Как вылечить юношескую миоклоническую эпилепсию

Идиопатическая генерализованная эпилепсия – одно из наиболее распространенных заболеваний в области детской неврологии. Болезнь активно проявляет себя уже в дошкольном возрасте. Это приводит к ухудшению дальнейшего развития ребенка, снижению успеваемости в школе.

И по наследству и приобретается

Наиболее частая причина заболевания — наследственная мутация по аутосомно-рецессивному типу наследования; известны и случаи доминантной передачи.

Существуют и другие факторы, способные спровоцировать миоклонус эпилепсию:

  • недостаточное снабжение мозга кровью;
  • инфекции, в т.ч. внутриутробное заражение плода;
  • травма головы;
  • сильные нервные потрясения, стрессы;
  • опухоли головного мозга;
  • повреждение мозга плода во время беременности, а также родовые травмы.

В отдельных случаях выявить причину не удаётся.

И по наследству и приобретается

Другое название миоклонус эпилепсии — синдром Янца. Основной пик дебютов болезни приходится на пубертатный период или позднее детство, поэтому распространено также название юношеская (ювенильная) миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ).

У детей, имеющих родственников с эпилепсией, шанс унаследовать ювенильную форму повышается, отсюда пошло ещё одно именование миоклонической эпилепсии — семейная.

Случаев прямой передачи миоклонус эпилепсии от родителей пока не выявлено, однако зачастую она выявляется среди братьев и сестёр, а также иных кровных родственников. В зоне риска и страдающие абсансной эпилепсией дети.

Как правило, приступы эпилепсии первичны, затем к ним присоединяются миоклонии, однако иногда болезнь начинается с психических изменений.

Механизм развития патологии

Особенность идиопатической эпилепсии отражена в названии, где «idios» указывает на «обособленность, отдельность», а «pathos» — болезненность. Это означает, что она развивается сама по себе, а не является следствие других заболеваний.

Важно знать, что возникновение патологии связано не с поражением головного мозга, а с изменением работы нейронов, характеризующимся увеличением уровня их возбудимости и активности.

Различают генерализованные и локально обусловленные формы болезни. В первом случае патологические процессы развиваются в тех структурах мозга, где происходит подавление внезапно возникающих импульсов, образующихся без воздействия какого-либо раздражителя на нервные клетки.

Механизм развития патологии

При локально обусловленных формах очаг возбуждения занимает часть головного мозга и содержит эпилептически активные клетки, генерирующие импульсы для возникновения обострений.

Понятие идиопатической патологии

Около 70% больных узнают о болезни, будучи ребенком. Немаловажную роль в развитии идиоматической эпилепсии играет генетическая предрасположенность и гормональная перестройка организма. Всего насчитывают более 500 генов, которые играют роль в развитии эпилепсии.

Исследование поврежденных генов показало, что процессы мутации коснулись белков, которые в организме играют роль материала для построения ионных каналов. Последние пронизывают мембрану нервной клетки. От ее состояния зависит генерация нейронами нервных импульсов. Также у больных наблюдаются нарушения работы медиаторов, отвечающих за процессы торможения или возбуждения нервной системы.

Характерные особенности болезни:

Механизм развития патологии
  • причиной возникновения являются мутации генов, отвечающие за проводимость нервных клеток;
  • повышенная проводимость нейронов обуславливает возникновение высокочастотных сигналов, провоцирующих приступы;
  • патологические процессы наблюдаются в обоих полушариях мозга;
  • симптомы болезни меняются со временем;
  • болезнь может возникнуть у человека, не имеющего никаких жалоб на состояние здоровья;
  • данная форма патологии не влияет на изменение уровня умственного и физического развития человека.
Читайте также:  Синдром Вильямса – дети с эльфийскими лицами

к оглавлению ↑

Классификация

Типизация миоклонической эпилепсии проводится по комплексному критерию: момент развития и основная клиническая картина. В системе. Соответственно, говорят о группе типов.

Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенческого возраста

Встречается в 30% всех случаев. Сопровождается малоспецифичными неврологическими симптомами, напоминающими гиперкинезы, тики. При мягком течении заподозрить неладное проблематично, потому как непроизвольные движения имитируют нормальную физическую активность ребенка. Нарушение охватывает плечевой пояс, лицо, руки.  Интеллектуальное развитие не страдает. На долю торможения психического развития приходится до 5% всех описанных случаев. Манифестация миоклонической эпилепсии младенчества отмечается в период с 2 месяцев до 3 лет жизни.

Синдром Драве

Встречается в первый год жизни. Напоминает классическую описанную выше младенческую форму. У детей приводит к выраженному психическому дефициту, который проявляется олигофренией, глубокой умственной отсталостью. Неврологические явления также выраженные. Приступы без лечения возникают с частотой до нескольких раз в неделю. Не всегда для этого требуется интенсивная стимуляция головного мозга.

Синдром Унферрихта-Лундборга

Имеет генетическую, наследственную обусловленность. Сопровождается тяжелым неврологическим дефицитом, дает психические нарушения. Манифестация приходится на юношеские годы, ближе к концу полового созревания. Реже в возрасте до 10 лет. Частота подобных случаев определяется в 10-15%.

