Клиника синдрома Денди-Уокера. Порэнцефалия у плода

Перинатальное поражение центральной нервной системы (МКБ-10 – G00-G99) и патоморфологические состояния головного мозга новорожденных являются результатом вмешательства патогенного агента в текущий процесс развития поврежденной области. Окончательной морфологии способствуют реактивные и репаративные изменения в сочетании с продолжением гистогенетического развития.

Описание и причины аномалии

Нормальное развитие коры полушарий у плода зависит от беспрепятственного поступления нейронов. Вследствие дефицита кровоснабжения у плода может нарушаться подача нервных клеток к головному мозгу. Это приводит к тому, что отдельные участки коры остаются несформированными. На их месте образуются расщелины.

Точные причины дефекта медицине неизвестны. В некоторых случаях на кровоснабжение плода может повлиять прием лекарств во время беременности, а также инфекционные болезни у будущей матери (например, цитомегаловирус). Однако дети с расщелиной в коре мозга нередко рождаются и у вполне здоровых женщин, которые не подвергались никаким неблагоприятным воздействиям.

У небольшой части взрослых пациентов были обнаружены дефекты в генах. Однако нельзя сказать, что эта патология является наследственной. Случаи шизэнцефалии у нескольких членов одной семьи отмечаются очень редко.

Порэнцефалия

Порэнцефалия – редкое врожденное заболевание, характеризующееся кистозной дегенерацией и энцефаломаляцией с образованием порэнцефалических кист.

Термин по-разному используется среди рентгенологов, его самое широкое определение – расщелина или кистозная полость в головном мозге, а его более узкое определение – фокальная кистозная область энцефаломаляции, которая сообщается с желудочковой системой и/или субарахноидальным пространством.

Терминология

Предметом спора для радиологов в отношении определения порэнцефалии является обязательность наличия сообщения между кистой и желудочковой системой и/или субарахноидальным пространством. Некоторые авторы используют термин для кист независимо от того, существует ли это сообщение или нет.

Другие используют данный термин в отношении кист, которые связаны по крайней мере с одним пространством, и в этом случае они делят порэнцефалические кисты на внутренние (связывающиеся с желудочковой системой) или внешние (связывающиеся с субарахноидальным пространством).

Третьи авторы понимают под термином «порэнцефалия» кисту с сообщением и с желудочками, и с субарахноидальным пространством.

В данной статье под термином «порэнцефалия» будет пониматься кистозное поражение головного мозга вследствие энцефалокластического повреждения (внутриутробные инфекции или ишемия), ограниченное белым веществом и которые сообщается с желудочковой системой и/или субарахноидальным пространством.

Клиническое представление

Поскольку порэнцефалические кисты широко различаются по размеру и расположению, клинические проявления также варьируют. Для пациентов с порэнцефалическими кистами характерны как бессимптомное течение, так и глубокие нарушения.

Часто признаки и симптомы проявляются на первом году жизни, причем спастичность и эпилептические приступы являются одними из самых ранних проявлений. Также часто встречаются нарушения речи, умственная отсталость и моторный дефицит.

Окружность головы также может варьировать. В некоторых случаях наличие перетяжек (синехий) в кисте может создавать односторонний клапанный эффект, что приводит к увеличению размеров кисты, нарастанию гидроцефалии и, соответственно, увеличению окружности головы.

Патология

Порэнцефалические кисты – достаточно редкая врожденная аномалия. Обычно кисты ограничены белым веществом головного мозга.

Считается, что их появление связано с энцефаломаляцией вследствие локального инсульта на ранних этапах гестации.

Глиозные изменения возникают в том случае, если ишемическое событие произошло на более поздних сроках, обычно после начала 3 триместра, хотя в некоторых случаях глиоз может развиваться и при инсультах на сроках ранее 20 недель.

