«Особенные» родители: как живут дети людей с синдромом Дауна?

Для пар, планирующих рождение ребёнка, самым важным будет не пол, не дата рождения, а его здоровье.

Суть синдрома с генетической точки зрения

Синдром Дауна — это аномалия, которая развивается на клеточном уровне. Название синдром получил по фамилии английского доктора Джона Лэнгдона Дауна, который первым в 1862 году описал его. Человеческий геном состоит из 23 пар хромосом, располагающихся в ядре клетки.

Хромосомный набор должен состоять из равного количества мужских и женских хромосомных пар (X и Y). А так как этих пар 23, то клетки здорового человека содержат 46 хромосом, передающих генетическую информацию от родителей к детям. Вам также будет полезно узнать больше о таких обследованиях, как УЗИ брюшной полости, кольпоскопия, проба Зимницкого, Д-димер, КТГ, КТР, РФМК, цервикометрия, первый скрининг, второй скрининг, доплер-УЗИ, флюорография. При генетической аномалии, называемой синдромом Дауна, в 21-й паре появляется ещё одна дополнительная хромосома. Таким образом, ядро клетки содержит 47 хромосом, а не 46.

Эта «лишняя» хромосома и обусловливает проявление определённых отклонений в развитии сначала плода, а затем ребёнка.

Важно! Необходимо следовать рекомендациям врача, чтобы вовремя диагностировать отклонения. Современная медицина располагает несколькими методами диагностики синдрома Дауна ещё при ранних сроках беременности.

Прогноз при подтверждении диагноза

После подтверждения того факта, что плод развивается с этой патологией, перед женщиной встает выбор, предполагающий устранение эмбриона или же его сохранение. В ряде случаев проведение прерывания беременности является рекомендованным, если у плода имеется ряд патологий, в том числе пороки сердца или неразвитость других внутренних органов, что значительно сократит его жизнь после рождения и сделает ее менее полноценной. В случаях, когда у плода, имеющего признаки синдрома Дауна, не выявляются другие серьезные отклонения, также невозможно точно определить, насколько будет ребенок здоров после появления на свет.

Все дело в том, что синдрому Дауна сопутствует множество отклонений, которые могут быть выражены разной степенью тяжести. Если женщина принимает решение сохранить плод, имеющий признаки синдрома Дауна, ей следует приготовиться к тому, что у нее появится особенный ребенок, который будет требовать большее количество заботы, чтобы стать полноценным членом общества.

С самых первых дней жизни ребенку с синдромом Дауна требуется полноценная медицинская поддержка, так как такие малыши нередко испытывают не только симптомы со стороны аномалий развития сердца и других органов, но нередко имеют нарушения слуха и зрения.

Кроме того, с первых дней жизни такого особенного малыша ему потребуется курс массажа и других процедур для того, чтобы мышцы нормально развивались и малыш смог своевременно начать держать голову, садиться и учиться прямохождению.

Несмотря на распространенное мнение, что такие особенные дети являются умственно отсталыми и не могут стать полноценными членами общества, в действительности это не совсем так. Используя современные программы обучения, дети с синдром Дауна могут освоить техники чтения и письма и достичь хорошего уровня знаний.

Несмотря на сложности в обучении такие дети могут вырасти с полным набором необходимых знаний и получить профессию.

Как определить при беременности, что у ребенка синдром дауна?

Как определить при беременности, что ребенок имеет такое заболевание как Синдром Дауна? Многие скажут, что это невозможно, ничто не может предвещать такой беды. Я вас могу уверить, что определить заболевание такого рода можно и с этим справляются современное оборудование и медицина в целом.

Если имеется подозрение на заболевание ребенка в утробе матери, то это можно определить уже на 10-14-ой неделе беременности.

Но точного результата теста на Синдром Дауна не может быть, так как нужно провести полный спектр анализов и специальных скрининг-тестов чтобы установить диагноз, поэтому заранее волноваться и впадать в панику будущим родителям не стоит.

Что же такое Синдром Дауна?

