Биохимический скрининг, что это за анализ? Определяют здоровье плода

В статье рассмотрим, что это такое — аудиологический скрининг новорожденных.

Аудиологический скрининг: что это такое?

Данная процедура дает возможность выявлять нарушение слуха на самом раннем этапе, а значит, благодаря этому удается своевременно лечить или корректировать сбои с помощью использования слухового аппарата. Почему это важно? Стоит отметить, что без нормального слуха у малыша не будут нормально развиваться и формироваться речевые функции.

Статистические данные свидетельствуют о том, что врожденное нарушение слуха встречается у одного ребенка из тысячи новорожденных. Но почему столь важно вовремя продиагностировать данную патологию? Слух играет определяющую роль в развитии ребенка, так как посредством его он получает всю информацию. В целях раннего выявления дефекта слуха для новорожденных проводят аудиологический скрининг.

Аудиологический скрининг: что это такое?

Его можно выполнять уже на второй либо на третий день жизни малыша. Проведение неонатального аудиологического скрининга является возможностью вовремя продиагностировать проблему, предприняв все необходимые меры, которые непременно помогут малышу изучить язык, чтобы в дальнейшем адаптироваться в обществе. Теперь выясним, когда и где проводится данный тип исследования малышей.

Что такое скрининг и ранняя диагностика рака?

Скрининг — это массовое обследование практически здорового населения без всяких симптомов (признаков) опухоли с целью максимально раннего выявления рака на самой начальной стадии или предрака.

Статья по теме Защити себя от рака. ДНК-исследование предскажет риск развития опухоли Метод скрининга должен быть дешевым, точным и доступным для широкого обхвата населения.

Ранняя диагностика рака — это выявление опухоли на приеме у врача на ранней стадии при наличии начальных клинических симптомов болезни.

Кто и когда сдает этот анализ

 Биохимический скрининг назначают не всем. Что это за анализ и как его берут? Вам придется сдать кровь из вены. Когда он делается? Первый анализ нужно сдать уже в течение I триместра. Сначала женщину отправляют на ультразвуковой осмотр. Что это за осмотр? Специалист измеряет плод, смотрит состояние матки, наблюдает за самочувствием ребенка. Потом сравнивает результаты с нормативами. Если они откланяются от нормы, это уже повод для дополнительных обследований. Если выявлены отклонения при УЗИ, то назначается биохимический скрининг. Чтобы провести анализ, необходимо взять сыворотку крови матери. Результаты анализов крови показывают, есть ли отклонения от нормы.

 Всем ли назначается этот анализ? При беременности его обязательно проходят те, кто входит в группу риска. Но большинство специалистов говорят о том, что его надо назначать всем, т.к. генетические нарушения могут быть у любой женщины. Поэтому ВОЗ рекомендует при беременности обязательно брать направление и сдавать анализ всем уже во время II триместра. Но это решает сама женщина. А вот тем, кто находится в группе риска, биохимический скрининг сдать придется. Перед сдачей врач должен знать, сколько детей у женщины и все ли они здоровы, сколько выкидышей у нее было, сколько лет беременной, как она себя чувствовала в начале беременности, не принимала ли лекарства.

Этот анализ крови обязательно назначают:

  1. При беременности, которая наступила после 30 лет (первая беременность) или после 35 лет (вторая или последующая).
  2. У женщины до этого было 2 или более выкидыша.
  3. У беременной или у ее мужа есть генетические аномалии, или они проявились у одного из детей, родственников.
  4. До этого в семье уже родился ребенок и умер из-за пороков развития.
  5. Во время I триместра женщина перенесла инфекционное заболевание.
  6. Родители ребенка или один из них пострадали от радиоактивного облучения, или же была облучена беременная женщина во время первого триместра.
  7. Зачали ребенка близкие родственники.

