Биохимический скрининг патологии плода при беременности

Скринингом называют исследования, проводимые комплексно определенной группе лиц, в данном случае − беременным женщинам на разных сроках. Скрининг первого триместра включает проведение УЗИ диагностики и биохимический анализ крови. Исследование направлено на выявление возможных генетических аномалий, а также патологий развития плода.

Как проводится исследование и на каком сроке?

В первом триместре скрининг, включающий с плановое УЗИ, проводится на 11–13 неделе беременности, что считается оптимальным периодом для исследования. Если делать первое УЗИ раньше этого срока или, наоборот, позднее, то расшифровка результатов может быть недостоверной.

Конечно, женщина может написать отказ от проведения исследований, даже несмотря на действующий с 2000 года приказ Минздрава РФ, но такое решение будет крайне рискованным и даже халатным по отношению не только к своему здоровью, но и к здоровью будущего ребенка.

Скрининг первого триместра включает в себя два вида исследования:

  1. Ультразвуковая диагностика.
  2. Биохимическое исследование анализа крови.

Ультразвуковое исследование на первом триместре беременности требует некоторой подготовки. Для проведения исследования обычным (поверхностным) способом, когда датчик аппарата скользит по животу будущей мамы, ее мочевой пузырь должен быть полным, для чего необходимо за 1-1,5 часа до начала процедуры выпить примерно пол-литра чистой негазированной воды или за 3–4 часа до УЗИ не мочиться.

Если врач будет делать процедуру трасвагинальным способом, когда специальный датчик аппарата вводится во влагалище, то особой подготовки не требуется. Беременная должна сходить в туалет перед началом процедуры.

Реклама

Реклама

Биохимическое исследование крови является вторым этапом скрининга и проводится только после УЗИ. Это условие является важным, поскольку полученные показатели всегда зависят от срока беременности и меняются каждый день, а установить точный срок можно только при помощи УЗИ. Это условие нужно соблюдать, чтобы получить правильную расшифровку показателей исследования и установить соответствие необходимым нормам.

На момент забора крови для анализа у женщины на руках должны быть готовые результаты первой части исследования, где будет указан точный срок беременности. Если процедура ультразвуковой проверки показала регрессирование беременности или ее замирание, то в проведении второй части скрининга нет смысла.

Реклама

Биохимическое исследование требует подготовки для того, чтобы врач смог получить точные показатели и определить их соответствие нормам. Забор крови из вены проводится строго натощак.

Примерно за 2–3 дня до посещения процедурного кабинета необходимо: исключить из рациона сладости, копчености, жареные и жирные блюда, а также продукты, являющиеся потенциальными аллергенами, например, орехи, шоколад, цитрусовые фрукты, морепродукты.

Несоблюдение этих условий часто приводит к получению недостоверных результатов исследования.

Что такое перинатальный скрининг?

Это комплекс методов обследования, помогающие удостовериться в нормальном развитии ребенка. За весь период у будущей мамы назначается скрининговое УЗИ два раза совместно с биохимическим анализом крови.

Какие самые распространенные патологии выявляют в развитии нервной трубки?

  • Первый скрининг проводят на сроке 10-12 недель. Показатели данной процедуры помогают диагностировать синдром Дауна, Эдвардса (скрининг выявляет трисономии по 18 и 21 хромосом);
  • Второй скрининг проходит на сроке 18-21 недель;
  • Анэнцефалия;
  • Расщепление позвоночника;
  • Другое.

 Что смотрят на скрининге

Комплекс обследований включает общие анализы крови и мочи, а также:

    биохимический анализ крови;     коагулограмму;     анализ крови на опасные для плода заболевания матери — ВИЧ, сифилис и гепатит;     определение в крови антител к токсоплазме и вирусу краснухи;     анализ выделений половых органов на гонококк и грибки кандида. 

Столь значительный спектр лабораторных анализов позволяет уточнить отсутствие заболеваний у матери, которые могут привести к осложнениям в родах или стать причиной инфицирования младенца. Общий анализ крови служит маркером отсутствия системных воспалений и показателем нормального уровня гемоглобина, который важен для обеспечения крохи кислородом и предупреждения гипоксии плода. 

По анализу мочи уточняют наличие в ней белка, что служит главным симптомом развития грозного осложнения беременности — преэклампсии. На биохимическом анализе определяют целый спектр важных значений крови, которые свидетельствуют о правильной работе внутренних органов женщины. 

