Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Патологии, передаваемые по наследству обычно связаны с различными генными аномалиями. От них нельзя избавиться и остается лишь купировать возникающие симптомы. Одной из таких болезней является дистрофический тип миотонии Россолимо Штейнерта Куршмана. Такое заболевание представляет собой дистрофию мышечных волокон на фоне развития миотонии. Вместе с этим уменьшаются умственные способности, возникают эндокринные сбои и сбивается сердечный ритм.

Из них самым распространенным является юношеская миодистрофия Эрба-Рота, плече-лопаточно-лицевая миодистрофия Ландузи-Дежерина и псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшенна.

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Юношеская миодистрофия Эрба — Рота

Юношеская миодистрофия Эрба — Рота наследуется по аутосомно-рецессивным типом (болеют дети здоровых родителей). Первые признаки болезни проявляются преимущественно в 14-16 лет, очень редко — в 5-10-летнем возрасте.

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Начальными симптомами являются мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке; походка становится «утиной». Атрофии сначала локализуются в проксимальных группах мышц тазового пояса и нижних конечностей. Иногда миодистрофичний процесс одновременно поражает мышцы тазового и плечевого поясов.

В поздних стадиях в процесс вовлекаются мышцы спины и живота. Вследствие атрофии формируются лордоз, крыловидные лопатки, «осиная талия». При вставании больные применяют вспомогательные приемы, опираются руками на бедра. Проявление псевдогипертрофии мышц, контрактуры суставов, сухожильной ретракции незначителен.

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Сухожильные рефлексы с верхних и нижних конечностей снижены. Течение болезни длительное, медленно прогрессирующее. В возрасте 35-40 лет больные теряют способность самостоятельно передвигаться, рано наступает инвалидность.

Плечо-лопаточно-лицевая миодистрофия Ландузи — Дежерина

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Плечо-лопаточно-лицевая миодистрофия Ландузи — Дежерина наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Клинические проявления плечо-лопаточно-лицевой миодистрофии Ландузи — Дежсрина

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Первые признаки заболевания проявляются преимущественно в возрасте 10-20 лет. Мышечная слабость и атрофии локализуются преимущественно в области лица, лопаток, плеч. Вследствие атрофии лица становится гипомимичним.

Для больных типичны гладкие лоб, лагофтальм, «поперечная» улыбка, толстые, иногда вывернутые губы (губы тапира).

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Атрофии мышц плеча, большой грудной, переднего зубчатого, трапециевидной мышц обусловливают возникновение симптомов свободных надплич, крыловидных лопаток, увеличение межлопаточной промежутке, уплощение грудной клетки, сколиоза. Иногда атрофии распространяются на мышцы нижних конечностей.

Псевдогипертрофии выраженные в икроножных и дельтовидных мышцах. В ранних стадиях болезни тонус снижен в проксимальных группах мышц. Сухожильные рефлексы снижены (преимущественно с двуглавой и трехглавой мышц плеча). Течение заболевания медленно прогрессирующее. Больные длительное время сохраняют работоспособность.

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшенна

Псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшенна — злокачественная из всех болезней нервно-мышечной системы. Это заболевание наблюдается только у мальчиков, так наследуется по рецессивному, сцепленным с Х-хромосомой типу. Передается болезнь по материнской линии, начинается в первые годы жизни.

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Атрофия мышц вначале локализуется в мышцах тазового пояса и бедер, вследствие чего рано возникают затруднения при ходьбе вверх по лестнице; походка становится «утиной». Дети часто падают, с трудом поднимаются. Изменяется статика.

В возрасте до 10-12 лет больные теряют способность самостоятельно передвигаться, они прикованы к постели. При этой форме миодистрофии нарушается интеллект. Происходят изменения и в мышцах сердца. Развиваются псевдогипертрофии икроножных мышц.

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана

В основе всех прогрессирующих миодистрофий лежит постепенное перерождение мышечных волокон скелетных мышц и замена их соединительной и жировой тканью. Вследствие этого развиваются ложные гипертрофии мышц, чаще икроножных (при миодистрофия Дюшенна и Эрба) и ретракция (сокращение) ахилловых сухожилий.