Мы разобрались, что это за анализ и зачем его сдают при беременности, кому могут выписать направление. Сколько нужно ждать результаты? Если это обследование после I триместра, на сроке в 11-14 недель, то результаты анализа крови надо ждать как минимум 1,5 недели или дольше. Второе обследование проводится во время II триместра, т.е. на 16 – 20 неделе. Тогда результаты биохимического скрининга придется ждать дольше.

Читайте также:  10 эффективных упражнений Кегеля для женщин в домашних условиях

Что такое скрининг при беременности

Главная цель процедуры — выявить возможные отклонения в развитии ребенка на основе собранных анализов у беременной.

Процедура скрининга во время беременности простая – результаты определяются по итогам УЗИ, общему анализу крови из вены.

Так же во внимание берутся и учитываются особенности женского организма, собирается полный анамнез – возраст и вес женщины, вредные привычки, какие медицинские препараты применялись.

Сегодня много говорят о необходимости делать такие анализы, однако женщины не считают их нужными и пренебрегают ими. Из-за этого резко возросло количество детей, рожденных с патологиями, которые можно было бы предотвратить или узнать о них на ранних сроках.

Чем быстрее будущая мама узнает о состоянии ребенка, тем лучше, ведь на начальных этапах практически все заболевания лечатся. Тем более скрининг при беременности ни коим образом не может навредить здоровью плода и не скажется на состоянии женщины.

Наверх

Диагностика и скрининг

Диагностика различается по видам заболеваний: инфекционные, нервные, сердечно-сосудистые, онкологические, заболевания легких. печени и других органов, детские болезни и т.д. Диагностика заболеваний может включать в себя какой-то определенный метод исследования или комплекс различных методов.

В зависимости от жалоб пациента и клинических проявлений заболевания ему назначают ряд обследований:

  • Анализы крови и мочи;
  • Ультразвуковое исследование внутренних органов;
  • Рентгенологические методы исследования;
  • Эндоскопические методы исследования;
  • Хирургические методы исследования;
  • МРТ и КТ;
  • Инструментальные методы исследования.

Показанием к той или иной процедуре являются основные жалобы пациента и клинические проявления основного заболевания.

Диагностика и скрининг: различия между скрининговыми и диагностическими тестами раннего выявления случаев заболеваний

Скрининг-тесты не являются диагностическими тестами

Основная цель скрининговых тестов — выявить раннюю стадию заболевания (правильнее будет сказать, что цель выявить донозологию, т.е. оценить пограничное состояние между нормой и патологией) или факторы риска для болезни у большого числа явно здоровых людей.

Целью диагностического теста является установление присутствия (или отсутствия) заболевания в качестве основы для принятия решений о лечении у лиц с симптоматическими или синергическими симптомами (подтверждающий тест). Ниже перечислены некоторые ключевые отличия:

Таблица. Различия между скрининговыми и диагностическими тестами

Цель Чтобы выявить потенциальные показатели заболеваемости Установить наличие / отсутствие заболевания Целевая аудитория Большое количество бессимптомных, но потенциально подверженных риску лиц Симптоматичные пациенты для установления диагноза или бессимптомные пациенты с положительным скрининговым тестом Метод испытания Простые, приемлемые для пациентов и персонала возможно, инвазивным, дорогостоящим, но оправданным, если необходимо установить диагноз Положительный порог результата обычно выбирается в направлении высокой чувствительности, чтобы не пропустить потенциальную болезнь Выбирается в сторону высокой специфичности (истинные негативы). Больше веса, придаваемого точности и точности, чем приемлемость пациента Положительный результат По существу указывает на подозрение в болезни (часто используется в сочетании с другими факторами риска), что гарантирует подтверждение Результат дает определенный диагноз Стоимость Дешево, выгоды должны оправдывать затраты, поскольку большое количество людей нужно будет проверить, чтобы определить небольшое количество потенциальных случаев Более высокие затраты, связанные с диагностическим тестом, могут быть оправданы для установления диагноза.

