Лечение болезни фон Гиппеля-Линдау в Израиле

Часто отмечаются гемангиомы сетчатки. Вследствие нарушения проницаемости стенок капилляров в них может накапливаться суб- и интраретинальный экссудат, содержащий липиды. В поздних стадиях болезни развивается экссудативная отслойка сетчатки.

Медицинская библиотека

  • Акушерство и гинекология
  • Анатомия и физиология
  • Анестезиология и реаниматология
  • Болезни органов дыхания
  • Болезни пищеварительной системы
  • Болезни сердечно-сосудистой системы
  • Гематология
  • Дерматология и венерология
  • Инфекционные болезни
  • Информация
  • Контрацепция
  • Красота, здоровье, долголетие
  • Неврология и невропатология
  • Онкология
  • Оториноларингология
  • Офтальмология
  • Педиатрия
  • Психология и психиатрия
  • Сексология и сексопатология
  • Стоматология
  • Судебная медицина
  • Терапия
  • Урология и нефрология
  • Фармакология
  • Хирургия
  • Эндокринология
  • Энциклопедия
  • Болезни
  • Нервной системы болезни
  • Нейрокожные синдромы
  • Хиппеля-линдау болезнь

Диагностика

Диагностика VHL-синдрома проводится по определенным клиническим критериям. Можно предполагать развитие болезни у пациента, если среди его близких родственников были случаи гемангиобластомы, феохромоцитомы или опухоли почек. У пациентов в отсутствии в семейном анамнезе VHL-синдрома, заболевание диагностируется при наличии двух и более гемангиобластом в центральной нервной системе или одной гемангиобластомы в других органах.

У близких родственников, страдающих VHL-синдромом, мутация в гене (генотип) сопряжена с определенными клиническими проявлениями (фенотип), в соответствии с которыми заболевание делится на следующие типы:

  • Тип I: ангиомы (сосудистые опухоли) сетчатки глаза, гемангиобластомы ЦНС, опухоли почек (ПКР)
  • Тип IIA: ангиомы сетчатки глаза, гемангиобластомы, феохромоцитомы.
  • Тип IIB: гемангиобластомы в ЦНС, ангиомы сетчатки глаза, феохромоцитомы, ПКР, доброкачественные и злокачественные опухоли и кисты поджелудочной железы
  • Тип IIC: Данный подтип включает только феохромоцитомы.

При наследственной болезни Гиппеля-Линдау I типа вероятность развития феохромоцитомы невелика, однако проявляются другие симптомы.

При синдроме типа II высока вероятность развития феохромоцитомы. Данный тип подразделяется на 3 подтипа: для IIB и IIA характерными являются феохромоцитома. Подтипы различаются в зависимости от образования ПКР. У пациентов с типом синдрома IIС возникает только феохромоцитома. В настоящее время известно 140 различных мутаций гена VHL. Обнаружить их помогает ранняя генетическая диагностика и регулярное обследование детей, родители которых страдают от синдрома.

Что такое болезнь Гиппеля — Линдау?

Болезнь Гиппель — Линдау передается по наследству. Если у одно из родителей присутствует поврежденный ген, говорящий о заболевании фон Гиппеля — Линдау, то вероятность передачи болезни ребенку составляет 50%.

Раньше болезнь проявлялась самостоятельно в девяноста процентов случаев к 65 годам, в виде уже неоперабельных опухолей. Оставшиеся десять процентов не доживали и до 50 лет из-за этого генетического синдрома. Сейчас благодаря диагностике и современному оборудованию в Израильских клиниках патологию в наборе генов можно определить еще до начала развития болезни. Постоянное наблюдение, правильный образ жизни и здоровое питание, подобранные израильскими медиками, помогут избежать в будущем вмешательства со стороны врача хирурга.

Неконтролируемый рост капилляров, характеризующих болезнь фон Гиппеля — Линдау, провоцирует развитие в разных органах человека опухолей. Эти новообразования могут появиться в позвоночнике, почках, сетчатке глаза, поджелудочной, и носить доброкачественный или злокачественный характер.