Дегенерация мышц происходит вследствие патологически измененного обмена веществ в них. Грубо нарушается белковый и углеводный обмен.

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Симптомы мышечной дистрофии у ребенка

  • Некоторые формы мышечных дистрофий могут начать проявляться в раннем возрасте (например, первые признаки дистрофии Дюшена отмечаются уже в возрасте 2-5 лет).
  • Родители обращают внимание на повышенную утомляемость ребенка при минимальных нагрузках, неуклюжесть в движениях на фоне здоровых сверстников, ребенок подвержен частым падениям.
  • При мышечной дистрофии в возрасте до года характерна резкая деградация в развитии на фоне изначально нормального роста и жизнедеятельности. Ребенок перестает переворачиваться, утрачивает способность удерживать головку. У таких детей весьма неблагоприятный прогноз: как правило, они не доживают и до 3-х лет.

Виды миотонического синдрома

Миотоническим синдромом называется феномен расслабления мышц после их сильного напряжения. Существенные усилия при высоком уровне двигательной активности провоцируют дальнейшее развития указанного синдрома. Расслабляющая фаза после того, как произведено чувствительное усилие растягивается по времени на полминуты. Миотонический синдром предполагает существенные затруднения двигательной активности больного после совершения первых же движений, в дальнейшем ему становится легче. Движения его приобретают дополнительную лёгкость и по прошествии определённого промежутка времени происходит их нормализация.

Можно выделить следующие основные виды миотонического синдрома:

  • конгенитивная миотония. Одна из самых распространённых форм синдрома. Заболевание вызывается генной мутацией, обусловленной изменениями структуры гена, несущего ответственность за ионные каналы волокон мышц. Вид синдрома не оказывает существенного влияния на продолжительность жизни и структуру костей;
  • конгенитивная парамиотония. Продолжительные сокращения мышц обуславливают такое нарушение. Заболевание сохраняет интенсивность своего развития и течения на протяжении всей жизни человека. Обострение заболевания наблюдается в период повышения нагрузок на организм в холодное время года;
  • синдром Шварц-Джемпела. Вид синдрома, наблюдающийся сравнительно нечасто. Имеет особенность передаваться по наследству, проявляясь уже в первый год жизни человека. Характеризуется нарастанием мышечного тонуса.

Другие причины

Неврологический миотонический синдром в большинстве случаев является наследственным недугом, но вызвать его могут и не «генные» причины, среди которых:

  • Родовые травмы.
  • Перинатальная энцефалопатия.
  • Нарушение обмена веществ.
  • Малая двигательная активность в детском возрасте.
  • Перенесенный в младенчестве рахит.
  • Нервно-мышечные заболевания.
  • Гиподинамия (снижение активности) в период беременности.

Синдром, который развился вследствие возникновения этих причин, считается приобретенным и хорошо поддается лечению, в отличие от генетического типа недуга.

Симптомы нарушения

Первые признаки миопатии Дюшенна встречаются уже в возрасте 1,5 лет. В редких случаях их не удается заметить до 5 лет. Проявляются признаки заболевания Дюшенна сначала в легкой степени. Их комбинация зависит от общего состояния здоровья:

  • у ребенка возникает сильная неустойчивость, наблюдается неловкость в движении, он часто падает и очень медлителен;
  • миопатия Дюшенна сопровождается тем, что во время ходьбы ребенок вихляет, постоянно спотыкается, в результате чего малыш боится вставать на ноги, возникает выраженная двигательная пассивность;
  • со временем при мышечной дистрофии Дюшенна становится видна «утиная» походка с выпяченной вперед грудью и отведенными назад лопатками;
  • если ребенок сидит или лежит, то принять стоячее положение при мышечной дистрофии Дюшенна становится сложно;
  • при попытках принять стоячее положение, малыш словно встает на лесенку, поднимается вверх задом;
  • возникает гипертрофия мышц, они заполняются жировой тканью;
  • также миодистрофия Дюшенна захватывает работу сердца, в результате чего развиваются патологии и недостаточность;
  • мышечная дистрофия Дюшенна часто сопровождается и другим признаком – появляются нарушения в биоптатах скелета;
  • постепенно изменяется положение крупных суставов, начинается деформация стоп;
  • миопатия Дюшенна в 100% случаев приводит к полной инвалидности пациента, ему требуется кресло;
  • в 15 лет при мышечной дистрофии Дюшенна наступает глубокая инвалидизация, опасная остановкой сердца и хронические или постоянно рецидивирующие нарушения в легких.
Симптомы нарушения

