Аномалия развития и заболевания плодного яйца

Нарушения внутриутробного развития плода, как правило, не проходят для ребенка бесследно. После рождения некоторым таким деткам необходимо длительное лечение или даже сложная операция. Такие маленькие пациенты имеют склонность к сахарному диабету, ферментопатиям, они чаще здоровых младенцев болеют инфекционными заболеваниями и простудой, в огромной степени подвержены возникновению гипертонии, ожирения или эндокринных недугов.

Аномалии развития плодного яйца

пятница, мая 20, 2016 – 14:07

Беременная женщина обязательно хоть единожды делает эхоскопию матки и органов малого таза. Если она посетит кабинет ультразвуковой диагностики, то может из заключения специалиста узнать, что у неё имеется патология плодного яйца.

Такое заключение часто приводит будущую маму в состояние ступора, ведь она не знает, сможет ли выносить беременность и родить здорового ребёнка. А, по сути, такой вывод ни о чём не говорит.

Аномалии развития плодного яйца

Только обобщив данные всех проведенных исследований, врач сможет поставить окончательный диагноз и спрогнозировать течение беременности.

После того, как в брюшной полости сперматозоид внедрится в яйцеклетку, происходит их слияние и образуется плодное яйцо. Вначале это группа клеток, которые двигаются к матке и в пути продолжают делиться.

Этот путь они проходят за десять дней и к тому времени, когда яйцо достигает матки, их становится 32! Затем образуются элементы плодного яйца: оболочки, плацента и пуповина. Оно покрывается верхним слоем, который называется хорионом, с помощью которого питается живительными веществами и получает кислород и крепится к стенке матки.

Конечно, главный элемент плодного яйца – эмбрион. На последних неделях беременности плодное яйцо весит около пяти килограмм и полностью заполняет маточную полость.

Как развивается плодное яйцо в норме?

Аномалии развития плодного яйца

В срок от третьей до восьмой неделе беременности плодное яйцо выглядит как овал или окружность. При пяти или шести неделях беременности в его полости виден пузырёк, образованный желточным мешком, который обеспечивает плодное яйцо питанием. Оно имеет размеры от полутора до двух с половиной сантиметров.

Здесь же виден зародыш, который расположен рядом с плодным яйцом и смотрится как полоска длиной около пяти сантиметров. В этом сроке можно во время ультразвукового исследования зафиксировать сердцебиение крохи. Сердечко сокращается с частотой 140 – 225 ударов в минуту. Если плодное яйцо 1 сантиметр, то оно плохо развивается.

Проходит процесс дифферинциации клеток, они определяют, какая за какой орган будет отвечать в последующем. У плода в этот период начинает формироваться нервная трубка. К седьмой неделе зародыш открепляется от поверхности плодного яйца и формой напоминает букву С. В плодном яйце уже видна сформировавшаяся пуповина.

В этот срок специалист может разглядеть головку, туловище и зачатки конечностей.

О том, что плодное яйцо не лоцируется, говоря тогда, когда его не видно в матке. Однако это не говорит, что не беременности. Если есть задержка месячных и положительные тесты на беременность, можно предположить, что имеется внематочная беременность. А вот эмбрион в плодном яйце можно увидеть только с шестой недели, так что до этого срока его там и не стоит искать.

Аномалии развития плодного яйца

Если два плодных яйца на УЗИ, то говорят о многоплодной беременности.

Какие существуют аномалии развития плодного яйца?

Проблемы с плодным яйцом могут возникнуть ещё по пути в матку. Если скорость передвижения яйца по маточным трубам слишком высока, то его оболочки не успевают полностью созреть и такая яйцеклетка не способна прикрепиться к стенке матки. Тогда случается выкидыш.

Читайте также:  Когда можно делать тест на беременность — теория и практика

Плодное яйцо может прикрепиться низко. При низком креплении яйца не существует особой угрозы ни плоду, ни матери, но в таком случае часто развивается шеечная беременность. А вот при шеечной беременности стоит поторопиться и прервать её, так как здесь уже существует прямая угроза матери: в последующем придётся выполнить гистерэктомию, то есть, удалить матку.