Если коротко – мутация 21 хромосомы, она представляет собой 3 копии, в отличии от остальных. Посмотрите график представленный на рисунке ниже.

Читайте также:  Самочувствие мамы и малыша на 42 неделе беременности

Хромосомы при Синдроме Дауна – наиболее распространенном заболевании, вызванным анеуплоидией. Обратите внимание на три копии хромосомы 21 в последней строке

Синдром Дауна – это одно из генетических заболеваний, а это значит, что Синдром Дауна – это хроническая патология.

Возможность зачать ребенка с патологией в наше время очень велика (1 ребенок с Синдромом Дауна на 700-800 здоровых малышей). Будет болен ребенок или нет на прямую зависит от родителей. Ученые выявили такую закономерность, если матери ребенка более 40 лет, то шанс родить ребенка с болезнью больше.

Это относится и к отцу плода, если мужчина будет старше 42-х лет, то шанс зачать уже больное дитя увеличивается.  Заболеваемость не различается по полу, признаки одинаковы как для мальчиков там и для девочек. Очень большой риск зачать “особенного” ребенка, если между родителями есть близкородственная связь (т.е.

по какой-то из линии они являются родственниками, даже если дальними).

Мнение экспертов

Врачи и специалисты в этой сфере знают, как при помощи множества анализов определить у ребенка то или иное заболевание при беременности. К числу этих заболеваний относится и Синдром Дауна. Тесты делаются по многим причинам.

Белее 90% беременных женщин прерывают беременность, после того, как узнают, что плод имеет хроническое заболевание. Более 92% пар отказываются от ребенка с таким синдромом при рождении.

Более 30% беременностей проходят тяжело и заканчиваются выкидышами.

В нашем современном мире, в мире технологий, существует много медицинских аппаратов, которые легко могут определить у народившегося ребенка хронические заболевания.

Как определить при беременности, что у ребенка синдром дауна?

Определить больного ребенка можно различными способами, кто-то сразу же бежит к врачу обследоваться, кто-то идет к гадалкам, бабкам и магам, а кто-то доверяет своему сердцу и не волнуется за это. Самый достоверный и правильный метод – это медицинская диагностика.

Чем сложнее диагностика, тем достовернее будет ответ на вопрос “есть ли у ребенка Синдром Дауна?”.

Что делать, я беременна!

После того, как женщина узнает, что она будет мамой, она должна встать на учет врача. После истечения определенного срока, планируются диагностические мероприятия. По желанию девушки в перечень этих мероприятий может входить диагноз на определение генетических, хронических заболеваний, в том числе и Синдром Дауна.

Будущих родителей часто волнуют вопросы: “здоров ли их будущий малыш?”, “есть ли у него заболевания?”, “будет ли он здоровым человеком?”.  Многие боятся этих вопросов и не обращаются к врачам.

Но на момент рождения ребенка боятся и поступают с ребенком крайне безбожно.

После обследования будущей маме следует обратится к гинекологу, встать на учет и быть готовой к многим трудностям, которые предстоят ей на пути к ее счастью.

Амниоцентез – первый способ

Как же можно определить, болен ли ваш малыш? Первая диагностика, про которую я хочу вам рассказать это Амниоцентез. Диагностика предполагает собой прокол живота беременной женщины.

Это немного болезненное мероприятие. Прокол производится тонкой иглой, через которую набирается амниотическая жидкость.

На основании исследований этой жидкости врачи могут сделать вывод, есть ли патология у ребенка или нет.

Амниоцентез – диагностика Синдрома Дауна

Биопсия – лучший способ

Следующий способ узнать родится ваш малыш больным или здоровым, это Биопсия ворсин хориона. Биопсия дает более достоверный результатом патологии, Синдрома Дауна. Процедура проводится с использованием УЗИ-аппарата.

Беременной женщине вводят в вагину УЗИ аппарат и извлекают тонкий жгутик хориальных ворсин. Стенки плаценты содержат точные данные о строении хромосом плода. Так же это позволит определить количество хромосом, пол ребенка.