Читайте также:  Лечение от галлюцинаций: названия таблеток

Этиология

  • перинатальная ишемия головного мозга;
  • травма;
  • инфекция;
  • антенатальное внутримозговое кровоизлияние;
  • семейные случаи порэнцефалиии: мутации в гене COL4A1 (т.н. COL4A1-ассоциированные заболевания) приводят к снижению прочности сосудов, что приводит к антенатальным/перинатальным геморрагическим инсультам;

Радиографические признаки

УЗИ

При УЗ-исследовании в антенатальный период могут визуализироваться одна/несколько внутричерепных кист, которые сообщаются с желудочковой системой и/или субарахноидальным пространством. Также может наблюдаться асимметрия боковых желудочков – смещение срединного эха.

КТ

Порэнцефалические кисты проявляются в виде интракраниальных кист с кхорошо очерченными краями и центральной плотностью, соответствующей таковой для ЦСЖ. Не наблюдается масс-эффекта на прилежащую паренхиму, хотя кисты большого размера могут оказывать локальное воздействие. Порэнцефалические кисты не имеют солидного компонента и не накапливают контрастное вещество.

МРТ

Как и на КТ, порэнцефалические кисты хорошо визуализируются при МРТ, и часто их локализация соответствует сосудистой территории.

Кисты ограничены белым веществом головного мозга, в котором может наблюдаться глиоз (как говорилось выше, это зависит от период, в котором произошел инсульт; чаще наблюдается в семейных случаях).

Еще раз стоить отметить, что поверхность кисты не выстилается серым веществом, что характерно для арахноидальных кист и шизэнцефалии. Обычно кисты сообщаются с желудочковой системой и/или субарахноидальным пространством.

Содержимое кист по сигнальным характеристикам идентично таковым для ЦСЖ:

  • Т1: гипоинтенсивное;
  • Т2: гиперинтенсивное;
  • FLAIR: подавление сигнала содержимого;
  • DWI: нет рестрикции диффузии;

Лечение и прогноз

Все мероприятия носят поддерживающий характер. Тяжесть нарушений в некоторой степени связана с размером и расположением кист.

История

Порэнцефалические кисты впервые были описаны R. Heschl в 1859 г.

Дифференциальный диагноз

  1. //

Что такое голопрозэнцефалия? Что вы должны знать об этом врожденном дефекте. – малышОК

Голопрозэнцефалия – это врожденный дефект головного мозга, который возникает вскоре после зачатия. Во время развития эмбриона встречается примерно в 2 из 250 случаев. У доношенных детей встречается примерно у одного из 10 000-20 000 младенцев. Голопрозэнцефалия возникает тогда, когда эмбриональный передний мозг не делится на два полушария головного мозга.

В дополнение к воздействию на мозг, голопрозэнцефалия также может вызвать небольшой размер головы, глаз, которые находятся близко друг к другу, а иногда расщепление неба или губы.

Когда дефект серьезен, он вызывает смерть; когда он менее серьезен, развитие мозга может быть нормальным или близким к норме, с некоторыми лицевыми деформациями.

Иногда голопрозэнцефалия ассоциируется и с другими генетическими синдромами.

Симптомы.

Помимо результатов визуализации головного мозга, симптомы голопрозэнцефалии могут широко варьироваться в зависимости от ее типа и тяжести дефекта. Черты лица при голопрозэнцефалии могут включать циклопию (один, центрированный глаз), анофтальм (отсутствие глаз), расщепление губы или неба, приплюснутый нос и близко расположенные глаза.

Другие признаки голопрозэнцефалии могут включать судороги, дефекты нервной трубки, низкий рост, трудности с питанием, гидроцефалию и нестабильные жизненно важные показатели, такие как температура или частота сердечных сокращений.

Причины.

Иногда голопрозэнцефалия наследуется, но не всегда. Когда есть наследственные причины, это может быть связано с хромосомной аномалией —относится примерно к одной трети людей с голопрозэнцефалией. Это вызвано мутацией гена.

Сахарный диабет у матери во время беременности может повышать риск развития внутриутробной голопрозэнцефалии плода, но это довольно редко встречается.

Голопрозэнцефалия поражает мужчин и женщин в равной степени и была диагностирована в различных этнических группах.

Диагноз

В дополнение к физическому осмотру, должно быть сделано сканирование головного мозга младенца — это может быть либо МРТ, либо КТ. Существует также молекулярное тестирование для нескольких генов голопрозэнцефалии. Иногда голопрозэнцефалия может быть диагностирована во время беременности с помощью ультразвука, но более легкие формы этого состояния могут быть не обнаружены.

