Дистрофия: 6 фактов о том, как выглядит ребёнок при дистрофии

Мышечная дистрофия – это группа наследственных заболеваний, при которых мышечная масса и ее функции постепенно снижаются.

Общее описание мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина (Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия, ЛЛПМД, FSH, FSHD)

Многие годы пытаетесь вылечить СУСТАВЫ?

Глава Института лечения суставов: «Вы будете поражены, насколько просто можно вылечить суставы принимая каждый день средство за 147 рублей

Читать далее »

НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!

Для лечения суставов наши читатели успешно используют Sustalaif. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию. Подробнее здесь…

Что таковое лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия (сложный патологический процесс, в основе которого лежит нарушение клеточного метаболизма, ведущее к структурным изменениям)?

Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия (ЛЛПМД, FSH, FSHD, мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина, миопатия Ландузи-Дежерина) – это генетическое нервно-мышечное болезнь, при котором мускулы лица, лопаток и верхние части рук более поражены.

Британское заглавие болезни Facioscapulohumeral происходит от 3-х латинских слов: facies – мед термин для лица; scapula – анатомический термин для лопатки; andhumerus – предплечье и анатомический термин для кости, которая идёт от плеча до локтя. Термин “мышечная дистрофия” значит прогрессирующую дегенерацию мускул с растущей мышечной слабостью и атрофией (утрата массы).

При ЛЛПМД лицо, плечи и верхние части рук мучаются в первую очередь и более сурово, но заболевание, как правило, поражает и остальные мускулы.

ВАЖНО ЗНАТЬ! Единственное средство для лечения суставов, рекомендованное врачами! Читать далее…

Симптомы ЛЛПМД

ЛЛПМД традиционно начинается в возрасте до 20 лет со беспомощности и атрофии мускул вокруг глаз и рта, плечевых мускул, мускул верхней части рук и нижней части (часть — элемент множества; воинская часть — в ВС Союза ССР и Российской Федерации — организационно самостоятельная боевая, учебная и административно-хозяйственная единица в Вооружённых сил Союза и) ног. Позднее слабость может распространиться на мускулы животика, а время от времени и мускулы бёдер.

Некие специалисты разделяют ЛЛПМД на взрослую и инфантильную формы. Взрослая форма ЛЛПМД (также включает в себя ЛЛПМД, которая начинается в подростковом возрасте) более всераспространена.

При хоть каком типе ЛЛПМД слабость лицевых мускул (или мускулы (от лат. musculus — мышца) — часть опорно-двигательного аппарата в совокупности с костями организма, способная к сокращению) может начаться в детстве.

Случается, что и остальные симптомы ЛЛПМД возникают в ранешном детстве. Мышечная слабость при инфантильной форме ЛЛПМД наиболее броско выражена, и время от времени могут быть поражены слух и зрение. Предполагается, что форма ЛЛПМД с инфантильным началом связана с утратой большой части ДНК.

Для получения доп сведений см. Signs and Symptoms.

Из-за чего возникает ЛЛПМД?

ЛЛПМД может быть унаследована и от отца, и от мамы, при этом наследование может произойти, даже ежели в домашней истории такового болезни ни у кого не было. Практически постоянно болезнь соединено с генетическим недостатком (мутацией), из-за которого появляется наиболее маленький сектор ДНК на хромосоме 4. Сектор не является частью какого-нибудь определенного гена, но, тем не наименее, он мешает корректной обработке генетического материала.

В немногих вариантах у людей возникает болезнь (это состояние организма, выраженное в нарушении его нормальной жизнедеятельности, продолжительности жизни и его способности поддерживать свой гомеостаз) с симптомами, которые полностью соответствуют ЛЛПМД, но у них нет недлинного сектора на 4-й хромосоме. Генетическая причина такового вида болезни до сих пор не найдена.

Наиболее подробную информацию о генетических причинах ЛЛПМД см. Causes/Inheritance. Наиболее подробную информацию о том, как недостающий сектор на 4-й хромосоме может привести к ЛЛПМД, см. Research.