Ложное плодное яйцо можно обнаружить при внематочной беременности. В этом яйце нет эмбриона, там имеется только скопление железистого секрета маточных труб либо крови. Если специалист не видит эмбрион на первой или второй неделе, то в этом нет ничего страшного – его там и не должно быть видно. А при истинно ложном плодном яйце сохранять беременность не имеет смысла.

Аномалии развития плодного яйца

Довольно часто во время эхоскопии выявляют плодное яйцо, которое деформировано. Какова же причина деформации? Такой порок развивается при повышенном тонусе матки, а причин для гипертонуса предостаточно: это стрессы, инфекции половых органов женщины, дисбаланс половых гормонов.

Маленькое плодное яйцо может быт диагностическим признаком замершей беременности. Однако следует иметь в виду, что эту аномалию устанавливают, учитывая соотношение размеров яйца со сроками беременности, поэтому нужно быть уверенным в том, что правильно определён именно срок.

Основные проявления нарушений внутриутробного развития

Наиболее распространенными принято считать нарушения развития плода, которые имеют смешанную этиологию и возникают под воздействием наследственного фактора в сочетании с внешними агрессивными по отношению к плоду агентами. Очень часто при задержке внутриутробного развития у новорожденного малыша диагностируют следующие серьезные отклонения со стороны его органов и систем:

  • врожденные пороки развития органов желудочно-кишечного тракта, которые сопровождаются образованием в брюшной полости грыж и свободной жидкости, а также аплазией определенных участков пищеварительной системы и атрезией естественных отверстий, гипотрофией органов;
  • нарушения в развитии органов мочевой системы, аномалии строения почек, мочеточников, мочевого пузыря;
  • патологии и аномалии развития центральной нервной системы, к которым следует отнести анэнцефалию (отсутствие мозгового вещества), пороки развития позвоночника и спинного мозга, гидроцефалию (наличие жидкости в черепных полостях) и задержку умственного развития;
  • врожденные пороки сердца, среди которых наиболее часто диагностируются недостаточность перегородок, аномальное расположение органа, клапанная недостаточность, отсутствие одной из камер сердца и многое другое.

Группы риска

Учитывая причины появления патологий плода, ученые выделили группы риска. Женщины из этих групп попадают под пристальное внимание врачей в связи с высокой вероятностью развития аномалий.

К ним относятся:

  • женщины в возрасте старше 35 лет;
  • пациенты, уже имеющие детей с врожденной патологией;
  • женщины с выкидышами, преждевременными родами, случаями мертворождения или антенатальной гибелью плода в анамнезе;
  • пары с отягощенной наследственностью;
  • пациенты, находившиеся под воздействием радиации или контактирующие с токсинами на производстве.

В таких случаях УЗИ проводят неоднократно — врачу нужно детально осмотреть плод, оценить его развитие в динамике, чтобы исключить врожденные аномалии.

Виды генетических отклонений у детей

Генетические дефекты делятся на приобретенные и врожденные (трисомии). Вторые встречаются чаще, самый известный из них — синдром Дауна. Также они могут просто передаться из поколения в поколение. Например, если бабушка длительный период времени находилась под воздействием токсических веществ, не факт, что это отразится на ее ребенке. Результат действия токсинов может проявиться уже у ее внуков. Патология беременности может как полностью изменить строение будущего человека, его физиологические способности, так и лишь немного повредить определенные органы.

Синдром Дауна

Проявляется в наличии третьей хромосомы, при том что обычно их две. Кроме внешних отличий, самой главной опасностью деток с такими отклонениями считаются пороки сердца, встречающиеся в 40% случаев. Также учеными уже давно выведена закономерность между возрастом матери и рождением ребенка с синдромом Дауна: после 45 лет у каждой пары из 14 зачавших появляется Солнечный ребенок, то есть малыш с трисомией 21-й хромосомы. Что касается возраста отца, то он в меньшей степени влияет на плод.

Читайте также:  Чем заняться маме в декрете, чтобы заработать денег?