Сынишка Эвелины Бледанс

Вес­ной, 1 апре­ля 2012 года у актриссы и теле­ве­ду­щей Эве­ли­ны Бле­данс появил­ся дол­го­ждан­ный сын. Еще на 14 неде­ле бере­мен­но­сти скан­даль­но извест­ная кло­унес­са и ее супруг узна­ли, что их малыш отли­ча­ет­ся от дру­гих. Вра­чи пред­ло­жи­ли изба­вить­ся от кро­хи, но Эве­ли­на и Алек­сандр даже слы­шать не хоте­ли об этом.

Алек­сандр: “Нас про­сто изму­чи­ли фра­зой «Ну вы же пони­ма­е­те…» Но я им ска­зал: даже если вы нас сей­час буде­те пугать, что у ребен­ка нача­ли рас­ти кры­лья, ког­ти, клюв и что он вооб­ще дра­кон, — зна­чит, будет дра­кон. Отстань­те от нас, мы родим дра­ко­на и будем счаст­ли­вы. Так и запи­ши­те во всех сво­их доку­мен­тах: «Будут счаст­ли­вы и рады дра­ко­ну» — и забудь­те про нас.

Мы, гово­рю, пол­но­стью в руках Гос­по­да Бога — вот ему и решать, каким будет наш ребе­нок. Кста­ти, насчет дра­ко­на мы почти ока­за­лись пра­вы, пото­му что у Семё­на на левой нож­ке два срос­ших­ся паль­чи­ка, как у дра­кон­чи­ка. И что? Мы с Эве­ли­ной выра­бо­та­ли для себя фор­му­лу: любовь без усло­вий. А то все гово­рят о люб­ви, но мол­ча под­ра­зу­ме­ва­ют какие-то «если». Если здо­ро­вый, если кра­си­вый, если бога­тый, если умный…”

Читайте также:  Жанин когда начинает действовать. Показания и дозировка

После меся­цев ожи­да­ния маль­чик Семен появил­ся очень сла­бень­ким, пер­вые 7 дней жиз­ни ему при­хо­ди­лось нелег­ко из-за про­блем с сер­деч­ком. Работ­ни­ки здра­во­охра­не­ния сно­ва пред­ло­жи­ли супру­гам опу­стить руки и отка­зать­ся от малы­ша, на что оскорб­лен­ные роди­те­ли отве­ти­ли отри­ца­тель­но. Они реши­ли во что бы то ни ста­ло бороть­ся и …радо­вать­ся! После выпис­ки малы­шу было обес­пе­че­но самое глав­ное — мате­рин­ское моло­ко, све­жий воз­дух и любовь роди­те­лей. Эве­ли­на рас­ска­зы­ва­ет, что в шоке и сту­по­ре супру­ги про­бы­ли все­го 3 дня, а потом нача­лась серьез­ная рабо­та. Конеч­но не все было глад­ко, и нер­вы сда­ва­ли, и сле­зы про­ли­ва­лись … Боль­шую помощь в ока­за­ла орга­ни­за­ция “Даун­сайд ап” , где они чер­па­ли инфор­ма­цию и силы к дей­ствию. Вра­чи пре­ду­пре­жда­ли: что­бы здо­ро­вье Сени не под­ко­си­лось, необ­хо­ди­мо про­жить без болез­ней пер­вый год. Любовь и забо­та роди­те­лей помог­ла маль­чи­ку испол­нить пред­пи­са­ния докторов.