Читайте также:  Защемление латерального кожного нерва бедра

Прогрессирование ЛЛПМД

ЛЛПМД традиционно прогрессирует чрезвычайно медлительно и изредка влияет на сердечко или дыхательные пути. Большая часть людей с сиим болезнью имеют обычную длительность жизни.

Статус исследований ЛЛПМД

В 2009 году исследователи, поддерживаемые Muscular Dystrophy Association, нашли, что фрагменты гена под заглавием DUX4 аномально активизируются в клеточках, пострадавших при ЛЛПМД, что приводит к образованию возможно ядовитых белков. Блокирование таковых неверно активированных генов или белков, образованных в итоге работы этих генов, является одним из вероятных путей для исцеления ЛЛПМД. Для получения доп сведений см. Research.

Симптомы нарушения

Первые признаки миопатии Дюшенна встречаются уже в возрасте 1,5 лет. В редких случаях их не удается заметить до 5 лет. Проявляются признаки заболевания Дюшенна сначала в легкой степени. Их комбинация зависит от общего состояния здоровья:

  • у ребенка возникает сильная неустойчивость, наблюдается неловкость в движении, он часто падает и очень медлителен;
  • миопатия Дюшенна сопровождается тем, что во время ходьбы ребенок вихляет, постоянно спотыкается, в результате чего малыш боится вставать на ноги, возникает выраженная двигательная пассивность;
  • со временем при мышечной дистрофии Дюшенна становится видна «утиная» походка с выпяченной вперед грудью и отведенными назад лопатками;
  • если ребенок сидит или лежит, то принять стоячее положение при мышечной дистрофии Дюшенна становится сложно;
  • при попытках принять стоячее положение, малыш словно встает на лесенку, поднимается вверх задом;
  • возникает гипертрофия мышц, они заполняются жировой тканью;
  • также миодистрофия Дюшенна захватывает работу сердца, в результате чего развиваются патологии и недостаточность;
  • мышечная дистрофия Дюшенна часто сопровождается и другим признаком – появляются нарушения в биоптатах скелета;
  • постепенно изменяется положение крупных суставов, начинается деформация стоп;
  • миопатия Дюшенна в 100% случаев приводит к полной инвалидности пациента, ему требуется кресло;
  • в 15 лет при мышечной дистрофии Дюшенна наступает глубокая инвалидизация, опасная остановкой сердца и хронические или постоянно рецидивирующие нарушения в легких.
Симптомы нарушения

На фоне мышечной дистрофии Дюшенна у маленького пациента развивается острая депрессия, которую дети с трудом переносят. Нередко причиной смертности при миодистрофии Беккера и Дюшенна становится суицид.

Детская дистрофия: причины и лечение

Стоит немного разобраться в терминологии. Если говорить о дистрофии с явным снижением веса ребенка, — а именно она встречается чаще всего — то правильнее называть ее гипотрофией. Она может протекать в легкой и тяжелой форме, хотя граница между ними размыта. «Запущенный» вид гипотрофии, когда уже органы и ткани функционируют с заметными нарушениями, называют атрофией. 

Примечательно, что существует также вид дистрофии, когда вес ребенка нормален или даже повышен.

Как правило, он вызван неправильным, однообразным рационом, в котором не хватает белков или витаминов и микроэлементов (например, питание одними хлебобулочными изделиями).

Такие дети выглядят упитанными, но их поведение очень вялое, а кожа бледная и рыхлая. Тем не менее, этот вид дистрофии встречается гораздо реже, поэтому далее речь пойдет именно о гипотрофии.

Причины гипотрофии

Причины, вызывающие это заболевание у детей, достаточно многообразны. Они могут быть как внешними, так и внутренними. Тем не менее, безусловным «лидером» является недостаток питания. Причем неважно, вызван ли он банальным недоеданием или скудностью питательного и витаминного состава меню.

Впрочем, если в рационе ребенка просто нарушено соотношение питательных элементов (белков, жиров, углеводов) и витаминов — это тоже может стать причиной развития недуга.

