Как вылечить спинальную мышечную атрофию

Спинальная мышечная атрофия (СМА), или спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана является аутосомно-рецессивным наследственным заболеванием, которое характеризуется прогрессирующей гипотонией и мышечной слабостью.

Общие сведения

Спинальные амиотрофии (спинальные мышечные атрофии, СМА) — наследственно обусловленные заболевания, в основе которых лежит дегенерация мотонейронов спинного мозга и ствола головного мозга. Описаны в конце XIX века. Благодаря современной генетике установлено, что возникающие дегенеративные процессы двигательных нейронов обусловлены мутациями в генах SMN, NAIP, H4F5, ВTF2p44, расположенных на 5-ой хромосоме в локусе 5q13. Не смотря на то, что спинальные амиотрофии детерминируются аберрациями одного хромосомного локуса, они представляют собой группу разнородных нозологий, одни из которых проявляются в младенческом возрасте, а другие манифестируют у взрослых.

Около 85% спинальных мышечных атрофий составляют проксимальные формы с более выраженной слабостью и атрофиями проксимальных мышечных групп конечностей. На долю дистальных форм приходится лишь 10% СМА. В большинстве случаев амиотрофии наследуются аутосомно-рецессивно. Их частота составляет 1 случай на 6-10 тыс. новорожденных. На сегодняшний день спинальные амиотрофии представляют практический интерес для целого ряда дисциплин: детской и взрослой неврологии , педиатрии , генетики.

Симптомы спинальной мышечной атрофии

У детей с промежуточной спинальной мышечной атрофией в течение первых 1-2 лет жизни не возникает никаких симптомов, после чего развивается слабость, преимущественно в ногах. Иногда слабость может распространяться на руки.

затрудненном дыхании

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Лучшие врачи по лечению спинальной мышечной атрофии 9.8 159 отзывов Невролог Гадаборшева Тамара Магомедовна Стаж 42 года Медцентр Медквадрат на Каширском ш. г. Москва, Каширское ш., д. 74, стр. 1 Каширская 2.8 км Каширская 3 км 8 (499) 519-35-25 9 11 отзывов Невролог Рефлексотерапевт Вертебролог Реабилитолог Вегетолог Врач первой категории Кубышта Светлана Михайловна Стаж 16 лет Ист клиник в Беляево г. Москва, Профсоюзная, д. 104 Беляево 110 м Коньково 890 м Калужская 1.8 км 8 (499) 969-29-33 9 19 отзывов Мануальный терапевт Невролог Член-корреспондент АН Камышев Лев Геннадьевич Стаж 12 лет Медцентр Столица на Арбате г. Москва, Большой Власьевский пер., д. 9 Смоленская 760 м Кропоткинская 1 км Смоленская 1.3 км Семейная на Полежаевской г. Москва, Хорошёвское ш., д. 80 Полежаевская 390 м Хорошево 1 км 8 (499) 519-39-10 8 (499) 519-39-16 8.9 11 отзывов Невролог Челяпина-Постникова Марина Викторовна Стаж 12 лет Кандидат медицинских наук Медицинский центр Столица на Ленинском, 90 г. Москва, Ленинский пр-т, д. 90 Проспект Вернадского 1.5 км 8 (495) 185-01-01 8.7 26 отзывов Невролог Рефлексотерапевт Врач первой категории Кусочкина Наталья Александровна Стаж 17 лет Столичная Медицинская Клиника на Сретенке г. Москва, ул. Сретенка, д. 9 Сретенский бульвар 410 м Сухаревская 500 м Тургеневская 530 м 8 (499) 519-34-80 8.3 4 отзывов Невролог Григоренко Виктория Геннадьевна Стаж 13 лет Московская Клиника г. Москва, ул. Полковая, д. 12, корп. 1 Марьина Роща 1.3 км Савеловская 1.6 км Савеловская 1.6 км 8 (499) 969-29-67 8 2 отзывов Невролог Кинезиолог Врач второй категории Воробьева Юлия Дмитриевна Стаж 8 лет Спектра ул. Курина г. Москва, ул. Герасима Курина, д. 16 Славянский бульвар 450 м Пионерская 720 м Филевский парк 1.5 км 8 (499) 116-78-96 9.5 2 отзывов Невролог Врач высшей категории Мененкова Елена Юрьевна Стаж 27 лет Кандидат медицинских наук Поликлиника №5 на Плющихе г. Москва, ул. Плющиха, 14 Смоленская 660 м Смоленская 700 м Киевская 990 м 8 (495) 185-01-01 9.1 26 отзывов Невролог Рефлексотерапевт Врач высшей категории Павлова Маргарита Александровна Стаж 14 лет Devon Medical and Spa г. Москва, Таежная, д. 1 Медведково 2.8 км 8 (495) 185-01-01 10 180 отзывов Кардиолог Невролог Пульмонолог Ревматолог Рефлексотерапевт Гирудотерапевт Врач высшей категории Сафиуллина Аделия Юрьевна Стаж 30 лет Кандидат медицинских наук Клиника Доктор АС на Рубцовской набережной г. Москва, Рубцовская наб., д. 2, корп. 3 Бауманская 1.2 км 8 (499) 519-39-95

