Альтернирующий синдром Вебера (Стерджа Вебера), что это?

В медицине такое явление, при котором мелкие капилляры и другие сосуды расширяются и находятся в таком состоянии без воспалительного процесса, называют телеангиэктазией. Болезнь Рандю-Ослера является частным случаем данной патологии. На коже она проявляется в виде мелкой сетки, пятен красного цвета. Такой недуг приносит, скорее, эстетические неудобства носителю, но на физическом состоянии никак не сказывается.

Распространенность

Согласно статистике, синдром Стерджа — Вебера регистрируется нечасто. Среди 85-100 тысяч новорожденных встречается, как правило, 1 человек, у которого проявляются соответствующие симпомы.

Если у малыша наблюдается пламенеющий невус (или винные пятна) в области глаз, вероятность его заболевания значительно повышается. В 7-8 % подобных случаев ребенок наследует опасный недуг.

Как мужчины, так и женщины подвержены заболеванию в равном процентном соотношении. Будьте внимательны.

Методы проведения диагностики

Первичный прием у терапевта начинается с осмотра кожного покрова. Если наблюдается наличие сосудистых аномалий, установить диагноз не составит труда.

Для диагностирования образования сосудистых аномалий внутренних органов проводят полное обследование, включающее следующие процедуры:

  • лабораторное исследование;
  • рентгенография;
  • эндоскопия;
  • МРТ;
  • КТ.

Диагноз — болезнь Рандю-Ослера ставят при совпадении более трех критериев клиники:

  • многократные случаи носовой геморрагии;
  • очевидные новообразования на коже;
  • обнаружение деструкции сосудов головного мозга или внутренних органов, даже при отсутствии признаков геморрагии;
  • фиксация болезни в медицинской карте хотя бы у одного родителя или родственника по прямой линии (брат, сестра).

Соответствие только по одному пункту не подтверждает развитие патологии, по двум — указывает на подозрение.

Рентген и томография

Диагностика с помощью лучевых исследований проводится для определения следующих патологий:

  • рентгенография — на исключение изменений или аномалий в органах дыхания;
  • МРТ (магнитно-резонансная томография) — исследование головного мозга на наличие аневризм, сосудистых образований;
  • КТ (компьютерная томография) — мультиспиральное обследование легких с контрастом на наличие телеангиэктазий и ангиом.

Эндоскопия

Обследование внутренних органов с использованием эндоскопа, особенно если начали проявляться внутренние кровотечения, включает следующие процедуры:

  • ФГДС (фиброгастродуоденоскопия) — исследование пищевода, двенадцатиперстной кишки, желудка и тонкого кишечника;
  • колоноскопия — обследование толстого кишечника;
  • бронхоскопия — проверка органов дыхания;
  • лапароскопия — обследование брюшной полости.
Читайте также:  Боль в животе и тяжело дышать при беременности

Анализы

Для диагностирования внутренних поражений синдрома Рандю-Ослера проводят следующие лабораторные процедуры:

  • забор крови на проверку уровня гемостаза (свертывание крови);
  • биохимическое исследование крови на железодефицит;
  • сдача крови на проверку уровня гемоглобина и эритроцитов;
  • анализ мочи (цистоскопия) — на выявление макро- и микрогематурии (сгустки крови в моче);
  • анализы на выявление генотипа.

Диагностирование

Как обнаруживается болезнь Рандю-Ослера? Диагностика состоит в следующем. Пациент сдает общий анализ крови, при котором можно выявить анемию. Анализ на биохимию покажет, есть ли инфекции и другие болезни. Также у пациента берется анализ мочи. Если он проинформирует о наличии эритроцитов, возникнет вероятность проблем с почками и мочевыводящей системой. Берется и проба щипком, чтобы понять, насколько сильны подкожные кровоизлияния. Делается проба кожи под ключицей, когда ее сжимают.

При постановке диагноза производят тест на скорость свертываемости крови. После прокола отчитывают время истекания крови. Все полости тела осматривают с эндоскопом, при необходимости проводят компьютерную томографию.

Есть случаи, когда болезнь начинается с мозжечковой атаксии. Этот процесс пока не изучен. При приобретенных формах недуга врачи делают вывод о действии гормона эстрогена, так как он отвечает за эластичность сосудов. Вот так выявляется болезнь Рандю-Ослера.

Диагностирование

Как обнаруживается болезнь Рандю-Ослера? Диагностика состоит в следующем. Пациент сдает общий анализ крови, при котором можно выявить анемию. Анализ на биохимию покажет, есть ли инфекции и другие болезни. Также у пациента берется анализ мочи. Если он проинформирует о наличии эритроцитов, возникнет вероятность проблем с почками и мочевыводящей системой. Берется и проба щипком, чтобы понять, насколько сильны подкожные кровоизлияния. Делается проба кожи под ключицей, когда ее сжимают.

При постановке диагноза производят тест на скорость свертываемости крови. После прокола отчитывают время истекания крови. Все полости тела осматривают с эндоскопом, при необходимости проводят компьютерную томографию.

Есть случаи, когда болезнь начинается с мозжечковой атаксии. Этот процесс пока не изучен. При приобретенных формах недуга врачи делают вывод о действии гормона эстрогена, так как он отвечает за эластичность сосудов. Вот так выявляется болезнь Рандю-Ослера.