Поговорите с вашим врачом и генетическим консультантом о том, подходит ли вам молекулярное тестирование и как это может быть полезно, особенно если вы планируете иметь последующих детей. Даже если вы решили не проходить молекулярное тестирование, генетическое тестирование и консультирование рекомендуется для пациентов и их семей после постановки диагноза голопрозэнцефалия.

Классификация голопрозэнцефалии.

Существует несколько различных классификаций голопрозэнцефалии.

Лечение.

Существует не один набор процедур для голопрозэнцефалии, так как каждый ребенок с этим заболеванием имеет определенный набор симптомов и пороков развития, а также определенную степень тяжести. Лечение персонализировано для каждого ребенка и в значительной степени ориентировано на облегчение симптомов.

Забота о ребенке с голопрозэнцефалией является дисциплинарной работой и включает в себя педиатров, неврологов, стоматологов, психологов, специалистов по развитию (и многое другое) для того, чтобы обеспечить ребенку и матери необходимую поддержку, уход и лечение.

Прогноз.

В прошлом считалось, что прогноз для детей, рожденных с голопрозэнцефалией, был почти одинаково плохим.

Однако все изменилось, и прогноз действительно зависит от типа голопрозэнцефалии, которую имеет человек, а также от тяжести состояния.

Для алобарной формы голопрозэнцефалии, наиболее тяжелого типа, плод с этим состоянием может родиться мертвым или умереть в течение шести месяцев после рождения.

Более половины детей, родившихся с полулобарной или семилобарной формой голопрозэнцефалии без серьезных пороков развития других органов, доживают по меньшей мере до одного года. Продолжительность жизни также может зависеть от основной причины голопрозэнцефалии, а также любых других синдромов и других пороков развития или аномалий, которые могут присутствовать.

Заключение.

Если у вас ребенок с голопрозэнцефалией, поговорите со специалистом об ожидаемой степени голопрозэнцефалии и что это может означать для вашего ребенка. Из-за различных подтипов заболевания, а также широкого диапазона тяжести, прогноз для одного ребенка может быть совершенно иным, чем у другого.

Характерные аномалии развития плодов с анэнцефалией

У большинства плодов с анэнцефалией имеются такие аномалии развития:

  • недоразвитые надпочечники;
  • отсутствие гипофиза;
  • в 17% случаев — спинномозговая грыжа;
  • в 2% случаев — расщепление твёрдого и мягкого нёба;
  • расщепление позвоночных дуг и другие дефекты нервной системы.

При последующих беременностях вероятность повторения развития плода с анэнцефалией составляет не более 5%.Младенцы, появляющиеся на свет с анэнцефалией, не имеют определённых частей мозга, а остальные прикрыты тканью и остаются в зачаточном состоянии. У новорожденных отсутствуют оба полушария головного мозга. В некоторых случаях отсутствующую ткань полушарий головного мозга заменяет патологическая ткань другой части мозга. Такие безусловные рефлексы как дыхание, тактильные реакции, ответные реакции на звук зачастую имеются, но умственная часть остаётся недоразвитой. Тело ребёнка развивается нормально.

Лечение

В большинстве случаев для предотвращения серьезных последствий перинатального поражения требуется сердечно-легочная реанимация сразу после рождения и других необходимых действий для обеспечения стабильного состояния и минимизации произошедшего поражения. После успешной реанимации и первичных восстановительных действий у младенца, рожденного после 36-й недели беременности, прекращается нагревание, происходит переход к некоторым из контролируемых методов охлаждения.

Кроме того, необходимо стабилизировать дыхательную активность путем ведения искусственной вентиляции легких. Компенсирование кровяного давления, сердечной недостаточности, регулирование сердечного ритма и капиллярного возврата обеспечивает стабилизацию сердечно-сосудистой системы. В соответствии с лабораторными результатами, измерениями уровня глюкозы в крови, ионограммой стабилизируется внутренняя среда, назначаются соответствующие лекарства (один из используемых препаратов – Кортексин).

