Болезнь Маркиафавы-Биньями: причины и лечение

Синдром Ли-Фраумни является аутосомно-доминантным семейным опухолевым синдромом

Причины

Причиной чаще является хроническое злоупотребление алкоголем, к более редким факторам развития заболевания относят отравление цианидом, угарным газом, ЧМТ с длительной потерей сознания. Заболевание редко, за весь XXI век зарегистрировано около 300 случаев. Раньше данный диагноз выставлялся лишь посмертно, потому нельзя исключить его большую распространенность. Страдают чаще мужчины. Что в большей мере обусловлено большей распространенностью алкоголизма среди представителей мужского пола.

Патогенез не изучен, однако выдвинут ряд теорий, в том числе такие как дефицит питания и нарушение фосфорного обмена; дефицит тиамина (витамин В1) – в результате чего возникает нарушение обмена глутатиона, и дальнейшее его накопление в коре головного мозга, что запускает каскад нейротрансмиттерных нарушений.

Также в патогенезе отмечают роль вазогенного отека, который непосредственно влияет на кору головного мозга, а переход вазогенного отека в цитотоксический – приводит к истончению и некрозу мозолистого тела. Некроз тканей, в свою очередь, ведет к снижению кровотока и нарушению метаболизма в коре головного мозга (что и обусловливает когнитивные нарушения), возникает порочный круг.

Классификация типов синдрома Антона Бабинского

На настоящий момент описаны следующие типы анозогнозий (А. Парняков, А. Власова. Нейропсихологические синдромы. — 2004):

1. Анозогнозия слепоты. Возникает, если очаг поражения захватывает задние теменные и передние затылочные отделы коры. При этом больной отрицает полную потерю зрения центрального происхождения (например, при атрофии зрительного нерва или корковой слепоте), а отсутствие реальных зрительных впечатлений пытается компенсировать конфабуляторными, вымышленными образами, совершенно этого не осознавая. Так, на вопрос врача, какого цвета тот или иной предмет, больные уверенно отвечают, используя свой прошлый опыт, но затягивают с ответом, когда их спрашивают о количестве людей, находящихся в комнате. Страдающий корковой слепотой, будет утверждать, что у него всё в порядке со зрением и придумывать отговорки на возражения. Например, «в комнате темно» или же он «забыл надеть очки».

2. Анозогнозия глухоты (очаг поражения захватывает височные доли). Самый редкий вариант.

3. Анозогнозия афазии (очаг захватывает речевые центры). Встречается у больных с преимущественно грубой акустико-гностической сенсорной афазией, речь которых представляет собой поток сплошных литеральных и вербальных парафазий («словесная окрошка»). Больные не замечают ошибок в своей речи, думают, что речь их не изменена и хорошо понятна окружающим. Обнаружив, что их не понимают, начинают сердиться, проявляя аффективную неустойчивость. В более легких случаях сенсорной афазии, когда речь изменена умеренно, больные также не замечают собственных ошибок в речи (парафазии), не делают попыток их исправить, но при постоянных контактах с нейропсихологом способны согласиться с тем, что понимание речи окружающими у них неполноценно.

Читайте также:  Дцп по наследству: передаётся ли заболевание от родителей к детям

4. Анозогнозия паралича или гемиплегии (очаг захватывает прецентральную область коры). Типичным для данного расстройства является возникновение анозогнозий при параличе или парезе левых конечностей у правшей при инсульте. Больные утверждают, что движения в левых конечностях у них сохранены, что они могут, если захотят, встать и пойти, но в данный момент им просто не хочется этого делать. Такое отрицание двигательного дефекта часто сопровождается конфабуляциями: больные утверждают, что они не так давно гуляли, посещали своих родных и пр. Если обратить внимание больных на неподвижно лежащие левые конечности, они согласятся, что не могут ими двигать, но вскоре опять начинают настаивать на сохранности движений в левой руке и ноге.

5. Анозогнозия боли (очаг захватывает постцентральную область коры). Больные могут указать наличие и интенсивность раздражения, но неприятные ощущения, связанные с ним, у них отсутствуют или выражены слабо. В наиболее тяжелых случаях больные вовсе отрицают боль.

Формы нейрофиброматоза

Различается 6 форм патологии (две из которых I и II тип — основные):

1 типа (NF1) или синдром Реклингхаузена.