К внешним факторам относятся стрессовые ситуации или условия, которые приводят к потере аппетита у ребенка, или постоянный недостаток воздуха и света. Разумеется, печальную роль играют слабый иммунитет и инфекционные заболевания на его фоне.

Хронические недуги могут запустить сбой обмена веществ и нарушить деятельность регуляторных систем детского организма. В этих случаях поступающая пища не усваивается и организм как бы находится в «режиме голодания».

Симптомы гипотрофии

Если говорить об общей группе узнаваемых признаков гипотрофии у детей, то это снижение веса и задержка роста, слабая сопротивляемость к простудным заболеваниям и расстройство работы желудочно-кишечного тракта.

Попробуем описать эти симптомы более подробно.

На начальной стадии заболевания (гипотрофия I степени) рост ребенка остается нормальным, однако на теле, в первую очередь, на животе, груди, ногах и руках уменьшается жировая прослойка. Кожа бледнеет, но не сильно, а недостаток веса колеблется в пределах 15% от нормы.

При этом работа органов не нарушена.

На II стадии гипотрофии уже замедляется рост, а жировая прослойка истончается по всему телу. К этим признакам добавляются общая вялость в поведении малыша, сильное нарушение аппетита и сна, а также частое плохое настроение.

Читайте также:  Все симптомы и первые признаки инсульта у женщины

Самая сильная, III степень, гипотрофии по своим симптомам бросается в глаза окружающим. Подкожный жир отсутствует, и недостаток веса превышает 30% от нормы. Черты лица заострены, а глаза кажутся впалыми. Кожа и мышцы дряблые; ребенку очень тяжело проявлять физическую активность. На этом фоне учащаются простудные заболевания и нарушения пищеварения (преимущественно диарея).

Разумеется, постановить диагноз «гипотрофия» и выявить ее степень может только врач. Для этого он не просто осматривает ребенка, но и анализирует данные о его росте, весе и темпах развития за последние несколько месяцев или лет.

Лечение гипотрофии

Лечение гипотрофии обязательно комплексное. Оно может проходить в домашних условиях под присмотром лечащего врача, но только если недуг остается в I стадии. Формы гипотрофии II и III должны лечиться исключительно в стационаре.

Ключевая часть лечения — это индивидуальная сбалансированная диета вкупе с витаминотерапией, то есть дополнением рациона витаминно-минеральными комплексами. Может показаться, что такое лечение не самое сложное и не нуждается в больничных стенах.

Тем не менее, медики проводят большую работу с каждым маленьким пациентом. 

Прежде всего, они определяют переносимость им различной пищи и разрабатывают график питания с медленным увеличением объема рациона.

Пищевая нагрузка рассчитывается для каждого дня и недели так, чтобы больной смог получить необходимое количество питательных веществ и витаминов, и это не стало «стрессом» для ЖКТ.

Кроме того, даже опытные специалисты не могут с точностью предсказать, насколько хорошо организм отреагирует на изменения в питании. Именно поэтому лечение гипотрофии требует постоянного медицинского контроля.

Конечно, заболевание лучше предотвратить, чем иметь дело с необходимостью лечения. Меры профилактики любого вида дистрофии неразрывно связаны с принципами здорового питания и правильного ухода за ребенком. Родители должны следить за полноценностью и разнообразием ежедневного меню ребенка и быть уверенными в том, что он получает достаточное количество витаминов и минералов. 

Также на первых годах жизни малыша желательно посещать педиатра каждый месяц и отслеживать вместе с ним показатели роста и веса. Дистрофии легко избежать, если не игнорировать начальные изменения в питании и развитии ребенка.

Лечебный процесс

Болезнь Дюшенна, как и любая другая наследственная патология, неизлечима. Врачи проводят симптоматическую терапию, устраняющую неприятные проявления, предупреждающую развитие осложнений и продлевающую жизнь больных.

