Аминоацидурия: что это, причины, классификация и лечение

Аминоацидурия – это синдром нарушения обмена и транспорта из организма одной или нескольких аминокислот. Выявляется при множестве обменных заболеваний, связанных с патологией клеточных мембран в почечных канальцах, как правило, имеющих генетическую природу.

Синдром хронической энцефалопатии

Развивается при длительном и тяжелом течении легочного заболевания и характеризуется диффузной тупой головной болью (которая особенно интенсивна по утрам при физическом напряжении и кашле), повышенной утомляемостью и раздражительностью и небольшой рассеянной очаговой симптоматикой (нистагмоид, гиперрефлексия, анизорефлексия, легкие парезы, дрожание пальцев рук), а иногда судорожными припадками (по типу бетолепсии).

Тяжелые формы крупозной пневмонии могут осложняться гнойным менингитом, а эмпиема легких и бронхоэктатическая болезнь — формированием метастатического абсцесса в мозге.

Туберкулез легких проявляется симптомами общей интоксикации и вегетативной дисфункцией: головной болью, слабостью, потливостью, тахикардией, неустойчивостью артериального давления. Туберкулезная интоксикация может привести и к возникновению менингиз-ма (более резкая головная боль, светобоязнь, тошнота), а в случае генерализации туберкулезной инфекции возможно развитие туберкулезного менингита, туберкуломы головного или спинного мозга, туберкулезного спондилита. Туберкулома по течению процесса похожа на опухоль мозга— общемозговые симптомы сочетаются с локальными, но, кроме того, имеются признаки инфекционного процесса — субфебрилитет, общее недомогание, потливость и т. д.

Для туберкулезного спондилита типичны корешковые опоясывающие боли, болезненность перкуссии остистых отростков и ограничение подвижности в пораженном отделе позвоночника, а в дальнейшем вследствие переломов позвонков или образования натечника развивается сдавление спинного мозга с проводниковыми и тазовыми нарушениями.

Течение и терапия нервно-психических расстройств у больных с тромбоэмболиями легочной артерии неразрывно

связаны с основным заболеванием. Крайне тяжелая тромбоэмболия ствола и главных ветвей легочной артерии лечится оперативно (экстренная эмболэктомия). Наличие нервно-психических нарушений не служит противопоказанием к операции, так как она обычно способствует и их регрессу.

Тяжелая тромбоэмболия легочной артерии, а также эмболия промежуточных и долевых ее ветвей являются показанием к тромболитической терапии с одновременной коррекцией системы гемостаза (фибринолизин или активаторы эндогенного фибринолиза, дезагреганты, антитромби-ческие препараты). Под контролем коагулирующих свойств крови проводится длительная (3—5 дней) непрерывная инфузия смеси лекарственных препаратов, состоящей из стрептазы (125 000-250 000 ЕД в сутки), гепарина (12 000-25 000 ЕД в сутки), реополиглюкина (400—800 мл), никотиновой кислоты (0,1—0,2 г). За сутки до отмены смеси назначают антикоагулянты непрямого действия (фенилин), антиагреганты (трентал, компламин, ангинин).

Консервативное лечение может сочетаться с хирургической профилактикой повторной эмболии легочной артерии (установка фильтра в нижней полой вене, шшкация или перевязка ее). Тяжелые формы пневмонии лечат массивными дозами антибиотиков (пенициллин около 12000000— 15 000000 ЕД в сутки, ампиокс —1,5—2 г в сутки и др.) в. сочетании с отхаркивающими препаратами, массажем грудной клетки, горчичниками, дыхательной гимнастикой. Наряду с препаратами, направленными на лечение легочного заболевания, следует рекомендовать и средства, нормализующие функции нервной системы (церебролизин, витамины Bi и В6, ноотропил, аминалон, стекловидное тело и др.), которые назначают курсами по 4—6 нед. Для купирования психомоторного возбуждения чаще всего используют аминазин и пропазин, бреда и галлюцинаций — галоперидол и лепонекс, рвоты — дроперидол и трифтазин, икоты — метоклопрамид (церукал), этаперазин, болевых синдромов — литические смеси, состоящие из аминазина (тизерцина), димедрола (пипольфена) и промедола.

Прогноз нервно-психических нарушений при тромбоэмбо-лиях легочной артерии и инфарктной пневмонии всегда серьезен. Только благоприятная динамика основного заболевания предотвращает переход преходящих расстройств в стойкие органические поражения головного мозга. Нервно-психические нарушения при хронической пневмонии, эмфиземе легких, бронхите, туберкулезе легких выражены обычно умеренно и при систематическом лечении и соблюдении рекомендации по режиму большая часть больных сохраняет трудоспособность.

Статья на тему Нервная система при болезнях легких

Причины заболевания

Этиологоческими причинами развития почечной и предпочечной аминоацидурии являются генетически обусловленные ферментопатии: фенилкетонурия, гомоцистинурия, кетоацидурия, болезни Хартнупа.