Читайте также:  Дцп по наследству: передаётся ли заболевание от родителей к детям

Симптомы

Признаки патологии зависят от ее разновидности и степени тяжести. Атрофия Верднига-Гоффмана может быть выявлена во время внутриутробного развития. В такой ситуации наблюдается низкая двигательная активность плода.

После появления на свет такие дети остаются малоактивными – они практически не двигаются. Мышцы конечностей могут быть поражены изначально. По мере прогрессирования недуга аномальные процессы затрагивают мышечные ткани головы и шеи.

Дети с этим нарушением не способны самостоятельно сидеть. Иногда они все же садятся, но это происходит довольно поздно и только при помощи взрослых. Патология 1 и 2 типа нередко приводит к смерти.

Со стороны заболевание может быть практически незаметно, поскольку дефицит мышц компенсируют жировые и соединительные ткани. При этом у детей с таким нарушением может наблюдаться дрожание рук или подергиваться язык. Отличительной особенностью заболевания считается уплощение грудной клетки. Это обусловлено ослаблением тонуса мышц.

По мере прогрессирования недуга атрофия приводит к потере сухожильных рефлексов, искажению структуры тела и нарушению пропорций. При этом руки напоминают птичьи лапы – локти сгибаются, руки сильно прижимаются к телу, кулаки сжимаются. Эти признаки возникают на поздних стадиях. В данной ситуации речь идет об артрогрипозе, при котором на месте мышц появляются соединительные и жировые ткани.

У взрослых пациентов заболевание имеет медленное развитие. Они могут долгое время совершать простые бытовые действия. Когда заболевание приобретает запущенный характер, возникает потребность в постоянном контроле.

Нередко спинальная атрофия вызывает сопутствующие нарушения. К ним относят систематическое развитие сложных пневмоний и прочих инфекционно-воспалительных патологий.

Мышцы, страдающие при спинальной атрофии

Лечение амиотрофии Верднига-Гоффмана

Этиопатогенетическая терапия не разработана. В настоящее время амиотрофия Верднига-Гоффмана лечится путем улучшения метаболизма периферической нервной системы и мышечной ткани с целью замедлить прогрессирование симптомов. В терапии применяют комбинации препаратов различных фармакологических групп: нейрометаболиты (препараты на основе гидролизата головного мозга свиньи, витамины гр. В, гамма-аминомасляная кислота, пирацетам), облегчающие нервно-мышечную передачу (галантамин, сангвинарин, неостигмин, ипидакрин), улучшающие трофику миофибрилл (глютаминовая к-та, коэнзим Q10, L-карнитин, метионин), улучшающие кровообращение (никотиновая к-та, скополамин). Рекомендована лечебная физкультура и детский массаж .

Современное развитие техники позволило несколько облегчить жизнь пациентов и их родственников, благодаря применению автоматизированных инвалидных колясок и портативных аппаратов ИВЛ. Улучшить подвижность пациентов помогают различные методы ортопедической коррекции. Однако основные перспективы в лечении СМА связаны с развитием генетики и поисками возможностей коррекции генетических аберраций методами генной инженерии.