Современные технологии в области обследований плода

В период ожидания малыша женщина испытывает волнительные чувства. Обследования во время беременности добавляют к ним порцию дополнительных эмоций. Кто-то относится с настороженностью, кто-то игнорирует, а другие испытывают страх и тревогу. Некоторые думают, что скрининг это обычное узи, которое проводится в каждом триместре беременности. На самом же деле понятие «скрининг» намного шире и включает в себя комплекс исследовательских мероприятий, помогающих рассчитать риски отклонений в развитии эмбриона. Обследования с помощью скрининга проводят не только в период ведения беременности, но и в любой другой области медицины.

Еще 20 лет назад перинатальный скрининг стал обязательным для каждой беременной женщины. Результаты дородовой диагностики позволяют выявить факторы риска появления детей с пороками развития и отслеживать изменение показателей в период вынашивания.

Перинатальный скрининг включает в себя:

  • Биохимическая диагностика;
  • Инвазивная диагностика (исследуется кровь из пуповины, амниотическая жидкость и другие показатели);
  • Ультразвуковое Исследование.

Биохимический скрининг позволяет определить в крови беременной женщины величину маркерных соединений. Эти вещества указывают на наличие или отсутствие патологии. Совокупность этих соединений в крови женщины изменяется в зависимости от срока беременности и состояния ребенка. Это даёт возможность увидеть отклонения в развитии плода.

Если данные биохимического скрининга подтверждают наличие пороков, то  для беременной женщины назначается дополнительная диагностика, обычно это – инвазивное исследование (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез).

Читайте также:  Кыст аль хинди при бесплодии — применение и противопоказания

УЗИ проводят с целью выявление аномалий развития плода и анатомических особенностей у будущей матери.

Первое УЗИ проводят на первом триместре беременности.  Во время скрининга исследуют:

  • количество плодов в матке;
  • толщину воротникового пространства;
  • место прикрепления плаценты и ее состояние;
  • копчико-теменной замер.

Второй ультразвуковой скрининг проводят во втором триместре. Во время скрининга исследуют:

  • пол ребенка;
  • наличие аномалий развития;
  • состояние плаценты и околоплодных вод;
  • прочее.

И последний третий перинатальный скрининг проводится в 30-33 недели беременности. Во время скрининга исследуют:

  • развитие и состояние ребенка;
  • риск и степень обвития пуповиной;
  • состояние околоплодных вод;
  • размеры окружности головы, вес и другие параметры;
  • каким путем произойдет родоразрешение.

Все остальные ультразвуковые исследования относятся к дополнительным, и проводятся для уточнения и отслеживания изменений результатов.

Распространённые заболевания и патологии, выявляемые с помощью скрининга

Синдром Дауна

Клетка у здорового человека содержит по 23 пары хромосом. Одна из хромосом каждой пары наследуется от каждого из родителей. Синдром Дауна —  аутосомный синдром, при котором вместо 46 хромосом имеется 47, из-за того, что в их 21 паре появляется лишняя хромосома. «Солнечные дети» могут родиться в любой семье независимо от цвета кожи, материального достатка или социального статуса.

Единственное, исследователи пришли к доказанной закономерности — возникновение аномалии связано с возрастом матери. Чем больше возраст женщины, тем выше риск зачатия ребенка с этой болезнью.

Дефекты развития нервной трубки у плода (Спина Бифида)

Во время развития эмбриона в результате различных факторов у плода может возникнуть дефекты нервной трубки. Это заболевание ведет к летальному исходу внутриутробно или в первые часы после родов, а так же будет ли ребенок инвалидом или нет зависит от степени болезни. Узи может проводиться обычным способом или же с получением 3d или 4d изображения. Такая картинка позволяет рассмотреть плод с разных сторон.

Синдром Эдвардса или трисомия 18 

Сложное врожденное заболевание, вызванное хромосомными отклонениями. Болезнь характеризуется нарушениями в развитии разных органов.