Анализ на антитела к вирусным заболеваниям выполняют, чтобы исключить риск тяжелых патологий плода, которые могут развиваться, если беременная женщина заразится краснухой или токсоплазмозом. А повторное обследование на ВИЧ, гепатит и сифилис — необходимая «подстраховка» для здоровья будущего крохи, так как при выявлении этих заболеваний у матери потребуется специальный протокол ведения родов. 

Коагулограмму выполняют для контроля параметров крови женщины. В ходе исследования уточняют, насколько быстро кровь сворачивается, и соответствуют ли эти показатели норме. Нормы третьего скрининга позволяют исключить кровотечение в родах. 

Как проходит скрининг первого триместра

Первое скрининговое обследование выполняется с 11 по 14 неделю. Особое значение имеет правильно установленный срок гестации, поскольку с каждой последующей неделей границы нормы скрининга варьируются. В первый скрининг входит плановая УЗ-диагностика плода и биохимическое обследование венозной крови матери. Интервал между исследованиями должен быть не более 3-х дней. Комплексный подход позволит с максимальной точностью определить наличие возможных аномалий.

Первый УЗИ скрининг

В ходе ультразвукового обследования врач изучает расположение хориона (оболочки зародыша), тонус матки и состояние яичников. Определяется степень развития позвоночника и головного мозга у ребенка, наличие конечностей. При многоплодной беременности врач установит разнояйцевые или однояйцевые близнецы в утробе. Кроме того, УЗИ позволяет выявить некоторые аномалии развития, несовместимые с жизнью. К примеру, анэнцефалию, которая характеризуется частичным или полным отсутствием полушарий головного мозга либо черепных костей, недостатком мягких тканей.

Биохимический скрининг анализ

Для проведения исследования используется венозная кровь, которая берется натощак утром. Двойной тест направлен на определение количества РАРР-А и бета ХГЧ в крови.

Гормон ХГЧ включает две части: (α) альфа и (β) бета. Для пренатального скрининга наибольшее значение имеет β-ХГЧ, показатели которого используются для обнаружения серьезных отклонений развития плода. Если вынашивание протекает без патологий, маркер β-ХГЧ находится в рамках допустимых норм. Каждая неделя вынашивания имеет свои нормативные значения. Снижение или повышение концентрации гормона может свидетельствовать о неблагоприятном течении беременности.

Повышение уровня ХГЧ объясняется следующими факторами:

  • Неправильно поставленный срок гестации;
  • Многоплодная беременность;
  • Ранний токсикоз;
  • Синдром Дауна или другие хромосомные аномалии у ребенка;
  • Сахарный диабет у матери.

Снижение показателей гормона может указывать на наличие таких патологий:

  • Угроза выкидыша;
  • Развитие внематочной беременности;
  • Плацентарная недостаточность;
  • Наличие синдрома Эдвардса.

Следует учитывать, что показатели ХГЧ при экстракорпоральном оплодотворении будут выше, нежели у женщин, беременность у которых наступила путем естественного зачатия.

Еще одна неотъемлемая часть скрининг анализа первого триместра — измерение показателей белка PAPP-A. Он необходим для обеспечения развития и деятельности плаценты. Уменьшение данного белка может свидетельствовать о регрессе беременности, вероятности самопроизвольного аборта, наличии хромосомных мутаций и некоторых моногенных синдромов. Превышение показателей PAPP-А может быть причиной неправильно установленного срока вынашивания и повышенного маточного тонуса.

Результаты, полученные в ходе первого скрининга, не могут использоваться как показания к прерыванию беременности. Вероятность развития патологии не дает гарантии рождения ребенка с нарушениями. Отклонения от нормативов — повод для проведения дополнительных исследований. Пациентка направляется к врачу-генетику, который изучив анамнез, а также результаты ультразвуковой и биохимической диагностики принимает решение о целесообразности проведения лабораторных исследований, требующих хирургического вмешательства (биопсия или амниоцентез плаценты, хориона).

Распространенные мифы

Некоторые пары отказываются от проведения генетического скрининга, мотивируя свое поведение ничем не обоснованными страхами и мифами.

Читайте также:  Варикоз во время беременности - причины, лечение, профилактика

К основным из них относятся:

  • УЗИ вредит ребенку;
  • биохимический анализ недостоверен;
  • при хорошем здоровье и наследственности проводить генетический скрининг не нужно;
  • «чему быть, тому не миновать».