На фоне мышечной дистрофии Дюшенна у маленького пациента развивается острая депрессия, которую дети с трудом переносят. Нередко причиной смертности при миодистрофии Беккера и Дюшенна становится суицид.

Курс терапии

Такая болезнь, как миотония дистрофического типа Россолимо Штейнерта Куршмана на сегодняшний день неизлечима. Людям, страдающим от нее, приходится сидеть на строгой диете, в которой не должно быть калия. Помимо изменения рациона, врачи советуют больным беречь себя от переохлаждения, так как холод провоцирует миотонический спазм.

Медикаментозная терапия служит для замедления течения болезни и предотвращения приступов миотонических спазмов. Обычно используют такие препараты:

  • Новокаимид;
  • Диакарб;
  • Хинин;
  • Дифенин.
Курс терапии

Вместе с ними, больные должны употреблять анаболики по типу Неробола и Метиландростендиола для замедления дистрофических изменений. В обязательную схему лечения также должен входить АТФ (аденозин-трифосфатогистидинато-магний) и витаминные комплексы.

Благодаря такому курсу терапии снизится интенсивность проявлений болезни и улучшится состояние больного. Вылечить миотонию такие методы не смогут, но они продлят жизнь, а это не менее важный результат, так как со временем ученые придумывают все более эффективные лекарства.

Читайте также:  Миофасциальный болевой синдром: почему возникает, как лечить

Дистрофический вид миотонии является тяжелым и неизлечимым заболеванием, которое имеет неблагоприятный прогноз. При возникновении ее первых признаков необходимо срочно обратиться к врачу для прохождения диагностики и составления курса терапии.

Лечение миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Современной медициной еще не разработана радикальная терапия генных заболеваний. Поэтому основная задача лечения миотонии Томсена сводится к уменьшению ее проявлений и замедлению прогрессирования симптомов. Для снижения тонической спастичности используются такие препараты, как дифенин, фенитоин, карбамазепин. Для поддержания ионного равновесия мембран миофибрилл применяют препараты кальция в виде медикаментозной терапии, электрофореза, гальванизации воротниковой зоны. С этой же целью рекомендованы мероприятия по уменьшению содержания калия в организме: диета с малым содержанием калия, мочегонная терапия. Из мочегонных средств предпочтительно назначение ацетазоламида, поскольку, кроме усиленного выведения калия с мочой, он также увеличивает проницаемость сарколеммы.

Особое значение в комплексном лечении миотонии Томсена имеют массаж и ЛФК. Они должны проводиться с особой осторожностью, чтобы улучшить обменные процессы мышечной ткани и одновременно уменьшить ее наклонность к тоническому спазмированию.

Прогноз и профилактика

Миотония Томсена сохраняется в течение всей жизни. Доброкачественное течение и медленное прогрессирование болезни делает ее прогноз относительно благоприятным. Пациенты, как правило, сохраняют трудоспособность. Однако, их профессия не должна быть связана с необходимостью совершать быстрые движения. Такие люди не могут работать на конвейере, быть водителями, пожарными, полицейскими и т. п.

К мерам первичной профилактики болезни Томсена можно отнести консультирование генетиком семейной пары, планирующей беременность и имеющей случаи заболевания среди родственников. Профилактикой миотонических приступов служит исключение резкой двигательной активности, переохлаждения, физических перегрузок и эмоционального волнения.

