Корковая дисплазия головного мозга у детей лечение

Hemimegalencephaly is a rare congenital disorder of cortical formation with hamartomatous overgrowth of all or part of a cerebral hemisphere. This results from either increased proliferation or decreased apoptosis (or both) of developing neurons 2.

Симптомы Х-сцепленной агаммаглобулинемии

  • Уменьшение размера миндалин (скопления лимфоидной ткани в слизистой оболочке между глоткой и полостью рта) и лимфатических узлов.
  • Частые инфекции уже на первом году жизни. Обычно это:
    • отит (воспаление внутри уха);
    • пневмония (воспаление легких);
    • синусит (воспаление придаточных пазух носа – полостей в костях лицевого черепа);
    • конъюктивит (воспаление слизистой оболочки глаза);
    • энтероколит (воспаление кишечника).
  • Реже встречаются:
    • менингиты (воспаление мозговых оболочек);
    • остеомиелиты (воспалительные процессы в костях);
    • тяжелые формы пневмонии;
    • сепсис (системное воспаление, возникающее при попадании инфекции в кровь).

Причины гипергомоцистеинемии

Повышение уровня гомоцистеина может быть обусловлено такими факторами:

  1. Генетическими — мутации гена, который кодирует синтез фермента, участвующего в процессах образования гомоцистеина (MTHFR), и гомозиготная недостаточность специфического фермента — цистатионин-бета-синтазы, который также оказывает влияние на уровень гомоцистеина в крови.
  2. Негенетическими — аутоиммунные процессы, недостаточное поступление витаминов В1, В6, В12, фолиевой кислоты, заболевания почек, курение, употребление большого количества кофеина.

Кроме того, уровень гомоцистеина может повышаться у пожилых людей, но о гипергомоцистеинемии говорят тогда, когда показатели аминокислоты в крови превышают 100 мкмоль/л.

Чем опасно заболевание?

Основная опасность гипергомоцистеинемии заключается в повышении риска возникновения сосудистой патологии. При отклонении концентрации гомоцистеина от значений нормы он оказывает повреждающее действие на внутреннюю стенку артерий. В этих поврежденных участках начинает откладываться холестерин, постепенно образуя атеросклеротические бляшки. В результате развивается атеросклероз, повышается вероятность образования тромбов.

Особую группу риска составляют беременные женщины. При повышении показателей гомоцистеина у них отмечается нарушение фетоплацентарного кровообращения с развитием таких осложнений, как невынашивание беременности, имплантация зародыша с последующим бесплодием, гипоксия плода, гестоз.

Гипергомоцистеинемия может усугублять течение сахарного диабета второго типа. Это эндокринное заболевание характеризуется снижением чувствительности клеток к инсулину с развитием гипергликемии и сопутствующих осложнений. Повышение уровня гомоцистеина у таких пациентов ускоряет патологические изменения со стороны сосудов и приводит к быстрому развитию диабетической ретинопатии, нефропатии, нейропатии.

Существует научная гипотеза о том, что гипергомоцистеинемия может быть связана с развитием сахарного диабета, однако это утверждение достоверно не подтверждено.

Читайте также:  Причины развития и симптомы патологического аффекта

Редчайший порок мозга стал причиной страшной болезни. Ксюшу спасет только сложная операция

Годовалая Ксюша уже почти не боится врачей и всем улыбается во время медицинских осмотров. Большую часть своей жизни кроха провела в больнице с мамой, практически не бывая дома.

У малышки структурная фокальная эпилепсия, фармакорезистентное течение. Это значит, что никакие лекарства не могут полностью купировать эпилептические приступы.

Девочке нужна сложная операция на головном мозге как можно скорее.

