Нейрофиброматоз или Болезнь Реклингхаузена что это такое

Нейрофиброматоз представляет собой генетическое заболевание, при котором идет разрушение тканых соединений опухолевыми образованиями. Больше всего при данной патологии затрагивается кожа, однако, иногда опухоль может затронуть и кости пациентов. Статистические данные показывают, что нейрофиброматоз затрагивает одного нового рожденного на три или три с половиной тысяч. Другое название нейрофиброматоза — заболевание Реклингхаузена.

Симптомы

Симптоматика факоматозов очень вариабельна, может значимо различаться дебют заболевания, выраженность проявлений, степень и скорость прогрессирования всех признаков в рамках одной патологии. Иногда патология развивается у маленьких детей, иногда клинические проявления не дают о себе знать в течение жизни. Это накладывает определенные сложности на диагностику. Пациенты могут долгое время наблюдаться у врачей практически любой специальности, получать консультации других узких специалистов. Лишь интегральный анализ всех данный порой позволяет поставить правильный диагноз.

Симптомы

Зачастую первый признак заболевания, который и сигнализирует родителям об определенных проблемах у малыша, — это пятна на теле, окрашенные в цвет молочного кофе. Также могут появляться и доброкачественные опухоли – нейрофибромы – из-за которых болезнь и получила свое название. Основная проблема состоит в том, что под воздействием определенных факторов такие опухоли могут измениться и приобрести опасный злокачественный характер.

У детей развитие такого заболевания приводит к следующим последствиям:

  • отставание в развитии;
  • в некоторых случаях нейрофиброматоз становится причиной умственной отсталости;
  • болезнь может провоцировать серьезные нарушения зрения.

Нарушения в работе опорно-двигательного аппарата, риск возникновения опухоли щитовидки и надпочечников, деформации костей – все это может свидетельствовать о наличии такого серьезного заболевания, как нейрофиброматоз.

Изменение пигментации, появление опухолей в виде «шишек» под кожей, развитие асимметрии частей тела — далеко не единственные симптомы, указывающие на нейрофиброматоз. Четкие проявления, которые можно проследить в любом случае появления болезни, отсутствуют, симптомы носят характер индивидуальных.

Что это такое

Нейрофиброма, как опухоль, может встречаться в структуре болезни Реклингхаузена – генетически обусловленного заболевания (периферический нейрофиброматоз). Плексиформная нейрофиброма – один из вариантов болезни Реклингхаузена. Эта злокачественная разновидность опухоли, состоящая из мелких сгруппированных очагов, развивающихся вокруг нервных сплетений или по ходу периферических нервов. Например, нейрофиброма на лице – это так же может быть проявлением болезни Реклингхаузена.

Гистологически для новообразования характерно хаотическое расположение нервных волокон вокруг пучков крупных периферических нервов, где они между собой разделены отсеками из соединительной ткани.

Существует две разновидности опухоли – диффузная и инкапсулированная.

Первый вариант развивается вследствие механического повреждения кожи в том месте, где проходят мелкие нервные волокна. Диффузная нейрофиброма состоит в основном из шванновских клеток, которые содержаться в миелиновых оболочках.

Инкапсулированная опухоль чаще всего формируется в области крупных нервных волокон. Инкапсулированная нейрофиброма кожи, например, диагностируется плохо, потому что там проходит мало крупных нервов. В области инкапсулированной нейрофибромы часто наблюдается оттек из-за нарушения лимфообращения.

Новообразование поражает не только кожу. Например, нейрофиброма височной кости. Она поражает не только лицевой нерв, но и частично повреждает костную ткань.

Типы опухолей нервов

Существует три основных категории опухолей нервов:

  1. Нейрофиброма.
  2. Шваннома.
  3. Другие злокачественные опухоли (например, нейрофибросаркома).

Шванномы

Это злокачественные опухоли, располагающиеся вдоль периферической нервной системы в организме. Для этих опухолей характерен медленный рост, однако встречаются случаи, когда опухоль прогрессирует, причиняя больному страдания и сильные боли. Например, при шванноме, располагающейся вблизи позвоночника, операция должна быть проведена как можно раньше. Необходимо удалить опухоль, пока она не приняла большие размеры. Характерно, что шванномы могут вырастать до огромных размеров, уродуя лицо, спину, живот и другие части тела человека.

Нейрофибромы

Нейрофибромы – это доброкачественные (не раковые) опухоли, которые поражают нервные волокна. Пациенты с нейрофибромами обычно имеют множество опухолей по всему телу. Обычно рост опухоли связан с потерей неврологических функций, поскольку опухолевая масса сжимает соседний орган и близлежащие ткани.