Как проявляется внешне сиднром Дауна

Синдром Эдварда и синдром Патау  

В случае установления генетиком таких видов отклонений у плода родителей ободрить будет нечем: в 90% случаев малыши погибают в первый год жизни, при этом пороки сердца встречаются у 80% из них.

Виды генетических отклонений у детей

Синдром Тричера Коллинза

Возникает на ранних стадиях развития плода в результате мутации генов. Довольно редкое отклонение, которое проявляется в грубых деформациях лицевой части черепа, отсутствием или искривлением ушных раковин, нарушением слуха, проблемами с приемом пищи и глотанием в целом, дыхательными путями. Тем не менее, ребенок развивается наравне со сверстниками.   

Синдром Ангельмана

Отклонение встречается крайне редко, тем не менее, исключать его также нельзя. Проявляется в задержках развития, эпилептических припадках. Самый известный ребенок с таким генетическим отклонением родился у актера Колина Фаррелла.

Так как рождение Солнечных детей стало встречаться довольно часто, рекомендуем ознакомиться со статьей признаки синдрома Дауна у плода и методы определения патологии. Из нее вы узнаете, как проявляет себя патология, какие анализы помогут выявить отклонение, а также узнаете советы родителям, которые столкнулись с таким диагнозом и не знают, что делать.

Врождённые и приобретённые пороки сердца

Житель микрорайона «Савеловский», «Беговой», «Аэропорт», «Хорошевский»

В этом месяце жителям районов «Савеловский», «Беговой», «Аэропорт», «Хорошевский».

Скидки для друзей из социальных сетей!

Эта акция — для наших друзей в Фейсбуке, Твиттере, ВКонтакте, Ютуб и Инстаграм! Если вы являетесь другом или подписчиком страницы клиники.

Захаров Станислав Юрьевич

Врач-кардиолог, врач функциональной диагностики

Высшая квалификационная категория, доктор медицины, Член Европейского общества кардиологов и Российского кардиологического общества

Рудько Гали Николаевна

Врач-кардиолог, врач функциональной диагностики

Высшая квалификационная категория, Член Российского кардиологического общества

«Men’s Health. Советы экспертов», медицинский блог (апрель 2015г.)

Пороки сердца — это различные аномалии клапанного аппарата, перегородок, крупных сосудов и отдельных частей сердца, вызывающие нарушения кровообращения.

Существует огромное количество пороков сердца, каждый из которых по-своему опасен для здоровья человека. Практически всегда порок сердца требует хирургического вмешательства.

холтер при пороке сердца

диагностика пороков сердца

ЭКГ при пороках сердца

Структурная патология сердца может начать развиваться у человека еще в материнской утробе — это явление называется врожденным пороком сердца. Причиной, как правило, являются хромосомные нарушения или перенесенные матерью инфекции. С таким дефектом рождается от 5 до 8 младенцев из тысячи. Выявить порок можно посредством УЗИ плода.

Если же заболевание появилось как следствие травмы, перенесенной инфекции или системного заболевания, речь идет о приобретенном пороке сердца.

По своей сути, порок — собирательное название для заболеваний разных частей сердца. Оба вида пороков сердца имеют множество подвидов, обладающих разной степенью тяжести и последствий для здоровья человека.

Виды пороков сердца

В большинстве случаев, пороки сердца поражают клапанный аппарат. Появившиеся в результате этой патологии осложнения могут стать причиной ранней потери трудоспособности и даже смерти.

Основная роль клапанного аппарата — свободно пропускать кровь через себя при сокращении сердца и задерживать обратное движение крови через клапан при расслаблении, сохраняя ритмичный и непрерывный поток крови. Дефектные клапаны перестают полноценно выполнять эту работу и функции, из-за чего кровь с трудом поступает через суженный клапан в полость сердца и в полной мере не покидает камеры или поступает обратно через закрытый клапан.

Читайте также:  Инструкция по применению свечей "Вибуркол" для детей

Приобретенные пороки сердца:

  • недостаточность клапана (неполное смыкание створок или повреждение створок) — вызывает обратный ток крови;
  • стеноз клапана (сужение просвета между открытыми створками) — затрудняет кровообращение;
  • пролабирование (выпячивание) клапана, в результате чего его створки выбухают в сердечную полость, и часто происходит обратный ток крови вследствие недозакрытия клапана.

