Корковая дисплазия головного мозга у детей лечение

Hemimegalencephaly is a rare congenital disorder of cortical formation with hamartomatous overgrowth of all or part of a cerebral hemisphere. This results from either increased proliferation or decreased apoptosis (or both) of developing neurons 2.

Симптомы Х-сцепленной агаммаглобулинемии

  • Уменьшение размера миндалин (скопления лимфоидной ткани в слизистой оболочке между глоткой и полостью рта) и лимфатических узлов.
  • Частые инфекции уже на первом году жизни. Обычно это:
    • отит (воспаление внутри уха);
    • пневмония (воспаление легких);
    • синусит (воспаление придаточных пазух носа – полостей в костях лицевого черепа);
    • конъюктивит (воспаление слизистой оболочки глаза);
    • энтероколит (воспаление кишечника).
  • Реже встречаются:
    • менингиты (воспаление мозговых оболочек);
    • остеомиелиты (воспалительные процессы в костях);
    • тяжелые формы пневмонии;
    • сепсис (системное воспаление, возникающее при попадании инфекции в кровь).

Причины гипергомоцистеинемии

Повышение уровня гомоцистеина может быть обусловлено такими факторами:

  1. Генетическими — мутации гена, который кодирует синтез фермента, участвующего в процессах образования гомоцистеина (MTHFR), и гомозиготная недостаточность специфического фермента — цистатионин-бета-синтазы, который также оказывает влияние на уровень гомоцистеина в крови.
  2. Негенетическими — аутоиммунные процессы, недостаточное поступление витаминов В1, В6, В12, фолиевой кислоты, заболевания почек, курение, употребление большого количества кофеина.

Кроме того, уровень гомоцистеина может повышаться у пожилых людей, но о гипергомоцистеинемии говорят тогда, когда показатели аминокислоты в крови превышают 100 мкмоль/л.

Чем опасно заболевание?

Основная опасность гипергомоцистеинемии заключается в повышении риска возникновения сосудистой патологии. При отклонении концентрации гомоцистеина от значений нормы он оказывает повреждающее действие на внутреннюю стенку артерий. В этих поврежденных участках начинает откладываться холестерин, постепенно образуя атеросклеротические бляшки. В результате развивается атеросклероз, повышается вероятность образования тромбов.

Особую группу риска составляют беременные женщины. При повышении показателей гомоцистеина у них отмечается нарушение фетоплацентарного кровообращения с развитием таких осложнений, как невынашивание беременности, имплантация зародыша с последующим бесплодием, гипоксия плода, гестоз.

Гипергомоцистеинемия может усугублять течение сахарного диабета второго типа. Это эндокринное заболевание характеризуется снижением чувствительности клеток к инсулину с развитием гипергликемии и сопутствующих осложнений. Повышение уровня гомоцистеина у таких пациентов ускоряет патологические изменения со стороны сосудов и приводит к быстрому развитию диабетической ретинопатии, нефропатии, нейропатии.

Существует научная гипотеза о том, что гипергомоцистеинемия может быть связана с развитием сахарного диабета, однако это утверждение достоверно не подтверждено.

Читайте также:  3 самых распространенных разновидностей менингита

Редчайший порок мозга стал причиной страшной болезни. Ксюшу спасет только сложная операция

Годовалая Ксюша уже почти не боится врачей и всем улыбается во время медицинских осмотров. Большую часть своей жизни кроха провела в больнице с мамой, практически не бывая дома.

У малышки структурная фокальная эпилепсия, фармакорезистентное течение. Это значит, что никакие лекарства не могут полностью купировать эпилептические приступы.

Девочке нужна сложная операция на головном мозге как можно скорее.

«Ксюша – наша вторая дочь, желанный ребенок. К её появлению мы готовились самым тщательным образом. Когда наконец узнали, что скоро в нашей семье будет пополнение, счастью не было предела. Беременность протекала без осложнений, я на тот момент ещё была в декрете со старшенькой. Мы проводили время вместе, много гуляли, отдыхали и с нетерпением ожидали появления малышки. Мечтали, как две сестрички наконец встретятся и будут наслаждаться беззаботным детством вместе», – вспоминает мама.