Читайте также:  Диагностика рассеянного склероза на МРТ — точно и своевременно

Наследуются эти заболевания по аутосомно-рецессивному типу и все характеризуются генетической недостаточностью энзимов, участвующих в обмене веществ. Предрасполагающим фактором является наличие у обеих родителей поврежденной хромосомы, отвечающей за образование той или иной аминокислоты.

Вторичная аминоацидурия является следствием длительного воздействия на организм экзо- и эндогенных веществ:

  • Отравление свинцом, медью, ураном, щавелевой кислотой.
  • Болезнь Вильсона-Коновалова – гепатоцеребральная дистрофия.
  • Нефротический и нефритический синдром.
  • Синдром Дебре-Франкони – генерализованная патология проксимальных канальцев.
  • Миеломная болезнь.

Симптомы неврологических отклонений при Ковид-19

Изучающие пациентов с неврологическими отклонениями специалисты предупреждают – нервную систему коронавирусная инфекция может поражать по-разному. Многое зависит от общего самочувствия, склонности к определенным заболеваниям, психологического состояния и даже возраста.

Помимо временной потери чувств (вкуса и обоняния) могут появиться и другие симптомы:

  1. продолжительная головная боль (болевые ощущения могут быть тянущими, режущими, прокалывающими);
  2. нарушение сознания (человек слабо реагирует на окружающих, неохотно и невпопад отвечает, быстро теряет нить разговора, в сложных случаях даже наблюдается нарушение речи);
  3. вялость, апатия;
  4. повышенная усталость (может тревожить даже после полноценного продолжительного отдыха или сна);
  5. сбой метаболических процессов;
  6. нарушение в работе эндокринной системы.
Симптомы неврологических отклонений при Ковид-19

Врачи предупреждают – вызвать тревожные признаки могут даже некоторые препараты, которые назначаются специалистами против симптомов коронавируса. Поражение нервной системы при Ковид-19 – всего лишь побочный эффект, который может завершиться серьезными осложнениями. Единственный способ избежать развития необратимых процессов в организме – прекращение приема лекарства, спровоцировавшего неврологические расстройства и переход на препарат с другим составом. Самостоятельно менять медикаментозную терапию категорически запрещено – это должен делать только специалист.

За любыми симптомами, которые появились в продолжение коронавируса, необходимо тщательно наблюдать. Нарушения неврологического характера – не исключение, врачи рекомендуют отмечать все изменения, связанные с нервной системой. Это позволит не упустить момент развития осложнений, своевременно попросить помощи у специалистов и предотвратить последствия, которые могут стать роковыми для организма.

Цистинурия

В настоящее время известны три типа   данного заболевания:

  • 1 тип – отсутствие транспорта цистина (незаменимая аминокислота для организма) и других аминокислот в кишечнике;
  • 2 тип – снижение до 50% транспорта цистина в почках и полное отсутствие транспорта других аминокислот в кишечнике и почках;
  • 3 тип – снижение транспорта этих аминокислот в почках при нормальном их всасывании в кишечнике.
Читайте также:  Депрессия: причины, симптомы и лечение этой болезни

Причиной служит мутация в гене Slc3a1. Данный ген является рецессивным, поэтому для проявления данного заболевания человек должен наследовать два патологических гена — по одному от каждого родителя. Люди, являющиеся носителями гена, но не имеющие заболевания, имеют один нормальный и один патологический ген. Этот ген кодирует белок, который служит ферментом, необходимым для транспорта некоторых незаменимых аминокислот.

Из-за недостатка фермента аминокислоты не всасываются в кишечнике и почечных канальцах, а выделяются в большом количестве с мочой. Так как цистин (незаменимая аминокислота) не растворяется, это приводит к образованию камней в почках и в мочевом пузыре.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

