Боковой амиотрофический склероз причины возникновения

Заболевание моторных нейронов, или еще известно болезнь Шарко-Кожевникова, мотонейронное заболевание, а в англоязычных регионах Лу Герига. Все перечисленные названия можно свести к одному – боковой амиотрофический склероз (БАС).

Лучшие Неврологи в Москве

Расположение: ▼

Округ Район Метро Неврологи в Москве возле метро: Авиамоторная Автозаводская Академическая Александровский сад Алексеевская Алтуфьево Арбатская Аэропорт Бабушкинская Багратионовская Балтийская Баррикадная Бауманская Беговая Белорусская Беляево Бибирево Библиотека им. Ленина Битцевский парк Борисово Боровицкая Ботанический сад Братиславская Бульвар Дмитрия Донского Бульвар Рокоссовского Бунинская аллея Бутырская ВДНХ Верхние Котлы Владыкино Войковская Волжская Волоколамская Выставочная Деловой центр Динамо Добрынинская Домодедовская Достоевская Дубровка Жулебино Зябликово Измайлово Измайловская Калужская Каховская Каширская Киевская Китай-город Кожуховская Коломенская Комсомольская Коньково Котельники Краснопресненская Красносельская Красные Ворота Крестьянская застава Кропоткинская Крылатское Кузнецкий мост Кузьминки Кунцевская Курская Кутузовская Лермонтовский проспект Ломоносовский проспект Лубянка Лужники Люблино Марксистская Марьина Роща Марьино Маяковская Медведково Международная Менделеевская Митино Молодежная Мякинино Нагорная Новогиреево Новокосино Новокузнецкая Новослободская Новоясеневская Новые Черемушки Окружная Октябрьская Октябрьское поле Орехово Отрадное Охотный ряд Павелецкая Панфиловская Парк культуры Парк Победы Партизанская Первомайская Перово Печатники Пионерская Планерная Площадь Ильича Полежаевская Полянка Преображенская пл. Пролетарская Проспект Вернадского Проспект мира Профсоюзная Пушкинская Пятницкое шоссе Речной вокзал Рижская Римская Ростокино Румянцево Рязанский проспект Савеловская Свиблово Севастопольская Семеновская Серпуховская Славянский бульвар Смоленская Сокол Соколиная Гора Сокольники Спортивная Сретенский бульвар Строгино Студенческая Сухаревская Сходненская Таганская Тверская Театральная Текстильщики Третьяковская Тропарево Трубная Тульская Тургеневская Тушинская Угрешская Ул. Старокачаловская Улица 1905 года Улица Горчакова Улица Скобелевская Университет Филевский парк Фили Фонвизинская Фрунзенская Хорошево Цветной бульвар Чертановская Чеховская Чистые пруды Чкаловская Шаболовская Шипиловская Шоссе Энтузиастов Щелковская Щукинская Электрозаводская Юго-западная Южная Ясенево Восточный Округ Западный Округ Северный Округ Северо-Восточный Округ Северо-Западный Округ Центральный Округ Южный Округ Юго-Восточный Округ Юго-Западный Округ Академический Алексеевский Алтуфьевский Арбат Аэропорт Бабушкинский Басманный Беговой Бескудниковский Бибирево Богородское Вешняки Войковский Восточное Измайлово Восточный Выхино-Жулебино Гагаринский Гольяново Даниловский Донской Дорогомилово Замоскворечье Зюзино Зябликово Измайлово Коньково Котловка Красносельский Крылатское Кузьминки Кунцево Куркино Левобережный Лефортово Лианозово Ломоносовский Лосиноостровский Люблино Марфино Марьина роща Марьино Мещанский Митино Можайский Москворечье-Сабурово Нагатино-Садовники Нижегородский Новокосино Обручевский Останкинский Отрадное Перово Покровское-Стрешнево Преображенское Пресненский Раменки Рязанский Свиблово Северное Бутово Северное Измайлово Северное Орехово-Борисово Северное Тушино Северное Чертаново Сокол Соколиная гора Сокольники Солнцево Строгино Таганский Тверской Тёплый Стан Тропарёво-Никулино Филёвский парк Фили-Давыдково Хамовники Ховрино Хорошёво-Мневники Хорошёвский Черёмушки Щукино Южное Бутово Южное Орехово-Борисово Южнопортовый Якиманка Ярославский Ясенево