Все анализы и УЗИ были в норме. Девочка родилась в срок с высокими показателями по шкале Апгар. На третьи сутки маму с новорожденной уже выписали домой, начались приятные хлопоты. Родители не замечали ничего необычного. До четырех месяцев кроха развивалась согласно нормам.

К двум месяцам научилась держать головку, в три месяца уже переворачивалась, интересовалась игрушками, часто улыбалась и гулила. Через какое-то время родители заметили, что дочка стала плохо спать днем. Малышку обследовали, сделали нейросонограмму, но ничего подозрительного не обнаружилось.

Врачи заверили родителей, что с ребенком все в порядке девочка активная, рано сядет и рано пойдет.

Но еще через месяц все изменилось. У Ксюши начались судороги. Родители сразу же обратились в больницу в надежде быстро получить рекомендации по лечению и вернуться домой. Ведь еще совсем недавно все говорили, что Ксюша полностью здорова. Но планы изменились.

Последовала череда обследований в разных клиниках. После одних консультаций мама с крохой ехала на другие, а диагноза так и не было. Ксюша неделями не была дома и не видела старшую сестру и папу.

Редчайший порок мозга стал причиной страшной болезни. Ксюшу спасет только сложная операция

Мама проводила бессонные ночи возле детской кроватки, считая каждый судорожный спазм.

Через полгода прозвучал окончательный диагноз. Выяснилось, что у Ксюши был врожденный порок мозга (полимикрогирия правой лобной области), который привел к возникновению эпилепсии. Лекарства могут сократить частоту и интенсивность приступов на время, но не купировать полностью.

А это грозит отставанием в физическом и психическом развитии, а также утратой имеющихся навыков. Уже сейчас Ксюша отстает от своих сверстников. Ситуация может усугубиться еще сильнее. Малышке поможет только радикальная операция вертикальная парасагиттальная гемисферотомия справа.

Читайте также:  Судороги в ногах причины по ночам при беременности

«К сожалению, возможности нашего оборудования не успевают за такими сложными болезнями. Мнения врачей по поводу оперативного вмешательства расходились. На одной из многочисленных консультаций нам посоветовали искать клинику с самым современным оборудованием для определения очага эпилепсии. С помощью родственников и личных накоплений нам удалось попасть в где уже много лет занимаются лечением таких деток как Ксюша», – рассказала мама.

После высокоточного обследования, которое продолжалось несколько дней подряд, удалось обнаружить очаги эпилепсии и разработать план операции. Лечение требуется как можно скорее.

Каждый новый приступ, возникающий в правом полушарии, негативно влияет на здоровое левое. В ходе операции правое полушарие девочки будет практически полностью «отключено». К сожалению, это единственный возможный способ радикального лечения.

После операции малышке предстоит долгая и сложная реабилитация, чтобы восстановить физические возможности тела.

ПОМОЧЬ КСЮШЕ:

Лечение заболевания

Эффективное лечение лиссэнцефалии отсутствует, прогноз для здоровья и жизни больного ребенка неблагоприятный.

Применяется оперативное лечение (трансплантация стволовых клеток, ростовых факторов с эмбриональной тканью). Положительные результаты крайне редки, полное излечение невозможно (вероятно лишь некоторое улучшение в состоянии ребенка). Очень высок процент побочных эффектов (опасность хирургического вмешательства в головной мозг, инфицирование, воспалительные реакции, тканевая несовместимость). Очень часто по состоянию ребенка в оперативном лечении заведомо отказывают.

Медикаментозная терапия (глицин, витамины, актовегин, церебрализин, противосудорожные препараты) является скорее поддерживающей, улучшения фактически не наблюдаются.