НФ1 типа — наиболее распространённая форма заболевания, проявляется болезнь в детском возрасте, на коже появляются светло-коричневые пятна, безболезненные; в необычных местах появляются веснушки; нарушается пигментация, процесс сопровождается, нарушениями в организме; начинают появляться нейрофибромы, доброкачественные опухоли, которые растут под кожей. С возрастом, их количество и размеры, как правило, увеличиваются, бывает опухоль захватывает несколько нервных тканей и вырастает до огромных размеров (плексиформная нейрофиброма – plexiform neurofibroma), что особенно часто встречается у больных на лице, и в некоторых случаях могут охватывать все тело, вызывать зуд, нарушается функция и форма конечностей.

Также при НФ1 типа происходит образование глиомы (доброкачественная опухоль зрительного нерва), которая развивается в стволе зрительного нерва, при этом нарушается зрение, меняется восприятие цвета у детей. Еще одним проявлением болезни Реклингхаузена, являются узелки Лиша. Это пигментные пятна на радужной оболочке глаза. Без вспомогательного оборудования они не видны, но являются доказательством болезни 1 типа.

Неврологические расстройства при НФ1 типа сопровождаются умственными нарушениями, депрессиями, также частыми являются эпилептические припадки. Психологические расстройства связаны с большим количеством нейрофибром на теле, это становится причиной нарушения психики, поведения больного, который стесняется своего внешнего вида и замыкается в себеТакже болезнь Реклингхаузена, может сопровождаться и патологиями эндокринной и сердечно-сосудистой систем.

Если нейрофиброма набухает, болит, меняется настроение, появляется слабость, покалывает в конечностях, то есть подозрение на злокачественность опухоли. Это происходит в 3-15% случаев.

Читайте также:  Головная боль: 11 способов справиться с приступом самостоятельно

У больных НФ1 типа существует риск развития лейкоза (рак крови), нейробластомы (рак симпатической нервной системы), саркомы (рак возникающий в соединительной ткани).

Симптоматика заболевания проявляется в появлении больших пигментых пятен в раннем возрасте, поражается скелет ребенка, а к 10 годам появляется очень большое количество нейрофибром, весом до 10 кг.

2 типа (NF2)

НФ2 типа до 20 лет проходит практически бессимптомно, и встречается реже. Заболевание сопровождается образованием опухоли, доброкачественной, непосредственно в головном мозге, и практически никак не проявляется. Но когда опухоль вырастает в размере, то давит на окружающие ткани мозга, вызывая головную боль, рвоту, головокружение.

Формы нейрофиброматоза

Также нейрофиброматоз сопровождается двусторонним поражением зрительного нерва, двусторонним поражением слухового нерва, эпилепсией, развитием опухоли спинного мозга. Симптоматика болезни характерна такими нарушениями как: гул в ушах, потеря слуха, не слишком выраженными кожными проявлениями, рост опухолей в ушах, повреждающих равновесие нервов, которые передают сигналы в мозг, также мышечную слабость, онемение конечностей, наличие нейрофибром, глиом, шванном. Диагноз могут поставить, если один из родственников носитель деформированного гена.

3 типа

Заболевание 3 типа встречается очень редко, считается смешанным, развиваться болезнь начинает в 20-30 лет, сопровождается поражением слухового нерва, появлением нейрофибром на ладонях, опухолями мозга, опухолями ЦНС, приводит к глиоме зрительного нерва. Диагноз ставится, когда опухоли прогрессируют и задевают центральную нервную систему.

4 типа

Четвертый тип очень редкий, поражает одну область кожи, и характерен большим количеством образований, которые сопровождаются доброкачественной опухолью зрительного нерва, и менингиомой – опухолью головного мозга. Симптоматика схожа с НФ1 типа, но отсутствуют узелки Лиша.

5 типа

При пятом типе заболевания поражается только часть кожи. Характерно появление на теле темных пигментных пятен и опухолей, которые приводят к ассиметрии туловища по причине увеличения частей тела.

6 типа

6 тип нейрофиброматоза наиболее часто считается приобретенным, и характерен большим количеством пигментных пятен, появляется после 20-летнего возраста.

Лечение нейрофиброматоза I типа

Лечение — симптоматическое. Назначается только после подтверждения диагноза врачом-специалистом.

