнь Реклингхаузена, множественный невриноматоз, neuroma falsum) — опухолевое заболевание, характеризующееся образованием множественных нейрофибром и пигментных пятен гл. обр. на коже и слизистых оболочках, сопровождающееся неврологическими, психическими, гормональными и костными нарушениями.

Осложнения

Даже в рамках одной семьи могут наблюдаться разные осложнения нейрофиброматоза. В целом, развитие осложнений обуславливается ростом опухоли, деформирующей нервную ткань или сдавливающей внутренние органы.

Спрогнозировать прогрессирование заболевания невозможно, однако у большинства пациентов с нейрофиброматозом отмечаются нарушения различной степени тяжести – от легкой до умеренной – в зависимости от типа заболевания.

Осложнения нейрофиброматоза I типа (NF1)

Распространенные осложнения NF1:

Неврологические проблемы До 60% пациентов с NF1 испытывают трудности при обучении и осуществлении мыслительной (когнитивной) деятельности, и это является наиболее распространенным нарушением неврологического характера на фоне NF1. К редким осложнениям NF1 относятся эпилепсия, инсульт и избыточное накопление жидкости в головном мозге (гидроцефалия). Беспокойство по поводу собственной внешности. Видимые признаки нейрофиброматоза, например, обширное распространение пятен цвета «кофе с молоком», наличие многочисленных опухолей нервов (нейрофибром) в области лица или крупных нейрофибром, могут причинять беспокойство и вызывать эмоциональный дистресс, даже при отсутствии угрозы для здоровья. Нарушения со стороны костной системы. У некоторых детей отмечается патологическая деформация костей, которая может привести к искривлению нижних конечностей и переломам, которые в некоторых случаях не поддаются заживлению. На фоне NF1 может развиться искривление позвоночника (сколиоз), для лечения которого может потребоваться использование специальных корсетов или хирургическое вмешательство. NF1 также сопровождается снижением минеральной плотности костной ткани, что повышает хрупкость костей (риск развития остеопороза). Нарушения зрения В редких случаях у детей опухоль (глиома зрительных путей), растущая на нерве, ведущем от глаза в головной мозг (зрительном нерве), может вызывать нарушения зрения. Увеличение количества нейрофибром. Гормональные изменения в период полового созревания, беременности или менопаузы могут спровоцировать увеличение количества нейрофибром. У большинства женщин с NF1 беременность протекает без осложнений, однако им помимо консультаций специалистов в области лечения NF1, как правило, требуется наблюдение врача-акушера, имеющего опыт ведения женщин с таким заболеванием. Нарушения работы сердечно-сосудистой системы. Наличие NF1 повышает риск развития артериальной гипертензии и, в редких случаях, риск патологических изменений в кровеносных сосудах. Злокачественные новообразования. Злокачественные опухоли образуются менее чем у 10% пациентов с NF1. Они, как правило, развиваются из нейрофибром, расположенных под кожей, или плексиформных нейрофибром, поражающих множество нервов. Необходимо внимательно отслеживать любые изменения во внешнем виде, размере и количестве нейрофибром. Изменения могут свидетельствовать о злокачественном росте опухолей. Чем раньше обнаруживаются злокачественные изменения, тем выше шанс успешного исхода лечения.

Читайте также:  Вирусный или серозный менингит: симптомы и особенности.

У людей с NF1 повышается риск развития других форм злокачественных новообразований, например, рака молочной железы, лейкемии, опухолей головного мозга и некоторых видов злокачественных новообразований мягких тканей.

Осложнения нейрофиброматоза II типа (NF2)

NF2 может вызвать развитие следующих осложнений:

  • Невриномы слухового нерва в обоих ушах, способные расти с течением времени
  • Частичная или полная глухота
  • Повреждение лицевого нерва
  • Нарушения зрения
  • Кожные поражения
  • Слабость или онемение конечностей
  • Появление множественных доброкачественных опухолей головного (менингиом) или спинного мозга, требующих частое хирургическое вмешательство.

Осложнения невриноматоза

Боль, сопровождающая невриноматоз, может вызывать слабость, требовать хирургического лечения или наблюдения у специалиста по обезболиванию.

Диагностика

Проведение планового обследования позволяет выявить заболевание, когда только начальная стадия. Это позволят контролировать развитие патологии и предпринимать необходимые меры в случае ухудшения ситуации.