На самом деле, УЗИ, являющееся обязательным при генетическом анализе, абсолютно не вредит будущему ребенку. Это подтверждено многочисленными научными исследованиями. При биохимическом обследовании определяется уровень плацентарных белков, количество которых практически не зависит от воздействия внешних факторов. Кроме того, при интерпретации результатов учитывается состояние здоровья женщины, вредные привычки и другие моменты.

Что касается хорошего здоровья пациентки, то многие заболевания передаются через несколько поколений. Еще несколько десятилетий назад диагностика не могла установить причины выкидышей. И последний момент — рано диагностированные заболевания можно исправить или минимизировать риск их появления. Именно поэтому не стоит отказываться от скрининга.

Подробнее о диагностике синдрома Дауна

Главным образом, ультразвуковое исследование на сроке 11-13 недель беременности, проводится для выявления синдрома Дауна. Основным показателем для диагностики становится:

  • Толщина воротникового пространства (ТВП). ТВП – это расстояние между мягкими тканями шеи и кожей. Увеличение толщины воротникового пространства может говорить не только об увеличении риска рождения ребенка с синдромом Дауна, но и о том, что возможны другие генетические патологии у плода.
  • У детей с синдромом Дауна чаще всего на сроке 11-14 недель не визуализируется носовая кость. Контуры лица сглажены.

До 11 недель беременности толщина воротникового пространства настолько мала, что невозможно адекватно и достоверно ее оценить. После 14 недели у плода формируется лимфатическая система и это пространство может в норме заполняться лимфой, поэтому измерение также не является достоверным. Частота встречаемости хромосомных аномалий у плода в зависимости от толщины воротникового пространства.

Подробнее о диагностике синдрома Дауна

При расшифровке данных скрининга 1 триместра следует помнить, что один лишь показатель толщины воротникового пространства не является руководством к действию и не говорит о 100% вероятности наличия заболевания у ребенка.

Поэтому проводится следующий этап скрининга 1 триместра — взятие крови для определения уровня β-ХГЧ и РАРР-А. Исходя из полученных показателей, рассчитывается риск наличия хромосомной патологии. Если риск по результатам этих исследований высокий, то предлагают провести амниоцентез. Это взятие околоплодных вод для проведения более точной диагностики.

В особо трудных случаях может потребоваться кордоцентез – взятие пуповиной крови на анализ. Также могут использовать биопсию ворсин хориона. Все эти методы являются инвазивными и сопряжены с рисками для матери и плода. Поэтому решение о их проведении решается женщиной и ее врачом совместно, с учетом всех рисков проведения и отказа от процедуры.

Что влияет на результаты теста

Как в первом, так и во втором триместре на результаты теста могут влиять многие факторы. При оценке риска они обязательно должны учитываться.

  1. Многоплодная беременность. При этом обычно показатели повышены, риск рассчитать невозможно, проведение биохимического скрининга не целесообразно;
  2. ЭКО;
  3. Вес женщины. При большой массе тела показатели могут быть повышены, у худышек наоборот снижены;

Повлиять на результаты анализов могут также вредные привычки, особенно курение при беременности, заболевание матери при сдаче анализа (например, простуда), сахарный диабет у матери.

Иногда имеет место неправильное определение срока беременности, и биохимический скрининг проводится в не соответствующие сроки. Может быть неправильное указание срока беременности на направлении, следовательно и риск рассчитывается неправильно.

Высоким уровнем риска считается риск 1:380-1:250. Женщинам с таким уровнем риска необходимо более детальное обследование – повтор УЗИ, дополнительный опрос, позволяющий выявить факторы, которые могли повлиять на результат. Лишь часть из этих женщин направляются на кордоцентез.

При этом нужно сравнить риск по результатам биохимического скрининга и риск кордоцентеза. Риск выкидыша или преждевременных родов при кордоцентезе составляет примерно 2%, то есть 1:50.

Читайте также:  Как прервать беременность с помощью петрушки на ранних сроках

На каком сроке делается первый скрининг

Пациентки интересуются, когда делают 1-ый скрининг, и есть ли временные рамки, позволяющие отсрочить либо ускорить тестирование. Сроки проведения устанавливает гинеколог, ведущий беременность. Зачастую его назначают с 10 по 13 недели после зачатия. Несмотря на небольшие сроки беременности, анализы точно показывают наличие хромосомных расстройств у плода.