Специальность: ▼

Специализация в Москве: Гинеколог Дерматолог Уролог Проктолог Психотерапевт Лор (отоларинголог) Окулист (офтальмолог) Флеболог Онколог Мануальный терапевт Гинеколог-эндокринолог Пульмонолог Аллерголог Миколог Гепатолог Хирург Эндокринолог Психолог Психиатр Андролог Стоматолог Терапевт Педиатр Инфекционист Кардиолог Ортопед Гастроэнтеролог Ревматолог Венеролог Маммолог Гематолог Нейрохирург Иммунолог Нефролог Трихолог Сосудистый хирург Логопед Косметолог Генетик Остеопат Диетолог Нарколог Акушер Репродуктолог (ЭКО) Стоматолог-хирург Массажист Стоматолог-терапевт Кардиохирург Физиотерапевт Семейный врач Анестезиолог Пластический хирург Стоматолог-ортопед Сексолог Челюстно-лицевой хирург Онкогинеколог УЗИ-специалист Стоматолог-ортодонт Неонатолог Рефлексотерапевт Онкодерматолог Эндоскопист Стоматолог-пародонтолог Стоматолог-гигиенист Стоматолог-имплантолог

Неврологи в Москве

Что происходит в нервной системе

При боковом амиотрофическом склерозе в центральной нервной системе постепенно гибнут нервные клетки, ответственные за произвольные движения. Начинаясь в стволовых структурах, коре головного мозга или боковых столбах спинного мозга, этот процесс прогрессирует и в итоге захватывает все отделы двигательных путей.

Что происходит в нервной системе
Что происходит в нервной системе

Что происходит в нервной системе
Что происходит в нервной системе

Ранняя и массовая гибель нейронов возникает на фоне нарушения некоторых обменных внутриклеточных процессов. Например, в этих клетках активируются патологические пероксидантные реакции с образованием токсичных радикалов. При недостаточной антиоксидантной защите эти вещества поражают различные белковые молекулы. Это приводит к нарушению глутаматных реакций, образованию патологических конгломератов внутри нейронов, повреждению каркаса клетки. Все это дополняется изменением внутриклеточного дыхания из-за дисфункции митохондрий.

Что происходит в нервной системе
Что происходит в нервной системе

В пораженных нейронах происходит разрушение их внутреннего клеточного каркаса, который состоит из микроскопических трубочек – нейрофиламентов. В результате нарушается транспорт различных веществ по аксонам и меняется передача импульсов, что влияет на эффективность работы пирамидного (моторного) тракта в центральной нервной системе.

Что происходит в нервной системе
Что происходит в нервной системе

В ряде случаев БАС у пациентов выявляются генетические аномалии, которые передаются из поколения в поколение или являются спонтанными (спорадическими). Они вызывают нарушение синтеза особого вещества, управляющего каскадом реакций и регулирующего естественную гибель нервных клеток. Из-за выработки аномальных соединений запускается преждевременное отмирание мотонейронов в разных отделах центральной нервной системы. На их месте образуются нефункционирующие участки склероза.

Что происходит в нервной системе
Что происходит в нервной системе

Прогрессирующее уменьшение моторных нервных клеток приводит к нарушению двигательных функций в мышцах конечностей, туловища и лица из-за поражения всех звеньев пирамидного тракта. Возникающий парез необратим, имеет тенденцию к нарастанию и вовлечению все новых мышечных групп.

Что происходит в нервной системе
Что происходит в нервной системе

Читайте также:  Лечение и диагностика синдрома грушевидной мышцы

Что это такое

Заболевание боковой амиотрофический склероз берет начало в повреждении стволовых участков мозга, постепенно распространяется до передних рогов спинного мозга и пирамидных путей, что становится причиной дисфункции скелета.

Наблюдаются цитоплазматические элементы в гистологических медикаментах (тельца Буниной), а в сосудистых инфильтратах преобладают видоизмененные и отмершие нервные клетки, на фоне которых появляются элементы глии.

Нормальный и поврежденный нейрон

Это явление, без учета иных отделов спинного и головного мозга, ядер черепно-мозговых нервов, поражает оболочки и сосуды головного мозга, а также спинномозговой отдел.

После вскрытия наблюдается уменьшенный объем шейного и поясничного отделов, что касается ствола, он всецело атрофирован.

Что это такое

Еще 20 лет назад человек проживал всего лишь 4 года, однако теперь наблюдается увеличение до 5-7 лет. Люди с преимущественно церебральной стадией не живут долго (3-4 года), также можно сказать и о бульбарной форме – 5-6 лет.

Встречаются случаи, когда люди живут и 12 лет, чаще всего это те, у которых шейно-грудная форма. Заболевание Шарко могу получить не только взрослые, но также дети старшего школьного возраста, люди юношеского возраста. Чаще наблюдается мотонейронное заболевание преимущественно у мужского пола. Люди в возрасте 50 лет рискуют заболеть, а уже начиная от 55 лет мужчины прекращают свое лидерство и равняются с женщинами.

Бульбарные нарушения дыхательной и сердечно-сосудистой систем зачастую приводят к летальному исходу.