Прогноз и возможные последствия

Если спинальная мышечная атрофия обнаружена у пациента во взрослом возрасте, то прогноз более благоприятный. Патология СМА1 редко оставляет надежды – большая часть детей не доживает до 2 лет, остальные погибают в возрасте до 5 лет.

Смерть наступает из-за дыхательной недостаточности, реже – из-за острой, не проходящей, пневмонии. В настоящее время способов профилактики заболевания не существует.

Взрослые люди с диагнозом СМА должны отказаться от вредных привычек, экстремальных видов спорта и ненормированного режима отдыха/труда. Это значительно замедлит прогресс спинально-мышечной болезни.

III тип

Болезнь Кугельберга-Веландера – вариант поздней амиотрофии. При данной форме диагноза первые признаки возникают после двух лет, либо во взрослом возрасте. Дети, которые уже умеют ходить, внезапно становятся неловкими, жалуются на боль в ногах при хождении. Они слишком часто падают, неуверенно ходят и практически перестают бегать. Многие родители замечают изменения походки и внезапно появившуюся неуклюжесть. Вначале развития патологии поражаются мышцы ног, затем атрофируются мышцы верхних конечностей и других частей тела. Из-за снижения объема мышц также отмечается снижение веса.

У некоторых больных может наступить период ремиссии, в который прекращается прогрессирование диагноза. Этот период может продлиться от нескольких недель, до нескольких десятков лет.

Нарушение дыхательной функции наиболее опасное проявление атрофии мускулатуры.

Со стороны психики и умственного развития нарушения не выявляются.

Клиническая картина

Ребенок со спинальной мышечной атрофией

Клинические проявления патологии зависят от возраста, в котором развилось заболевание, и степени тяжести амиотрофии.

Симптомы спинальной мышечной атрофии:

  • отсутствие рефлексов в ногах и руках;
  • задержка в развитии: позднее сидение, стояние, ходьба или вовсе невозможность осуществления подобных действий;
  • занятие позы «лягушка» маленькими детьми: в сидячем положении бедра отведены в стороны, а колени согнуты;
  • снижение тонуса дыхательных мышц, слабый кашель, ослабленный крик и плач у новорожденного;
  • застойный процесс в органах дыхательной системы, задержка бронхиального секрета, которая вызывает дыхательную недостаточность;
  • тремор языка;
  • нарушение процесса сосания, глотания, кормления.

Выделены 4 формы заболевания, каждая из которых имеет свои симптомы:

Клиническая картина
  1. Болезнь Вердинга-Гоффмана (1 тип). Начинает развиваться уже во время пренатального пребывания, первые симптомы возникают в 5-6 месяцев после рождения. Характерные признаки – слабость мышц, снижение рефлексов, выраженное затруднение процесса сосания, дыхания, глотания. Продолжительность жизни – до 1 года в 95% случаев. Летальный исход обусловлен дыхательной недостаточностью.
  2. Промежуточная амиотрофия Дубовица (2 тип). При заболевании второго типа первые клинические признаки обнаруживают в 3-15 месяцев от рождения. Менее 25% грудничков могут сидеть, но нарушен процесс ходьбы и ползания. Для патологии характерны симптомы паралича, выпадение глубоких сухожильных рефлексов, нарушение глотания. Многие больные уже к 2-3 годам становятся инвалидами и вынуждены находиться в инвалидной коляске. Продолжительность жизни при спинальной мышечной атрофии 2 типа – до 5 лет.
  3. Спинальная амиотрофия Кугельберг-Веландера (3 тип). Первые симптомы возникают в возрасте 15 месяцев-19 лет и схожи с клинической картиной, присущей 1 типу заболевания. Отличие – медленная прогрессия и лучший прогноз.
  4. Спинальная амиотрофия 4 типа или взрослая форма. Слабость мышц прогрессирует медленно, в патологический процесс в основном вовлекаются проксимальные мышцы.