Нейрофибросаркомы

Раковые опухоли, растущие в тканях, окружающих периферические нервы. Основная причина нейрофибросарком – нейрофиброматоз типа 1 (NF1). Наиболее агрессивные из всех видов опухолей, часто дают метастазы и быстро растут. Раковые клетки нейрофибросарком быстро распространяются по организму, поэтому в случае появления такой опухоли обязательна химиотерапия и лучевая терапия как до, так и после операции.

Периферическая нейропатия

Одним из состояний повреждения нервов, возникающим вследствие раковых опухолей, давящих на нерв, является периферическая нейропатия (или невропатия). Она тяжело поддается лечению, и может возникнуть не только из-за раковой опухоли, но и из-за диабета, заболеваний щитовидной железы, дефицита питательных веществ, а также по причине наследственных заболеваний, таких как болезнь Шарко-Мари-Тута.

В зависимости от того, какие нервы повреждены, могут наблюдаться нарушения функций внутренних органов, частичная утрата чувствительности.

Химиотерапия так же может стать причиной повреждения периферических нервов. Особенно опасны препараты Бортезомиб (Velcade), Платинам (Platinol), оксалиплатин (Eloxatin), карбоплатин (Paraplatin), доцетаксел (Docefrez) и паклитаксела (Таксол). Еще несколько опасных препаратов: Талидомид (Synovir, Thalomid), винкристин (Vincasar), навелбин и винбластин (Velban).

Расстройства, связанные с раком

Паранеопластические расстройства – это редкие состояния, вызванные реакцией иммунной системы на раковые клетки, обычно так же приводят к периферической невропатии. Чаще всего наблюдается у пациентов с раком легких. Часто проявляется болью и сыпью, и может развиться у людей с ослабленной иммунной системой.

Читайте также:  Гипертоническая энцефалопатия головного мозга

Важно, чтобы ваш врач знал, есть ли у вас уже симптомы нейропатии до начала лечения, или есть ли у вас какие-либо другие факторы риска (перечисленные ниже), которые связаны с периферической нейропатией.

Причины возникновения

Заболевание носит наследственный характер, то есть, первопричиной его развития считается генетическая предрасположенность. Если патологический ген присутствует у одного из родителей, вероятность того, что заболеет ребенок, составляет порядка 50%.

Если носителями гена являются оба родителя, риск увеличивается до 65-70%. Если ребенок унаследовал пораженный ген, вероятность заболевания составляет практически 100%.

Причины возникновения

Предрасполагающими факторами для возникновения симптомов являются:

  1. Гормональные изменения в организме, например, в период полового созревания или при наличии заболеваний гормонопродуцирующих органов.
  2. Заболевания нервной системы, частые стрессы, эмоциональные переживания.
  3. Хирургические и косметологические операции.
  4. Физиопроцедуры.
  5. Нарушение целостности кожных покровов.
  6. Инфекционные заболевания, способствующие длительному снижению иммунитета.

В некоторых случаях причиной развития патологии считается не наследственный фактор, а спонтанная мутация гена, возникающая по неизученным на сегодняшний день причинам.

Фиброма на спине под кожей

Фиброма в области спины почти всегда является твердой фибромой. Она формируется в глубинных слоях, имеет четкие границы и не смещается при пальпации. Фиброма на спине под кожей округлая или внешне напоминает гриб. Может достигать больших размеров. Врачи рекомендуют удалять фиброму, если она быстро растет или достигла больших размеров.

При обращении пациента в Юсуповскую больницу с подозрением на фиброму, врач дифференцирует фиброму от других заболеваний: папилломы, кожной атеромы, жировика, гигромы, определенных видов невусов, старческой кератомы, злокачественных процессов. Затем пациенту назначают лечение, которое можно пройти в онкологическом отделении больницы или в сети партнерских клиник. В Юсуповской больнице можно пройти обследование, сдать анализы, записаться на консультацию к различным специалистам, пройти эффективное лечение, реабилитацию. Записаться на консультацию к врачу можно по телефону.

Диагностика заболевания

При подозрении на это заболевание необходимо обратиться к ревматологу, проконсультироваться у ангиолога и сосудистого хирурга. Медицинский осмотр также включает неврологическое обследование, аускультацию (прослушивание) сонных артерий, выявление поражения почечных, висцеральных артерий и сосудов конечностей.

Признаки неврологических нарушений разнообразны – от поражения черепно-мозговых нервов до слабости, онемения конечностей и нарушения координации движений. Могут отмечаться положительные менингеальные признаки (ригидность шейных мышц, симптомы Кернига и Брудзинского).

Физический осмотр включает измерение артериального давления на обеих руках, определение пульса на периферических артериях рук и ног, аускультацию (прослушивание) артерий почек, подвздошных и подключичных сосудов.

