Хорея Гентингтона: что это за болезнь, лечение, прогноз

КЛИНИКА.

Возникает заболевание обычно в возрасте 30 и старше лет. Первыми симптомами могут быть интеллектуальные расстройства, в дальнейшем постепенно развивается деменция. Одновременно появляются хореические гиперкинезы: быстрые, неритмичные, беспорядочные движения в различных мышечных группах. Выполнение произвольных движений затруднено вследствие гиперкинезов и сопровождается рядом ненужных движений. Речь затруднена и также сопровождается излишними движениями. Мышечный тонус снижен. Парезов нет. Нередко наблюдаются эндокринные и нейротрофические расстройства. Заболевание прогрессирует. Длительность его 5 — 10 лет с момента возникновения первых симптомов.

Диагностика. На ЭЭГ отмечаются диффузные изменения биоэлектрической активности мозга. При компьютерной томографии обнаруживаются признаки атрофии коры головного мозга.

ЛЕЧЕНИЕ.

Для подавления гиперкинеза назначают антагонисты допамина. Это препараты фенотиазинового ряда — трифтазин в сочетании с транквилизаторами, допегитом, резерпином.

Диагностика заболевания

Основными диагностическими критериями заболевания являются результаты молекулярно-генетического исследования и отягощенность наследственно-генетического анамнеза. Наличие хореи обычно легко определяется при сборе семейного анамнеза пациента. От больного родителя ребенок может унаследовать патологию с вероятностью в 50%.

Методика полимеразной цепной реакции – это одна из современных разработок молекулярной генетики. С ее помощью можно обнаружить изменения в ДНК, свидетельствующие о наличии патологии. Повторение нуклеотидного фрагмента ЦАГ в гене более 36 раз является подтверждением диагноза «хорея Гентингтона».

Дополнительно проводятся инструментальные исследования (КТ, МРТ), однако атрофические изменения в головном мозге, которые обнаруживаются на снимках, могут быть характерны не только для хореи, но и для прочих нейродегенеративных заболеваний.

Читайте также:  Пневмококковый менингит

Что это такое?

Хорея Гентингтона (болезнь или синдром Хантингтона, ошибочно – хорея Кенсингтона, Харрингтона, Лемпингтона, Лэмпингтона) – это такое генетическое заболевание нервной системы, связанное с нарушением кода в четвертой хромосоме.

Что это такое?

Изменения приводят к появлению патологических белковых соединений в нервных клетках, которые вызывают метаболические расстройства и необратимые изменения в головном мозге (гибель нейронов, отвечающих за мышечный тонус и координацию непроизвольных движений).

Впервые заболевание описал врач Джордж Хантингтон в 1872 году, в честь которого оно и было названо.

Симптомы хореи Гентингтона

В зависимости от возраста пациента, течения заболевания, клиническая картина может иметь разные проявления. На начальных стадиях люди могут не придавать большого внимания изменениях, считая, что их причиной есть физическая или психологическая утомленность.

Симптомы хореи Гентингтона

Ведущим симптомом недуга являются гиперкинезы непроизвольные сокращения мышц вследствие патологических изменений в ЦНС. Также к признакам недуга относят:

  • нарушение мимики, гримасы;
  • танцевальные движения во время ходьбы;
  • необоснованные сгибание, поднимание, опускание верхних и нижних конечностей;
  • непроизвольные приседания;
  • неестественное расставление ног;
  • снижение памяти;
  • произношение непонятных звуков — свист, хрюканье, причмокивание губ;
  • не распознавание родных, знакомых;
  • забывчивость;
  • неконтролируемые эмоциональные вспышки;
  • раздражительность;
  • депрессивное состояние;
  • снижение интеллекта;
  • слуховые и звуковые галлюцинации
Симптомы хореи Гентингтона

При дальнейшем прогрессировании недуга у человека проявляется невнятная речь, невозможность проговорить полноценное предложение, нарушение простых движений, из-за чего больной не может ухаживать за собой самостоятельно. Также может появиться расстройство процессов глотания.

Симптомы хореи Гентингтона

Лечение

Учитывая природу и происхождение патологии, полное выздоровление пациента невозможно в принципе, поскольку изменить генетику человека также не представляется возможным. Единственный способ облегчить развитие болезни – компенсировать нарастающую симптоматику.

Симптоматическое лечение

Для подавления основным нежелательных симптомов хореи на практике используются несколько препаратов из группы нейролептиков:

  • Хлорпромазин – по 25-300 мг внутрь 3 раза в сутки;
  • Галоперидол – по 5-45 мг внутрь 2 раза в сутки;
  • Резерпин – по 0,1 мг внутрь 1 раз в сутки.
Читайте также:  Диагностика и лечение шейно лопаточного периартрита

Кроме нейролептиков, применяются антагонисты дофаминовых рецепторов, предназначенные для коррекции расстройств психики и устранения двигательных нарушений.

Особенность таких препаратов в том, что иногда они сами становятся причиной развития побочных действий в виде симптомов болезни Хантингтона. Лекарственные препараты последнего поколения, которые также относятся к нейролептикам, оказывают большую помощь для снятия симптоматики.

К ним относятся следующие антипсихотики:

  • Рисперидон;
  • Оланзапин;
  • Клозапин.

Проведенные исследования показали, что после их курсового использования риск развития побочных действий в форме экстрапирамидных расстройств оказывался существенно меньшим. При этом положительная динамика у пациентов заключалась в ослаблении параноидного синдрома и снижении раздражительности.

В комплексном лечении также используют Тетрабеназин, Резерпин, антидепрессанты и анксиолитики.

При этом назначать тип препарата, дозировку, схему приема может только дипломированный специалист, хорошо знакомый с подобными расстройствами. Частично это условие связано с тем, что препараты, которые еще недавно оказывали выраженное лечебное действие, по мере прогрессирования болезни становятся неэффективными и иногда могут начать негативно влиять на психику человека.

Превентивное лечение

Превентивная терапия направлена на продление полноценной жизни человека и поддержание его здоровья на достаточном уровне. Основная цель – своевременное выявление нежелательных изменений в организме и принятие необходимых мер для восстановления самочувствия до относительно хорошего уровня.

Несмотря на то, что генетически причина развития заболевания уже известна, до сих пор остается неизвестным, как она приводит к выборочному отмиранию нейронов и связей между ними. Поэтому считается, что методики превентивной медицины замедляют развитие патологии.