Нарушение метаболизма лечение. Симптомы недостатка липидов в организме

В основе наследственных нарушений обмена белков, жиров и углеводов лежит отсутствие или недостаточная активность ферментов, участвующих в их обмене, что приводит к накоплению в крови метаболитов — соответствующих промежуточных (патологических) продуктов обмена. Вследствие обменных нарушений развиваются изменения во многих внутренних органах ребенка, но особенно часто — в нервной системе, что ведет к умственной отсталости.

Адренолейкодистрофия — причины, симптомы и лечение

Адренолейкодистрофия (ALD, АЛД) представляет собой разновидность наследственного заболевания, влияющего на нормальную работу нервной системы и надпочечников. Синонимы заболевания это:

  • синдром Аддисона-Шильдера;
  • детская церебральная адренолейкодистрофия;
  • адреномиелонейропатия.

Ген, отвечающий за развитие АЛД, был идентифицирован в 1993 году. По медицинским данным, заболевание встречается примерно в 1 случае на 20-50 тысяч человек, в основном болеют мужчины. Женская форма заболевания, как правило, протекает бессимптомно (или со слабой симптоматической картиной). Симптомы, лечение и прогноз ALD варьируются в зависимости от того, какой тип болезни присутствует. ALD относится к неизлечимым заболеваниям, но врачи иногда могут замедлить его развитие.

Причины адренолейкодистрофии

Адренолейкодистрофия обычно передается от родителей, представляя собой Х-хромосомный генетический признак. Заболевание затрагивает в основном мужчин, хотя некоторые женщины, которые являются носителями, могут иметь более мягкую форму заболевания.

Адренолейкодистрофия выражается в нарушении длинноцепочных жирных кислот и влияет на нервную систему, надпочечники и семенники, вызывая нарушение нормальной функции этих органов.

Существует три основных формы заболевания:

  1. Детская форма (мозговая). Развивается в возрасте от 4 до 8 лет.
  2. Адреномиелопатия. Развивается у мужчин в возрасте от 20 лет и старше.
  3. Аддисон-подобный фенотип с нарушением функции надпочечников. Форма заболевания, при которой надпочечники не вырабатывают необходимого количества гормонов.

Группа риска

В группу риска входят пациенты с уже имеющимися генетическими нарушениями, а также пациенты с семейной историей адренолейкодистрофии в любой форме.

Симптомы адренолейкодистрофии

Симптомы отличаются в зависимости от формы заболевания.

Например, симптомы детской формы, мозговой или же церебральной, таковы:

  • изменения мышечного тонуса;
  • мышечные спазмы;
  • неконтролируемые движения;
  • косоглазие;
  • ухудшение почерка;
  • трудности с обучением, ухудшение успеваемости;
  • сложность восприятия информации;
  • трудности с пониманием;
  • потеря слуха;
  • гиперактивность;
  • обострение со стороны активности нервной системы, в том числе снижение двигательного контроля, паралич и даже кома;
  • глотательная дисфункция;
  • нервные припадки;
  • нарушение зрения или слепота.
Читайте также:  Основные методы диагностики неврологических заболеваний

Симптомы второй формы заболевания — адреномиелопатии:

  • нарушение процесса контроля мочеиспускания (недержание мочи);
  • жесткость мышц ног;
  • проблемы со скоростью мышления;
  • нарушения зрительной памяти (больным тяжело ориентироваться на местности).

Симптомы третьей формы — надпочечниковой недостаточности:

  • снижение аппетита;
  • обильная пигментация кожи;
  • потеря мышечной массы;
  • похудение;
  • истощение;
  • мышечная слабость;
  • рвота.

Лечение адренолейкодистрофии

Надпочечниковую дисфункцию можно лечить с помощью стероидов (например, кортизола). Это актуально, если надпочечники пациента не вырабатывают достаточно гормонов. Специализированное лечение адренолейкодистрофии не разработано. Вероятным методом лечения с самой высокой эффективностью медики называют пересадку костного мозга, однако эта процедура достаточно дорога, поэтому не все пациенты с данным заболеванием могут позволить себе её.

Заболевание является прогрессирующим. Наиболее неблагоприятный прогноз у детей, с рождения страдающих адренолейкодистрофией. Болезнь в конечном итоге вызывает долговременную кому — примерно через 2 года после первого появления неврологических симптомов. Средний возраст смерти пациентов с этой формой заболевания — 10 лет.

Другие формы адренолейкодистрофии протекают мягче, однако возможны такие осложнения:

  • надпочечниковый криз;
  • вегетативное состояние (когда пациент впадает в пожизненную кому).

Профилактика

Парам, имеющим семейную историю адренолейкодистрофии, рекомендуется генетическая консультация и пренатальная диагностика. Она проводится путем тестирования клеток хориона или амниоцентеза. Эти тесты помогают обнаружить генетические изменения на ранних сроках беременности.

3Как расходуются жиры?

Расщепление жировых клеток или процесс липолиза

Отложенные «про запас» триглицериды могут покидать адипоциты и использоваться на нужды клеток, когда к ним поступает недостаточно энергии или требуется структурный материал для построения мембран. Гормоны организма, обладающие липолитическим действием — адреналин, глюкагон, соматотропин, кортизол, гормоны щитовидной железы, подают сигнал в адипоциты — наступает липолиз или процесс расщепления жиров.

Получив «указания» от гормонов, триглицериды расщепляются на жирные кислоты и глицерин. Жирные кислоты транспортируются в кровь при помощи переносчиков — липопротеинов. Липопротеины в крови взаимодействуют с рецепторами клетки, которая расщепляет липопротеины и забирает жирные кислоты для дальнейшего окисления и использования: строительства мембран или выработки энергии. Липолиз может активизироваться при стрессах, чрезмерных физических нагрузках.

