Болезнь Тея-Сакса — смертельное наследственное заболевание центральной нервной системы.
Симптоматика
При младенческой форме болезни Тея-Сакса уже в самом раннем детстве обнаруживаются потеря двигательных навыков, усиление четверохолмного рефлекса и симптом «вишневой косточки». До 4-5-месячного возраста дети обычно развиваются нормально, но затем с ними утрачивается зрительный контакт, они начинают усиленно реагировать на шум (гиперакузия). Отмечается макроцефалия (без гидроцефалии). На втором году жизни приходится использовать противосудорожную терапию. Нейродегенеративный процесс прогрессирует, и в возрасте 4-5 лет наступает смерть. Ювенильная форма заболевания проявляется атаксией и дизартрией; симптом «вишневой кисточки» может отсутствовать.
Неврологическая симптоматика и симптом «вишневой косточки» у маленьких детей позволяют заподозрить младенческую форму заболевания. Диагноз устанавливают, определяя активность Р-гексозаминидаз в лейкоцитах крови. Таким путем заболевание можно отличить от других, поскольку при болезни Тея-Сакса обнаруживается недостаточность только изофермента А, тогда как при болезни Сендхоффа налицо недостаточность обоих изоферментов. Пренатальную диагностику осуществляют, определяя активность фермента в амниоцитах или биоптатах ворсин хориона. Определение активности р-гексозаминидаз А и В позволяет также выявлять носителей патологического гена. Исследование на носительство рекомендуется всем семьям, где хотя бы у одного из супругов в роду есть ев- рей-ашкенази. Такие исследования необходимо проводить до наступления беременности, чтобы выявить риск рождения больного ребенка. Активность Р-гексозаминидазы А при этом определяют в лейкоцитах периферической крови или в плазме. У выявленных таким образом носителей патологии следует также исследовать молекулярный дефект что позволяет уточнить носительство и облегчает пренатальную диагностику. Программы массового обследования евреев-ашкенази на носительство болезни Тея-Сакса привели к заметному снижению частоты этого заболевания.
Возникли вопросы или что-то непонятно? Спросите у редактора статьи — здесь.
Лечение болезни Тея-Сакса только симптоматическое.
- Болезнь Тея-Сакса — презентация онлайн
- Болезнь Тея-Сакса — презентация онлайн
- Болезнь Тея-Сакса — презентация онлайн
- Информационный портал по редким …
- Болезни накопления. Диагностика …
Видео:
Полезно:
Статьи по теме:
- Что такое болезнь Тея-Сакса ? Болезнь Тея—Сакса – состояние, при болезни котором происходит накопление С—м2-ганглиозида, который превышает нормальную концентрацию в…
- Болезнь Помпе Болезнь Помпе (гликогеноз типа II) — недостаточность лизосомного фермента — кислой а-1,4-глюкозидазы (кислой мальтазы), которая…
- Болезнь Нимана-Пика Болезнь Нимана-Пика типа А начинается в грудном возрасте, проявляется задержкой роста гепатоспленомегалией, быстро прогрессирующим нейродегенеративным…
- Болезнь Андерсена Болезнь Андерсена (гликогеноз типа IV, амилопектиноз) возникает из-за недостаточности 1,4-а-глюкан-ветвящего фермента, что приводит к накоплению…
- Болезнь Гюнтера Болезнь Гюнтера (врожденная эритропоэтическая порфирия) наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Основной дефект — снижении активности уропорфириноген-III-косинтазы,…
- Акцентуация личности может вызывать инфаркт, гипертоническую болезнь и язвенную болезнь Неблагоприятные условия, неправильное воспитание могут резко исказить гармоническое развитие личности, вызвать ее акцентуацию….
Симптомы
Первым признаком заболевания является повышенная чувствительность младенца и необычная реакция на громкие звуки. Далее наблюдается задержка роста и развития. Происходит потеря интереса к окружающему, приобретенные навыки исчезают (например, больше не садится). Позже больной ребенок перестает отвечать на раздражения, теряет зрение и значительно отстает в умственном развитии, мышечные функции ослабевают, вплоть до потери способности передвигаться, издавать звуки, есть и пить.
На последней стадии заболевания кормление обычно происходит через зонд.
Четверо на миллион
Существует и осторожный взгляд на создание нового лекарства.
— В своей работе для модификации стволовых клеток ученые использовали лентивирусные векторы, которые в некоторых случаях могут вызывать мутации, приводящие к онкологическим заболеваниям, — предупредил ведущий научный сотрудник сектора геномных механизмов онтогенеза Института цитологии и генетики СО РАН Вениамин Фишман. — В связи с этим стоит уделить особое внимание безопасности применения разработки.
Управляемая мутация: как сегодня лечат ВИЧ Ученые считают, что лекарство, полностью излечивающее вирус, появится через несколько лет
- Болезнь Тея-Сакса — презентация онлайн
- Презентация по теме «Болезнь Тея-Сакса …
- Презентация по теме «Болезнь Тея-Сакса …
- Болезнь тея-сакса: причины, симптомы …
- Болезнь Тея-Сакса — презентация онлайн
По мнению ученого, в недалеком будущем лекарство от болезни Тея–Сакса может появиться и у других научных групп, которые занимаются данной проблематикой. Например, некоторые из них разрабатывают генную терапию с использованием так называемых аденоассоциированных вирусов. Они также могут доставлять лекарство через гематоэнцефалический барьер, но при этом не меняют геном клеток. Впрочем, при их использовании также имеются риски возникновения опасных побочных явлений.
Коммерческое применение отечественного препарата, скорее всего, будет затруднено: это редкое заболевание, в России таких пациентов всего четыре человека на миллион. Хотя его уникальность может привлечь пациентов со всего мира, если Россия станет единственной страной, где можно будет спасти ребенка от этой смертельной болезни.
Примеры патологии транспортных белков Болезнь Вильсона-Коновалова
Впервые описана Вильсоном в 1911г..Н.В. Коновалов, учитывая клинику этого заболевания, называет его гепатоцеребральной дистрофией.
Частота встречаемости в популяциях человека неизвестна.
Тип наследования аутосомно-рецессивный.
Причина заболевания — дефицит транспортного белка церулоплазмина, обеспечивающего транспорт меди в организме, что приводит к повышению концентрации меди в крови.
Клиника: клинически заболевание может проявляться в возрасте от 6 до 50лет. Отмечается повышенное накопление меди в головном мозге, печени, почках, радужке глаза и дегенеративные изменения в этих органах. Первым симптомом может быть увеличение печени и селезенки, а также зелено-бурого цвета кольца вокруг радужной оболочки. Позже проявляются неврологические симптомы: нарушения речи и глотания, повышение мышечного тонуса, дрожание конечностей. Отмечается снижение интеллекта, изменение поведения. Постепенно развивается цирроз печени и асцит (выход в брюшную полость жидкости).
Диагноз ставится на основании клинических симптомов и пониженного содержания в крови церулоплазмина.
Лечение связано с уменьшением поступления меди в организм и усилением ее выведения с мочой и желчью.