Миоклоническая эпилепсия юношеского возраста

У детей до 16 лет встречается исключительно редко, хотя возможно и такое. Характерная черта — полное отсутствие неврологических расстройств, стойкого дефицита, психических нарушений. Основной симптом — тонико-клонические пароксизмы. То есть классические судорожные приступы. Интересно, что развиваются они на фоне полностью сохранного, ясного сознания (не считая редких исключений).

Иногда выделяют так называемые абсансы. Они не считаются отдельной формой заболевания. Это очередной симптом в рамках клинической картины миоклонической эпилепсии. Не вдаваясь в подробности, это пароксизмы, напоминающие типичные судорожные приступы.

Классификация используется врачами для уточнения клинической картины, выработки тактики диагностики, дальнейшей терапии.

Существует динамическая классификация, основанная на оценке расстройства в развитии. Соответственно, выделяют:

  1. Прогрессирующий тип. Эта форма сопровождается постепенным неуклонным нарастанием неврологического дефицита, психических расстройств. По мере дальнейшего движения патологического процесса возникает риск летальных осложнений. Лечение помогает не во всех случаях. Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия плохо поддается терапии.
  2. Стабильная форма. Клиника всегда примерно на одном уровне.
  3. Ремитирующая или регрессирующая разновидность. Симптомы развиваются на непродолжительный период времени. Затем затухают. Если смотреть в глобальном аспекте, наблюдается постепенное отступление заболевания, восстановление нормального самочувствия.

Лечение юношеской миоклонической эпилепсии

Режимные мероприятия

Важное значение имеет не только фармакотерапия эпилепсии, но и соблюдение пациентом некоторых жизненных норм, позволяющих избегать провоцирования приступов. Как и при других видах эпилепсии, при ЮМЭ приступы могут быть вызваны нарушением режима, психической и физической перегрузкой, стрессом, недосыпанием, приемом содержащих алкоголь напитков. Поэтому пациенту следует избегать подобных провоцирующих факторов. Положительно влияет на течение заболевания спокойный, простой и неторопливый уклад жизни, пребывание на природе, вдали от городской суеты. В связи с этим некоторые семьи, где у ребенка диагностирована ЮМЭ, переезжают и живут в сельской местности.

Фармакотерапия

Медикаментозная терапия ЮМЭ проводится вальпроатами. Монотерапия данными препаратами оказалась эффективной в отношении всех видов приступов, сопровождающих клинику ЮМЭ, — миоклонических, тонико-клонических и абсансов. При недостаточности монотерапии возможно комбинированное лечение. Купирование резистентных абсансов достигается сочетанием вальпроатов с этосуксимидом, резистентных клонико-тонических приступов — сочетанием вальпроатов с примидоном или фенобарбиталом.

Читайте также:  Глиоз головного мозга: причины, признаки, диагностика, лечение

Для контроля миоклонических пароксизмов эффективен клоназепам, однако его действие не распространяется на тонико-клонические генерализованные приступы. При этом полное купирование миоклонических приступов лишает пациента возможности заранее знать о приближающемся тонико-клоническом приступе по возникающим перед ним миоклоническим проявлениям. Поэтому назначение клоназепама оправдано лишь при стойких миоклонических пароксизмах и должно сочетаться с препаратом вальпроевой кислоты.

Результаты лечения ЮМЭ противоэпилептическими препаратами нового поколения (леветирацетамом, ламотриджином, топираматом) пока проходят проверку в клинических условиях. Отмечена высокая перспективность леветирацетама.

Миоклонические судороги у детей

Легкие миоклонические судороги у детей, как и у взрослых, часто возникают в период сна и при засыпании. В этих случаях ребенок может даже проснуться и испугаться. В младенческом возрасте предотвратить это поможет тугое пеленание. В более взрослом возрасте можно накрыть ребенка тяжелым одеялом или заправить его края под матрас.

В некоторых случаях миоклонические подергивания у детей являются одним из признаков развития эпилепсии. Она может быть врожденной, или наследственной, и приобретенной. Вызвать эту патологию могут многие факторы. Более склонны к ее развитию мальчики.

Существует возрастная доброкачественная форма идиопатической эпилепсии, которую называют юношеской миоклонической эпилепсией или синдромом Янца. Такое заболевание встречается у подростков пубертатного периода, со временем она проходит. Спровоцировать приступ судорог могут различные факторы: яркий свет, испуг, сильный стресс, громкий резкий звук и прочее.

Как заподозрить эпилепсию

Детская эпилепсия нередко начинается с бессудорожных приступов, и поэтому распознать заболевание бывает сложно. Родители должны внимательно наблюдать за развитием своих детей. О скрытом периоде болезни могут свидетельствовать следующее особенности в поведении ребенка:

Как заподозрить эпилепсию
  • хождение во сне;
  • выговаривание во сне однотипных звуков или слов;
  • систематические ночные кошмары.
Как заподозрить эпилепсию

У детей годовалого возраста первым признаком заболевания являются стремительные наклоны головы вперед (симптом кивка).

