Кофейные пятна на коже и лице: виды и способы профилактики

Причины возникновения нейрофиброматоза Реклингхаузена

Точная причина развития болезни Реклингхаузена была установлена только в начале 90-х годов прошлого века. В ходе множественных лабораторных исследований обнаружено, что дерматологический недуг провоцируют мутационные изменения в генах, расположенных в семнадцатом ряде хромосом. Этот ген отвечает за синтез белков, которые угнетают рост опухолевых тел доброкачественной природы происхождения. Если у человека данная генетическая ветвь является здоровой, то иммунная система распознает эпителиальные клетки с нарушенной структурой и уничтожает их еще до того момента, когда они начнут формировать кожный нарост.

При наличии у больного нейрофиброматоза, иммунитет не выполняет своих функций ввиду того, что генетическая программа развития кожного покрова изначально имеет ошибку. Доброкачественные опухоли возникают на поверхности тела и беспрепятственно развиваются в огромных количествах. Согласно медицинской статистике около 15% больных нейрофиброматозом сталкиваются со злокачественным перерождением эпителиальных наростов, которые до этого вызывали только эстетический и психологический дискомфорт. Ген 17-й хромосомы, подверженный мутации, наличие которого является причиной эпителиальной патологии, передается по наследству от поколения к поколению и обладает способностью вносить мутационные изменения в другие хромосомные ряды ДНК больного человека.

Причины и типы болезни

Развитие нейрофиброматоза Реклингхаузена является результатом генетического сбоя в 17 и 22 хромосомах. Риск рождения ребенка с нейрофиброматозом у родителя, страдающего этой патологией, составляет 50%. В семьях, где ранее не наблюдались случаи развития данного нарушения, появление больного ребенка может быть результатом спонтанной мутации. Наблюдается такое крайне редко.

Выделяется 2 типа данного заболевания. Нейрофиброматоз 1 типа сопровождается преимущественным поражением нервных волокон периферической нервной системы. Данный тип течения патологии является наименее опасным и наиболее распространенным. Он выявляется в 1 случае на 4 тыс. новорожденных детей.

Нейрофиброматоз 2 типа (НФ2) сопровождается поражением нервных волокон, формирующих центральную нервную систему. Данный вид заболевания является крайне опасным, т. к. сопровождается формированием опухолей в структурах ЦНС. Это может приводить к тяжелым неврологическим расстройствам, ранней инвалидности и гибели больного.

Типы и стадии нейрофиброматоза

1. Нейрофиброматоз І типа (болезнь фон Реклингхаузена). Поражает кожу и мягкие ткани (пигментные пятна, нейрофибромы), кости (дисплазия). При нейрофиброматозе пятна имеют цвет кофе с молоком (так называемые кофейные пятна).
2. Нейрофиброматоз ІІ типа. Характерные признаки – пигментные пятна, одно- или двусторонняя невринома слуховых (VIII пары черепно-мозговых) нервов, нейрофиброма, глиома, менингиома, шваннома.
3. Шванноматоз или ІІІ тип нейрофиброматоза. Характерно развитие двух или более шванном в периферических нервах.

• глиомы, которые обычно развиваются у детей младше пяти лет;
• невриномы слухового нерва, вызывающие головокружение, глухоту, шум в ушах;
• менингиомы.

• начальная – образование пятен на спине, конечностях;
• стадия костных изменений – происходит деформация костной ткани;
• стадия опухолей – появление нейрофибром, глиом;
• стадия органических изменений – нарушение функций соседних органов.

Причины

Болезнь нейрофиброматоз развивается вследствие мутации гена «нф1» в 17q-хромосоме. Патология не зависит от половой принадлежности. Около 50 % диагнозов приходится на результат новых мутаций. Тип наследования аутосомно-доминантный.

Сегодня недугклассифицируется по таким разновидностям:

1. Нейрофиброматоз реклингхаузена наблюдается в 9 случаев из 10.
2. Нейрофиброматоз 2 типа или же комбинированный. Клинически очень похож на первый тип, но при нем не столь ярко выражены кожные проявления. Главным признаком служит возникновение невриномы слухового нерва.
3. Для 3-го типа характерно образование огромного количества нейрофибром.
4. 4 тип также именуется как сегментарный, он распространяется лишь на отдельную часть тела.
5. 5-й вид сопровождается полным отсутствием нейрофибромы, но будет образовываться пигментация.
6. 6-й тип заболевания дает о себе знать клинически на начальном этапе, что выделяет его среди остальных. Диагностируется у лиц, достигших 20-ти летнего возраста, является приобретенным заболеванием.

Фактором развития нейрофиброматоза у детей может послужить нарушение функциональности нервной системы и гормональные процессы.

Лечение

Не существует определенной терапии, которая бы применялась для лечения данной патологии. Лечение проводится симптоматически в зависимости от распространения, стадии болезни. Симптоматическое лечение может включать в себя прием антигистаминных, противовоспалительных и обезболивающих средств по мере их необходимости.

Прием противоопухолевых препаратов при доброкачественных нейрофибромах нецелесообразен, так как они назначаются при подозрении на озлокачествление образований. То же самое можно сказать о лучевой терапии. Данную терапию применяют лишь в случае наличия единичных злокачественных нейрофибром.

В случае, если:

• Сдавливаются внутренние органы и мучают сильные боли;
• Существует подозрение на перерождение в злокачественную опухоль;
• Размеры опухоли значительные;
• Существуют косметические показания,

то рекомендуется удаление нейрофибромы хирургическим путем.

Прогноз

Поскольку нейрофиброматоз 2 типа является настолько редкой болезнью, было сделано несколько научных исследований для того, чтобы изучить естественное прогрессирование расстройства. Течение болезни сильно различается у разных людей, хотя наследственная форма заболевания, похоже, проходит в аналогичной степени у членов семьи, страдающих заболеванием. Как правило, вестибулярные шванномы растут медленно, а координация и слух ухудшаются в течение нескольких лет. Недавнее исследование показывает, что более ранний возраст начала болезни и наличие менингиом связаны с большим риском смертности.