Что за болезнь? О синдроме Туретта простыми словами

Основная причина синдрома Туретта — генетика. Среди главных признаков заболевания: навязчивые повторения одних и тех же движений, тики и прочие нарушения поведения. Сила этих симптомов может быть разной. Легкое течение синдрома практически незаметно, однако существуют и гораздо более сложные случаи.

Причины

Синдром Туретта чаще встречается у мальчиков, чем у девочек. Заболевание проявляется в возрасте от 2 до 15 лет, обычно в возрасте 7 лет. У человека с синдромом Туретта есть 50%-я вероятность передачи болезни своему потомству. Заболеваемость значительно выше в семьях, где отмечаются другие виды двигательных расстройств, а также гиперактивность или обсессивно-компульсивное расстройство.

В дополнение к наследственным факторам, факторы окружающей среды также влияют на заболевание. Хотя они не вызывают синдром Туретта, но могут ухудшить симптомы. Иногда вызывает или увеличивает интенсивность тиков аутоиммунное заболевание. Тем не менее, конкретные причины описываемого синдрома остаются неизвестными.

У заболевших диагностируют стадии:

  • Легкую. В этом случае синдром может быть незаметен даже для близких. Человек полностью контролирует свое поведение. Тики могут не наблюдаться длительное время.
  • Умеренную. Иногда эмоциональное напряжение нарастает настолько, что больной не может сдержать приступ.
  • Выраженную. Во время приступов человек с этой стадией практически целиком утрачивает контроль. Ему сложно жить в социуме. Работать и решать бытовые вопросы становится практически невозможно.
  • Тяжелую. Приступы не поддаются контролю. Таким пациентам часто ставят недееспособность.

Современные методы диагностики не гарантируют 100% выявление заболевания. Часто врачи ставят такой диагноз, если помимо внешних проявлений, у больного были члены семьи со схожими проблемами.

Симптомы синдрома Туретта.

Течение заболевания имеет волнообразный характер и характеризуется появлением тиков.

Тики  — это хаотические непредсказуемые движения или различные звуки, которые возникают на фоне нормальной активной деятельности. Моторные тики, как правило, сопровождаются и звуковыми (вокальными) тиками. Моторные тики проявляются в виде многократных резких различных бессмысленных движений (вращения, хлопанья, гримасы, нанесение самому себе вреда). Вокальные тики проявляются  в виде побуждения повторять отдельные слова или звуки, которые самостоятельно произнес или услышал от другого человека.

Возникновение тиков непредсказуемое, т.е. человек не может контролировать их возникновение, но некоторые больные могут почувствовать предстоящие тики. Кроме того, обладают способностью отстрочить его проявление. Такое предчувствие или аура похожи на наши чувства, когда ощущаем предстоящее чихание или зевание. Иногда попытки остановить тики приводят к нежелательному эффекту, таким как значительное усиление  тяжести припадка.

Положительные или отрицательные эмоции индивидуально отражаются на течении заболевании  у каждого пациента.  Характерны такие синдромы:

  • Копролалия – спонтанное произношение нецензурной лексики.
  • Птиномания – непроизвольное сплевывание.
  • Палилалия – повторение одного слова.

Наиболее часто в  виде моторного тика возникает моргание, вокального тика – кашель. Первыми проявляющимися тиками являются гиперкинезы (непроизвольные бессмысленные движения виде моргания, высовывания языка, выворачивания губ, быстрого движения глазами). Постепенно тики приобретают более выраженный характер и задействуют другие группы мышц.

Лечение синдрома Туретта.

Фармакологического лечения синдрома Туретта в легкой степени не требует.  Лекарственная терапия необходима лишь при выраженных клинических проявлениях для управления наиболее проблематичными симптомами. Наиболее эффективно для такой цели использовать и психологическую терапию. К наиболее эффективным лекарственным средствам относятся антипсихотические препараты:

  • Галоперидол.
  • Флуфеназин.
  • Рисперидон.

Все препараты дают хороший положительный результат в управлении симптомами. Благодаря чему пациенты могут вести нормальный образ жизни, но не исключен и тот факт, что большая вероятность возникновения как кратковременных, так и долговременных побочных эффектов. На сегодняшний день  выполняются только экспериментальные операции, которые имеют большое количество недостатков.

Причины болезни

Ученые полагают, что синдром Туретта является наследственным, хотя точной причины болезни до сих пор не установлено. В ходе исследований было выявлено множество случаев передачи заболевания по наследству, поэтому существуют огромные риски, если у ваших родственников имеется ген или целый набор генов, отвечающих за это расстройство. В то же время до сегодняшнего дня такой ген идентифицирован не был.