Диагностика проводится с помощью следующих методов:

  • Магнитно-резонансная томография, компьютерная томография. Оба метода позволяют оценить степень поражения головного мозга, позвоночника и других внутренних систем. Точно определяется размер опухоли, месторасположение.
  • Рентгеновские снимки позволяют увидеть и диагностировать сколиоз.
  • Электрокохлеография. Этот способ диагностики используется для выявления поражения слухового аппарата, для постановки диагноза слуховая нейропатия. Также определяется острота слуха.
  • Импедансометрия. С помощью указанного исследования врачи могут точно указать на источник развития неполадок в слуховом органе, а также определить месторасположение опухоли.
  • Офтальмоскопия. Обследование проводит врач-офтальмолог. В глазном яблоке оценивается состояние сетчатки, а также функционирование зрительного нерва.

Врачи проводят опрос пациента и выясняют наследственный характер заболевания.

Диагноз нейрофиброматоза 1-го типа ставится при наличии как минимум двух проявлений из перечисленных ниже:

Диагностика
  • Пятна цвета «кофе с молоком» определенного размера и количества, локализующиеся в специфических областях
  • Две и более нейрофибромы — кожные новообразования, размером и формой напоминающие горошину
  • Узелки Лиша
  • Глиома зрительного нерва
  • Специфические аномалии костей
  • Наличие в семье пациента случаев нейрофиброматоза 1-го типа
  • Гиперпигментация в подмышечной или паховой области
Читайте также:  Неотложная помощь при судорожном синдроме у детей и взрослых

В целях визуализации опухолей или костных деформаций выполняют МРТ, КТ, рентгенографию.

Диагностика нейрофиброматоза 2-го типа также включает в себя аудиограмму – проверку остроты слуха.

Для подтверждения диагноза – вне зависимости от типа нейрофиброматоза – может выполняться генетическое тестирование, в том числе – пренатальное (анализ околоплодной жидкости или ворсин хориона).

  1. Афобазол детям: можно или нет, почему нельзя
  2. Работа с детьми аутистами в детском саду
  3. Кризис 3 лет у детей: особенности общения взрослого с ребенком в период кризиса трех лет. Кризис 3 лет у ребенка симптомы, как проявляется?
  4. Зайчик успокоительное для детей

Диагностика заболевания

Болезнь реклингхаузена в большинстве случаев диагностируется с учетом клинической картины болезни, а также изучаются данные анамнеза семьи. А диагностика синдрома второго типа осуществляется посредством использования МРТ, так что очень важно выявить недуг, как можно раньше. Таким способом можно исследовать весь спинной мозг, чтобы выявить наличие опухолей асимптомного типа. Надо принять во внимание, что даже если пациенты, которые болеют нейрофибриоматозом второго типа не жалуются на слух, они в любом случае должны проходить обследование на наличие неврина слухового нерва. Для успешного лечения крайне важно вовремя поставить точный диагноз.

Диагностика заболевания

Другие проявления со стороны ЦНС, области головы и шеи

Рисунок 9 | STIR шейного отдела позвоночника в сагиттальной проекции. Определяется гиперинтенсивное интрамедуллярное образование с нечеткими краями — астроцитома спинного мозга. У пациентов с НФ1 повышен риск возникновения злокачественных новообразований ЦНС. .

Другие проявления со стороны ЦНС, области головы и шеи

Рисунок 10 | Аксиальный Т2Fs (а) и корональный Т2ВИ (b) у пациента с НФ1. Определяются неравномерное расширение и гиперинтенсивность МР-сигнала от спинномозговых нервов, обусловленные интраневральными нейрофибромами. .

Другие проявления со стороны ЦНС, области головы и шеи

Рисунок 11 | Сагиттальный Т2ВИ поясничного отдела позвоночника. Определяется эктазия (расширение) дурального мешка. .

Другие проявления со стороны ЦНС, области головы и шеи

Рисунок 12 | Аксиальный КТ-скан орбит. Определяется дисплазия левого крыла клиновидной кости (кружок); увеличена верхняя орбитальная щель. Нередко в этой области возникают нейрофибромы, приводя к проптозу на стороне поражения. .

Другие проявления со стороны ЦНС, области головы и шеи

Рисунок 13 | 3D-реконструкция КТ костей черепа. Наблюдается дисплазия левого крыла клиновидной обращает на себя внимание увеличение мозгового черепа.

Читайте также:  Нарушения памяти: понятие в психологии, причины, лечение