У взрослых спинальную амиотрофию разделяют на следующие виды:

  • болезнь Кеннеди (амиотрофический боковой склероз);
  • болезнь Арана-Дюшенна (хронический полиомиелит взрослых);
  • болезнь Шарко-Мари-Тута (моторно-сенсорная нейропатия с поражением дистальных отделов конечностей).
  1. Проксимальная спинальная амиотрофия
  2. Спинальный инсульт (ишемический инсульт спинного мозга)
  3. Спинальный стеноз лечение
  4. Спинальный стеноз – Больница скорой медицинской помощи

Симптомы разных форм болезни

Существует общий набор признаков СМА, по которым можно заподозрить патологию, если других проблем не обнаруживается, либо диагноз вызывает сомнение. Группу симптомов сводят к проявлению вялого периферического паралича:

  • выраженная мышечная слабость или атрофия разных мышечных групп;
  • сначала в процесс вовлекаются конечности – симметрично, ноги, а затем руки, постепенно втягивается и туловища;
  • отсутствуют расстройства чувствительности и тазовые нарушения;
  • наиболее выраженные проблемы затрагивают проксимальные или дистальные мышечные группы.
Симптомы разных форм болезни

У пациентов появляются подергивания и фибрилляции – мерцательные аритмии.

Признаки СМА1

Заболевание Верднига-Гоффмана бывает 3 видов:

Симптомы разных форм болезни
  • Врожденная форма. Начинается в течение 1-6 месяца жизни, обладает тяжелыми симптомами. Обнаружить признаки можно во внутриутробном развитии – эмбрион будет мало двигаться. Гипотония наблюдается сразу же после рождения ребенка. Такие младенцы не держат голову, не могут сидеть. Постоянно находятся в позе лягушки с раздвинутыми конечностями. Сначала симптомы появляются в ногах, затем в руках, после этого страдает дыхательная мускулатура. Психическое развитие у таких детей медленное, они редко доживают до 2 лет.
  • Ранняя спинальная мышечная атрофия. Первые признаки начинают беспокоить пациента до 1,5 лет, чаще всего – после какой-либо инфекции. Даже если раньше ребенок мог стоять и сидеть, теперь он утрачивает эти функции. Развиваются парезы, а затем поражаются дыхательные мышцы. Ребенок умирает, как правило, в результате затяжной пневмонии или дыхательной недостаточности в возрасте 3-5 лет.
  • Поздняя форма. Патология встречается после 1,5 лет, двигательные возможности сохраняются у ребенка до 10 лет. Медленный прогресс симптомов приводит к дыхательной недостаточности и смерти в возрасте до 18 лет.

СМА1 – наиболее тяжелая форма патологии, готовиться всегда приходится к худшему исходу.

Признаки болезни Кугельберга-Веландера

Симптомы разных форм болезни

Возникает в возрасте от 2 до 15 лет. Сначала в процесс вовлекаются нижние конечности, затем пояс таза, на последних стадиях страдает плечевой пояс и дыхательная система. Примерно у 25% пациентов появляется синдром псевдогипертрофии мышц, из-за чего патологию путают с мышечной болезнью Беккера.

Читайте также:  Болит голова и тошнит — причины, симптомы, диагностика, лечение

Спинальная мышечная атрофия Кугельберга-Веландера не сопровождается костными деформациями, и пациенты способны сами себя обслуживать в течение долгих лет.

Амиотрофия Кеннеди

Симптомы разных форм болезни

Эта патология входит во взрослую группу, болеют представители мужского пола после 30 лет. Женщины от патологии не страдают. Течение – умеренное, сначала поражаются ножные мышцы, последующие 10-20 лет пациент сохраняет привычный ритм жизни. Только после этого начинают страдать мускулы рук и головы. У многих пациентов со временем наступают эндокринные изменения: атрофия яичек, отсутствие либидо, сахарный диабет.

Дистальная СМА

Эта форма спинально-мышечной атрофии также развивается у взрослых пациентов после 20 лет. Ее второе название – СМА Дюшенна-Арана. Риск развития патологии сохраняется вплоть до 50 лет. Атрофия начинается в руках, вызывает синдром «когтистой лапы», потом переходит на крупные мышцы. Со временем появляются парезы мышц нижних конечностей, а туловище страдает редко. Прогноз у этой формы благоприятный, если не присоединяется торсионная дистония или болезнь Паркинсона.