Основные лекарственные препараты

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

  • Кетотифен (мембраностабилизирующее, противоаллергическое средство). Режим дозирования: внутрь, в дозе 2-4 мг/сут. на 2 приема. Курс лечения 2 месяца.
  • Фенкарол (антиэкссудативное, противозудное средство). Режим дозирования: внутрь, в дозе 10-25 мг 3 раза в день 2 недели.
  • Тигазон (стимулятор процессов регенерации). Режим дозирования: внутрь, в дозе 1 мг/кг массы тела, на 3 приема. Курс лечения 6-8 недель.
  • Лидаза (келлоидолитическое средство). Режим дозирования: в/м в дозе 32-64 ЕД, через день. На курс 30 инъекций.

Очаговая склеродермия: диагностика

Диагностика очаговой склеродермии основывается на данных анамнеза заболевания, анамнеза жизни, жалоб и клинической картине заболевания. Данную патологию следует лечить и наблюдать у врача-ревматолога. Для исключения сопутствующих заболеваний и противопоказаний пациент должен быть проконсультирован следующими специалистами:

  • Терапевтом;
  • Кардиолог;
  • Эндокринологом;
  • Гинекологом;
  • Невропатологом;
  • Гастроэнтерологом;
  • Отоларингологом.
Читайте также:  Где находятся центры симпатической нервной системы

Для уточнения активности патологического процесса, а также исключения системной гипертермии назначают проведение следующих исследований:

  • Лабораторные обследования: ОАК, ОАМ, биохимический анализ крови;
  • Гистологическое исследование кожи;
  • Определение в крови антинуклеарного фактора;
  • УЗИ органов брюшной полости, почек, щитовидной железы;
  • ЭКГ;
  • Рентгенография грудной клетки;
  • Компьютерная томография;
  • Магнитно-резонансная томография.

Лечение

Эффективное лечение нейрокожного меланоза до сих пор не разработано. Врачи используют цитостатики, антиконвульсанты, рекомбинантные цитокины, а также дексаметазон в больших дозах. Как правило, они дают только временный эффект. В первые годы жизни ребенку должны сделать операцию, которая уменьшит урон при развитии. Ее можно делать, если не зафиксирована меланома мягких мозговых оболочек. Если она есть, проводят лобэктомию, вентрикулоперитонеальное шунтирование, а также удаляют локальные метастазы.

Чтобы уменьшить риск развития меланомы в невусе иногда начинают иссекать небольшие куски с пересадкой кожи. Хотя некоторые врачи считают это ошибочной тактикой.

Патологический процесс таки или иначе будет прогрессировать с возрастом.

Лучевая терапия в этом случае оказывается неэффективной.

Прогноз развития неутешительный. Пациенты с нейрокожным меланозом редко доживают до 25 лет.

Как лечить болезнь Боуэна?

Стандартных методов терапии этого заболевания не существует. Лечение болезни Боуэна проводится в каждом случае индивидуально с учетом места поражения, возраста больного, размера и количества очагов, общего состояния здоровья и других факторов. Нередко применяется сочетание нескольких лечебных методов.

Для пациентов с болезнью Боуэна предлагаются разнообразные варианты лечения:

  • химиотерапия;
  • криотерапия;
  • электродеструкция;
  • фотодинамическая терапия;
  • хирургическая операция и другие.

Они имеют высокую эффективность, однако заранее предположить, какой именно метод поможет конкретному пациенту, сложно. Поэтому для каждого больного составляется индивидуальный план лечения. 

Лечение больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера

Основными препаратами, применяемыми при лечении синдрома Шерешевского-Тёрнера, являются:

  • соматотропин;
  • оксандролон;
  • эстрогены.

Соматотропин

до 155 – 160 смили аналогичного гормонального препаратапо специальным графикам0,15 ЕД

Оксандролон

Эстрогены

начиная с 14 – 15 летОсновными побочными эффектами во время вышеперечисленных курсов лечения могут быть:

  • нарушения функции печени (застой желчи, повышение уровня печеночных ферментов) – может встречаться при лечении оксандролоном;
  • головные боли и тошнота – распространенные проблемы при заместительной терапии эстрогенами;
  • остановка роста наблюдается при слишком раннем начале лечения эстрогенами (в 12 – 13 лет).

молочные железыискусственного оплодотворениягрыжи, пороки сердца и т. п.