В современной медицинской практике в настоящее время нет терапии, предназначенной для полного излечения людей от миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана. Пациентам, у которых обнаружено это заболевание, назначают диету, основу которой составляют продукты с минимальным уровнем содержания калия или вовсе без него. Людям, страдающим данной миотонией, не следует переохлаждаться, так как низкие температуры могут в любом момент спровоцировать спазмы.

Для уменьшения риска их внезапного появления и улучшения общего состояния больного, ему назначают следующие препараты: хинин, новокаинамид, дифенин одновременно с диакарбом. К этим медикаментам специалисты рекомендуют добавить обязательный прием анаболических стероидов: неробола, ретаболила, метиландростендиола. Необходимо также включить в список обязательных для приема веществ небольшие дозы АТФ и витамины группы В.

Указанные выше препараты оказывают хороший эффект как при классическом, так и при врожденном типе заболевания. Все перечисленные меры позволяют снизить негативные влияния заболевания на организм пациента и продлить срок его жизни, однако они никак не способны полностью избавить его от миотонии и снова сделать абсолютно здоровым человеком.

Проводится патогенетическая терапия. Методов, способных повлиять на генетическую мутацию, не существует, поэтому этиологическое лечение не разработано. Лечение назначается каждому пациенту в индивидуальном порядке после консультации с врачом.

Терапия медикаментами не исключается в любом случае.

Чаще всего назначают препараты из следующих групп:

  1. Противосудорожные препараты – способствуют расслаблению сокращенных мышц и снятию скованности. Используют дифенин, карбамазепин, новокаинамид строго в средних противосудорожных дозах;
  2. Мочегонные препараты, влияющие на проницаемость клеточных мембран. Способствуют восстановлению внутриклеточного обмена. Из данной группы применяют диакарб по схеме;
  3. Блокаторы ионных каналов – предупреждают развитие тонических сокращений. Используют мексилетин по схеме;
  4. Антагонисты кальция – препятствуют разрушению миофибриллярных волокон, а также обладают кардиопротективным действием. Применяют нифедипин, дизопирамид 3 раза в день по схеме.

Курс лечения каждым препаратом составляет 3 недели, после чего доктор определяет время перерыва, и лечение продолжают.

Физиотерапия

Практически всегда врач назначает физиотерапевтические занятия, однако сами по себе они не способны улучшить ситуацию:

  1. Гальванические токи на область патологического очага;
  2. Электрофорез с актовегином и другими сосудистыми средствами;
  3. Лечебная физкультура под контролем врача;
  4. Массаж пораженной области (разрешены все виды массажа, кроме тонизирующего).

Симптомы, признаки миопатий

Основой клинических проявлений миодистрофий являются грубые изменения поперечно-полосатой мускулатуры при отсутствии характерных анатомических признаков со стороны нервной системы. Лишь в редких случаях заболевания отмечают небольшое уменьшение числа нейронов в передних рогах спинного мозга или изменения структуры нервных окончаний.

Вовлеченные в процесс мышцы постепенно истончаются и замещаются жировой и соединительной тканью, а в их строении прослеживается беспорядочное чередование гипертрофированных, атрофичных и нормальных волокон. Дегенеративные процессы охватывают и внутримышечные кровеносные сосуды, тем самым усугубляя дистрофические нарушения.

Читайте также:  Идиопатическая невралгия тройничного нерва

Клинически это проявляется мышечным похуданием на фоне прогрессирующей атрофии произвольной мускулатуры.

Каждой форме заболевания свойственна определенная, присущая ей симптоматика, однако общими для всех миопатий являются: повышение утомляемости; гипермобильность или тугоподвижность суставов; снижение удельного веса мышц в общей массе тела; болезненность в пораженных группах мышц; понижение мышечной силы; чувство «ломоты» в мышцах, характерное для простуды

Помимо общей симптоматики, каждая нозологическая форма миопатии имеет отличительные признаки, способствующие верификации диагноза.