Сынишка Эвелины Бледанс

Алек­сандр: “В ночь, когда родил­ся Семен, роди­лась рядом с ним девоч­ка абсо­лют­но здо­ро­вая, класс­ная такая! Семен — такая тря­поч­ка, кото­рый в реани­ма­ции уже лежит… И рож­да­ет­ся девоч­ка. Мы не то, что не отка­зы­ва­ем­ся, мы берем к себе Семе­на, а от девоч­ки в эту ночь отка­зы­ва­ют­ся! После таких вещей хочет­ся что-то попро­бо­вать сде­лать с этим обществом…”

Теперь Семе­ну 2,5 года, он мало, чем отли­ча­ет­ся от дру­гих детей, ходит в садик, раз­ви­ва­ет­ся и при­но­сит люби­мым маме и папе море радо­сти. Роди­те­ли созда­ли сыниш­ке стра­нич­ки в соци­аль­ных сетях, кото­рые регу­ляр­но обнов­ля­ют­ся све­жи­ми фото­гра­фи­я­ми с успе­ха­ми маль­чи­ка. Этим Эве­ли­на и Алек­сандр хотят предо­сте­речь всех роди­те­лей, ожи­да­ю­щих “сол­неч­ных детей”, от роко­вых оши­бок. В пла­нах Алек­сандра открыть бла­го­тво­ри­тель­ный фонд, кото­рый будет гото­вить роди­те­лей к появ­ле­нию малы­шей с син­дро­мом Дауна.

Сынишка Эвелины Бледанс

Мно­гие ска­жут, что у роди­те­лей, рас­по­ла­га­ю­щих сред­ства­ми, есть воз­мож­ность рас­тить таких детей. А как быть осталь­ным? Сле­ду­ю­щий “незвезд­ный” при­мер из жур­на­ла АиФ рас­ска­жет за нас.

Признаки синдрома Дауна при беременности

Каждый человек имеет 46 хромосом, разделенных на 23 пары. Сперматозоид каждого мужчины, как и яйцеклетка каждой женщины, содержит 23 хромосомы. В процессе зачатия их оболочки сливаются и разделяются на пары, образуя 46 хромосом. Иногда происходит ошибка, приводящая к хромосомной аномалии, наиболее распространенным видом которой является синдром Дауна. Патология, также известная как трисомия по хромосоме 21, в среднем встречается у 1 ребенка из 700 при рождении.

Больше никаких исследований не проводили?

Выше перечислены причины, почему дети с синдромом Дауна рождаются на свет. Но медицина не стоит на месте. Последние исследования позволяют выделить еще два фактора, которые теоретически могут оказывать влияние на вероятность рождения «солнечных» деток.

Индийские ученые выяснили, что фактором риска может стать не только возраст самой матери, но и возраст бабушки по материнской линии. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность того, что та родит ей внука или внучку с болезнью Дауна. Риск повышается на 30% с каждым «упущенным» бабушкой годом после 30-35 лет.

Еще одно предположение, высказанное учеными после недавних исследований вопроса, говорит о том, что на возникновение патологии может влиять повышенная солнечная активность. Так, по наблюдениям ученых-медиков и генетиков, часто зачатие таких деток происходило после всплеска активности солнца.

Можно ли предупредить патологию — профилактические меры

Профилактические мероприятия в период вынашивания малыша помогают предотвратить развитие многих патологических процессов. Но к сожалению, нет определённых мер, которые помогут избежать отклонений на генетическом уровне.

Несмотря на это, врачи дают будущим мама следующие рекомендации, позволяющие исключить развитие болезни у плода:

После зачатия ребёнка следует как можно быстрее посетить гинеколога и встать на учёт в женскую консультацию.

Особенности диагностики синдрома Дауна расскажет видеоролик.

Синдром Дауна — это серьёзное патологическое заболевание, возникающее из-за генетических факторов. Отклонение встречается довольно часто. Чтобы избежать негативных последствий и при необходимости вовремя прервать беременность, девушке рекомендовано систематически посещать гинеколога на протяжении всего периода вынашивания.

Поддаются ли лечению генетические нарушения?

Полностью вылечить синдром Дауна невозможно, но своевременная и комплексная терапия ребенка помогает улучшить некоторые его навыки и укрепить здоровье.

Некоторым пациентам удается добиться внушительных успехов в трудовой деятельности или социальной адаптации во взрослом возрасте. Условием положительного результата лечения является непрерывная терапия в течение всей жизни.