Существуют также и некоторые факторы, повышающие риск человека заболеть таким неврологическим расстройством:

  • Различные виды инфекций, проникающие в человеческий организм.
  • Интоксикация организма.
  • Употребление алкоголя, курение, прием наркотиков, ведение нездорового образа жизни во время беременности.
  • Недостаточное количество кислорода, гипоксия плода.
  • Некоторые психотропные лекарственные препараты, которые назначаются детям с неврологическими расстройствами.
  • Слишком маленький вес при рождении младенца.
Причины болезни

Необходимо правильно определить причину возникновения расстройства, чтобы врач мог назначить соответствующее лечение. Для этого существуют специальные диагностические меры и лабораторные исследования.

Главное – не запустить заболевание, ведь лечение позволит снизить проявления синдрома, уменьшить количество тиков, обеспечив нормальный уровень жизни больному ребенку.

Причиной развития синдрома может стать инфицирование плода, интоксикация организма, употребление беременной женщиной алкоголя

Симптомы

При данном синдроме наблюдаются разные виды непроизвольных действий, то есть движения или звуки, которые возникают спонтанно с непредсказуемой периодичностью на фоне нормальной жизнедеятельности. Они различаются по частоте, количеству, характеру, локализации и степени тяжести. Чем больше эмоционально сам больной страдает от этих тиков, тем они могут быть выражены более или менее (у каждого индивидуально).

При синдроме Туретта тики:

  • однообразные;
  • быстрые;
  • подавляются только на небольшой промежуток времени;
  • неритмичные;
  • перед развитием тика у человека возникает сильная доминанта. Ее описывают как напряжение сходное по силе с зудом, которое тик помогает разрешить (это называется продромальными позывами).

Различают следующие виды спонтанных действий:

1. Двигательные (моторные) – внезапное возникновение бессмысленного движения, которое может быть неудобным или даже вызывать болезненность. Например, это может быть прыжок, напряжение определенной группы мышц, хлопок в ладоши, мигание, неконтролируемое касание окружающих предметов или людей, клацанье зубами, нахмуривание, непристойные жесты. Это движение повторяется некоторое количество раз, осознается человеком, который не может его остановить, и вынужден прервать свою предыдущую деятельность.

Моторные тики могут быть:

  • простыми, когда они возникают в одной группе мышц, обычно более короткие по продолжительности;
  • сложными – развивающимися в нескольких группах мышц: гримасы, непроизвольные касания себя, других людей, подпрыгивания, удары головой об предметы, надавливание на глаза, прикусывание губ.
Читайте также:  Артериовенозная мальформация – симптомы и лечение

2. Вокальные (звуковые): воспроизведение странных звуков, шумов, слогов (покашливание, шипение лай). Они «вторгаются» в обычную речь, иногда напоминая заикание или другие дефекты речи. Звуковые тики могут проявляться произвольно, а могут быть произнесены в начале слова, предложения. Вокальными расстройствами также будет считаться опускание при разговоре важной информации (без которой смысл фразы трудно понять) или постановка акцента на каком-то неважном слове или словосочетании.

Если воспроизводятся просто звуки или шум, это называется простыми тиками, если же повторяющимися становятся слова и словосочетания — это сложный вокальный тик.

К вокальным тикам относится и копролалия – непроизвольное выкрикивание бранных (цензурных или нецензурных) слов, выражений сексуального характера, не относящихся ни к человеку, с которым больной разговаривает, ни к ситуации в целом. Это проявление наблюдается только у 5-30% больных синдромом Туретта, но является самым запоминающимся.

Также может наблюдаться и эхолалия – повторение слов собеседника, и палилалия ­– повторение несколько раз собственного слова.

Три последних симптома могут возникать как совсем произвольно, так и после некоторого пускового фактора («знака»), например, покашливания или постукивания ногой другого человека. Также для некоторых больных характерна сезонность этой симптоматики.

Стадии развития патологии

Заболевание имеет тенденцию к постепенному прогрессированию: моторные тики распространяются от головы и шеи к конечностям, потом к ним присоединяются тики вокальные; простые симптомы переходят в сложные. Пик тяжести симптомов обычно приходится на середину подросткового возраста (12-14 лет), затем у 90% происходит постепенное улучшение, и болезнь почти полностью регрессирует к 20 годам. У 10% болезнь продолжает прогрессировать, может продолжаться в зрелом возрасте, приводить к потере трудоспособности.

О стадии развития болезни судят по таким критериям, как:

  • частота тиков;
  • их характер;
  • степень тяжести проявлений заболевания;
  • влияние патологии на психическое поведение больного;
  • то, как человек адаптируется в обществе.

I стадия. Тики повторяются не чаще 1 раза в 2 минуты, человек знает их предвестники, умеет маскировать свой «недостаток».