Лабораторные исследования при фибромускулярной дисплазии обычно не дают дополнительной информации, но могут быть полезны для оценки функции почек (уровень мочевины, креатинина, остаточного азота, скорость клубочковой фильтрации).

Дополнительное исследование рекомендуется в таких случаях:

  • перенесенный в молодом возрасте инсульт или ишемическая атака;
  • субарахноидальное кровоизлияние в любом возрасте;
  • любое подозрение на фибромускулярную дисплазию.

Стандартное исследование для выявления заболевания – ангиография артерий мозга. При этом выявляются участки расширения артерий, напоминающие бисер. При 1-м и 2-м типах болезни появляются длинные трубчатые сужения (стенозы) сосудов.

УЗИ мозговых сосудов чаще всего неинформативно. Преимущества компьютерной (КТ) или магнитно-резонансной томографии (МРТ), в том числе с контрастированием, для диагностики фибро-мускулярной дисплазии только устанавливаются.

КТ и МРТ используются для диагностики ишемического инсульта, вызванного поражением артерий, а также для выявления субарахноидального кровоизлияния.

Дифференциальная диагностика фиброзно-мышечной дисплазии проводится с такими заболеваниями:

  • болезнь Мойя-Мойя;
  • нейросифилис;
  • артериит Такаясу;
  • другие васкулиты.

Лечение медикаментами и хирургическим путем

Вопрос о лечении нейрофиброматоза в медицине до сих пор остается открытым. Лекарственные средства, позволяющие полностью избавить человека от болезни, не существуют. Врачи способны только ослабить проявление симптомов и сдержать активное развитие патологии.

Медикаментозное лечение

  • «Кетотифен». Таблетки применяются при аллергии. В отношении нейрофиброматоза они полезны тем, что стабилизируют тучные клетки. Один курс лечения составляет 2 месяца по 4 мг препарата в сутки.
Лечение медикаментами и хирургическим путем

  • «Лидаза». Основное вещество медикамента – гиалуроновая кислота. Она стимулирует отток жидкости и снимает отеки, способствует улучшению подвижности суставов, заживлению рубцов на коже. Курс лечения составляет 30 уколов дозировкой до 64 единиц в зависимости от возраста пациента.

  • «Фенкарол». Антигистаминный препарат, применяющийся при аллергии. Укрепляет сосуды за счет ослабления действия гистамина. Эффективен в первые 2 недели после проявления заболевания. В этот период принимайте по 3-5 таблеток 3 раза в сутки.

Лечение медикаментами и хирургическим путем
  • «Тигазон». Медикамент, содержащий витамин А. Применяется для укрепления иммунитета и нормализации процесса ороговения кожи. Курс лечения составляет до 2 месяцев. Суточная дозировка колеблется от 30 до 75 мг.

Поскольку больные нейрофиброматозом склонны к непредвиденным перепадам настроения, медики прописывают им седативные препараты:

  • «Седасен»;
  • «Пропазин»;
  • «Пипофезин»;
  • настойку валерианы.

Если вас сильно мучают боли, принимайте обезболивающие медикаменты:

Лечение медикаментами и хирургическим путем
  • «Кетанов»;
  • «Нимулид»;
  • «Амидопирин».

Чтобы нормализовать обменные процессы в организме, используйте следующие лекарства:

  • «Апилак»;
  • «Элькар»;
  • «Бифидумбактерин»;
  • «Триметабол».

Хирургическое вмешательство

К хирургическому вмешательству медики прибегают, если опухоли сдавливают соседние внутренние органы, а также для устранения нейрофибром на коже. Операция назначается только по жизненно важным показаниям.

Лечение медикаментами и хирургическим путем

Важно! Любое вмешательство хирурга может спровоцировать прогрессирование заболевания: удаление нейрофибром ускоряет рост новых образований.

Если была проведена операция, в процессе реабилитации:

  • Соблюдайте диету. Употребляйте больше фруктов и овощей, вареную или тушеную рыбу, мясо (говядину, индюшатину, мясо кур), цельнозерновой хлеб. Не ешьте жирные, соленые, копченые, кислые продукты, не увлекайтесь полуфабрикатами.
  • Избегайте длительного пребывания на солнце, воздействия химических веществ.
  • Откажитесь от алкоголя и курения.
  • Прибегайте к посильным физическим нагрузкам.
  • Контролируйте гормональные изменения в организме.

Для скорейшего восстановления врачи назначают:

  • аэротерапию;
  • продолжение лечения на специализированных курортах;
  • лечебную гимнастику.
Лечение медикаментами и хирургическим путем

В большинстве случаев прогноз при нейрофиброматозе благоприятный.