Обязательно к 13 неделе проводят скрининг женщинам, входящим в группу риска:

  • достигшим 35 летнего возраста;
  • не достигшим 18-летия;
  • имеющим в роду генетические заболевания;
  • пережившим до этого самопроизвольный аборт;
  • родившим детей с генетическими расстройствами;
  • заболевшим инфекционной болезнью после зачатия;
  • зачавшим ребенка от родственника.

Скрининг назначают женщинам, переболевшим вирусными заболеваниями в первом триместре. Часто, не зная, что находится в положении, беременная лечится обычными препаратами, которые негативно отражаются на развитии эмбриона.

Гиперпролактинемия

Определение уровня пролактина наряду с маркерами тиреоидной дисфункции назначается всем женщина с эндокринным бесплодием, обусловленным олиго-, аменореей, ановуляцией, недостаточностью лютеиновой фазы.

Диагноз гиперпролактинемия ставится при определении повышенного содержания пролактина в двух пробах крови.

Если при лабораторном обследовании одна проба крови показала завышенные значения, а другая норму, исследование повторяют еще раз. По третьему исследованию уровня пролактина ставят или опровергают диагноз.

Гиперпролактинемия, симптомы которой не заключаются в нерегулярности менструального цикла, в основном провоцируется патологией органов малого таза, в структуре которой более половины случаев приходится на генитальный эндометриоз. Это доказано тем, что при медикаментозной корректировке эндометриоза достаточно часто нормализуется уровень пролактина в крови, что позволяет наступить самостоятельной беременности, без использования специфических средств.

Синдром гиперпролактинемии часто сопровождается недостаточностью щитовидной железы. Таким образом, для того, чтобы исключить гипотиреоз, как возможную причину гиперпролактинемии, при повышенном пролактине назначается и уточнение уровня ТТГ и Т4. При наличие гипотериоза назначается терапия препаратами L-тироксина, что обеспечивает не только нормализацию функций щитовидной железы, но и устраняет гиперпролактинемию, что способствует спонтанному восстановлению фертильности у некоторых пациенток.

Так же, гиперпролактинемия у женщин заставляет заподозрить гормонально-активную опухоль гипофиза. Для исключения этого отклонения женщина может быть направлена на компьютерную или магнитно-резонансную тамографию.

Какие патологии могут быть выявлены в результате УЗИ?

По результатам УЗИ скрининга 1 триместра можно говорить об отсутствии или наличие следующих аномалий:

  • – трисомия по 21 хромосоме, самое распространенное генетическое заболевание. Распространеннос ть выявления 1:700 случаев. Благодаря пренатальному скринингу рождаемость детей с синдромом Дауна снизилась до 1:1100 случаев.
  • Патологии развития нервной трубки (менингоцеле, менингомиелоцеле, энцефалоцеле и другие).
  • Омфалоцеле – патология, при которой часть внутренних органов находится под кожей передней брюшной стенки в грыжевом мешке.
  • Синдром Патау – трисомия по 13 хромосоме. Частота встречаемости в среднем 1:10000 случаев. 95% рожденных детей с этим синдромом умирают в течение нескольких месяцев в связи с тяжелым поражением внутренних органов. На УЗИ – учащенное сердцебиение плода, нарушение развития головного мозга, омфалоцеле, замедление развития трубчатых костей.
  • – трисомия по 18 хромосоме. Частота встречаемости 1:7000 случаев. Чаще встречается у детей, чьи матери старше 35 лет. На УЗИ наблюдается урежение сердцебиения плода, омфалоцеле, не видны носовые кости, одна пуповинная артерия вместо двух.
  • Триплоидия – генетическая аномалия, при которой наблюдается тройной набор хромосом, вместо двойного набора. Сопровождается множественными пороками развития у плода.
  • Синдром Корнелии де Ланге – генетическая аномалия, при которой у плода наблюдаются различные пороки развития, а в будущем и умственная отсталость. Частота встречаемости 1:10000 случаев.
  • Синдром Смита-Опица – аутосомно-рецесс ивное генетическое заболевание, проявляющееся нарушением метаболизма. В результате чего у ребенка наблюдается множественные патологии, умственная отсталость, аутизм и другие симптомы. Частота встречаемости в среднем 1:30000 случаев.