Существует термин – синдром БАС. Это заболевание не имеет ничего общего с моторными нейронами, очаги совершенно другие и сопутствующие болезни различаются, например, клещевой энцефалит, протеинемия и так далее.

Симптомы бокового амиотрофического склероза очень схожи с заболеванием Лу Герига на начальной стадии, когда медицина еще была не так развита. Потому боковой амиотрофический склероз сосудов на ранней стадии не ставят наравне с острым нарушением кровообращения головного мозга, иным словом с инсультом, и рассеянным склерозом.

Понятие амиотрофического склероза

По МКБ-10 заболевание БАС трактуется как болезнь двигательного нейрона. В медицине данная патология более известна как болезнь Шарко.

Отдельно можно выделить синдром амиотрофического склероза, который возникает как следствие иного заболевания. Если причина его появления известна, то лечение направлено именно на ее устранение.

При развитии данной аномалии разрушаются мотонейроны, что приводит к отсутствию передачи сигнала к клеткам мозга. Таким образом, нервные клетки не выполняют своих функций, а мышцы человеческого тела атрофируются.

Понятие амиотрофического склероза

Основной пик заболеваемости отмечается у лиц после 40 лет, но БАС может возникнуть и в более молодом возрасте, особенно у людей с наследственной предрасположенностью.

Читайте также:  Что такое сосудистая деменция?

БАС необходимо отличать от сужения сосудов головного мозга, а также прогрессирующей формы клещевого энцефалита, так как от этого зависит метод лечения.

Этиология

Точная этиология БАС неизвестна. Примерно в 5 % случаев встречаются семейные (наследственные) формы заболевания. 20 % семейных случаев БАС связаны с мутациями гена супероксиддисмутазы-1, расположенного в 21-й хромосоме[2][3]. Как полагают, этот дефект наследуется аутосомно-доминантно.

В патогенезе заболевания ключевую роль играет повышенная активность глутаматергической системы, при этом избыток глутаминовой кислоты вызывает перевозбуждение и гибель нейронов (т. н. эксайтотоксичность). Сохранившиеся мотонейроны могут спонтанно деполяризироваться, что клинически выявляется фасцикуляциями.

Учёные из Университета Джонса Хопкинса в Балтиморе установили молекулярно-генетический механизм, лежащий в основе возникновения данного заболевания. Он связан с появлением в клетках большого количества четырёхспиральной ДНК и РНК в гене C9orf72, что приводит к нарушению процесса транскрипции, а, следовательно, и синтеза белка. Однако, вопрос о том, как именно эти изменения ведут к деградации мотонейронов, остаётся открытым[4].

Также важное значение в патофизиологии имеет TDP-43, который был определен как основной компонент убиквитинированных цитоплазматических белковых агрегатов у всех пациентов со спорадическим БАС, но расположенный вне ядра (в нормальных нейронах он находится в ядре). Несмотря на то, что вопрос того, являются ли данные агрегаты причиной нейродеградации при БАС, остается открытым, мутации в TARDBP были обнаружены всего лишь в 3 % случаях наследственной формы склероза и у 1,5 % пациентов со спорадическим БАС, позволяя предположить, что агрегаты TDP-43 играют ключевую роль в инициации БАС. Помимо мутаций в гене TARDBP ионы цинка также могут вызывать агрегацию TDP-43.[5][6]

Обнаружение мутаций гена FUS (Fusion in Sarcoma — ген «слияния в саркоме») в 16-й хромосоме, которые связаны с наследственными формами БАС, поддерживает данную теорию. Агрегаты FUS не были явно определены у пациентов с патологическими изменениями в TDP-43 или SOD1, что указывает на новый путь возникновения болезни.

Другие различия между РС и БАС

Диагностика: РС диагностируется в более раннем возрасте, нежели чем БАС. РС обнаруживается в среднем у людей в возрасте от 20 до 40 лет. БАС зачастую диагностируется в возрасте от 40 до 70 лет. Гендерное различие: РС чаще встречается среди женщин. БАС более распространен среди мужчин. РС чаще встречается у людей, принадлежащей к кавказской этнической группе. БАС одинаково распространен во всех группах. Наследство: БАС, в отличие от РС является наследственным заболеванием. В 10 % случаях людям, страдающим БАС, заболевание передалось по наследству. РС не является наследственным заболеванием, однако если ваши близкие родственники больны, вы находитесь в группе повышенного риска.

В мире больных РС больше, чем больных БАС. Приблизительно 12,000 – 13,000 людей по всему миру больны БАС. Более чем 400,000 человек живут с РС. Число больных продолжает расти.

Рассеянный склероз и боковой амиотрофический склероз — болезни, для которых не существует методов полного излечения ни от одного, ни от другого. Течение обоих заболевания можно замедлить. Изменение образа жизни поможет справляться с симптомами, а также улучшит качество жизни в целом.