Симптомы разных форм болезни

СМА Вюльпиана

Скапуло-перонеальная форма спинально-мышечной атрофии, сопровождаемая симптомом «крылатых» лопаток. Появляется в среднем в 20-40 лет, позже встречается реже. Поражается плечевой пояс, а через некоторое время – руки и нижние конечности. При этой форме спинальной болезни двигательные функции у пациента сохраняются на 30-40 лет.

Симптомы разных форм болезни

Какие формы СМА существуют?

Существует 4 типа СМА, различающиеся степенью тяжести и возрастом, в котором впервые проявляется заболевание.

СМА I, болезнь Верднига-Гоффмана. Самая тяжёлая форма болезни, проявляется у младенцев от 0 до 6 месяцев. Дети с этой формой с рождения имеют трудности с дыханием, сосанием и глотанием, а также не осваивают самые простые контролируемые движения — не держат голову, не сидят самостоятельно. Ранее считалось, что большинство (80%) не доживают до двух лет. Сейчас благодаря новым стратегиям ИВЛ и зондовому кормлению срок жизни можно продлить ещё на несколько месяцев.

СМА II, болезнь Дубовица. Первые проявления болезни в 7-18 месяцев. Человек с таким типом СМА может есть и сидеть, но не ходит самостоятельно. Продолжительность жизни зависит от степени поражения мышц, обеспечивающих дыхание.

СМА III, болезнь Кюгельберга-Веландер. Болезнь впервые проявляется после полутора лет. Такие больные могут стоять (испытывая боль), но не ходят. На продолжительность жизни СМА III типа, как правило, не влияет, но сильно ухудшает её качество.

СМА IV, этот тип называется ещё «взрослой СМА», поскольку болезнь проявляется обычно в возрасте после 35 лет. Симптомы – мышечная слабость, сколиоз и тремор. Кроме того, развиваются контрактуры суставов (ограничения подвижности в суставах) и нарушения метаболизма. Прогрессирование заболевания не очень быстрое, сначала мышечная слабость затрагивает мышцы ног, затем – рук. Обычно проблем с глотательной и дыхательной функцией у больных нет. Большинство из больных IV типом СМА могут ходить, и лишь некоторым приходится прибегать к инвалидным коляскам.

СМА, связанные с нарушением гена SMN, в медицинской литературе называют проксимальными — они составляют 95% от всех спинальных амиотрофий. СМА, не связанных с геном SMN, довольно много, но встречаются они редко. К ним относится, например, болезнь Кеннеди. Исследования 1990-х годов показали, что болезнь Кеннеди не связана не с поломкой гена SMN1, но с другими генетическими мутациями, приводящими к нарушению усвоения белка SMN. Болезнь проявляется у людей старше 35 лет. Для СМБА характерна, в основном, слабость конечностей.

Один из видов СМА, не связанный с геном SMN, называется болезнь Кеннеди. То, что эту болезнь до сих пор иногда относятся к СМА – анахронизм. В конце 1960-х, когда было выполнено подробное описание этой атрофии, её посчитали разновидностью СМА, так как при ней поражаются те же нервы и мышцы, что и при трёх типах СМА (но в гораздо меньшей степени).

Источники

  • -myshechnaya-atrofiya-sma
  • -verdniga-hoffmana/
  • -amiotrofiya-verdniga-goffmana-prichiny-simptomy-principy-lecheniya
  • _neurology/spinal-amyotrophy
  • -chastoe-iz-redkih-chto-nuzhno-znat-o-sma/
  • -bolezni/spinalnaya-amiotrofiya-verdniga-goffmana-prichiny-simptomy-diagnostika-lechenie
  • _neurology/Werdnig-Hoffmann
  • -i-zabolevaniya/
  • -myishechnaya-spinalnaya-simptomyi-i-lechenie
  • _myshechnaja_atrofija/3-1-0-970
  • -razvitiya-i-simptomy-bolezni-verdinga-gofmana/