В кардиологической практике часто встречаются комбинированные и сочетанные пороки, при которых поражены сразу несколько клапанов.

Чаще всего от аномальных изменений страдают митральный (митральный порок сердца) и аортальный (аортальный порок сердца) клапаны сердца.

Врожденные пороки сердца:

  • дефект межпредсердной перегородки;
  • дефект межжелудочковой перегородки;
  • открытый артериальный проток;
  • транспозиция (нарушение положения) крупных магистральных сосудов;
  • коарктация аорты;
  • стеноз легочной артерии и др.

Врожденные пороки сердца могут встречаться как по отдельности, так и в комбинациях друг с другом. Так, сочетание гипертрофии правого желудочка, транспозиции аорты, дефекта межжелудочковой перегородки и стеноза выходного тракта правого желудочка носит название тетрады Фалло (или синего порока сердца).

Симптомы развития у плода генетических пороков

Пороки внутриутробного формирования плода можно выявить только с использованием клинических и лабораторных исследований в период беременности. Так, синдром Дауна в дальнейшем приводит к множественным порокам развития внутренних органов и умственной отсталости ребенка. Аномалии развития нервной трубки проявляются отсутствием головного мозга, дефектами сращения спинномозгового канала и формированием грыжи спинного мозга. Синдром Эдвардса характеризуется пороками развития внутренних органов. Также в период беременности, по результатам ультразвукового исследования, можно выявить пороки сердца и легких, развития конечностей, лицевой части черепа (волчья пасть, заячья губа и т.д).

Симптомы развития у плода генетических пороков

В группу риска внутриутробных аномалий входят:

  • возрастные пары, в которых возраст женщины превышает 35 лет;
  • родители, чьи близкие родственники сталкивались с наследственными заболеваниями;
  • пары, имевшие опыт рождения больных детей;
  • супруги, подвергавшиеся радиоактивному облучению;
  • женщины с привычным невынашиванием беременности;
  • будущие мамы с «плохими» результатами скрининга.
Симптомы развития у плода генетических пороков

Сегодня в распоряжении медико-генетической консультации есть самые точные методы диагностики генетической патологии, объектом исследования которых являются ткани развивающегося плода и его оболочки. Поэтому определить симптомы врожденных патологий можно уже на первых этапах вынашивания малыша.

Симптомы развития у плода генетических пороков

Как предотвратить рождение ребенка с врожденными пороками развития?

Подходить к планированию беременности следует очень ответственно. К высокой группе риска рождения больного ребенка относятся:

  • Семьи, в которых уже были случаи рождения детей с различными врожденными пороками развития;
  • Семьи, в которых предыдущие беременности заканчивались внутриутробной гибелью плода, самопроизвольным выкидышем или мертворождением;
  • Супруги, находящиеся в родственной связи (двоюродные, троюродные сестры и братья);
  • Если возраст мужчины превышает 50 лет, а женщины 35 лет;
  • Если мужчина или женщина подвержены воздействию перечисленных выше неблагоприятных факторов по состоянию своего здоровья или профессиональной деятельности.

Если вы относитесь к группе высокого риска по рождению ребенка с пороками развития, то до начала активного планирования беременности вам следует обязательно посетить врача генетика. Специалист составит родословную и вычислит риск рождения больного ребенка. При очень высоком риске семейной паре обычно рекомендуют прибегнуть к искусственному оплодотворению донорской яйцеклетки или осеменению спермой донора.

Вы уже ждете ребенка и при этом относитесь к группе высокого риска? И в этом случае вам следует обязательно проконсультироваться с генетиком. Никогда не принимайте самостоятельное решение прервать беременность в тех случаях, когда вы не знали о ней и принимали некоторые лекарственные препараты, проходили флюорографию или, например, употребляли алкоголь. Насколько, в самом деле, в подобных ситуациях высок риск возникновения у плода врожденных пороков развития, решить может только врач после проведения необходимых исследований.