Похожие записи:

  1. Ремиттирующий тип рассеянного склероза
  2. Первично-прогрессирующий тип течения рассеянного склероза
  3. Вторично-прогрессирующий тип течения рассеянного склероза
  4. МРТ при рассеянном склерозе. Виден ли РС на магнитно-резонансной томографии.
Читайте также:  ДЦП у детей и взрослых: формы ДЦП, симптомы ДЦП, причины

Диагностика

  • Анализы крови и мочи – первостепенные анализы, помогающие врачу исключить некоторые заболевания.
  • Электромиография (ЭМГ) – исследование и запись электрической активности мышечной ткани во время сокращения и отдыха.
  • Магнитно-резонансная томография (МРТ) – исследование, позволяющее получить детализированное изображение головного и спинного мозга и выявить возможные опухоли или грыжу межпозвоночного диска, которые могут сопровождаться схожими симптомами.
  • Биопсия мышечной ткани – иссечение при местной анестезии небольшого фрагмента мышечной ткани для дальнейшего исследования и исключения заболеваний мышц.
  • Исследование проводимости периферических нервов – исследование способности нервов проводить нервные импульсы к мышцам, позволяющее выявить локальное нарушение проводимости в нервных стволах или диагностировать заболевания мышц.
  • Люмбальная пункция – анализ спинномозговой жидкости для исключения инфекционных заболеваний, которые могут сопровождаться схожими симптомами.

Признаки и симптомы амиотрофического склероза

Болезнь начинается медленно, затрагивая только одну конечность, такую как рука или нога, и постепенно переходит к большему количеству конечностей и мышц. Когда мускулы испытывают недостаток в надлежащем питании, которое они требуют, они начинают худеть и ухудшаться. Это состояние является признаком амиотрофического латерального склероза.

Мышечное истощение связано с неспособностью дегенерирующих моторных нейронов вызывать сигнал к мышцам, что позволяет им функционировать и расти. Типичными примерами симптомов БАС являются мышечные судороги и подергивания, слабость в руках, ногах или лодыжках, нарушение речи и трудности при глотании. Другие ранние симптомы включают в себя жесткость рук и ног, потерю ноги, потерю веса, усталость и затруднение выражения лица.

Самые ранние симптомы

Одним из самых ранних симптомов БАС является слабость в бульбарных мышцах. Эти мышцы в ротовой полости и в горле помогают в жевании, глотании и речи. Слабость этих групп мышц обычно вызывает такие проблемы, как невнятная речь, трудности с разговором и охриплость голоса. Другим симптомом БАС, который обычно возникает после появления первых симптомов, является постоянное подергивание мышц (фасцикуляция).

Фасцикуляция почти никогда не является первым признаком БАС.

По мере прогрессирования заболевания дыхательные мышцы (дыхательные мышцы) ослабевают, что приводит к увеличению сложности с дыханием, кашлем и, возможно, вдыханием пищи или слюны. Потенциал инфекции легких увеличивается и может привести к смерти.

Общение становится очень трудным. Один из способов достичь обратной связи с другими людьми — это использовать глаза.

Мигание — это один из режимов, который пациенты бокового амиотрофического склероза будут вынуждены использовать, чтобы продолжить общение. По мере прогрессирования заболевания, жертвы постепенно теряют использование своих ног, рук, ног и мышц шеи, а паралич приводит к пораженным группам мышц. Они могут говорить и глотать только с большой борьбой.

Сексуальная функция не затрагивается.

Дыхание становится все более трудным, и пациенты БАС могут решить продлить жизнь с помощью вспомогательной вентиляции, что может снизить риск смерти от инфекций, таких как пневмония.

Симптоматика

В первую очередь амиотрофический склероз поражает руки и ноги, затем переносится на другие части тела.

Мышцы перестают работать и слабеют, появляется паралич. Для ранней стадии характерны такие симптомы:

  1. Страдает моторика, слабеют руки.
  2. Слабость в нижних конечностях.
  3. Отвисание стопы.
  4. Судороги в руках и языке.
  5. Проблемы с речью, невозможность глотать пищу.

При прогрессировании симптомы ухудшаются, может быть непроизвольный плач или смех. Часто начинается слабоумие.

Симптоматика

Позже присоединяются другие признаки:

  1. Депрессия.
  2. Паралич.
  3. Затрудненность дыхания.

Симптомы амиотрофического склероза делятся на два вида:

  • при поражении главного мотонейрона (снижение активности, повышение тонуса, увеличение выраженности рефлексов);
  • при поражении периферического нейрона (дрожание мышц, судороги, атрофия мышц, гипотония, гипорефлексия).