Лечение синдрома Дауна включает в себя следующие методики:

  • постоянное наблюдение у профильных специалистов;
  • симптоматическое лечение сопутствующих заболеваний;
  • физиотерапия и ЛФК;
  • логопедические занятия;
  • заместительная терапия тиреоидными гормонами.

Можно ли исправить асимметрию лица у грудного ребенка? Ответ узнайте прямо сейчас.

На каком сроке делается скрининг-диагностика

Для определения признаков синдрома Дауна при беременности скрининг-диагностика проводится на следующих сроках:

  • Биопсия хориона — 10-12 неделя. Результат будет получен через несколько суток, процедура опасна риском самопроизвольного прерывания беременности — в 3% случаев.
  • Плацентоцентоз — 13-18 неделя. Результат через несколько суток, риск выкидыша тот же.
  • Амниоцентез — 17-22 неделя. Риск выкидыша 0,5%.
  • Кордоцентез — 21-23 неделя. Риск выкидыша 2%.

С высокой долей вероятности судить о наличии у будущего ребенка этой патологии можно по результатам УЗИ, если будут обнаружены грубые анатомические нарушения.

К ним относятся следующие признаки синдрома Дауна при беременности:

  1. Увеличенное воротниковое пространство, которое может возникнуть из-за большой толщины шейной складки или скопления жидкости на задней стороне шеи плода. В норме этот показатель не должен быть больше 2,5 мм при трансвагинальном УЗИ и 3 мм при выполнении процедуры через брюшную стенку. УЗИ при беременности на синдром Дауна проводится не специально, так как во время манипуляции оценивается общее состояние плода, диагностируются другие аномалии его развития, поэтому проходят его планово с 10 по 13 неделю все женщины в обязательном порядке.
  2. Длина костей носа будущего ребенка оценивается во втором триместре. Каждый второй ребенок с синдромом Дауна отличается гипоплазией носовых косточек. Также во время УЗИ может быть обнаружено увеличение мочевого пузыря, уменьшение верхнечелюстной кости, тахикардия более 170 ударов в минуту, изменения кровотока в венозном протоке.

Если УЗИ на Дауна при беременности обнаружит один или несколько признаков отклонения, это не значит, что результат 100% достоверен. В этом случае женщина будет направлена на перечисленные выше анализы, результаты которых будут максимально точными. Ультразвуковое исследование в конце первого триместра наиболее верно определяет риск патологии и помогает предпринять соответствующие меры.

Также существует анализ венозной крови на Дауна при беременности, который заключается в определении концентрации гормона ХГЧ и альфафетопротеина. Альфафетопротеин — это белковое соединение, синтезируемое клетками печени плода. Низкая концентрация этого белка говорит о наличии синдрома Дауна, точно так же, как и ХГЧ. Диагностика проводится на сроке 16-18 недель.

Цель первого УЗИ и важность срока 12-й недели

В конце третьего месяца беременности УЗИ диагностика наряду с биохимическим анализом крови входит в состав первого скрининга, который проводится в период 11-14 недель. Часто его также называют генетическим УЗИ, так как смотрят нет ли у ребенка генетических отклонений.

УЗИ скрининг на этом сроке обследует особенности черепа, позвоночника, головного мозга, передней брюшной стенки, желудка, мочевого пузыря, верхних и нижних конечностей плода и другие важные параметры.

Обследование является обязательным для всех беременных. Женщина может отказаться от выполнения исследования, но должна быть предупреждена обо всех последствиях своего решения.

По ряду причин 12-я неделя беременности считается идеальным временем для проведения первого УЗИ скрининга. Если существует возможность пройти обследование именно в этот срок, ее нельзя упускать. При УЗИ на 11 неделе и ранее некоторые особенности развития плода могут быть неверно интерпретированы, и зачастую врач назначает пройти контрольное обследование.

При выполнении ультразвукового исследования в срок 13 и больше недель в случае несовпадения акушерского срока беременности с фактическим можно не пройти скрининг. Начиная с 14 недель некоторые показатели теряют свою информативность. Это относится, например, к толщине воротникового пространства.