Это заболевание диагностируется во время беременности и после рождения ребенка на основании оценки внешних признаков и лабораторных данных. Дети с синдромом Эдвардса требуют специального ухода и систематического лечения.

Это лишь малая часть самых распространённых заболеваний, которые выявляются исследованиями во время ожидания малыша. Патологий и заболеваний плода на стадии его развития огромное множество. Современные технологии мониторинга позволяют не только выявить нарушения, но и решить некоторые проблемы еще на стадии развития плода.

Сроки, в которые проводятся скрининг-исследования дают право женщине прервать беременность при неблагожелательном прогнозе, или родить ребенка и принять его таким, какой он есть.

Скрининг триместра: что это такое и как его делают?

Учитывая хрупкость «интересного положения» в этот период, перед женщиной часто возникает дилемма: делать скрининг или же обойтись без вмешательства, дабы не навредить. Забегая наперед, отметим, скрининг – не только безопасная, но и обязательная процедура, важность которой сложно переоценить.

Что такое скрининг 1 триместра, как его делают и зачем – далее в материале.

Что такое скрининг 1 триместра?

Скрининг – это комплекс различных исследований и анализов, главная цель которых – оценить состояние здоровья ребенка и исключить возможность развития врожденных патологий – синдрома Дауна, Эдвардса, порока развития нервной трубки и прочего.

Также эти тесты показывают состояние организма будущей мамы, фиксируют любое отклонение гормонального фона от нормы. На этом этапе врач учитывает все особенности организма женщины – ее рост, вес, возраст. Изучает анамнез, историю болезни обоих родителей.

Это крайне важные показатели, ведь от них зависит, насколько правильно и беспроблемно будет протекать беременность.

Скрининг 1 триместра включает такие типы исследований:

  • биохимический анализ крови (проба из вены)
  • ультразвуковое исследование

Биохимический анализ крови: когда и зачем делать?

Этот анализ рекомендован всем беременным женщинам.

Задача: определить уровень гормонов, влияющих на развитие генетических заболеваний у плода

Когда проводят: на 11-14 неделе беременности

Кому обязательно проходить анализ:

  • женщинам, старше 35 лет
  • при наличии генетических аномалий у кого-то из членов семьи
  • при кровном родстве родителей
  • неудачные беременности в прошлом
  • перенесенные инфекционные заболевания в первые 10 недель беременности

Противопоказания: многоплодная беременность, избыточный или недостаточный вес матери, сахарный диабет, искусственное оплодотворение.

Все эти факторы влияют на гормональный фон женщины, поэтому результаты биохимического анализа могут быть неточными или и вовсе ошибочными.

Читайте также:  Калькулятор «Сердцебиение (ЧСС) плода при УЗИ» по неделям беременности

На заметку:

Скрининг триместра: что это такое и как его делают?

Если результаты биохимического анализа крови выявили определенные отклонения или вероятность развития патологий у плода, такой диагноз требует дополнительных тестов для подтверждения.

Еще до недавнего времени с этой целью проводили инвазивные тесты, которые были крайне опасными как для матери, так и для ребенка и могли закончиться принудительным прерыванием беременности даже при здоровом ребенке.

Современные не инвазивные способы подтверждения диагноза исключают все риски для мамы и крохи, позволяя получить точные результаты, не навредив.

Ультразвуковое исследование

УЗИ – наиболее безопасный способ диагностики. Во всяком случае, до сих пор нет никаких исследований, которые бы доказывали обратное.

Задача: определить локализацию плода. То есть, увидеть, развивается он в полости матки или же вне ее. Определить телосложение будущего малыша, правильное расположение ручек и ножек, увидеть, соответствует ли его размер норме.

Когда делать: 5-14 неделя, оптимальный срок – 12 неделя.