Комплексное поддерживающее лечение болезни:

  • Медикаментозная терапия замедляет, но не останавливает прогрессирование миопатии. Больным назначают глюкокортикостероидные препараты «Преднизолон», «Бетаметазон», сердечные средства «Ритмонорм», «Анаприлин», «Периндоприл», метаболические препараты «Милдронат», «Рибоксин», «Циннаризин», поливитамины «Нейромультивит», «Доппельгерц».
  • Физиотерапия заключается в проведении пассивного растяжения пораженных мышц, ЛФК, массажа, электрофореза, гидротерапии, индуктотермии, лазеротерапии, ультрафонофореза.
  • Диетотерапия – полноценное питание с достаточным количеством растительных жиров и животных белков. Больным рекомендуют исключить из рациона крепкий чай и кофе, спиртное, пряности, сдобу, шоколад, фаст-фуд. Полезными являются блюда из овощей и фруктов, молочнокислые продукты, крупяные изделия, яйца.
  • Чтобы поддержать функционирование органов дыхания на оптимальном уровне, больным необходима искусственная вентиляция легких, насыщающая кровь кислородом. Для этого в домашних условиях используют различные портативные аппараты, а в стационаре тяжелобольным пациентам интубируют трахею или выполняют трахеостомию.
  • Ортопедическая помощь необходима всем больным с миопатией Дюшенна. Причем, чем старше становится ребенок, тем ярче выражены признаки патологии, а значит и потребность в ортопедических приспособлениях гораздо больше. Вертикализаторы, инвалидные кресла, специальные шины и корсеты существенно облегчают жизнь больным лицам.
  • В отдельных случаях пациентам требуется психотерапевтическая поддержка. Это связано с развитием у детей депрессии и появлением суицидальных наклонностей. Не каждый ребенок в подростковом возрасте может смириться со своей беспомощностью и жизнью в инвалидном кресле.
  • Применение стволовых клеток и генная терапия — развивающиеся направления в лечении наследственных заболеваний. Путем введения в организм здоровых генов или замены обычных клеток стволовыми можно улучшить работу организма на клеточном уровне и нормализовать состояние больного. С помощью стволовых клеток восстанавливают пораженные мышечные волокна. Больным подсаживают миогенные клетки, вырабатывающие нормальный дистрофин в достаточном количестве. Любая научная разработка, доказанная опытным путем, дает надежду больным на выздоровление.

Делаем красивую спину, укрепляя лопатки!

Специальными упражнениями для лопаток можно укрепить спину, скрыть выпирающие лопатки и убрать сутулость.

1. вытягивание спинного хребта;

2. усиление задних мышц плеч;

3. укрепление стабилизирующих мышц между лопатками;

Читайте также:  Алгоритм действий первой помощи при анафилактическом шоке

4. снятие напряжения;

5. устранение торчащих лопаток.

Упражнения помогут укрепить спину

Спина – это основная структура поддержки вашего тела, которую легко повредить, а для этого необходимо укрепить спину.

Тот, кто хотя бы раз сталкивался с проблемами позвоночника, навсегда запомнил эти болезненные ощущения, и мечтает укрепить спину, чтобы избежать рецидива. Тем не менее, думать об укреплении мышц спины нужно всем.

Зная основы поддержания здоровья спины можно навсегда забыть о болях и неправильной осанке. Следующие упражнения позволят укрепить спину и позвоночник.

укрепить спину; скрыть выпирающие лопатки;

убрать сутулость.

Делаем красивую спину, укрепляя лопатки!

Консервативное лечение, как правило, симптоматическое. Назначаются препараты, купирующие болевой синдром:

  • анальгетики;
  • НПВП;
  • глюкокортикоиды (в случае аутоиммунной причины поражения).

Избавиться от диспропорции помогает комплексное лечение:

  • физиотерапия;
  • лечебная физкультура.

Если выпирают лопатки, как исправить спину подскажет врач-вертебролог. Мягкие мануальные техники практически не имеют противопоказаний и помогут эффективно исправить деформацию, остановить развитие болезни и избавиться от симптомов.

Специальная гимнастика помогает укрепить грудную, спинную и подлопаточную мышцу, восстановить объем движений в суставе. Если выпирает лопатка, упражнения необходимо делать регулярно. Врач индивидуально подберет комплекс упражнений, интенсивность и продолжительность занятий.

