Что такое спинальная мышечная амиотрофия

Страшно узнать, что малыш никогда не будет сидеть, стоять, бегать. Еще страшнее видеть, как нормально растущий и развивающийся ребенок вдруг начинает медленно угасать, постоянно падать, через несколько месяцев не может подняться по лестнице, а однажды теряет способность просто встать.

Диагностика

Спинальная мышечная амиотрофия, помимо внутриутробной диагностики, выявляется несколькими путями. Прежде всего врач собирает анамнез, в который обязательно входит история болезни ближайших родственников на протяжении 2-3 поколений. В остальном диагностика амиотрофии Верднига-Гоффмана следующая:

  • Электронейромиография – исследование нервно-мышечного аппарата.
  • Магниторезонансная и компьютерная томография – выявление атрофических аномалий в клетках передних спинномозговых рогов.
  • Биопсия мышечной ткани с целью выявления специфических изменений путем гистологических анализов.
  • Анализ ДНК – устанавливается наличие генетической мутации в пятой хромосоме (точнейший метод подтверждения причин того, почему у человека развилась спинальная амиотрофия).

Диагностика заболевания

Клиническая картина спинальной атрофии не является решающим звеном в постановке диагноза. Подтверждают наличие заболевания по результатам генетического исследования. В 95% случаев патология развивается на фоне мутации – полной или частичной перестройки гена SMN. Для постановки диагноза достаточно выявления подобной мутации.

Генетический тест проводят с использованием биологического материала – крови. Может потребоваться проведение исследования крови на креатинфоскиназу, уровень фермента, который высвобождается из поврежденных мышечных структур. Такое тестирование не считается специфическим, так как фермент высвобождается и при других патологиях мышц.

Диагностика заболевания

Врач может назначить биопсию мышечных волокон, электромиографию, которая дает результаты об уровне биоэлектрических потенциалов, возникающих в мышцах.

Читайте также:  Гнойный менингит: причины, симптомы, лечение

Женщинам, которые имеют подобную генетику, рекомендовано проведение предимплантационной диагностики, используемой для скрининга пораженных эмбрионов (после экстракорпорального оплодотворения), и пренатальное тестирование (анализ ворсин хориона, бесклеточный анализ ДНК плода при беременности и др.).

Мнение пациентов со СМА

Пациенты со СМА считают включение «Спинразы» в перечень жизненно необходимых препаратов настоящей победой.

19-летняя жительница Краснодарского края Лада Пенькова (диагноз — СМА II типа) надеется, что эта мера упростит процедуру получения «Спинразы».

Также по теме «Бюджет не должен уменьшаться»: государство выделит дополнительные средства на лечение СМА и других заболеваний у детей Государство будет дополнительно финансировать лечение детей со спинальной мышечной атрофией и ещё 18 орфанными и 29 жизнеугрожающими…

«Это шикарная новость, мы этого долго добивались,— рассказывает RT Пенькова. — Я надеюсь, что больше не будет проблем с её получением и пациентам не нужно будет звонить в прокуратуру, СК, чтобы выбить для себя или своего ребёнка лечение. Надеюсь, что теперь, например, когда подходит дата укола, за две-три недели пациенту будут звонить и разрешать забрать ампулы».

Москвичка Элина Леонтьева, мама маленькой Маши с диагнозом СМА I типа, также считает включение «Спинразы» в перечень ЖНВЛП замечательной новостью.

Мнение пациентов со СМА

«Я думала, этот вопрос будут решать только в 2021 году, а оказалось, препарат уже внесли в перечень. Это здорово», — радуется собеседница RT.

Годовалая дочка Элины начала получать «Спинразу» в апреле 2020 года. Параллельно семья собирает деньги на ещё более дорогое лекарство — «Золгенсма».

В отличие от «Спинразы», этот препарат ещё не зарегистрирован в России, и семья не может получить его бесплатно. Стоимость лекарства — свыше 150 млн рублей, но всего один укол может навсегда остановить развитие болезни.

Читайте также:  Головокружение (вертиго) при панических атаках

Элина Леонтьева объяснила RT, что «Спинраза» и «Золгенсма» могут применяться одновременно, но второй препарат можно использовать только в случае, если ребёнку ещё не исполнилось двух лет. Если внесение «Спинразы» в перечень ЖНВЛП упростит процесс предоставления препарата, это позволит пациентам выиграть время, считает Леонтьева.

«Если позволяет возраст и вес ребёнка, многие собирают деньги именно на «Золгенсму», и если параллельно, чтобы ребёнок не угасал, будет обеспечиваться лечение «Спинразой», это будет просто прекрасно. Например, наш сбор на препарат «Золгенсма» длится уже десять месяцев. В конце апреля Маша стала получать «Спинразу» — через полгода после постановки диагноза. Врачи говорят, что уже через месяц после «Спинразы» можно колоть «Золгенсму», то есть эти препараты возможно сочетать», — объяснила Элина.

Диагностика и дифференциальная диагностика

Метод, со 100% вероятностью указывающий на наличие спинальной мышечной атрофии — это анализ ДНК с помощью молекулярно-генетической диагностики. Он направлен на выявление дефектного гена в пятой хромосоме, в локусе 5q11-q13.

Анализ ДНК поможет с точностью установить диагноз

Диагностика и дифференциальная диагностика

Биохимический анализ проводится с целью выявления содержания креатинкиназы (КФК), аланинаминотрансферазы (АЛТ) и лактатдегидрогеназы (ЛДГ). Если их уровень в норме, то это позволяет исключить схожую по симптомам прогрессирующую мышечную дистрофию.

С помощью ЭФИ (электрофизиологического исследования) регистрируются импульсы биоэлектрической активности мозга и нервных стволов. При СМА наблюдается характерный для поражения нейронов передних рогов ритм «частокола».

МРТ (магнитно-резонансная томография) и КТ (компьютерная томография) не всегда помогают выявить на изображениях характерные изменения для СМА.

Дифференциальная диагностика необходима для того, чтобы отличить спинальную мышечную атрофию от мышечной дистрофии, детского церебрального паралича, бокового амиотрофического склероза, синдрома Марфана, клещевого энцефалита и других заболеваний центральной нервной системы.

Диагностика и дифференциальная диагностика

Тандемная масс-спектрометрия, позволяющая определить снижение уровня различных аминокислот в организме, выявляет недостаток белка SMN.

Читайте также:  6 эффективных методов лечения межрёберной невралгии