Как заподозрить эпилепсию

Диагностика заболевания

Диагностика идиопатической генерализованной эпилепсии должна проводиться как можно раньше. Ранняя постановка диагноза обеспечивает своевременное начало лечения. А своевременная терапия улучшает прогноз идиопатической генерализованной эпилепсии для выздоровления.

Наиболее эффективный метод постановки диагноза – электроэнцефалография (ЭЭГ). С ее помощью можно не только поставить диагноз «эпилепсия», но и установить локализацию очага поражения.

Суть этого метода заключается в записи электрической активности головного мозга при помощи электродов, которые прикрепляются к голове. Далее эта запись отображается на мониторе компьютера. Она имеет вид волн разной формы и амплитуды.

Для постановки диагноза идиопатической эпилепсии должны соблюдаться следующие критерии электроэнцефалографии:

  • нормальный ЭЭГ-фон;
  • нормальная запись во время сна;
  • Диагностика заболевания
  • между приступами присутствует активность на ЭЭГ с пик-волнами частотой минимум три комплекса за секунду;
  • активность возникает в двух полушариях одновременно и имеет генерализованный характер;
  • в фазе медленного сна характерно увеличение эпилептической активности;
  • при инъекции бензодиазепинов эпилептическая активность прекращается.
  • Преимущества метода в том, что он абсолютно безопасен и безболезнен. При проведении электроэнцефалограммы применяется видеомониторинг. Запись на камеру позволяет сопоставить наличие приступа с изменениями на мониторе компьютера.

    Читайте также:  4 степени комы, причины развития и прогнозы на выживание

    Для наибольшей эффективности возможно проведение стимуляции. Мелькание света или серия глубоких вдохов и выдохов могут активировать эпилептические очаги в головном мозге. Это вызовет соответствующие изменения на ЭЭГ.

    Список литературы

    • МКБ-10 (Международная классификация болезней)
    • Юсуповская больница
    • Брюханова Н.О., Жилина С.С., Айвазян С.О., Ананьева Т.В., Беленикин М.С., Кожанова Т.В., Мещерякова Т.И., Зинченко Р.А., Мутовин Г.Р., Заваденко Н.Н.. Синдром Айкарди–Гутьерес у детей с идиопатической эпилепсией // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2020. — № 2. — С. 68–75.
    • Виктор М., Роппер А. Х. Руководство по неврологии по Адамсу и Виктору : учеб. пособие для системы послевуз. проф. образования врачей / Морис Виктор, Аллан Х. Роппер; науч. ред. В. А. Парфенов; пер. с англ. под ред. Н. Н. Яхно. — 7-е изд. — М.: Мед. информ. агентство, 2006. — 677 с.
    • Розенбах П. Я.,. Эпилепсия // Энциклопедический словарь Брокгауза и Ефрона : в 86 т. (82 т. и 4 доп.). — СПб., 1890—1907.

    Лечение миклоний

    Доброкачественные формы миоклоний, которые проявляются во время сна и при засыпании, не требуют лечения. Если случаи судорожных подергиваний повторяются, мешают сну, врачи рекомендуют пройти исследование — электроэнцефалографию. Исследование покажет наличие эпилепсии у больного. Потом назначают седативные и противосудорожные препараты. Миоклонии лечат в комплексе с основным заболеванием. Исходя из причины появления симптома, больному назначают седанот, апилепсин, депакин.

    Повышенное содержание креатинина в крови указывает на почечную природу миоклоний. В комплексном лечении используют препараты, показанные при почечных недугах. Больному рекомендуют нормализовать режим дня, чередовать физические нагрузки и время отдыха, принимать успокоительные препараты (валериану либо пустырник), пешие прогулки перед сном. Комплексное лечение предполагает отказ от курения, алкоголя. Для лечения ночных миоклоний у детей следует ограничить просмотр кошмаров и фэнтези перед сном. Детям показан приём валерианы. Дозировку успокоительных препаратов для детей определяет врач.

    Назначения от врача

    Лечение миклоний

    Доброкачественные формы миоклоний, которые проявляются во время сна и при засыпании, не требуют лечения. Если случаи судорожных подергиваний повторяются, мешают сну, врачи рекомендуют пройти исследование — электроэнцефалографию. Исследование покажет наличие эпилепсии у больного. Потом назначают седативные и противосудорожные препараты. Миоклонии лечат в комплексе с основным заболеванием. Исходя из причины появления симптома, больному назначают седанот, апилепсин, депакин.

    Повышенное содержание креатинина в крови указывает на почечную природу миоклоний. В комплексном лечении используют препараты, показанные при почечных недугах. Больному рекомендуют нормализовать режим дня, чередовать физические нагрузки и время отдыха, принимать успокоительные препараты (валериану либо пустырник), пешие прогулки перед сном. Комплексное лечение предполагает отказ от курения, алкоголя. Для лечения ночных миоклоний у детей следует ограничить просмотр кошмаров и фэнтези перед сном. Детям показан приём валерианы. Дозировку успокоительных препаратов для детей определяет врач.

    Назначения от врача