Болезнь реклингхаузена нейрофиброматоз причины, симптомы и лечение

В медицине выделяют несколько типов заболеваний, которые носят наследственный характер. Одним из подобных патологий является нейрофиброматоз, который диагностируется у детей с рождения.

Что такое нейрофиброматоз

В медицине нейрофиброматоз также носит название болезнь Реклингхаузена, и относится к группе аутосомно-доминантных заболеваний. Нейрофиброматоз обусловливается внезапной мутацией определенного гена, при этом происходит образование опухолей.

Нейрофибромные образования являются доброкачественными опухолями, формирующимися вдоль стволов нервов и их разветвлений. Чаще всего они начинают развиваться у детей после десяти лет, но иногда нейрофиброматоз может возникать и у взрослых, локализуясь в кожном покрове или подкожной клетчатке. В некоторых случаях может быть комплексное развитие в обоих участках. Наиболее часто основным фактором, из-за которого развивается синдром Реклингхаузена, является генетика, когда это заболевание было у одного из родителей или наличие у родственников, но еще недуг способен развиваться и при образовании других мутаций.

Классификация

Специалисты выделяют несколько форм нейрофибороматоза, но у детей диагностируется патология только двух типов.

1 тип

Также носит название болезнь Реклингхаузена. Устанавливается в 90% всех случаев.

Основными признаками болезни являются аномалии развития костной ткани, нарушение радужной оболочки глаз, появление пигментных пятен в большом количестве на кожном покрове. Образования носят доброкачественный характер, и мутирование клеток наблюдается в исключительных случаях пи влиянии определенных факторов.

2 тип

Второй тип нейрофиброматоза по своим признакам схож с 1 типом болезни. Но изменений кожного покрова не имеют ярко выраженного характера.

Симптомы проявляются в виде возникновения большого количества неврин, локализующихся в области слухового нерва, головного и спинного мозга.

Читайте также:  ВСД и зрение: причины нарушений, что делать с проблемой

Стадии

Нейрофиброматоз у детей протекает в несколько этапов. Специалисты выделяют четыре стадии развития заболевания:

  1. Начальный этап характеризуется возникновением на кожном покрове особых пигментных пятен. Они образуются в большом количестве, имеют различную форму, окрас и локализацию. Зачастую наблюдаются на спине и конечностях.
  2. На второй стадии развития патологии отмечается деформация костей. В результате возникает сначала дискомфорт, затем появляются болезненные ощущения в области поражения. Возможно ограничение двигательной активности.
  3. Третья стадия нейрофиброматоза характеризуется возникновением новообразований, имеющих вид узелков. Они поражают внутренние органы, что отражается на их функционировании.
  4. Четвертая стадия проявляется в виде симптомов нарушения работы пораженных органов.

Установление стадии развития происходит на основе полученных результатов инструментальной диагностики.

Причины развития болезни

Изменения в организме, приводящие к факоматозу, начинаются с ДНК человека. Считается, что «виноваты» мутации двух генов – TSC1 и TSC2. Это группа патологий с чисто наследственным генезом.

Мутации приводят к тому, что происходит нарушение выработки двух белков, отвечающих за противодействие опухолевым процессам, – гамартина и туберина. В результате этого в тканях различных органов и частей тела появляются многочисленные новообразования. Как правило, болезнь развивается «на ровном месте», без каких-либо предварительных, «предупреждающих» симптомов.

Причины развития болезни

Любые неблагоприятные явления на плод способны вызвать нарушения в развитии центральной нервной системы, и тем более, если они затрагивают генетику. Наследование происходит по аутосомно-доминантному типу с вероятностью от 0 до 50 процентов. Это означает, что до половины представителей каждого следующего поколения может получить мутированный ген от отца либо матери.

Осложнения

Нейрофиброматоз опасен для детей осложнениями, которые не только угрожают инвалидностью и снижением качества жизни, но также несут смертельную угрозу.

Опасность заключается в том, что в 7-10% случаев доброкачественные опухоли перерождаются в злокачественные. Шансы у ребенка прожить долгую и счастливую жизнь снижаются. Рак может поражать кожный покров, нервные ткани, спинной мозг, позвоночник. При несвоевременном лечении высока вероятность паралича детей и летального исхода.

Другие осложнения нейрофиброматоза у детей:

  • слепота, глухота;
  • эндокринные расстройства (отставание в росте, задержка полового созревания);
  • артериальная гипертензия;
  • снижение интеллектуальных способностей;
  • частые депрессии;
  • снижение мышечного тонуса;
  • физические уродства вследствие деформации костей;
  • поведенческие нарушения;
  • эпилепсия.

Профилактика

Каких-либо эффективных мер по предупреждению развития патологии у ребенка, на сегодняшний день не существует.

Родителям еще на этапе планирования беременности рекомендуется проконсультироваться с врачом-генетиком, особенно в том случае, если у одного или обоих будущих родителей имеет место данная патология.

В этом случае врачи рекомендуют отказаться от беременности, так как риск родить больного ребенка чрезвычайно высок, но, последнее слово остается за родителями.

Нейрофиброматоз проявляется в виде образования множественных опухолей, которые поражают не только кожные покровы, но и внутренние органы ребенка. Патология носит врожденный характер, считается весьма опасной.

Недуг может проявляться по-разному, однако, существует ряд общих признаков, при наличии которых можно поставить диагноз.

Лечение заключается в приеме специальных медикаментозных препаратов различной направленности, а также в проведении хирургической операции. Начинать лечение необходимо как можно раньше, от этого зависит исход заболевания.

О причинах развития нейробластомы у детей читайте тут.

О том, что такое нейрофиброматоз, вы можете узнать из видео:

Этиология

Определенной этиологической картины такое заболевание не имеет, но ученые предполагают, что это может быть:

  • генетическая предрасположенность;
  • низкий иммунитет;
  • раковые новообразования;
  • патологическое развитие плода.

Также следует сказать, что бывает системное поражение и местное. К местному относится поражение различных частей тела, а именно: сосуды лица, глотки, глаз, внутренних органов и многого другого. А вот системное поражение затрагивает одновременно все тело: кожу, кости, внутренние органы, нервную систему.

Читайте также:  Микротоковая рефлексотерапия: особенности метода для лечения детей

Как правило, местное поражение не представляет угрозу для жизни больного: оно имеет доброкачественный характер. Системное же приводит к нарушению в работе внутренних органов, из-за чего может развиться неврологическое отклонение и начаться кровотечение.