При выраженной патологии оправдано использование ортопедических изделий – корсета, фиксатора. Его ношение поможет остановить развитие дисфункции мышцы, предотвратит появление нестабильности сустава. Лечение – процесс длительный, особенно у взрослых. Чтобы устранить болезнь, начинать терапию нужно как можно раньше, пока продолжается развитие костной системы.

Длительное лечение – не гарантия выздоровления. В особо запущенных случаях может потребоваться оперативное вмешательство:

  • невролиз длинного грудного нерва (рассечение);
  • иннервация передней зубчатой мышцы (подшивание);
  • фиксация лопатки путем пересадки сухожилий;
  • скапулоторакальный артродез.

Однако большинство операций приводит к инвалидизации из-за ограничения движений в суставе. Врач назначает операцию спустя определенный период времени, т.к. при правильном лечении через 1-2 года возможно функциональное восстановление.

Не смотря на кажущуюся простоту терапии, лечить заболевание самостоятельно не рекомендуется. Самолечение может спровоцировать осложнения и существенно ухудшить состояние.

Методы диагностики

При появлении симптомов, свидетельствующих о миодистрофии, необходимо посетить невролога. В первую очередь врач обращает внимание на анамнез пациента, проводит физикальный осмотр. Затем назначается комплексное обследование, которое состоит из следующих мероприятий:

  • генетическое тестирование;
  • электронейромиография;
  • биопсия и биохимическое исследование мышечных тканей;
  • анализ крови на креатинфосфокиназу;
  • анализ мочи.

Электронейромиография считается наиболее информативным методом диагностики. Она позволяет оценить не только степень нервно-мышечной передачи, но и определить уровень возбудимости мышц. Последнее исследование особенно важно для дифференциальной диагностики. Проявления мышечной дистрофии Эрба-Рота схожи с БАС, токсической миопатией, полимиозитом и рядом иных патологий.

Генетическое тестирование помогает подтвердить аутосомно-рецессивный характер наследования, наличие мутаций. Однако отрицательный результат не опровергает первоначальный диагноз. Не все разновидности мутаций, известные современной науке, можно обнаружить посредством подобного тестирования. Отрицательный анализ является показанием к проведению биопсии мышечных тканей. В случае дистрофии исследование показывает уменьшенное количество мышечных ядер, наличие изменений некротического или склеротического характера.

  • Боль плечевого сустава при отведении руки назад

Что делает мышечная клетка, чтобы остановить выход креатинфосфокиназы наружу?

Чтобы сохранить нужные вещества, клетка вынуждена закрывать эти дыры. А их можно закрыть только теми веществами, которые больше этих дыр. Мышечная клетка начинает задерживать внутри себя жировые компоненты, которые больше этих дыр.

Что делает мышечная клетка, чтобы остановить выход креатинфосфокиназы наружу?

Чтобы удержать жировые компоненты около этих дыр, нужно приложить силу. Чтобы приложить силу, нужна энергия. Энергию создают митохондрии. Поэтому, чтобы спасти жизнь клетки и свою жизнь, митохондрии перемещаются от двигательных белков актина и миозина к стенкам, полу и потолку клетки. Актин и миозин остаются без части энергии. Клетка, перепуганная тем, что могут образовываться другие дыры в каркасе, озабочена тем, что создает внутри себя дополнительные жировые включения (на всякий случай). Этих включений становиться так много, что жир начинает зажимать двигательные белки клетки до полного их обездвиживания.

Рис. 2. Состояние мышечной клетки при мышечной дистрофии Эрба-Рота

Что делает мышечная клетка, чтобы остановить выход креатинфосфокиназы наружу?

A – изменение размеров мышечных волокон и некротических миофибрилл (стрелки).

B – кластер базофильных регенерирующих миофибрилл (стрелки).

Что делает мышечная клетка, чтобы остановить выход креатинфосфокиназы наружу?

C – иммуногистохимическое окрашивание дистрофина демонстрирует заметную потерю нормальной окраски плазматической мембраны.