II стадия. 2-4 тика/минуту, что уже становится заметным для окружающих. При этом еще нет препятствий для общения, но больной может испытывать тревогу, нарушение внимания (из-за ожидания тика), быть гиперактивным.

III стадия: тик наблюдается ≥ 5 раз в минуту. Есть и вокальные, и двигательные нарушения; состояние человека становится заметным обществу.

IV стадия. Тики наблюдаются очень часто, их невозможно контролировать. Психическая сфера больного нарушена.

Диагностика

Каких-либо специальных анализов или исследований для подтверждения диагноза нет. Он устанавливается на основании тех проявлений, которые врач видит у больного.

Магнитно-резонансная, компьютерная томографии, допплерография сосудов шеи и головы, ЭЭГ, биохимические анализы проводятся только для того, чтобы исключить другую патологию нервной системы.

Диагностика и методы лечения

Символ защиты детей с синдромом Туретта

Диагноз ставят исходя из оценки клинической картины. Для дифференциальной диагностики назначаются инструментальные исследования в виде компьютерной/магнитно-резонансной томографии, электроэнцефалографии. Неоходимо исключить прочие заболевания психоневрологического характера, например, синдром Патау, патологию Вильсона-Коновалова, шизоферению, аутизм, синдром Ретта, эпилепсию, малую хорею, хорею Гентингтона, постинфекционный энцефалит, синдром Жильбера и другие.

Читайте также:  Депрессия - симптомы и причины депрессивного расстройства

Терапия синдрома Туретта проводится комплексно и включает:

  • Заботу со стороны родителей и понимание со стороны родственников, воспитателей в саду, учителей в школе, сверстников. Внимание взрослых важно детям и помогает не замкнуться в себе, а также способствует предупреждению травм, которые могут быть нанесены во время тиков.
  • Нормализацию режима труда и отдыха, правильное питание, минимизацию психоэмоциональных переживаний.
  • Работу с психотерапевтом, который научит, как бороться с тиками, как принять себя, поможет предупредить депрессию на фоне непонимания окружающими.
  • Психотерапию в виде анималотерапии и арт-терапии. Первый вид предполагает общение с животными, которые служат источником положительных эмоций. Второй вид лечения включает рисование с использованием различных средств, лепку из пластилина, аппликации, резьбу по дереву, которые помогают снять напряжение, повысить самооценку и улучшить внимание.
  • Физиотерапию (парафинотерапия, электрофорез), ЛФК, массаж, плавание, акупунктуру.
  • Медикаментозное лечение, которое включает прием витаминов, минералов, седативных препаратов, адреномиметиков, нейролептиков.

При своевременном выявлении симптомов синдрома Туретта и корректной терапии у половины пациентов удается улучшить самочувствие, сократить количество и частоту тиков. По мере взросления и при помощи поддерживающей терапии во взрослом возрасте болезнь практически отступает и не создает дискомфорта для нормальной жизнедеятельности.

Читайте далее про синдром Вискотта-Олдрича у детей

Как лечат синдром Туретта?

В большинстве случаев лечение не требуется, так как со временем человек сам избавляется от этого недуга. В сложных случаях назначают минимальные дозы препаратов, а затем дозу увеличивают постепенно в течение нескольких недель. Медикаментами пациента лечат только во время острого состояния, чтобы приглушить симптомы. Приём фармакологических препаратов нежелателен, поскольку в большинстве случаев они вызывают побочные эффекты.

Эффективным методом лечения, не имеющим побочных эффектов, является психотерапия. Синдром Туретта у детей также лечат при помощи игровых методик, лечебного общения с животными, арт-терапии и сказкотерапии.

Прогноз излечения синдрома Туретта

Хотя нет никакого лечения, которое могло бы в полной мере излечить данное заболевание, состояние многих людей значительно улучшается в позднем подростковом возрасте и в дальнейшей взрослой жизни. В результате чего многим из пациентов не потребуется применять препараты для подавления тиков. Синдром Туретта хоть и является хроническим пожизненным заболеванием, но каких-либо дегенеративных процессов в течение жизни человека не вызывает, и угрозы для жизни этих людей нет. Больные с синдромом Туретта живут столько же по продолжительности, как и обычные люди, и них не отмечается ухудшение интеллекта.

Очень важно оказывать всяческую поддержку больным. Даже не смотря на то, что симптомы могут уменьшаться с возрастом, риск развития нейроповеденческих расстройств, таких как панические атаки, депрессия, перепады настроения и антисоциальное поведение могут сохраняться и приводить к ухудшению состояния уже во взрослой жизни.

Врач терапевт Жумагазиев Е.Н.