Профилактические меры

Первичные меры профилактики необходимы еще до обнаружения проблемы. Семьи, в которых у одного или нескольких членов диагностирована болезнь Рандю-Ослера, должны проводить консультации с генетиком. Бывают случаи, когда дается рекомендация воздержаться от зачатия ребенка. Также стоит позаботиться о защитных силах организма. Хорошее действие окажут регулярные прогулки на улице, закаливание организма. Правильное питание со сбалансированным рационом также необходимо.

Вторичная профилактика заключается в регулярных осмотрах у специалистов. Ее целью является раннее выявление болезни. Если синдром уже диагностирован, то лечение должно быть своевременным и полноценным. При необходимости оперативного вмешательства пациент в обязательном порядке должен проконсультироваться с гематологом.

Это позволит обезопасить человека от возникновения осложнений при операции (больших кровотечений). Каждый пациент и его близкие должны получить информацию о том, как оказывать доврачебную помощь при кровотечениях (как внутренних, так и наружных). Рекомендуется делать переливание донорских компонентов крови только в случаях крайней необходимости.

Профилактические меры

Соблюдение здорового образа жизни не только поможет избежать или замедлить развитие патологии, но также укрепит иммунитет.

Больным с патологиями наследственного характера необходимо держать под контролем свое самочувствие. Им следует избегать поражения любых слизистых оболочек, чтобы не провоцировать появление болезни. Правильное питание и физическая активность помогут отсрочить обострение.

  1. Бычье сердце у человека (кардиомегалия) – причины болезни и лечение синдрома
  2. Лимфаденит – лечение воспаления лимфоузлов на шее у детей и взрослых
  3. Лечение холангита после холецистэктомии
  4. Лечение нестабильной стенокардии рекомендации

Как протекает беременность у женщин с болезнью Рандю-Ослера?

Акушеры-гинекологи относят беременных женщин с болезнью Рандю-Ослера к группе высокого риска, они ведутся совместно с гематологом. Осложнений ждут во втором и третьем триместрах. Женщина должна быть предупреждена и заранее госпитализирована.

Все обследования с помощью эндоскопических аппаратов должны проводиться до наступления беременности, поскольку женщине в положении они уже противопоказаны. Это касается и магниторезонансной томографии.

Серьезные осложнения случаются редко. Роды проходят без внешних усилий и ведутся акушерами так же, как обычно. Кровотечения случаются очень редко. Возможно, женщину защищают гормональные изменения.

Причины появления

Синдром Рандю-Вебера-Ослера — не до конца изученное заболевание, которое до сих пор является предметом научных прений.

Главным фактором развития считается наследственная мутация генов, которая ведет к нарушению структурного строения эндотелия сосудов.

Нормальная анатомия артериальных стенок состоит из трех слоев:

  • внутренний — эндотелий, располагающийся на эластичной мембране;
  • средний — включает гладкие мышечные волокна с эластическими элементами;
  • наружный (адвентиция) — соединительная ткань и нервные рецепторы.

Вследствие генной мутации деструктивное строение стенок артерий представляет собой только эндотелиальный слой в окружении рыхлых волокон из коллагена.

Недоразвитая структура ведет к локальной дистрофии артериальных стенок, расширению (дилатации) мелких сосудов, а также к их избыточному разрастанию.

Патология влечет за собой развитие следующих нарушений:

  • телеангиэктазии — аномальные образования в виде сеточек или звездочек;
  • аневризмы — выпячивание стенки артерий вследствие расширения.

Дилатация в сочетании с истончением стенок приводит к снижению эластичности и хрупкости сосудов, что вызывает кровотечения.

В международной классификации по МКБ-10 диагноз «болезнь Рандю – Ослера» регламентируется по коду I78.0.

Основные причины развития заболевания у людей с генной предрасположенностью:

  • прием будущей матерью некоторых медикаментов в период I триместра беременности;
  • проникновение инфекции в организм женщины в период вынашивания ребенка.

Как следствие, у плода происходит внутриутробное нарушение развития структуры сосудов.

Неблагоприятные факторы, способствующие возникновению или усилению геморрагии (кровотечения):

  1. Механические повреждения.
  2. Гипертензия (повышенное артериальное давление).
  3. Авитаминоз, нарушение обмена веществ.
  4. Неправильное питание, особенно вегетарианство.
  5. ЛОР-заболевания (ринит, синусит, ринофарингит).
  6. Физическое или эмоциональное перенапряжение — стрессы, неврозы, недосыпы.
  7. Медикаментозная терапия антиагрегантами, в частности, аспирином.
  8. Злоупотребление спиртным.
  9. Воздействие ионизирующего излучения.

Провоцирующие факторы обострения или рецидива болезни Рандю – Ослера:

  • гормональные изменения;
  • острые инфекции;
  • нарушения ЦНС;
  • пубертатный или гестационный период, роды;
  • профпатологии.

Опасность этого синдрома состоит в том, что генетические коды нельзя изменить или исправить. Соответственно, приглушить симптомы болезни реально, но полностью излечиться — нет.