«Ксюша – наша вторая дочь, желанный ребенок. К её появлению мы готовились самым тщательным образом. Когда наконец узнали, что скоро в нашей семье будет пополнение, счастью не было предела. Беременность протекала без осложнений, я на тот момент ещё была в декрете со старшенькой. Мы проводили время вместе, много гуляли, отдыхали и с нетерпением ожидали появления малышки. Мечтали, как две сестрички наконец встретятся и будут наслаждаться беззаботным детством вместе», – вспоминает мама.

Все анализы и УЗИ были в норме. Девочка родилась в срок с высокими показателями по шкале Апгар. На третьи сутки маму с новорожденной уже выписали домой, начались приятные хлопоты. Родители не замечали ничего необычного. До четырех месяцев кроха развивалась согласно нормам.

К двум месяцам научилась держать головку, в три месяца уже переворачивалась, интересовалась игрушками, часто улыбалась и гулила. Через какое-то время родители заметили, что дочка стала плохо спать днем. Малышку обследовали, сделали нейросонограмму, но ничего подозрительного не обнаружилось.

Врачи заверили родителей, что с ребенком все в порядке девочка активная, рано сядет и рано пойдет.

Но еще через месяц все изменилось. У Ксюши начались судороги. Родители сразу же обратились в больницу в надежде быстро получить рекомендации по лечению и вернуться домой. Ведь еще совсем недавно все говорили, что Ксюша полностью здорова. Но планы изменились.

Последовала череда обследований в разных клиниках. После одних консультаций мама с крохой ехала на другие, а диагноза так и не было. Ксюша неделями не была дома и не видела старшую сестру и папу.

Редчайший порок мозга стал причиной страшной болезни. Ксюшу спасет только сложная операция

Мама проводила бессонные ночи возле детской кроватки, считая каждый судорожный спазм.

Через полгода прозвучал окончательный диагноз. Выяснилось, что у Ксюши был врожденный порок мозга (полимикрогирия правой лобной области), который привел к возникновению эпилепсии. Лекарства могут сократить частоту и интенсивность приступов на время, но не купировать полностью.

А это грозит отставанием в физическом и психическом развитии, а также утратой имеющихся навыков. Уже сейчас Ксюша отстает от своих сверстников. Ситуация может усугубиться еще сильнее. Малышке поможет только радикальная операция вертикальная парасагиттальная гемисферотомия справа.

Читайте также:  Гемолитико-уремический синдром

«К сожалению, возможности нашего оборудования не успевают за такими сложными болезнями. Мнения врачей по поводу оперативного вмешательства расходились. На одной из многочисленных консультаций нам посоветовали искать клинику с самым современным оборудованием для определения очага эпилепсии. С помощью родственников и личных накоплений нам удалось попасть в где уже много лет занимаются лечением таких деток как Ксюша», – рассказала мама.

После высокоточного обследования, которое продолжалось несколько дней подряд, удалось обнаружить очаги эпилепсии и разработать план операции. Лечение требуется как можно скорее.

Каждый новый приступ, возникающий в правом полушарии, негативно влияет на здоровое левое. В ходе операции правое полушарие девочки будет практически полностью «отключено». К сожалению, это единственный возможный способ радикального лечения.

После операции малышке предстоит долгая и сложная реабилитация, чтобы восстановить физические возможности тела.

ПОМОЧЬ КСЮШЕ:

Лечение заболевания

Эффективное лечение лиссэнцефалии отсутствует, прогноз для здоровья и жизни больного ребенка неблагоприятный.

Применяется оперативное лечение (трансплантация стволовых клеток, ростовых факторов с эмбриональной тканью). Положительные результаты крайне редки, полное излечение невозможно (вероятно лишь некоторое улучшение в состоянии ребенка). Очень высок процент побочных эффектов (опасность хирургического вмешательства в головной мозг, инфицирование, воспалительные реакции, тканевая несовместимость). Очень часто по состоянию ребенка в оперативном лечении заведомо отказывают.

Медикаментозная терапия (глицин, витамины, актовегин, церебрализин, противосудорожные препараты) является скорее поддерживающей, улучшения фактически не наблюдаются.