Читайте также:  Головокружение причины у женщин при нормальном давлении

Путем выведения жидкости, применения диуретиков достигается противоотечный эффект. При развитии судорожной мышечной активности, под наблюдением невролога назначается противосудорожная терапия (Диазепам, Фенобарбитал) и массажи. Цель такого лечения состоит в достижении полного исчезновения или, как минимум, облегчении судорог.

В зависимости от фактической зрелости и уязвимости структур головного мозга, вследствие гипоксии или ишемии, происходит их повреждение в различной степени. Возбуждающие аминокислоты, активация NMDA-рецепторов с последующим рефлюксом кальция в клетки также играют ключевую роль. При отсутствии энергетической активности нервной клетки это состояние приводит к ее гибели. NMDA-рецептор – это распространенный нейромедиатор (N-метил D-аспартар). Носитель NMDA имеет интересную особенность: он отвечает за создание следов памяти в мозге, особенно в центре памяти (гиппокампе).

Лечение

В некоторой степени блокировать активацию NMDA-рецептора можно путем применения магния в форме уколов ввиду его нейропротекторного эффекта.

Нет необходимости лечить ППЦНС у новорожденных с использованием всех указанных выше мер. При определении подходящего терапевтического подхода следует учитывать общее состояние ребенка, сроки беременности, на которых он родился, наличие других сопутствующих расстройств. Также необходимо следить за серьезностью гипоксии, ее проявлениями.

Для проведения контролируемой гипотермии существуют точные критерии. Этот метод предназначен исключительно для доношенных детей. Он проводится только в специализированных отделениях интенсивной терапии и реанимации, которые оснащены для этой операции не только технически, но и профессионально подготовленным персоналом.

Прогноз перинатального поражения ЦНС довольно сложен. Существуют определенные взаимосвязи между типичными случаями и дальнейшим развитием заболевания, что, несомненно, влияет на нейромоторное состояние, психическое, эмоциональное и интеллектуальное развитие ребенка. Поэтому необходимо уделять большое внимание надлежащему лечению, дополнять его реабилитационной и педагогической психологической помощью (дизартрия, нарушение когнитивных способностей). После правильной терапии много детей могут жить нормальной жизнью. Но без лечения прогрессирующее заболевание редко не приводит к смерти.

Диагностика

Самым достоверным способом выявления патологии является МРТ-обследование. На диагностическом снимке хорошо заметна щель в полушариях. С помощью магнитно-резонансной диагностики можно также определить сомкнутый или открытый вид расщелины.

Диагностика

Дополнительно назначают электроэнцефалограмму. Это обследование позволяет выявить наличие и локализацию эпилептических очагов.

Шизэнцефалия не всегда выявляется во время пренатального скрининга. Обычно обследование показывает наличие кисты в мозге. Чтобы уточнить характер дефекта, необходимо сделать МРТ головы плода.

Голопрозэнцефалия. Причины

Экологические причины

Диабет у матери, употребление алкоголя, ретиноевой кислоты, дифенилгидантоина, аспирина, мизопростола, метотрексата и снижение уровня холестерина имеют отношение к развитию голопрозэнцефалии, но причинно-следственная связь еще не доказана.

Наследственные причины

Голопрозэнцефалия также связана с хромосомными аномалиями, ведущими к анеуплоидии, к ним относятся трисомия 13, трисомия 18 и синдром триплоидии. Также имеются данные, что у некоторых лиц, с синдромом Дауна, также была голопрозэнцефалия, но эта ассоциация скорее считается совпадением. Многие другие хромосомные аномалии также были зарегистрированы в качестве причины развития этого порока, в частности, синдром 13q. Другие синдромы, которые развиваются вследствие генетических мутаций и которые связаны с голопрозэнцефалией включают: синдром Смита-Лемли-Опитца, синдром Генуя, синдром Меккеля-Грубера, хвостовой дисгенез, синдром Айкарди, псевдотрисомию 13, а также ряд других синдромов. Мутации в различных генах были зарегистрированы у лиц с голопрозэнцефалией, в том числе в генах SHH, ZIC2, Six3 и в гене TGIF.

Источники

  • -goloprozentsefaliya
  • -goloprozyencefaliya/
  • -goloprozyencefaliya/

[свернуть]