Диагностика

О наличии перинатальной патологии ЦНС у ребенка можно судить еще во время его внутриутробного развития. Помимо сбора анамнеза, используются и такие методы, как нейросорнография, рентген черепа и позвоночника, КТ и МРТ.

Очень важно поставить правильный диагноз и отличать поражение ЦНС от пороков развития, неправильного метаболизма, генетических заболеваний. От этого зависят методы и способы лечения.

Читайте также:  Аневризма сосудов головного мозга: симптомы, лечение

Терапия при поражении ЦНС зависит от его стадии. В большинстве случаев используются лекарственные препараты, которые улучшают кровоток и кровоснабжение головного мозга. Также используются ноотропные препараты, витамины, противосудорожные лекарства.

В каждом конкретном случае подбирается свой метод лечения, который определяется врачом и зависит от стадии, степени и периода болезни. Медикаментозное лечение у грудничков осуществляется в стационаре. После исчезновения симптомов патологии, начинается восстановление правильной работы ЦНС. Обычно это происходит уже в домашних условиях.

Диагностика

Дети, у которых поражена центральная нервная система, нуждаются в таких мероприятиях, как:

  1. Лечебный массаж. Лучше всего, если он будет происходить в водной среде. Такие процедуры помогают полностью расслабить тело ребенка и достичь большего эффекта.
  2. Электрофорез.
  3. Комплекс упражнений, которые позволяют установить правильные связи между рефлексами и исправить имеющиеся нарушения.
  4. Физиопроцедуры для стимулирования и правильного развития органов чувств. Это может быть музыкотерапия, светотерапия и прочее.

Данные процедуры разрешены детям со второго месяца жизни и только под присмотром врачей.

Почему у детей нарушен обмен веществ

Неправильный обмен веществ у ребенка – серьезное нарушение, препятствующее нормальному развитию. Такой сбой проявляется на всех уровнях биологической системы организма, но больше всего выражен он на клеточном уровне.

Симптомы нарушения обмена веществ у детей могут быть разными, так как проявление их зависит от того, на каком именно уровне произошел сбой.

Если у детей нарушен обмен веществ из-за избыточного количества белка, распознать отклонения от нормы помогут такие признаки:

  • нарушение стула – диарея или запоры;
  • снижение аппетита или полное его отсутствие;
  • развитие болезней почек, почечная недостаточность;
  • резкое увеличение или снижение веса;
  • развитие остеопороза;
  • отложение солей.

Механизм развития:

Один из главных патогенетических механизмов метаболического синдрома – инсулинорезистентность. Она состоит в уменьшении количества рецепторов к инсулину или дефектах пострецепторной передачи информации. О причинах ее развития в первые годы жизни мы упомянули выше. В возрасте 4-6 лет к ним относят малоподвижный образ жизни и высококалорийную диету. На фоне инсулинорезистентности ткани становятся не способными к адекватному ответу на действие инсулина, потребление глюкозы клетками-мишенями снижается. Поджелудочная железа способна продолжительное время компенсировать это состояние за счет увеличения продукции инсулина. Таким образом, уровень глюкозы крови поддерживается на нормальном уровне. Со временем чувствительность инсулиновых рецепторов снижается, а то и окончательно блокируется. Поступающая с пищей глюкоза и жиры депонируются в жировой ткани преимущественно абдоминальной области. Изменяется липидный состав крови – увеличивается образование «вредных» триглицеридов, снижается кон липопротеидов высокой плотности. Жировая ткань отнюдь не выступает инертным органом, который служит лишь для накопления энергетических субстратов. Она продуцирует гормоноподобные вещества, цитокины, хемокины, медиаторы. Это открытие позволило связать на патофизиологическом уровне воедино все компоненты метаболического синдрома.

Обмен липидов

Нарушение обмена липидов возникает вследствие патологии их расщепления, усвоения, депонирования и метаболизма. Оно может возникать при следующих состояниях:

  • панкреатит, при котором не вырабатываются ферменты для расщепления жиров;
  • болезни печени (гепатит, холецистит, желчно-каменная болезнь), при которых нарушено образование желчи, помогающей усваивать жиры;
  • поражение тонкого кишечника и диарея;
  • гиповитаминоз А, В, С.

Проявления нарушенного жирового обмена у женщин:

  • гиповитаминоз жирорастворимых витаминов (А, D, E, К) с соответствующей клиникой;
  • дефицит жирных кислот, проявляющийся выпадением волос, воспалением кожи, нарушением способности к деторождению, в частности, ановуляцией;
  • истощение или ожирение.

Увеличенные запасы жира в организме женщины запрограммированы природой. Это позволяет легче забеременеть и выносить ребенка. Однако ожирение приводит к тяжелым последствиям: одышке, повышению давления, разрушению суставов, развитию сахарного диабета и ишемической болезни сердца. Для женщин характерен вид ожирения «груша», когда жировые отложения располагаются на нижней части туловища, бедрах и ягодицах. Это вызвано гормональными различиями между мужчинами и женщинами. Ожирение в виде «яблока» чаще всего говорит о серьезных проблемах в женском организме.

Ожирение в виде «груши» более устойчиво к диете, но оно безопаснее для организма, чем абдоминальное ожирение «яблоко».

Следует отметить, что быстрое похудение у женщин сопровождается значительными изменениями в нервной системе, в результате чего женщина испытывает подавленное настроение, депрессию, упадок сил. При выраженном ожирении лечить его можно только под наблюдением врача и желательно в группе единомышленниц.

Ожирение в виде «яблока» — один из симптомов метаболического синдрома. О нем смотрите видео.

О самом главном: Метаболический синдром, безопасность пылесоса, арбуз