Что покажет УЗИ:

  • Срок беременности: измерив размер плода, врач сможет с точностью определить, когда произошло оплодотворение, и откорректировать срок беременности. Это важно для дальнейших исследований.
  • Вероятность развития врожденных патологий: даже на таком маленьком сроке, врач сможет определить риск развития у малыша различных отклонений. Например, синдром Дауна, на который указывает утолщенная шейная складка.
  • Наличие патологической беременности: развитие плода вне полости матки, патология шейки матки, которая влияет на способность удерживать плод и увеличивает риск выкидыша.

Установить приблизительную дату родов вы можете, воспользовавшись нашим приложением.

На заметку:

Результаты ультразвукового исследования не являются достаточным поводом для установления диагноза. Они – только часть комплексной диагностики, и полную картину доктор может увидеть, только сравнив эти результаты с результатами биохимического анализа крови.

Если результаты скрининга 1 триместрапоказали определенные отклонения от нормы – это не повод впадать в панику. Помните, что врач делает выводы, исходя из комплексной оценки, сравнивая результаты скрининга с общей клиникой.

Даже в случае выявления предрасположенности к генетическим порокам, не воспринимайте это, как приговор, а пройдите дополнительную диагностику у врача-генетика.

Более того, на итоги обследования на ранней стадии беременности влияет огромное количество факторов, например, прием гормональных препаратов, несвоевременная сдача анализов. Поэтому они не всегда точны.

Подробнее

Как проходит исследование

Скриниг 12-ой недели является важной, но простой и безболезненной процедурой. К тому же результата исследования не придется долго ждать.

УЗИ-скрининг

Во время УЗИ врач смотрит такой критерий, как КТР — копчико-теменной размер или длину эмбриона, а также размер головы. Именно во время первого УЗИ врач определяет: равные ли доли мозга и симметричен ли он; длину и пропорциональность трубчатых костей; правильно ли расположение и размер сердца и трубок; размеры и расположение других внутренних органов; размер живота.

Биохимический скрининг

После забора крови лаборатория ищет гормон, а точнее — маркеры хромосомных патологий плода. Самыми важными показателями биохимии для вас будут хорионический гонадотропин (β-ХГЧ), РРАР-А (протеин-А, ассоциированный с беременностью).

Знаете ли вы? Именно анализ крови на ХГЧ является самым точным способом определить, беременна ли девушка, даже на самых ранних сроках беременности.

Подготовка

Чтобы результаты были более точными и открывали полную картину состояния, необходимо соблюдать несколько правил:

  • 2-3 дня до исследований воздержаться от половых актов;
  • 2-3 дня не есть острой, соленой, жирной пищи, шоколада, газированных напитков, эти продукты могут повлиять на состав крови и результаты анализа;
  • За 4 часа до сдачи крови ничего не кушать, биохимический анализ крови делается натощак;
  • Перед УЗИ стоит наполнить мочевой пузырь, чтобы была лучшая видимость.

И самое главное — врачи рекомендуют морально готовиться к первому скринингу. Нужно быть уверенными, что с ребенком все хорошо, не бояться и не переживать. Эмоциональное состояние женщины может отобразиться на результатах.

Расшифровки исследований

  1. Нормы ассоциированного с беременностью протеина плазмы A — показатели от 0,46 и до 8,54 ММЕ/мл. В случае, если анализ дал результат ниже нормы, это свидетельствует об угрозе выкидыша, синдрома Дауна, а так же синдрома Эдвардса.
  2. Анализ на бета-субъединица гонадотропина (хорионического) человека. В норме —  20000 — 60000 МЕ/л.

Плохой результат – любое отклонение от нормы. Повышенный в крови уровень ХГЧ  предполагает многоплодную беременность, синдром Дауна, токсикоз. В свою очередь, понижение в крови уровня ХГЧ – это тоже плохо, так появляется угроза так называемого самопроизвольного аборта, внематочной беременности, плацентарной недостаточности.