Так, для миопатии Эрба характерны: атрофия круговой мышцы рта; нарушения произношения отдельных звуков; дистрофия мышц тазового и плечевого пояса; симптом «осиной талии»; сколиоз (искривление позвоночника); «утиная походка»

Миопатия Дюшена проявляется свойственным ей симптомокомплексом: дистрофией всех групп мышц; пониженным интеллектом; кифосколиозом (искривлением позвоночника в двух плоскостях); неспособностью к ходьбе после 12 лет; явлениями сердечной и дыхательной недостаточности

Диагноз миопатии Беккера устанавливают по следующим типичным признакам: кардиомиопатия; псевдогипертрофия икроножных мышц (за счет жировой ткани); мышечная атрофия тазового пояса

При плече-лопаточно-лицевой форме миопатии выражены: атрофия глазных мышц (проявляется неспособностью сомкнуть и разомкнуть веки); изменение лицевой мимики; миопия (снижение остроты зрения); проблемы с произношением отдельных звуков; гипертрофия губ; «крыловидные» лопатки

Симптомы миопатии проявляются постепенно, и на первых этапах развития болезни могут быть не замечены или неправильно истолкованы. Сами больные склонны в начале болезни списывать мышечную слабость на усталость, а врачи неверно истолковывают этот симптом в пользу других заболеваний.

Постепенно к нарастающей слабости присоединяется атрофия произвольной мускулатуры, параллельно с которой появляются парезы, при этом атрофия обычно выражена больше чем слабость. В силу этого, а также медленного и неравномерного поражения отдельных мышечных групп, больным длительное время удается компенсировать возникающие дефекты в двигательной сфере: они пользуются вспомогательными движениями и долго остаются трудоспособными.

К объективным признакам миопатии, выявляемым при осмотре больного, относятся: снижение сухожильных рефлексов; наличие мышечной псевдогипертрофии; понижение механической возбудимости мышц; расширение границ сердца и глухость тонов; вегетативные нарушения (цианоз, потливость, холодные конечности)

При этом функция тазовых органов у больных остается сохранной, так же как координация движений и чувствительность.

Этиология и патогенез

Развитие болезни связано с генетической мутацией, развивающейся во время внутриутробного периода. Поврежденный ген, ответственный за работу хлорных каналов и синтез белка дистрофина, расположен на длинном плече 7 хромосомы. В результате мутации происходит недостаточное образование или полное отсутствие белка, регулирующего сокращение мышц.

В норме дистрофин отвечает за поддержание мышечной работы и правильную последовательность расслабления и сокращения. Из-за нарушения его синтеза происходит задержка хлора на мембранах мышечных клеток. Пучки поперечно-полосатой мускулатуры теряют способность к расслаблению и остаются сокращенными после выполнения движения.

Перенапряжение волокон вызывает еще большее накопление ионов хлора на поверхности клеточных мембран. Нарушается баланс между остальными ионными каналами. Накопленный хлор провоцирует выброс вне клеток ионов кальция. Избыток кальция оказывает прямое повреждающее влияние и приводит к разрушению мышечных клеток.

СПРАВКА. Тонические спазмы постепенно вызывают деформацию всего осевого скелета. Из-за повреждения дыхательных мышц развиваются эпизоды одышки или удушья. Повреждение поперечно-полосатой мускулатуры сердца приводит к кардиомиопатиям.

Локоть с точки зрения анатомии

Локоть обеспечивает соединение трех основных костей верхней конечности — лучевой, локтевой, плечевой. Благодаря локтевому сочленению человек может вращать рукой, разгибать и сгибать её. Сустав состоит из трех элементов, взаимодействующих между собой и заключенных в общую синовиальную капсулу.

Связочно-мышечный аппарат обеспечивает соединение и двигательную активность локтя. Нижний конец плечевой кости имеет костные образования, которые называются эпиндиколусами или надмыщелками. Эти образования обеспечивают прикрепление связок, сухожилий и мышц.

При эпикондилите в надмыщелках развиваются дегенеративные и воспалительные процессы, которые захватывают близлежащие структуры. Болезнь требует специальной клинической терапии, вызывает болевую симптоматику, ограничение подвижности и прочие неприятные проявления.