В качестве реабилитационного лечения применяются курсы массажа, лечебная физкультура.

В некоторых случаях длительное лечение позволяет воссоздать или восстановить в функциональных системах головного мозга «образы» зрительных, слуховых, двигательных, речевых и некоторых других поведенческих реакций. Больной может научиться ползать, фиксировать взгляд на свете. Иногда возможно развитие реакции прослеживания, различение форм и цвета предметов. Но вероятность таких результатов минимальная. Для большинства пациентов и это остается недостижимо.

Большинство пациентов с таким диагнозом суждено жить своей жизнью, обитая в неведанном мире. Конечно, некоторые умеют ползать, различают цвета и лица, то с данным диагнозом это происходит крайне редко.

Причины фокальной корковой дисплазии

ФКД обусловлена нарушением окончательных этапов развития церебральной коры (кортикогенеза) во внутриутробном периоде. В результате нарушений миграции и дифференцировки клеток коры образуется участок с аномальными нейронами, патологической утолщенностью, уплощенностью извилин или изменённой архитектоникой (появлением клеток, типичных для одного слоя, в другом слое коры). Формирование фокальной корковой дисплазии происходит незадолго до родов — за 4-6 недель до окончания периода внутриутробного развития. Более тяжёлые формы пороков мозговой коры (например, полимикрогирия, гемимегалэнцефалия) связаны с нарушениями конца 2-го начала 3-его триместра беременности.

Диагностика фокальной корковой дисплазии

Основной метод диагностики ФКД — магнитно-резонансная томография. Она должна выполняться по специальному протоколу с толщиной срезов 1-2 мм. Только такое тщательное сканирование способно выявить минимальные структурные изменения мозговой коры. В МРТ диагностике корковой дисплазии имеет значение опыт и квалификация рентгенолога. Поэтому при необходимости результаты исследования следует показать более опытному в этом вопросе специалисту.

Выявление зоны начала эпилептического приступа возможно при помощи ПЭТ, совмещённой с МРТ-изображением. При этом радиофармпрепарат должен быть введён пациенту после первого же пароксизмального разряда. Такое исследование особенно ценно при МРТ-негативных случаях ФКД и при несовпадении очага, визуализируемого на МРТ, с данными ЭЭГ. Для более точного определения расположения эпилептогенного очага проводится инвазивная электрокортикография с установкой субдуральных электродов, требующая краниотомии.

Классификация фокальной корковой дисплазии

До недавнего времени выделяли 2 основных типа ФКД. В 2011 г. была разработана новая классификация, в которую включён 3-й тип, ассоциированный с другим основным поражением церебральных структур. Согласно этой классификации выделяют:

ФКД I типа — локальное нарушение архитектоники коры: радиальное (IA), тангенциальное (IB) или смешанное (IC). Выявляется у 1,7% обследованных практически здоровых людей.

ФКД II типа — очаговое нарушение цитоархитектоники с наличием аномальных нейронов (IIA) и так называемых баллонных клеток (IIB). Как правило, дисплазия затрагивает лобные доли.

ФКД III типа — вторичное нарушение корковой архитектоники, обусловленное другой патологией: мезиальным темпоральным склерозом (IIIA), глиальной опухолью (IIIB), мальформацией сосудов головного мозга (IIIC) или другими нарушениями (IIID) — энцефалитом Расмуссена, нейроинфекцией, посттравматическими или постишемическими изменениями и пр.

Инструментальные методы

Для того, чтобы исключить у пациента другие патологии нервной системы, врач может назначить ЭЭГ (электроэнцефалографию). Кроме того, этот метод позволяет выявить характерные для патологии изменения в мозге и проследить их развитие. На стадии выраженных клинических проявлений заболевания врач назначает компьютерную томографию мозга, которая позволяет обнаружить и оценить его анатомические повреждения. Выявить болезнь на ранней стадии можно после проведения современной диагностической методики — позитронно-эмиссионной томографии.