  1. Врач терапевт поможет при лечении заболевания

    Записаться к врачу терапевту

  • Сбор анамнеза и жалоб заболевания: выраженный болевой синдром с характерной локализацией, беспокойное поведение больного, учащенное болезненное мочеиспускание.
  • Общий анализ мочи: большое количество эритроцитов (красных клеток крови).
  • Микроскопическое исследование мочи с обнаружением шестиугольных кристаллов желто-коричневого цвета (кристаллов цистина).
  • Положительный цианиднитропруссидный тест — тест со специфическим реактивом (цианид-нитропруссид), в ходе которого моча с избыточным содержанием цистина приобретает цвет красного вина.
  • Положительная йодазиновая проба. Принцип метода заключается в следующем: азид натрия и йод образуют комплекс бурого цвета, который обесцвечивается в присутствии цистина. Тест считается положительным при цистинурии, если окраска остается бурой более 5 минут (в норме бурая окраска исчезает через 2-3 минуты после добавления азида натрия).
  • Обзорная рентгенография брюшной полости.
  • Экстренная внутривенная урография — это рентгенологический метод исследования почек и мочевых путей с помощью внутривенного введения контрастного вещества. Во время почечной колики отсутствует выделение рентгенконтрастного вещества вследствие обструкции (преграды) мочевых путей камнем; отмечается расширение лоханки почек.
  • Ультразвуковое исследование почек и мочевыводящих путей.
  • Лечение должно быть направлено на снижение количества незаменимой аминокислоты — цистина — в организме. Оно проводится в трех направлениях:
    • соблюдение строгой диеты, которая не содержит цистина и его предшественников. Больным рекомендуют преимущественно овощные блюда, которые назначаются не более чем на месяц, после чего переводят на обычный рацион, но с исключением творога, рыбы, яиц, содержащих метионин (предшественник цистина);
    • увеличение объема жидкости с целью снижения концентрации цистина в моче. Больной должен выпивать не менее 4 литров в сутки;
    • назначение лекарственных препаратов, которые переводят цистин в растворимые формы. В настоящее время назначают D-пеницилламин, который не только предотвращает образование камней, но и растворяет уже сформировавшиеся камни в почках и мочеточниках.
  • При неэффективности консервативных методов лечения требуется операция на мочевых путях. Иногда из-за развития почечной недостаточности может оказаться необходима трансплантация почки.

При несвоевременной диагностике и лечении возможны следующие осложнения:

  • воспаление почек (пиелонефрит);
  • повышение артериального (кровяного) давления (артериальная гипертензия);
  • хроническая почечная недостаточность.
  • Профилактика заключается в обязательном обследовании на цистинурию больных с мочекаменной болезнью, особенно развившейся в детском возрасте, и назначении адекватной терапии.
  • С целью предупреждения рождения больных детей в семьях, отягощенных по данному заболеванию, необходимо пройти медико-генетическое консультирование семьи.

Первые признаки заболевания могут появляться уже на первом году жизни, хотя наиболее часто данное заболевание манифестирует в возрасте после 20 лет. Мужчины и женщины страдают одинаково часто, но у лиц мужского пола течение болезни более тяжелое. Это обусловлено особенностями строения органов мочеполовой системы.

Предрасположенность у женщин и мужчин

Такая форма цистита у женщин, переживших переломный момент, в большинстве случаев проявляется внезапно. Анализы говорят о том, что инфекционные поражения в мочевике отсутствуют, иных заболеваний сопутствующего характера нет. Но совсем недавно женщина ощутила значительное нервное перенапряжение, что и стало причиной цистита.

В качестве примера – имело место быть операционное вмешательство на половые органы, либо недавно пережиты сложные роды.

Данные причины и способствуют возникновению болевых ощущений в мочевике, нарушению работоспособности ЦНС. Принимая это во внимание, женщине необходимо обследоваться не только у уролога, но и посетить невролога, способного помочь ей избавиться от депрессии и эмоций негативного характера.

Предрасположенность у женщин и мужчин

У мужчин неврологический цистит чаще проявляется в преклонном возрасте. В тот момент уже возникают проблемные вопросы с простатой, оказывающие негативное влияние на психологию и способные провоцировать заболевания на почве нервов.

Признаки этой формы цистита практически одинаковы и симптоматикой воспалительного процесса.

Причины

Арахнодактилия возникает из-за генетических аномалий. Чаще всего она наблюдается у пациентов, страдающих гомоцистинурией или синдромом Марфана. Кроме того, существует обширная группа наследственных патологий, называемых марфаноподобными синдромами (например, синдром эктопии хрусталиков или синдром дилатации и расслоения аорты), для которых характерна арахнодактилия, но при этом поражение внутренних органов имеет определенные отличия от патологий, наблюдаемых при синдроме Марфана.

Арахнодактилия – симптом, сопутствующий наследственной патологии, поэтому мероприятий по ее профилактике не существует.

Особенности психосоматического заболевания мочевого пузыря

Психосоматика возникла как отдельное направление, изучающее связь физического состояния человека и его эмоций, переживаний.

Работа мочеполовых органов регулируется нервной системой. Поэтому психоэмоциональные расстройства негативно отражаются на функционировании мочевого пузыря.

Часть центральной нервной системы, регулирующая работу мышц, кожи и сосудов, отвечает за связь органов и организма в зависимости от условий окружающей среды.

Поэтому нервные переживания оказывают сильное воздействие на мочевой пузырь, тем самым провоцируя развитие заболеваний.

Женщины особенно эмоциональны и склонны к переживаниям, поэтому для них психосоматический цистит не является редкостью.

Особенности психосоматического заболевания мочевого пузыря

Зачастую он возникает в следующих случаях:

В период ПМС Во время беременности и послеродовой депрессии У людей пожилого возраста.

Существует множество психологических моментов, которые способны вызвать недуг.

Если не бороться с психосоматическими расстройствами, болезнь может перейти в хроническую форму.

В любом случае при первых признаках цистита следует обратиться к специалисту, чтобы он выявил факторы, которые его вызвали.