Симптомы болезни Гиппеля –Линдау

Основными симптомами заболевания Гиппеля — Линдау является наличие опухолей. В зависимости от места расположения новообразования синдром Гиппеля — Линдау подразделяют на два типа:

1 – тип болезни: это опухоли, которые носят доброкачественный характер и образуются внутри кровеносных сосудов в нервной центральной системе (гемангиобластомы, после тридцати лет) и внутриглазной сетчатке (гемангиомы, после двадцати лет). Если у человека есть предрасположенность со стороны хотя бы одного из родителей к такому заболеванию, то израильские медики рекомендуют уже после десяти лет, раз в год проходить магнитно-резонансное обследование с помощью аппарата для МРТ. Офтальмологи Израиля называют другую цифру, уже после года регулярно проверять зрение ребенка, чтобы избежать в дальнейшем развития негативных последствий.

2 – тип болезни: это опухоли которые развиваются за пределами нервной центральной системы. К ним врачи чаще всего относят новообразования в почках, киста в печени, почечно-клеточный рак, феохромоцитома, панкреативная опухоль поджелудочной железы, внутри черепа образование эндолимфатического мешка, часто двухстороннее, папиллярная цистаденома. Врачи всех клиник Израиля рекомендуют проходить диагностическое обследование раз в год, чтобы своевременно обнаружить какие – либо изменения в организме в будущем избежать развития болезни.

Диагностика болезни Гиппеля – Линдау

Чтобы диагностировать заболевание Гиппеля – Линдау в Израиле вам необходимо пройти полное обследование, включающее в себя сдачу всех необходимых анализов и МРТ. Посетить таких узких специалистов, как врач – генетик и офтальмолог. После консилиума, проведенного израильскими специалистами, будет поставлен или опровергнуть диагноз наличия у вас синдрома Гиппеля – Линдау, который на сегодня имеет около 140 мутаций.

Узнать стоимость!

Синдром Хиппель-Линдау (ген VHL)

Синдром Хиппеля-Линдау – редкое наследственное заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу. Причина заболевания кроется в мутации гена VHL, расположенного на 3-й хромосоме. В результате данной мутации, происходит сбой в синтезе белка Рнк-полимеразы II. Данный белок отвечает за элонгацию цепи РНК. Также, ген VHLотвечает за экспрессию протоонкогенов и рост супрессоров канцерогенеза в период эмбриогенеза. Вследствие данной мутации, происходит развитие таких опухолей, как феохромоцитома, ангиоматоз, кисты почек, опухолей APUD-системы(вследствие родства клеток, образующих APUD-систему и возможности их синтезировать различные гормоны, возможно развитие опухолей С-клеток щитовидной железы с развитием медуллярного рака).Вероятность развития данного заболевания в случае семейного наследования крайне высока, так как достаточно одного мутированного гена(если он доминантный), чтобы развилось данное заболевание; вероятность рождения больных детей, в этом случае(если 1 из родителей болен), равна 50%. Так как медуллярный рак имеет свойство передаваться по наследству, имеется вероятность того, что в причине его развития лежит мутация гена VHL.Для диагностики синдрома фон Хиппеля-Линдау используется метод прямой ДНК-диагностики. Суть метода основывается на SSCP-анализе(анализ одноцепочечного полиморфизма, при котором можно выявить наличие мутаций путем анализа подвижности амплифицированных полос ДНК при воздействии электрофореза) и полном секвенировании кодирующих областей гена VHL в совокупности с методами блот-гибридизации по Саурзену(заключаетсяв электрофорезе фрагментов ДНК разной длины в агарозном геле и их гибридизации после переноса на фильтр; результат определяется наличием определенных последовательностей нуклеотидов, которые будут указывать на наличие мутации) и флюоресцентной гибридизацией(используется для выявления специфических последовательностей на ДНК и РНК, а также их пространственные особенности). Для уточнения используются методы ПЦР-рестрикционного анализа.В случае атипичного наследования, когда, при анализе клеток крови, были выявлены два типа ДНК-мутированная и нормальная, мы можем использовать метод секвенирования отдельных типов клонированной ДНК.В результате использования данных методов мы получаем пространственную проекцию нуклеотидов в цепях ДНК и РНК, анализируя которые, мы можем выявить наличие мутаций, способствующих развитию наследственных заболеваний. Своевременное выявление данных изменений может существенно повлиять как на развитие опухолей, так и на определение подхода к их лечению.

Читайте также:  Как вылечить юношескую миоклоническую эпилепсию