В качестве реабилитационного лечения применяются курсы массажа, лечебная физкультура.

В некоторых случаях длительное лечение позволяет воссоздать или восстановить в функциональных системах головного мозга «образы» зрительных, слуховых, двигательных, речевых и некоторых других поведенческих реакций. Больной может научиться ползать, фиксировать взгляд на свете. Иногда возможно развитие реакции прослеживания, различение форм и цвета предметов. Но вероятность таких результатов минимальная. Для большинства пациентов и это остается недостижимо.

Большинство пациентов с таким диагнозом суждено жить своей жизнью, обитая в неведанном мире. Конечно, некоторые умеют ползать, различают цвета и лица, то с данным диагнозом это происходит крайне редко.

Причины фокальной корковой дисплазии

ФКД обусловлена нарушением окончательных этапов развития церебральной коры (кортикогенеза) во внутриутробном периоде. В результате нарушений миграции и дифференцировки клеток коры образуется участок с аномальными нейронами, патологической утолщенностью, уплощенностью извилин или изменённой архитектоникой (появлением клеток, типичных для одного слоя, в другом слое коры). Формирование фокальной корковой дисплазии происходит незадолго до родов — за 4-6 недель до окончания периода внутриутробного развития. Более тяжёлые формы пороков мозговой коры (например, полимикрогирия, гемимегалэнцефалия) связаны с нарушениями конца 2-го начала 3-его триместра беременности.

Диагностика фокальной корковой дисплазии

Основной метод диагностики ФКД — магнитно-резонансная томография. Она должна выполняться по специальному протоколу с толщиной срезов 1-2 мм. Только такое тщательное сканирование способно выявить минимальные структурные изменения мозговой коры. В МРТ диагностике корковой дисплазии имеет значение опыт и квалификация рентгенолога. Поэтому при необходимости результаты исследования следует показать более опытному в этом вопросе специалисту.

Выявление зоны начала эпилептического приступа возможно при помощи ПЭТ, совмещённой с МРТ-изображением. При этом радиофармпрепарат должен быть введён пациенту после первого же пароксизмального разряда. Такое исследование особенно ценно при МРТ-негативных случаях ФКД и при несовпадении очага, визуализируемого на МРТ, с данными ЭЭГ. Для более точного определения расположения эпилептогенного очага проводится инвазивная электрокортикография с установкой субдуральных электродов, требующая краниотомии.

Классификация фокальной корковой дисплазии

До недавнего времени выделяли 2 основных типа ФКД. В 2011 г. была разработана новая классификация, в которую включён 3-й тип, ассоциированный с другим основным поражением церебральных структур. Согласно этой классификации выделяют:

ФКД I типа — локальное нарушение архитектоники коры: радиальное (IA), тангенциальное (IB) или смешанное (IC). Выявляется у 1,7% обследованных практически здоровых людей.

ФКД II типа — очаговое нарушение цитоархитектоники с наличием аномальных нейронов (IIA) и так называемых баллонных клеток (IIB). Как правило, дисплазия затрагивает лобные доли.

ФКД III типа — вторичное нарушение корковой архитектоники, обусловленное другой патологией: мезиальным темпоральным склерозом (IIIA), глиальной опухолью (IIIB), мальформацией сосудов головного мозга (IIIC) или другими нарушениями (IIID) — энцефалитом Расмуссена, нейроинфекцией, посттравматическими или постишемическими изменениями и пр.

Инструментальные методы

Для того, чтобы исключить у пациента другие патологии нервной системы, врач может назначить ЭЭГ (электроэнцефалографию). Кроме того, этот метод позволяет выявить характерные для патологии изменения в мозге и проследить их развитие. На стадии выраженных клинических проявлений заболевания врач назначает компьютерную томографию мозга, которая позволяет обнаружить и оценить его анатомические повреждения. Выявить болезнь на ранней стадии можно после проведения современной диагностической методики — позитронно-эмиссионной томографии.